Трисомія 13 (синдром Петау)

Трисомія 13, також як Синдром Патау Відомо, рідкісний генетичний дефект, при якому хромосома 13 виникає тричі замість звичайних двох. Це призводить до безлічі різних захворювань та фізичних характеристик, більшість з яких призводить до смерті в ранньому дитинстві. Після синдрому Дауна і трисомії 18 трисомія 13 є однією з найбільш відомих потрійних порушень.

Що таке трисомія 13?

З людиною с Трисомія 13 Хромосома 13 присутня тричі. У ньому 47 замість 46 хромосом. Розрізняють різні типи синдрому Патау.

Це залежить від того, чи впливають трисомія на всі клітини організму 13 або лише частина. Виразність дефектів внаслідок трисомії різняться. Вона включає в себе порушення росту, а також зайві пальці рук або ніг або вади обличчя.

Якщо має місце трисомія 13, тривалість життя ураженої дитини різко скорочується. Мало хто з них доживає до 10 років. Більшість дітей із трисомією 13 років помирають протягом тижнів чи місяців від народження.

причини

Причини виникнення Трисомія 13 лежать насамперед у девіантному поділі хромосоми. Це ще не пояснює, як відбувається це відхилення. Є вказівки на те, що виникнення трисомії 13 може бути пов’язане із збільшенням віку матері дитини.

Залежно від типу трисомії 13 вже є ознаки форми трисомії 13 в геномі матері. Симптоми синдрому Патау викликаються додатковою хромосомою в різних формах. Вони принаймні яскраво виражені в мозаїчній трисомії 13. У цьому варіанті пари хромосом не відокремлені і три хромосоми не утворюються в одній клітині лише в деяких клітинах.

Перебіг часткової трисомії 13 аналогічно ослаблений, при якому хромосома 13 лише частково змінюється в клітинах ембріона під час вагітності.

Симптоми, недуги та ознаки

Захворювання викликає численні симптоми, як за зовнішнім виглядом, так і для внутрішніх органів. Характерною вважається загальна поява трьох ознак. Перший - це щілина губи та піднебіння, де проміжок проходить через верхню щелепу, верхню губу та дах рота. Розмовно ця мальформація називається гареліп. Другий ознака - мікроцефалія (маленька голова) і мікрофтальмія (маленькі очі).

Маленька головка має ненормальну форму черепа і змушує мозок менше рости. Маленькі очі часто лише зменшуються, може спостерігатися аметропія або сліпота. Також можливе злиття двох очей в єдине (циклопія).

Третій симптом потрійного комплексу - додаткові пальці рук або ніг (полідактилія). Зазвичай на руках або ногах є шоста ланка, так що викладаються дванадцять пальців або дванадцять пальців ніг. Крім цих типових ознак, серце також може бути неправильним.

Часто виникає дефект шлуночкової перегородки, при якому відбувається пошкодження перегородки між камерами серця. Вони можуть викликати збільшення серця та легеневу гіпертензію. Вуха винятково низькі, а ніс плоский або відсутній. Мальформації черепних нервів, головного мозку, нирок, сечового міхура, статевих органів, кровоносних судин та скелета також є серед симптомів захворювання.

Діагностика та перебіг

А Синдром Патау вже можна розпізнати під час вагітності. Під час пренатальної діагностики гінеколог вивчає відхилення у розвитку плода. Якщо він виявить особливості, особливо характерні для синдрому Патау, слід хромосомний аналіз, як це також проводиться при підозрі на синдром Дауна.

Показаннями синдрому Петау є, зокрема, вади серця у плода або порушення розвитку та відхилення кількості навколоплідних вод у вагітних. Прогноз для дитини, народженої трисомією 13, поганий.

Смертність дуже висока в перші кілька тижнів життя. Пороки часто небезпечні для життя, оскільки вражають не тільки кінцівки, але й внутрішні органи, такі як серце та нирки. Трисомія 13 вважається медичною причиною аборту.

Ускладнення

Трисомія 13, як правило, призводить до ряду різних вад розвитку та деформацій на тілі людини. Пацієнти також страждають від серйозних порушень росту та розвитку. Відразу після народження діти сильно втрачають вагу, а також страждають від порушення розвитку мозку.

Це призводить до розумової відсталості та серйозних обмежень у повсякденному житті. Більшість постраждалих залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті через трисомію 13. У деяких випадках стан також спричинює постраждалих шість пальців. Особливо в дитячому віці хвороба може призвести до знущань або дражнити через вади розвитку, і, таким чином, також викликати психологічні скарги.

Як правило, батьки та родичі в трисомії 13 також страждають від серйозних психологічних скарг. Через пороки внутрішніх органів тривалість життя дитини також значно скорочується. Оскільки причинно-наслідкове лікування синдрому неможливо, лікуються лише симптоми. Особливих ускладнень немає. Діагноз трисомія 13 часто призводить до переривання вагітності.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Уражена особа повинна звернутися до лікаря в будь-якому випадку при трисомії 13. Ця хвороба не може вилікувати себе, тому завжди потрібно проводити медикаментозне лікування. Чим раніше хвороба розпізнається і лікується, тим краще буде подальший перебіг. Однак у більшості випадків захворювання викликає смерть у дитячому віці.

Тому батьки та родичі зокрема залежать від психологічного лікування, щоб не було депресії чи інших психологічних розладів. Слід звернутися до лікаря з приводу трисомії 13, якщо зацікавлена ​​особа страждає від пороку обличчя. Голова відповідної людини зазвичай дуже маленька, а очі також значно менші. Крім того, порок серця може вказувати на захворювання і його повинен оглянути лікар.

Захворювання може виявити педіатр. Однак подальше лікування проводить фахівець. Якщо батьки хочуть знову мати дітей, слід також провести генетичне консультування, щоб запобігти повторному виникненню трисомії 13.

Лікування та терапія

Лікування при Трисомія 13 залежить від вад, які існують в окремому випадку. Через високий рівень смертності симптоми здебільшого лише полегшуються.

Якщо діти з трисомією 13 народжуються живими, медичну допомогу завжди потрібно організовувати індивідуально. Пороки у формі розщеплення губи і піднебіння часто виникають при синдромі Патау. Підвищення мовних навичок - одна з необхідних методів терапії. Існує також рухова терапія та соціально-психологічна підтримка батьків, які стикаються з турботою про своїх дітей.

Хірургічні втручання для виправлення вад розвитку синдрому Патау все ще рідкісні. Однак у лікуванні є зміна. Це збільшує тривалість життя дітей, які страждають на трисомію 13, навіть якщо вона ще не може бути оцінена як особливо висока.

профілактика

Буде Трисомія 13 Визначившись своєчасно до пологів, часто виникає питання про припинення вагітності. Однак реальна профілактика для запобігання трисомії 13 неможлива, оскільки розвиток поза контролем батьків. З іншого боку, ймовірність рецидиву трисомії 13 при новій вагітності лише незначно підвищена.

Догляд за ними

Оскільки тривалість життя дітей із трисомією 13 низька, психологічна підтримка батьків та інших членів сім'ї відіграє важливу роль у подальшій допомозі. Завдяки чуйній та професійній підтримці складну ситуацію можуть краще опанувати всі учасники.

Турбота про батьків і братів і сестер не повинна припинятися навіть після смерті ураженої дитини. Скільки часу має бути сенс подальшого догляду, не можна визначити в цілому. Це залежить від індивідуальної сімейної ситуації, а також від побажань родичів. Наступна медична допомога - це насамперед надання дітям із синдромом Петау найкращої якості життя.

Існуючі фізіологічні дефекти слід регулярно оглядати. Таким чином його можна визначити на ранній стадії, якщо стан пацієнта погіршився. Якщо вагітність знову настає після того, як жінка народила дитину з трисомією 13 років, ризик повторного генетичного дефекту лише незначно збільшується. Тому спеціальних заходів не потрібно.

Багато сімей все ще проводять генетичне консультування, щоб допомогти їм почуватися більш захищеними. Під час наступної вагітності тест навколоплідних вод може виключити нову трисомію 13. Однак учасники повинні завжди мати на увазі, що це обстеження збільшує ризик викидня.

Ви можете зробити це самостійно

Важливо знати, що трисомія 13 стосується не лише дитини. Батьків (майбутніх) також слід розглядати як страждаючих у цій складній ситуації. Психологічна підтримка може знадобитися для того, щоб можна було краще впоратися з боротьбою із захворюванням. Тому у багатьох медичних установах та спеціальних клініках батькам надається психолог для супроводу. Це багатьом полегшує задоволення часу, який вони можуть провести зі своєю дитиною.

Але навіть з діагнозом трисомія 13, багато батьків страждають від неспокою, безсоння та глибокого смутку. Однак, щоб вони все ще могли насолоджуватися обмеженим часом зі своєю дитиною, маленькі домашні засоби для когось можуть принести полегшення. До них відносяться лікарські рослини і трави, які мають заспокійливу дію. Лаванда найкраще відома тут. Ефірні олії також можуть забезпечити трохи розслаблення.

Це дає багатьом батькам гарне відчуття, щоб вони знали, що вони не самотні у своїй ситуації. Існують різні мережі для обміну в Інтернеті. Тут ви можете знайти звіти про досвід вагітності та час з дитиною. Асоціація сімейної самодопомоги LEONA e.V. пропонує не тільки багато інформації, але й мережу, яка дозволяє обмінюватися з іншими постраждалими батьками.