Синдром Тернера

The Синдром Тернера або. Синдром Улріха-Тернера пояснюється Х-хромосомною патологією, яка проявляється насамперед у вигляді низького росту та відсутності статевої зрілості. Синдром Тернера майже виключно вражає дівчат (близько 1 на 3000).

Що таке синдром Тернера?

Як Синдром Тернера Називається дисгенез гонад (відсутність функціональних статевих клітин), що, як правило, пов’язано з відсутньою хромосомою X (моносомія X) або хромосомними аномаліями і яка майже виключно може вражати жінок.

Хромосомні порушення в синдромі Тернера викликають дефіцит гормонів росту та статевих гормонів. Хвороба проявляється зовні у вигляді ранньої лімфедеми, короткого росту, птеригієвої коллі (двосторонні шкірні складки в області шиї) та грудної залози із сосками (сосками), які знаходяться далеко один від одного.

Крім того, для синдрому Тернера характерна відсутність менструації (первинна аменорея), недорозвинення молочної залози та яєчників (гонадні прожилки або сполучнотканинні канатики) та безпліддя (стерильність) внаслідок недостатньо розвинених яєчників (яєчників).

Крім того, у дівчат, уражених синдромом Тернера, спостерігається несприятливий розвиток інтелекту.

причини

The Синдром Тернера пояснюється специфічними генетичними змінами. У здорових людей 23 пари хромосом, одна пара хромосом складається з статевих хромосом (XX або XY).

Синдром Тернера - це аномалія цієї пари хромосом, яка може проявлятися по-різному. З одного боку, Х-хромосома може бути відсутня (моносомія X), так що кожна клітина в організмі має лише одну Х-хромосому. З іншого боку, друга Х-хромосома може частково відсутня, так що клітини з повною та неповною генетичною інформацією присутні одночасно (мозаїка). По-третє, друга Х-хромосома може бути присутнім з негативними структурними змінами, що викликають синдром Тернера.

Згадані відхилення хромосом пояснюються порушеним розподілом хромосом у фазах першого поділу клітин або під час формування зародкових клітин після запліднення, хоча точний пусковий механізм неправильного розподілу ще не відомий. Однак успадковане це неправильне розподіл виключено.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Тернера призводить до численних симптомів, які проявляються в різних формах і виникають залежно від віку пацієнта. Типовою ознакою є низький ріст, який проявляється вже при народженні. Дівчата нижче норми за своєю вагою і зростом. Ще одним характерним симптомом є недостатньо розвинені яєчники, які викликають знижену вироблення жіночих статевих гормонів.

Це запобігає статевому дозріванню і менструація не відбувається. Груди та статеві органи недорозвинені і виглядають по-дитячому навіть у дорослому віці. Плодючість обмежена, а вагітність часто неможлива. Інші органи також можуть неправильно формуватися. У багатьох випадках є підкова нирка, де з'єднані обидві нирки.

Часто на серці аортального клапана на серці немає листка, що може призвести до утворення аневризми аорти. У новонароджених відбувається нагромадження рідини (набряк) на руках і ногах. Волосся особливо глибоко на шиї. По обидві сторони шиї крилоподібна шкірна складка простягається від нижнього кінця скроневої кістки до лопатки.

Трапляються вади розвитку вуха та зниження слуху. Грудна клітка деформована як щит, а більш дрібні соски широко розставлені. На шкірі є численні родимки. Порушені ліктьові суглоби призводять до того, що передпліччя знаходиться в ненормальному положенні. Психічний розвиток при синдромі Тернера не погіршується.

Діагностика та перебіг

А Синдром Тернера зазвичай діагностується на основі характерних зовні впізнаваних симптомів відразу після народження дитини. У новонароджених, уражених синдромом Тернера, наприклад, є лімфедема та птерігієва колії (складки шкіри з обох боків шиї).

Менша вага і зріст також можуть свідчити про короткий ріст. Діагноз підтверджується хромосомним аналізом, в якому можна визначити основну генетичну аномалію. Це також можливо в рамках процедур пренатальної діагностики. Перебіг захворювання при синдромі Тернера залежить від того, наскільки дефіцит статевих гормонів і гормонів росту можна компенсувати терапевтично.

Якщо терапія буде успішною, уражена дитина розвиватиметься в основному нормально, хоча залишатиметься стерильною і заїчною. Люди з синдромом Тернера мають нормальну тривалість життя.

Ускладнення

Синдром Тернера призводить до різних ускладнень та скарг для постраждалих. В першу чергу, синдром призводить до значного короткого росту. Це вкрай негативно позначається на якості життя постраждалої людини і може значно знизити її. Крім того, синдром Тернера призводить до порушень менструального циклу та відсутності кровотеч у жінок.

Дратівливість або сильні перепади настрою також можуть стати очевидними. Дівчата також не можуть досягти статевої зрілості і страждають від безпліддя. Особливо в молодому віці симптоми синдрому Тернера можуть призвести до знущань або дражнити, так що у постраждалих також виникають психологічні скарги або депресія.

Дискомфорт у стопах або руках також може виникнути при даному захворюванні. Через велику кількість плям печінки пацієнт може також страждати від зниженої естетики. Лікування синдрому Тернера завжди базується на точних симптомах. Їх можна обмежити, але не повністю вилікувати.

Ускладнень немає. Як правило, постраждалі також можуть вести звичайне повсякденне життя. Синдром Тернера не робить негативного впливу на тривалість життя постраждалих. Батьки або родичі також можуть страждати від психологічних скарг або депресії, а тому також потребують психологічної допомоги.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При синдромі Тернера уражена людина завжди залежить від медикаментозного лікування для запобігання подальших ускладнень та симптомів. Тільки за допомогою ранньої діагностики та подальшого лікування можна запобігти подальшому погіршенню симптомів. Оскільки це генетичне захворювання, повного вилікування не існує. Якщо ви хочете мати дітей, слід провести генетичне консультування, щоб запобігти повторному захворюванню. Якщо дитина страждає низьким ростом, слід звернутися до лікаря. Зазвичай це можна побачити оком.

Синдром Тернера також зазвичай знижує вагу уражених дітей. Деякі пацієнти також страждають від зниженої фертильності через хворобу, але це проявляється не пізніше в житті. Оскільки синдром Тернера також може призвести до пороку серця, серце також слід регулярно оглядати у лікаря. Крім того, різні вади обличчя також вказують на цей синдром і повинні бути оглянуті лікарем. Найчастіше синдром Тернера може бути діагностований педіатром або лікарем загальної практики. Подальше лікування сильно залежить від точності вираженості та характеру скарг.

Лікування та терапія

Терапевтичні заходи спрямовані на одну Синдром Тернера насамперед для компенсації наявного дефіциту гормонів росту та статевих гормонів. Наприклад, постраждалі отримують біосинтетично вироблені гормони росту приблизно від шестирічного віку, щоб позитивно впливати на їх розмір тіла.

Однак успіх такої терапії росту різниться від людини до людини. Починаючи з дванадцяти років, статеві гормони, такі як естроген, також використовуються для індукування інакше відсутнього статевого дозрівання при синдромі Тернера за допомогою гормональних препаратів, так що первинні (матка або матка) та вторинні статеві ознаки (молочна залоза, статеві губи, піхву) є в основному нормальними може тренуватися.

Недорозвинення яєчників (недостатність яєчників) не можна компенсувати гормональною терапією, через що уражені жінки залишаються безплідними (стерильними). В окремих випадках, однак, є спроби здійснити штучне запліднення яєчними клітинами, видаленими з яєчників до втрати функції в рамках запліднення in vito. Однак це ще на ранніх стадіях клінічного тестування.

Крім того, терапія гормонами росту та статевими гормонами служить для запобігання остеопорозу. Крім того, супутні симптоми, такі як лімфедема, можна лікувати лімфатичним дренажем. Якщо є вади внутрішніх органів, таких як серце або нирки, може бути показана операція. У деяких випадках психотерапевтична допомога рекомендується дівчатам із синдромом Тернера та їхнім батькам.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

В якості основних причин хромосомної аномалії в а Синдром Тернера не відомі, надійних профілактичних заходів не існує. Однак у рамках допологових діагностичних процедур ненароджену дитину вже можна перевірити на хромосомну аномалію, що свідчить про синдром Тернера.

Догляд за ними

Синдром Тернера - генетичне хромосомне порушення. З цієї причини захворювання неможливо вилікувати. Постраждалі залежать від медикаментозного лікування протягом усього життя, оскільки часто можуть виникати інші проблеми зі здоров’ям. Тому ніякі класичні подальші заходи не потрібні чи можливі.

Під час перехідного періоду в період статевого дозрівання більшість пацієнтів отримують інтенсивну гормонотерапію. Після завершення цієї терапії постраждалі повинні регулярно проводити обстеження у свого спеціаліста, ендокринолога та сімейного лікаря. Зокрема, якщо у вас є вади серця або нирок або інші захворювання, необхідно регулярно звертатися за медичною допомогою.

Якщо проблем зі здоров’ям не виникає, такі огляди повинні проводитися принаймні кожні один-п’ять років, залежно від клінічної картини та віку пацієнта. Лікувальна клініка вирішує це. Поки не існує повністю розробленої та загальноприйнятої в медицині концепції для догляду за дорослими пацієнтами з синдромом Тернера.

Як результат, подальші процедури можуть сильно відрізнятися. Багато жінок з синдромом Тернера також страждають від важких психологічних проблем. З цієї причини доцільно звертатися за психотерапевтичною допомогою незалежно від вашого фізичного стану або регулярно відвідувати групу самодопомоги для постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Дітям із синдромом Тернера потрібна допомога в повсякденних завданнях. Батьки повинні забезпечити, щоб дитина отримувала найкраще можливе лікування та приймала ліки за призначенням. Хороший медичний нагляд особливо важливий перед статевим дозріванням, щоб гормональні зміни можна було оптимально контролювати медично.

При появі ознак остеопорозу, порушень кровообігу або інших типових супутніх захворювань синдрому Тернера, вказується візит до лікаря. Самі пацієнти повинні забезпечити здорову і збалансовану дієту, щоб запобігти таким захворюванням, як цукровий діабет або хвороба Крона. Що стосується хворих немовлят, батьки повинні ретельно стежити за споживанням їжею дитини, оскільки внаслідок страждань виникають блювота та втрата апетиту.

Зростання росту може бути підтриманий фізичними вправами та повноцінною дієтою. Білки, вітаміни та мінерали особливо важливі для полегшення роботи шлунково-кишкового тракту, покращення здоров’я кісток та нарощування достатньої жирової та м’язової маси. Можливо, буде потрібно приймати дієтичні добавки та проводити гормональні методи лікування. Найкраще для батьків та пізніше хворих вести щоденник хвороби, в якому відзначаються всі симптоми та відхилення.