Скелетна дисплазія

Скелетна дисплазія є вадами розвитку кісткової або хрящової тканини. Багато скелетних дисплазій засновані на спадкових мутаціях. Причинно-наслідкове лікування генетичних остеохондродисплазій ще не доступне.

Що таке дисплазії скелета?

Дисплазії - це вади розвитку. Медицина розрізняє різні форми. Вроджені форми диференціюються, наприклад, від придбаної дисплазії. Всі дисплазії класифікуються як патологічні явища і призводять до видимих ​​вад розвитку тканин, органів або всього організму.

Видима вада може, наприклад, відповідати зміщенню, пропорційному тілу. Такі зрушення в пропорціях тіла охоплюються колективним терміном Скелетна дисплазія або Остеохондродисплазія узагальнено. Ці типи дисплазії відповідають різним порушенням розвитку кісток або хрящової тканини.

Виділяють різні форми скелетної дисплазії. Залежно від точної локалізації скелетної вади в медицині розрізняють, наприклад, епіфізарну, метафізарну та спондилярну форми. Крім того, летальні форми дисплазії скелета розглядаються як окрема підгрупа. Крім того, існують симптоматичні причинно-наслідкові підрозділи. Це призводить до таких підгруп, як скелетні дисплазії зі збільшенням або зменшенням кісткової щільності.

причини

Скелетна дисплазія може мати різні причини. У багатьох випадках дисплазія скелета виникає як частина вродженого синдрому. У більш вузькому визначенні остеохондродисплазії викликаються генами. Мутації в різних сегментах ДНК можуть призводити до того, що елементи тіла, що беруть участь у формуванні кісток або хрящів, вже не є або недостатньо функціональними.

Такі явища є спадковими у багатьох випадках, але можуть виникати спорадично через екзогенних факторів і потім називаються новими мутаціями. Це узагальнює в основному генетичні дефекти з несправним диференціюванням, процесами росту або формування хряща та кісток як причини дисплазії скелета.

Розрізняють порушення росту і розвитку довгих кісток або хребта з більш раннім або пізнішим проявом, аномалії щільності кісткової тканини, структурні дефекти або дефекти метафізарного моделювання та дефекти формування анархічного хряща чи фіброзної тканини. Залежно від причини існують екзостози, енхондроматози, фіброматози, остеопетрози, мелоргеостози та багато інших підформ.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми остеохондродисплазії демонструють широкий спектр варіацій. Зміни скелета можуть стосуватися виключно розміру тіла, наприклад. Але структура тіла або його пропорції так само добре можуть формуватися змінами аномалій. В основному симптоми окремих дисплазій скелета навряд чи можна узагальнити.

Для всіх дисплазій скелета єдине, що в кінцевому підсумку застосовується, - це те, що фізичний розвиток постраждалих не відповідає звичайній картині. Поширені симптоми скелетної дисплазії включають вкорочені руки або ноги. Тяжкість залежить від конкретного захворювання в індивідуальному випадку. Так само часто, як неправильний відділ хребта може бути симптомом дисплазії скелета. Аномальні форми обличчя та черепа - симптоми різних скелетних дисплазій, таких як мікрогнатія.

Крім того, нерівності окремих кінцівок є можливим симптомом остеохондродисплазії. Це ж стосується високої крихкості кісток, наприклад, тієї, що характеризує захворювання скляних кісток. Особливо в умовах спадкових синдромів, скелетні дисплазії часто асоціюються з іншими симптомами мальформації та навіть психічними обмеженнями.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагностика скелетної дисплазії ставиться клінічно та рентгенологічно. Лікар зазвичай розвиває початкову підозру на певну скелетну дисплазію шляхом візуальної діагностики, наприклад у випадку вроджених дисплазій, часто відразу після народження. Деякі скелетні дисплазії вже можна виявити пренатально за допомогою тонкого УЗД.

Діагноз дисплазії підтверджується лабораторними тестами, які дозволяють проводити диференціальну діагностичну диференціацію від захворювань кісток через метаболічні зміни. У разі мутаційних скелетних дисплазій молекулярно-генетичні дослідження в сенсі аналізу структури хромосом часто можуть свідчити про специфічну мутацію.

Цей доказ вважається підтвердженням діагнозу і виключає, наприклад, дизостози або порушення обміну речовин як причину. Прогноз для пацієнтів із скелетною дисплазією залежить в першу чергу від тяжкості дисплазії, уражених областей тіла та органічного залучення.

Ускладнення

Пороки кінцівок або всього тіла характерні для всіх дисплазій скелета. Ускладнення виникають, якщо відповідна дисплазія призводить до обмеження рухливості або виникають вторинні захворювання суглобів і кісток. Внаслідок дисплазії скелета часто виникають зношування суглобів, судоми та переломи. Порушення кровообігу можуть виникати через деформованих або укорочених кінцівок.

В окремих випадках це призводить до утворення тромбів, які завжди являють собою невідкладну медичну допомогу. Помітний фізичний вигляд, як правило, також підкреслює тих, хто страждає психологічно. У багатьох хворих в ранньому дитинстві чи підлітковому віці розвиваються комплекси неповноцінності та соціальні фобії. Суїцидальність також підвищується у людей з вираженою скелетною дисплазією.

Лікування захворювання часто призводить до незначних і великих ускладнень. Хірургічні втручання завжди пов’язані з ризиками і іноді викликають інфекції або травми нерва. Нерухомість багатьох уражених людей також означає, що рана заживає лише повільно, а порушення загоєння ран і запалення виникають знову і знову. Якщо проводиться генна терапія, це може призвести до серйозного порушення імунної системи. Якщо перебіг важкий, терапія викликає рак.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При скелетній дисплазії зацікавлена ​​особа зазвичай завжди залежить від лікування у лікаря. Ця хвороба не може вилікувати себе. Оскільки дисплазія скелета є спадковим захворюванням, генетичне консультування також слід проводити, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти передачі захворювання наступним поколінням.

Слід звернутися до лікаря, якщо у відповідної людини сильні болі в кістках або дуже незвична кісткова структура. Це призводить до вад розвитку або неправильного розвитку скелета, при цьому у хребта людини, що постраждала, значно деформується скелетна дисплазія. У багатьох випадках захворювання також призводить до обмежень у русі. При появі цих симптомів у випадку дисплазії скелета необхідно звернутися до лікаря-ортопеда. Що стосується дітей, батькам, зокрема, потрібно визнати симптоми захворювання та звернутися до лікаря зі своєю дитиною. У більшості випадків симптоми можна добре полегшити.

Лікування та терапія

Оскільки скелетні дисплазії в більш вузькому визначенні включають виключно генетичні захворювання скелета, в даний час не існує причинного лікування пацієнтів зі скелетною дисплазією. З цієї причини остеохондродисплазії в даний час не піддаються лікуванню. За останні роки генна терапія досягла значних успіхів.

Однак підходи до генної терапії ще не досягли клінічної фази. За певних обставин після затвердження генна терапія відкриє перші підходи до причинного лікування скелетної дисплазії в найближчі десятиліття. Поки що, однак, пацієнти з остеохондродисплазією лікувались лише симптоматичною та підтримуючою терапією.

Тому лікування багато в чому залежить від симптоматики в індивідуальному випадку. Як правило, показано ортопедичне лікування, яке максимально виправляє перекоси, довжини та осьові відхилення. Однак ортопедична корекція неможлива в умовах усіх дисплазій скелета. Розлади щільності кісток, наприклад, не можуть виправити ортопеди. Він відрізняється анархічними змінами кісток.

Наприклад, у пацієнтів з такою дисплазією вогнища можуть бути видалені хірургічним шляхом. У разі летальних дисплазій скелета на перший план виступає підтримуюча терапія. Пацієнтів із летальними захворюваннями насамперед слід позбавити від болю. Крім того, турбота про психолога може допомогти постраждалій особі та їх родичам впоратися із ситуацією.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Багато скелетних дисплазій на сьогодні досить відносно досліджені, і їх можна з певною діагностикою встановити за допомогою молекулярно-генетичного аналізу. Оскільки більшість скелетних дисплазій мають спадкову основу, генетичне консультування на фазі планування сім'ї може бути профілактичним підходом. Використовуючи генетичний аналіз, пари можуть оцінити свій особистий ризик для дитини з різними скелетними дисплазіями. Якщо це так, рішення можна прийняти проти того, щоб мати власну дитину.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждалі мають лише дуже обмежені варіанти безпосередньої подальшої допомоги у разі дисплазії скелета. З цієї причини, ураженій особі слід в ідеалі звернутися до лікаря на ранній стадії, щоб запобігти появі інших ускладнень та скарг, оскільки це також не може призвести до самостійного зцілення.

При перших симптомах та ознаках скелетної дисплазії слід звернутися до лікаря. Оскільки це генетичний стан, його неможливо повністю вилікувати. Тому постраждалим слід провести генетичний тест, якщо вони хочуть мати дітей, щоб запобігти появі інших ускладнень та скарг.

Багато людей, які страждають, залежать від регулярних перевірок та оглядів у лікаря, щоб регулярно перевіряти симптоми. Підтримка сім'ї також дуже важлива, оскільки це також може запобігти депресію та інші психологічні розлади. Контакт з іншими хворими на скелетну дисплазію також може бути корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією. Тривалість життя пацієнта може бути обмежена цим захворюванням.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги дуже обмежені при скелетній дисплазії. Мальформації потрібно доглядати і лікувати лікарем, оскільки альтернативні методи лікування не покращують структуру скелетної системи. Людина, яка постраждала, може зосередитись на пропаганді та підтримці свого психічного здоров'я та може тісно співпрацювати з лікуючим лікарем чи терапевтом. Фізичні покращення можливі лише в обмеженій мірі.

Фізіотерапевтичне лікування зазвичай проводиться для оптимізації послідовностей руху. Навчені там навчально-практичні підрозділи також можуть використовуватися самостійно в побуті. Ця процедура покращує мобільність і може сприяти підвищенню самопочуття. Тим не менш, пацієнт живе із зоровими вадами та обмеженнями в русі.

Щоб запобігти розвитку психічного захворювання, важливо зміцнити впевненість у собі. Соціальне середовище повинно бути достатньо поінформоване про існуючий розлад здоров'я, щоб неприємні ситуації при повсякденному контакті зводилися до мінімуму. Спортивні заняття чи інші фізичні рухи в повсякденному житті повинні бути адаптовані до можливостей організму. У разі необхідності членів сім'ї чи друзів слід звернутися за допомогою у виконанні певних завдань. Уникайте ситуацій перенапруження або надмірного фізичного перенапруження. Це може призвести до посилення симптомів або подальшого незворотного пошкодження.