Адреногенітальний синдром

The Адреногенітальний синдром в каталозі ВООЗ під номером E25.0 згадується як "вроджений андрогенітальний розлад у зв'язку з дефіцитом ферментів". Він викликаний порушеннями синтезу гормонів в корі надниркових залоз і призводить до недостатнього постачання організму кортизолом.

Що таке адреногенітальний синдром?

Адреногенітальний синдром характеризується тим, що порушується взаємозв'язок кори надниркових залоз, щитовидної залози та гіпоталамуса та гіпофіза. Усі четверо беруть участь у постачанні гормонів в організм людини.

В основному на дисфункцію впливають гормони кортизол та альдостерон. Якщо, наприклад, альдостерону бракує, це також може бути пов’язане зі значною втратою солі. Ще одна відмітна ознака адреногенітального синдрому виявляється у підлітків. У пацієнтів чоловічої статі статеві органи розвиваються раніше, ніж у нормі, а у пацієнтів жіночої статі виразно чоловічі особливості.

Порушення рівня кортизолу викликають порушення сну і сильно обмежують працездатність протягом дня. Це може призвести до синдрому хронічної втоми.

причини

Залежно від того, який фермент конкретно впливає, причину адреногенітального синдрому можна класифікувати на п’ять типів.

При типі 1 виробництво білка StAR порушено. Один підвид виявляє порушення холестеринової монооксигенази, але поки що виявлений лише в одному випадку.

При другому типі 3-бета-гідроксистероїддегідрогеназа порушується. Тип 3 зустрічається зі значною частотою і проявляється розладом 21-гідроксилази. Тип 4, в якому можна виявити серологічні зміни 11-бета-гідроксилази, займає друге місце за частотою.

17-альфа-гідроксилаза порушена при 5 типі, який діагностується досить рідко. Також можуть спостерігатися регіональні відмінності. Наприклад, адреногенітальний синдром типу 1, наприклад, є дуже рідкісним у Європі, тоді як він зустрічається зі значною частотою в Південній Кореї та Японії.

Симптоми, недуги та ознаки

Класичний адреногенітальний синдром проявляється як пренатальна маскулінізація зовнішніх статевих органів у осіб жіночої статі. У чоловіків основним симптомом є втрата солі. Залежно від того, це форма із втратою солі або без неї, це може призвести до неспроможності процвітати або шокувати. У гіршому випадку дитина впадає в кому.

В обох статей надмірний рівень чоловічих гормонів розвивається в дитинстві, що призводить до високого росту, вугрів, передчасного порушення голосу та волосся на геніталіях, відсутності менструації та інших скарг. Неліковані діти недорослі і часто страждають від ожиріння, обмінних змін та безпліддя у дорослому віці.

Також підвищений ризик виникнення серцево-судинних проблем та інших ускладнень. АГС із пізнім початком зазвичай не асоціюється з внутрішньоутробною маскулінізацією. Однак такі симптоми, як передчасне лобкове волосся і вугрі, можуть також виникати тут. Уражені люди часто страждають високим ростом і переважно стерильні.

Крім того, адреногенітальний синдром можна розпізнати на основі зовнішніх вад розвитку або деформацій. Так, у деяких випадках геніталії надмірно малі або великі. У дівчаток ріст молочної залози може бути порушений. Інші симптоми залежать від конкретної форми АГС.

Діагностика та перебіг

Перший засіб діагностики - це так званий аналіз крові крові, заснований на загальному анамнезі. Перевіряється співвідношення основ і кислот у крові. Визначення електролітів також проводиться для визначення того, наскільки прогресували втрати солі в метаболізмі.

На другому етапі паралельно проводяться дослідження крові та сечі для отримання ознак порушення роботи 17-гідрокси-прогестерону. Докази змін рівня кортизолу можуть бути надані також за допомогою тестів слини, в результаті яких також можна виявити зміни протягом дня, які свідчать про втому надниркових залоз.

Тест ACTH використовується як додатковий інструмент діагностики. Для немовлят цей тест є одним із стандартних тестів, які проводяться відразу після народження в Німеччині. У ненародженої дитини діагностику можна проводити шляхом дослідження навколоплідних вод.

Ускладнення

В першу чергу, при адреногенітальному синдромі пацієнт страждає на сильну андрогенізацію. Це величезна проблема, особливо для жінок, і може призвести до серйозних розладів впевненості в собі і комплексів неповноцінності. Часто розвивається і псевдопеніс.

Постраждалі страждають на втому та порушення сну. Вони також більше уражаються інфекційними захворюваннями і частіше хворіють. Тіло росте відносно швидко і сильно. Маскулінізація призводить до знущань і дражливості, особливо в дитячому віці, що може призвести до важких психологічних скарг і депресії.

Психологічне лікування дитини та батьків часто необхідне для того, щоб впоратися з цим синдромом. На жаль, синдром неможливо вилікувати причинно, тому лікування спрямоване лише на звуження симптомів. Перш за все, відсутні гормони замінюються для протидії синдрому.

Оскільки організм взагалі не виробляє відсутні гормони, пацієнту зазвичай доводиться приймати їх протягом усього життя. Подальших ускладнень немає. Якщо захворювання діагностується під час вагітності, мати також може приймати ліки. Тривалість життя не скорочується. Розвиток дитини також зазвичай відбувається.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Жінки з адреногенітальним синдромом повинні звернутися за порадою до генетика людини, якщо вони хочуть мати дітей. Це проводить аналіз ДНК і допомагає оцінити ризик захворювання для ненародженої дитини. Якщо це посилюється через гетерозиготливість партнера, проводиться пренатальна терапія. Це запобігає маскулінізацію у дівчат.

У хлопчиків симптоми менш помітні і, як правило, лише тоді, коли настає загроза життю кризи втрати солі. Якщо уражені діти виявляються невідповідними, часто блювотою або потрапляють у кому, це слід кваліфікувати як невідкладний стан. Це вимагає негайних дій. Педіатричний ендокринолог забезпечує подальшу допомогу та медикаментозну терапію.

Наднирковий криз може виникнути і у дорослих. Такі симптоми, як високий кров'яний тиск, нудота, блювота або шок, потребують негайної медичної допомоги.

Жінки повинні звернутися до гінеколога, якщо у них є нездійснене бажання мати дітей або якщо вони пропускають менструацію. Якщо ви також розвинете ознаки вірилізації, потрібна контактна особа - це ендокринолог внутрішньої медицини. При підозрі на АГС із пізнім початком лікар проводить різні аналізи.

Підвищена пітливість, виражені прищі та незначне збільшення ваги самостійно не хвилюються. Ці ознаки можуть бути нормальним наслідком статевого дозрівання або гормонального дисбалансу.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування у сенсі усунення причини неможливо для адреногенітального синдрому, оскільки це вроджений генетичний дефект. Тому проводиться симптоматичне лікування, яке полягає в заміні відсутніх гормонів.

Це повинно бути протягом усього життя, хоча стосовно дозування слід зазначити, що його потрібно тимчасово збільшувати в стресових ситуаціях. В основному застосовуються препарати з флудрокортизоном та мінеральними кортикоїдами.

Ці терапії заміщенням гормонами слід починати якомога раніше. Це призвело до розвитку технологій, за допомогою яких дівчата можуть постачатися кортикоїдами, поки вони ще знаходяться в утробі матері.

Прогноз та прогноз

Як правило, цей синдром призводить до дуже сильної маскулінізації пацієнта. При подальшому перебігу захворювання у жінок може розвинутися псевдопеніс. Тіло росте відносно швидко, а статеве дозрівання настає рано. У більшості випадків постраждалі також страждають від психологічних скарг, а іноді і від депресії. У дітей можуть виникати дражні і знущання.

Також існує сильна втома, яка викликана порушеннями сну. Пацієнт також дуже сприйнятливий до різних інфекцій та захворювань і часто страждає від запалення. Якість життя постраждалої людини сильно обмежується синдромом.

Цей синдром лікується за допомогою гормональної терапії, яка зазвичай є успішною. Подальші ускладнення та скарги немає. Пацієнт вже може бути забезпечений необхідними гормонами в утробі матері, так що симптоми сильно обмежені після народження. Синдром може бути повністю обмежений у подальшому курсі лікування, щоб більше не було скарг на пацієнта.

профілактика

Оскільки генетичний дефект був визначений причиною, запобігання у вужчому розумінні неможливе. Але за допомогою деяких заходів наслідки можна полегшити. Тут дуже важливо послідовне уникнення стресу.

Дієта також може істотно сприяти зняттю напруги на обмін речовин. Слід знати, що деякі поради ВООЗ щодо здорового харчування повністю перевертаються догори дном.

Особливий інтерес тут представляє метод Логі одруження, розроблений Гарвардським університетом. Замість трьох прийомів їжі ви повинні розподіляти прийом їжі рівномірно протягом дня. Таким чином врівноважуються коливання балансу кортизолу через час доби.

Догляд за ними

Як правило, для пацієнта з цим синдромом немає спеціальних заходів та варіантів подальшої допомоги. Зацікавлена ​​особа передусім залежить від раннього виявлення та діагностики цих скарг з метою запобігання подальшим скаргам або ускладненням. Самолікування не може відбутися, тому основне місце цієї хвороби є раннє виявлення.

Якщо зацікавлена ​​особа бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене з метою запобігання передачі синдрому нащадкам. Оскільки це спадкове захворювання, не можна проводити ні повного, ні причинного лікування. Цей синдром також може скоротити тривалість життя постраждалої людини.

Само лікування, як правило, відбувається через прийом ліків. Людина, яка постраждала, повинна забезпечити правильну дозування та регулярний прийом. Завжди завжди слід звернутися до лікаря, якщо є якісь питання або невизначеності. Подальші подальші заходи не є ні необхідними, ні можливими. Що стосується дітей, то батьки, зокрема, повинні забезпечити правильний прийом ліків.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які страждають на адреногенітальний синдром, повинні проходити медичне лікування довічно. Активний спосіб життя та адаптована дієта рекомендуються у повсякденному житті. Лікар порекомендує збалансоване харчування з достатньою кількістю вітамінів і мінералів. Крім того, пацієнт повинен пити достатню кількість рідини, щоб мінімізувати ризик виникнення медичної допомоги.

Пацієнти з АГС також повинні мати при собі посвідчення екстреної допомоги. У разі виникнення невідкладної медичної допомоги першими, хто надає допомогу, можна негайно викликати службу швидкої допомоги та надати першу допомогу. Екстрену посвідчення необхідно також мати з собою після закінчення лікування наркотиками. Оскільки лікування препаратом АГС часто доводиться продовжувати все життя, слід звернути увагу на будь-які побічні ефекти та взаємодії. Особливо в перші тижні та місяці після початку лікування важливо виявити ускладнення та відкоригувати ліки.

Через кілька місяців препарат повинен бути оптимально підібраний до симптомів, що мінімізує гормональні скарги та зменшує ризик виникнення невідкладної медичної допомоги. Якщо виникають незвичні симптоми, краще негайно звернутися до медичної служби швидкої допомоги або до лікаря швидкої допомоги.