Синдром Маккуна-Олбрайта

The Синдром Маккуна-Олбрайта - нейрокутанозний синдром, який проявляється як плями кафе-о-лайту і розлади кісткового обміну. Причиною спадкової хвороби є генетична мутація гена GNAS1, яка кодує регулятор цАМФ. Лікування фокусується на прийомі бісфосфонатів.

Що таке синдром Маккуна-Олбрайта?

Нейрокутанні синдроми - це спадкові захворювання, основними симптомами яких є нейроектодермальна мезенхімальна дисплазія. Класичні факоматози відносяться до групи захворювань. Крім цих захворювань, до групи, що проявляється дермально і одночасно в центральній нервовій системі, належить ряд синдромів. Це теж Синдром Маккуна-Олбрайта є нейрокотанним синдромом.

Це надзвичайно рідкісне захворювання є симптоматичним для плям кафе-о-лайту, пов’язаних з порушеннями в метаболізмі кісток. Американський педіатр Донован Джеймс Маккун та ендокринолог Фуллер Олбрайт вперше описали хворобу в 20 столітті. У широкому сенсі австрійський патолог Карл Стернберг одним із перших описав хворобу.

З цієї причини симптомокомплекс іноді також є блювотою Синдром Маккуна-Олбрайт-Штернберга промова. Подальші синоніми - це імена Остеїт фіброзна кістика, Леонтіазна осея, Синдром Вайля-Олбрайта і Остеодистрофія фіброза.

причини

Поширеність синдрому Маккуна-Олбрайта визначається від одного до дев'яти пацієнтів на 1 000 000 людей. Частіше уражаються дівчата, ніж хлопчики. Сімейний скупчення можна спостерігати у випадках, зафіксованих на сьогодні. Тож синдром не видається спорадичним. Про спадщину поки невідомо. Причиною синдрому Маккуна-Олбрайта є генетична мутація.

Мутація гена GNAS1 була виявлена ​​у половини всіх пацієнтів. Цей ген кодує певні поліпептиди в ДНК і знаходиться на хромосомі 20 в локусі гена 20q13.2. Крім усього іншого, ген кодує білок Gs-альфа, який вважається білком, що регулює cAMP. Генетична зміна призводить до втрати функції білка і, таким чином, призводить до недостатньої регуляції.

Зміна є постзиготною мутацією, і з цієї причини її можна знайти лише у формі мозаїки. Спонтанна мутація гена перемикається на аденілілциклазу і, отже, підвищує рівень цАМФ пацієнта. Ці процеси активують механізми передачі сигналу незалежно від управління. Створюється автономна петля управління.

Симптоми, недуги та ознаки

У пацієнтів з МАС виявляються поодинокі симптоми або симптоми в декількох областях скелета. Часто виникає кульгання, що супроводжується болем. Іноді захворювання проявляється у вигляді патологічних переломів. У багатьох випадках хворі страждають прогресуючим сколіозом.

Вагінальна кровотеча виникає у жінок. Молочні залози розвиваються незвично рано. У чоловіків іноді спостерігаються розширення яєчок або пеніса, які призводять до сексуальної активності в ранньому віці. Ці симптоми відповідають ендокринопатії з гіперфункцією.Ендокринопатії також можуть проявлятися як гіпертиреоз і бути пов'язаними зі збільшенням вивільнення гормонів росту.

Крім симптомів синдрому Кушинга, часто спостерігається втрата фосфату через нирки. Синдром зазвичай проявляється у вигляді плям кафе-о-лайту у новонароджених. Черепи пацієнтів часто уражаються порушеннями. Те саме може стосуватися всього скелета. Особливо поширений псевдопубертальний праекокс, включаючи акромегалію або низький ріст. У деяких випадках постраждалі страждають від прогресуючого погіршення зору, а також розвиваються злоякісні утворення в міру прогресування захворювання.

Діагностика та перебіг захворювання

Відповідна ступінь синдрому Маккуна-Олбрайта залежить від проліферації, міграції та життєздатності мутованих клітин. Діагноз ставиться лікарем на підставі клінічного представлення. Для постановки діагнозу часто досить рентгенівських променів. Якщо є сумніви, для підтвердження діагнозу можуть бути проведені біопсії. При обстеженні та діагностиці пацієнтів спеціальні тести враховують кожен орган, який може бути залучений до МАС.

На сьогоднішній день не існує молекулярного аналізу для підтвердження діагнозу мутації GNAS. Тим не менш, рекомендується генетичне консультування. Нейрофіброматози, остеофіброзні дисплазії та неосифікуючі фіброми повинні бути виключені під час діагностики. Крім того, слід диференціювати ідіопатичну центральну передшвидку статеву зрілість та новоутворення яєчників. Лікування та прогноз залежать від уражених тканин та ступеня вираженості ураження.

Ускладнення

Синдром Маккуна-Олбрайта викликає у пацієнта низку різних скарг і симптомів. У більшості випадків цей синдром значно обмежує рух людини і призводить до кульгання та інших порушень руху. Багато жінок також страждають від підвищеної вагінальної кровотечі та болю внаслідок синдрому.

Не рідкість трапляються перепади настрою, що в свою чергу призводить до значно зниженої якості життя пацієнта. На шкірі уражених є коричневі плями, які дуже негативно впливають на естетику пацієнта. Це призводить до зниження самооцінки та часто почуття сорому. Так само дітей можна дражнити чи знущати через симптоми синдрому Маккуна-Олбрайта.

Крім того, спостерігається низький ріст, і ті, хто страждає, страждають від проблем із зором, що може додатково обмежити повсякденне життя. Окремі скарги на синдром Маккуна-Олбрайта можна зменшити за допомогою різних методів терапії. Однак повного загоєння не відбувається. Крім того, особа також залежить від високого рівня захисту від сонця для захисту шкіри. На тривалість життя хвороба зазвичай не впливає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Будь-які порушення в скелетній системі або порушення рухливості повинні бути представлені лікареві. Якщо є порушення в рухових послідовностях, обмеження в спільній діяльності або невідповідність руху, потрібен лікар. Погана постава або нахилена поза, біль при русі або крива постава тіла - ознаки наявного розладу здоров’я. Обстеження необхідно, щоб можна було поставити діагноз та лікування.

У жінок із синдромом Маккуна-Олбрайта часто виникають мимовільні вагінальні кровотечі. Вам слід звернутися за медичною допомогою. Крім того, їм слід бути особливо обережними, щоб не виникало подальших ускладнень при плануванні можливого відтворення. Уражені хлопчики та чоловіки виявляють збільшені зовнішні статеві ознаки, коли вони хворіють. Бажано звернутися до лікаря, щоб можна було з’ясувати причину і не розвинулася сексуальна дисфункція. Якщо психічні проблеми виникають через візуальні зміни яєчок і статевого члена, також потрібен лікар.

Необхідно звернутися до лікаря у разі порушень росту, низького росту чи будь-яких інших недоліків зору. Зміна форми голови характерна для синдрому Маккуна-Олбрайта. Якщо в загальному зовнішньому вигляді шкіри спостерігаються зміни або відхилення, відповідному особі потрібен лікар. Будь-які плями або інші знебарвлення шкіри повинні бути представлені лікареві, оскільки вони є ознакою наявного захворювання.

Терапія та лікування

Наразі не існує каузальної терапії для пацієнтів із синдромом МакКуне-Олбрайта. Це означає, що синдром досі вважається невиліковним захворюванням. Причинно-наслідкова терапія буде доступна лише тоді, коли підходи до генної терапії досягнуть клінічної фази. Лікування в основному симптоматичне і включає регулярний підтримуючий контроль. Послідовне уникнення впливу ультрафіолетового випромінювання рекомендується в якості профілактики з огляду на злоякісні утворення, які можуть виникнути.

Це ж стосується і послідовного використання стабілізаторів світла. Крім цих профілактичних заходів, пацієнти іноді отримують косметичне лікування їх гіперпігментації. Лікування вашої фіброзної дисплазії спрямоване на стабілізацію. Для цього можна використовувати консервативну медикаментозну терапію. Наприклад, часто застосовують бісфосфонати.

Ендокринопатії, пов'язані з MAS, можуть потребувати хірургічного втручання. Те ж стосується і злоякісних утворень. У більшості випадків пацієнтам рекомендується робити додаткові силові вправи, які зміцнюють м’язи в безпосередній близькості від кісток і тим самим знижують загальний ризик переломів. Силові вправи зазвичай проходять під фізіотерапевтичним наглядом. Залежно від відповідного залучення органу, зазначені етапи лікування можуть бути доповнені специфічними для організму заходами.

Прогноз та прогноз

Синдром Маккуна-Олбрайта має несприятливий прогноз. Захворювання засноване на генетичній диспозиції. Поки що не існує варіанту терапії, який забезпечує ліки від розладу здоров'я. Вченим не дозволяється змінювати генетику людини. Як наслідок, ніякого причинного лікування не може відбутися. Законодавчі вимоги означають, що лікарі концентруються на зменшенні наявних симптомів під час лікування.

Необхідна тривала терапія, оскільки припинення розпочатих заходів пов'язане з рецидивом симптомів. Ліки дають так, щоб організму було доступно достатньо бісфосфонатів. Крім того, опорно-руховий апарат ураженої людини підтримується фізіотерапевтичними заходами.

Регулярні перевірки необхідні для того, щоб зафіксувати зміни обличчя на ранній стадії. Як тільки з’являються відхилення, необхідні подальші заходи з лікування. Якщо розвинеться рак шкіри, пацієнту загрожує передчасна смерть.

Подальший розвиток покращується, якщо зацікавлена ​​особа вживає профілактичних заходів. Достатній захист від впливу світла так само необхідний, як і можливість здійснювати фізіотерапевтичні вправи на власну відповідальність.

Через візуальні порушення захворювання, а також порушення рухових послідовностей слід очікувати підвищеного ризику вторинних захворювань при цьому розладі. Для деяких із постраждалих емоційний стрес у повсякденному житті настільки сильний, що можуть розвиватися психологічні розлади.

профілактика

Синдром Маккуна-Олбрайта досі не вдалося запобігти, оскільки це генетично спонтанна мутація. Принаймні, генетичне консультування може бути корисним у цьому контексті.

Догляд за ними

Оскільки лікування синдрому Маккуна-Олбрайта є відносно складним та тривалим, подальша допомога спрямована на безпечне управління захворюванням. Хворі повинні намагатися зосередитись на позитивному процесі зцілення, незважаючи на негаразди. Щоб вибудувати відповідну поставу, вправи на розслаблення та медитацію можуть допомогти заспокоїти і зосередити розум, який був роздратований перенапруженням хвороби. Медитативні вправи можуть позитивно впливати на сильні перепади настрою. Якщо депресія або інші психологічні настрої склалися у відповідного пацієнта або в сімейному середовищі, це слід обговорити з психологом. Терапія може допомогти відновити психічну рівновагу та побудувати більш позитивне ставлення, що полегшує боротьбу з хворобою. Таким чином можна підвищити якість життя, незважаючи на обставини.

Ви можете зробити це самостійно

Окремі симптоми синдрому Маккуна-Олбрайта часто можуть бути полегшені хворими. Однак спочатку синдром повинен бути уточнений і лікуватися лікарем, щоб виключити важкий перебіг і серйозні ускладнення.

Після діагностики важливо дотримуватися суворої особистої гігієни, щоб уникнути запалення в області кровотечі. Жінки, які мають вагінальну кровотечу, повинні звернутися до свого гінеколога. Якщо трапляються розлади росту, людина, яка постраждала, або їхні батьки повинні звернутися за терапевтичною допомогою. Уникнення ультрафіолетового випромінювання також важливо, оскільки це може посилити окремі симптоми та за певних обставин завдати довгострокової шкоди. Сонцезахисні креми та подібні продукти також слід уникати або використовувати їх лише за консультацією з відповідальним лікарем. Крім того, рекомендується здоровий спосіб життя з збалансованим харчуванням, великою кількістю фізичних вправ та уникнення стресу. В результаті і за допомогою профілактичних заходів у багатьох випадках можна уникнути серйозних наслідків.

Якщо згадані заходи самодопомоги не дають ніякого ефекту або з’являються нові симптоми, в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Окрім синдрому Маккуна-Олбрайта, може виникнути ще одне захворювання, яке потребує уточнення та при необхідності лікування.