Синдром Сільвер-Рассела

The Синдром Сільвер-Рассела (RSR) представляє дуже рідкісний синдром, який вже характеризується внутрішньоутробними порушеннями росту з розвитком короткого росту. Поки що було зафіксовано лише близько 400 випадків захворювання. Зовнішній вигляд дуже мінливий і говорить про те, що це не рівномірне захворювання.

Що таке синдром срібного Рассела?

The Синдром Сільвер-Рассела характеризується a внутрішньоутробний короткий ріст з. Внутрішньоутробне означає, що короткий ріст розвивається в утробі матері. Зростання дитини затримується з причин, які ще не точно відомі. Хворобу ретельніше вивчали у 1953 та 1954 роках англієць Генрі Рассел та американець Олександр Сілвер.

В англомовних країнах також називають синдром Синдром Русселя-Срібля (RSS) призначений. Генрі Рассел та Олександр Сілвер в основному цікавилися причинами цієї хвороби. Роблячи це, вони змогли визначити, що немає рівномірного захворювання, а комплексу симптомів, генетично обумовлених, але заснованих на різних генетичних дефектах.

Основна особливість цього захворювання - внутрішньоутробний короткий ріст при неправильному харчуванні. На основі задокументованих випадків двом лікарям вдалося продемонструвати спорадичні та сімейні форми захворювання. З цього вони дійшли висновку, що існує генетичне захворювання.

причини

Згідно з останніми дослідженнями, для розвитку синдрому Сільвер-Рассела можна припустити різні причини. Однак загальним для всіх форм є генетична основа захворювання. У 15 відсотків усіх постраждалих було виявлено так звану материнську однонародну диномію 7 (килимок UPD (7)). По дві копії материнської хромосоми № 7 успадковували від кожної пацієнтки.

Відповідна батьківська хромосома відсутня або пошкоджена. Ця ситуація говорить про те, що відомо як імпринтинг. Тут активна лише одна материнська хромосома 7. Однак поки невідомо, які механізми призводять до низького росту. Крім цієї подвійної материнської хромосоми 7, ще одна форма синдрому Сільвер-Рассела на 40 відсотків пояснюється недостатнім метилюванням хромосоми 11.

Постраждав батьківський алель H19-DMR в 11p15. Недостатньо метильований алель кодує неоперабельну РНК. Зазвичай батьківський ген H19 добре метильований, а відповідний материнський алель - ні. Коли метильована область DMR1 батьківського алеля, виробляється фактор росту IGF2. Однак якщо батьківський алель погано метильований, цей фактор більше не генерується.

Крім двох основних причин синдрому Сільвер-Рассела, виявлені інші структурні хромосомні зміни. Було виявлено подовження у короткому плечі хромосоми 7 або укорочення у довгому плечі хромосоми 17.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Срібного Рассела характеризується найрізноманітнішими симптомами. Основний симптом - внутрішньоутробний короткий ріст при неправильному харчуванні. Дитина зазвичай народжує менше двох кілограмів при народженні. Голова відносно велика по відношенню до тіла. Лоб часто високий і опуклий. Обличчя трикутне і має глибоко поставлені вуха назад.

Крім того, загострене підборіддя, зігнуті повіки та відсутність рота з опущеними куточками рота характеризують тих, хто страждає на синдром Срібного Рассела. Нерівні зуби помітні. Шкіра тонка і містить білі до коричневі плями. Існують перекоси пальців рук і ніг. Дозрівання кісток значно затримується, що пояснює зменшення росту в довжину. Зростання нерівномірний.

Розмір дорослої людини є середнім у двох третин хворих. Однак одна третина - це нормальні розміри. Вага залишається нижче середнього. Можуть виникати інші симптоми, такі як розщеплення піднебіння, дуже високий голос, зниження слуху, гіпоглікемія або кератоконус. Загалом слід зазначити, що не всі хворі розвивають усі симптоми. Розумова робота не обмежується.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз ускладнюється розвитком різних симптомів. Якщо є певні ключові симптоми, можна припустити, що це синдром Сільвера-Рассела. Однак поки невідомо, яка форма захворювання є.

Для цього спочатку визначають ступінь метилювання алеля H19-DMR 11-ї хромосоми. Якщо це занадто низько, пацієнт належить до 40 відсотків постраждалих від цього дефекту. Якщо це не підтверджено, необхідно провести фундаментальну експертизу генетичного матеріалу.

Ускладнення

Синдром Сільвер-Рассела може призвести до безлічі різних скарг і ускладнень, всі вони значно знижують та обмежують якість життя відповідної людини. Як правило, це призводить до низького росту та різних вад розвитку. Голова постраждалих надмірно велика.

Ця скарга може призвести до знущань чи подразників, особливо у дітей чи підлітків, і, отже, до депресії та інших психологічних скарг. На обличчя також впливають вади розвитку, так що естетика значно знижується. Крім того, синдром Сільвер-Рассела призводить до нерівності зубів і дискомфорту до кісток.

Вони можуть зруйнуватися легше, так що пацієнти частіше зазнають травм або переломів. При подальшому перебігу захворювання зазвичай розвиваються проблеми зі слухом і зором. Розумова відсталість також може виникнути і ускладнити повсякденне життя зацікавленій особі. Вони часто залежать від допомоги інших людей.

Безпосереднє та причинно-наслідкове лікування синдрому Сілвер-Рассела неможливе. Однак окремі вади розвитку можна лікувати. У більшості випадків тривалість життя постраждалих не обмежена або зменшена синдромом.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Срібного Рассела зазвичай завжди потребує медикаментозного лікування. Це захворювання не може вилікувати себе, тому пацієнт завжди залежить від лікування у лікаря. Оскільки синдром Сільвер-Рассела є спадковим захворюванням, генетичне консультування також слід проводити, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти подальшим ускладненням і успадкуванню синдрому.

Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​людина страждає різними вадами розвитку на тілі. Це призводить до негабаритного розміру голови і, як правило, до значної ваги відразу після народження. Синдром Сільвер-Рассела також може бути розпізнаний по сильних переборах зубів, внаслідок чого більшість постраждалих також страждають від втрати слуху або розриву піднебіння.

У деяких випадках низький ріст вказує на синдром Сільвер-Рассела і його повинен оглянути лікар. Перший діагноз синдрому зазвичай ставлять у лікарні відразу після народження. При синдромі Сілвер-Рассела постраждалі залежать від терапії протягом усього життя, щоб не скоротити тривалість життя. Оскільки синдром також може призвести до психологічних скарг, слід також проводити психологічне лікування.

Терапія та лікування

Причинно-наслідкове лікування захворювання неможливе через генетичну основу синдрому Сільвер-Рассела. Основна мета - стимулювати ріст шляхом введення гормонів росту. У деяких випадках це працює дуже добре. Таким чином, приріст довжини в деяких випадках може бути значно збільшений. В інших страждаючих ця терапія іноді виявляє мало успіху або взагалі не має.

Оскільки багато хворих також часто страждають від гіпоглікемії, слід зробити все, щоб уникнути гіпоглікемії. В іншому випадку люди з СРС зазвичай не обмежені у своїй якості життя. Однак при безлічі можливих симптомів можуть виникнути певні обмеження. Крім гіпоглікемії можливий кератоконус може призвести до порушення зору.

Тут рогівка ока стає вигнутою у формі конуса і іноді вимагає постійного регулювання окулярів або контактних лінз. В Якщо розвинене розщеплення піднебіння, необхідно провести корекційну операцію.

профілактика

Профілактика синдрому Сільвер-Рассела дуже складна, оскільки захворювання часто носить епізодичний характер. У сімейних випадках слід визначити генетичний тест людини для визначення генетичного статусу. Тоді ризик для потомства слід обговорювати як частину генетичного консультування людини.

Догляд за ними

У більшості випадків немає спеціальних варіантів спостереження для тих, хто страждає синдромом Сільвер-Рассела. З цієї причини постраждала людина в ідеалі повинна звернутися до лікаря на ранній стадії і таким чином розпочати лікування, щоб у подальшому не було ускладнень чи інших скарг.

Оскільки синдром Сільвер-Рассела є спадковим захворюванням, його зазвичай неможливо повністю вилікувати. Тому, якщо ви хочете мати дітей, обов'язково слід проводити генетичне консультування та тестування, щоб це захворювання не могло повторитися. Більшість постраждалих залежать від допомоги та підтримки їхніх сімей у повсякденному житті.

Це може значно полегшити повсякденне життя для постраждалих, що також може запобігти депресію та інші психологічні розлади. У багатьох випадках для полегшення симптомів також необхідні хірургічні втручання. Після такої операції уражена людина повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло. Вам слід утримуватися від напруги або від стресових і фізичних навантажень. У деяких випадках синдром Сільвер-Рассела скоротить тривалість життя постраждалої людини, але загальний прогноз неможливий.

Ви можете зробити це самостійно

Вагітній жінці рекомендується взяти участь у всіх профілактичних та контрольних оглядах, пропонованих під час вагітності. Стан здоров’я потомства перевіряється і документується в різних тестах та процедурах візуалізації. У разі виникнення порушень на цій фазі вже можна з’ясувати, які несправності можуть бути. Це дає можливість батькам реагувати на ситуацію на ранній стадії та приймати відповідні рішення та вживати заходів обережності.

У щоденній боротьбі з хворобою необхідна стабільна впевненість у собі. Соціальне середовище повинно бути поінформовано про розлад та відповідні скарги. Це допомагає запобігти непорозумінням чи конфліктам. Оскільки розумова працездатність пацієнта обмежена, заходи підтримки повинні бути розпочаті на ранній стадії. Корисно, якщо тренування та вправи для поліпшення ситуації також проводяться незалежно від терапії. Хоча це не виліковує пацієнта, симптоми полегшуються. Справа з повсякденним життям полегшується, а добробут збільшується.

Оскільки підвищений ризик отримання травм або зламаних кісток у хворих, це потрібно враховувати під час пересування та виконання спортивних вправ. Дозвілля також має бути пристосовано до потреб організму.