Дефіцит білка С

Білок С - частина складної системи, яка регулює згортання крові. Це білок, залежний від вітаміну К. У складі гемостазу він контролює процес згортання крові. В а Дефіцит білка С чи можна це турбувати.

Що таке дефіцит протеїну С?

А Дефіцит білка С надає великий вплив на згортання крові. Завданням протеїну С є дезактивація факторів згортання крові FV і FVIII. Якщо цього не вимкнути, утвориться тромб. Білок С в основному має кілька функцій в організмі. Він має антикоагулянтну дію.

Це означає, що він надає гальмівну дію на згортання крові. Крім того, він навіть розчиняє кров’яні згустки, оскільки він також має профібринолітичну дію. Нарешті, він також має протизапальну дію. У той же час він стабілізує внутрішню судинну стінку кровоносних судин і гальмує запрограмовану загибель клітин.Основним завданням протеїну С є запобігання неконтрольованому згортанню крові у не пошкоджених місцях у разі травми.

У разі отримання травми білок С перетворюється на активований білок С (aPC). Потім це утворює комплекс з білком S. Протеїн S є кофактором білка С. Цей комплекс являє собою власне антикоагулянт, тому дефіцит білка С призводить до посилення утворення тромбів та тромбозів.

причини

Дефіцит білка С може бути як вродженим, так і набутим. Важкий вроджений дефіцит білка С - дуже рідкісне захворювання. Ця форма дефіциту білка С генетична і вражає кожного з 200 000 новонароджених. Симптоми іноді стають помітними лише в молодому віці. У деяких випадках, однак, плід вже може бути уражений, що може призвести до тромбозу плоду та викиднів.

Генетичний дефект може бути або гомозиготним, або гетерозиготним. У гомозиготній формі клінічні симптоми є більш вираженими. Набутий дефіцит білка С викликається або зменшенням вироблення білка при захворюваннях печінки, або його підвищеним розпадом внаслідок бактеріального сепсису, серед іншого.

Набутий дефіцит білка С виникає також при лікуванні кумарином. Лікування кумарином застосовується для зменшення згортання крові. Передозування може призвести до некрозу шкіри, що в свою чергу викликає дефіцит білка С. Оскільки вітамін К є необхідною умовою утворення білка С, дефіцит вітаміну К також призводить до зменшення вироблення білка С.

Симптоми, недуги та ознаки

Виразність симптомів дефіциту білка С залежить від концентрації білка С у крові. Якщо його концентрація лише незначно знижена, симптомів немає. При сильно знижених концентраціях білка С виникають мікротромбози, які закупорюють найменші кровоносні судини в шкірі та органах. Це створює крихітні кровотечі в шкірі, які не можна відштовхувати.

Вони відомі як петехії. При подальшому перебігу хвороби петехії перетікають одна в одну, утворюючи велику, цілісну область. Цей процес відомий як purpura fulminans. У ході пурпурних фульмінанів ділянки шкіри, уражені мікроблоками, гинуть. Це дуже болісний процес, який може виявитися вкрай несприятливим.

В результаті мікротромбів тканинні клітини відмирають у багатьох інших органах, крім шкіри. У гіршому випадку це призводить до поліорганної недостатності з летальним результатом. Вроджений дефіцит білка С призводить до посилення тромбозу вен у новонароджених. Ці немовлята також піддаються ризику атипового тромбозу в мозку чи кишечнику.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо є підозра на дефіцит білка С, кров буде досліджена на рівень та активність білка С у рамках аналізу крові. По-перше, визначається активність білка. Це має бути від 70 до 140 відсотків. Дефіцит протеїну С діагностується при рівнях активності нижче 70 відсотків.

Однак якщо білок має активність нижче 20-25 відсотків, лікування слід починати негайно, щоб уникнути найсильніших симптомів або навіть летального перебігу. Далі визначається концентрація білка С. Однак це обстеження має сенс лише в тому випадку, якщо вже була визначена знижена активність білка С.

Нормальний діапазон концентрації білка С становить близько двох-шести міліграмів на літр. Щоб уточнити, чи є вроджений або набутий дефіцит, досліджується стан печінки, кількість та тип прийнятих ліків та концентрація вітаміну К.

Ускладнення

Через дефіцит білка С уражені в більшості випадків страждають від порушення згортання крові. Це дуже негативно позначається на якості життя і може призвести до різних скарг та ускладнень у повсякденному житті відповідної людини. Як правило, невеликі крововиливи виникають безпосередньо на шкірі. Вони часто болючі і не можуть їх просто відштовхнути.

Внутрішні органи також можуть бути порушені кровотечею через дефіцит білка С, так що, в гіршому випадку, органна недостатність пацієнта. Тромбози також можуть знижуватися через дефіцит. Як правило, дефіцит білка С можна діагностувати відносно легко за допомогою аналізу крові, так що можливе раннє лікування цього захворювання.

Якщо лікування не буде, дефіцит білка С може призвести до незворотного ураження внутрішніх органів. Саме лікування проходить за допомогою медикаментів і може полегшити симптоми. Однак уражені в основному залежать від довічної терапії, якщо причинно-наслідкове лікування неможливо. Як правило, не можна загально передбачити, чи призведе дефіцит білка С до скорочення тривалості життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Вроджений дефіцит білка С діагностується відразу після народження дитини. Чи необхідні подальші візити до лікаря, залежить від ступеня вираженості дефіциту. У разі легких скарг достатньо давати дитині необхідні білки внутрішньовенно. Серйозні захворювання можуть призвести до тромбозу та інших ускладнень, які потребують інтенсивної терапії. Набутий дефіцит білка С проявляється через такі симптоми, як втома і нездужання у дитини. Крім того, це може призвести до порушень кровообігу та змін шкіри.

При появі цих симптомів слід звернутися до лікаря. Батьки уражених дітей повинні проконсультуватися з педіатром. Актуальне лікування зазвичай проводить фахівець із внутрішніх захворювань. Крім того, може викликати дієтолога. Оскільки дефіцит білка С є серйозним захворюванням, яке є головним тягарем як для батьків, так і для дітей, важлива терапевтична підтримка. Батьки повинні звернутися до відповідального лікаря та уважно проконсультуватися з ними під час та після лікування.

Терапія та лікування

У разі гострого дефіциту білка С необхідно вводити білок С безпосередньо шляхом інфузії, щоб уникнути мікротромбозів з можливою недостатністю органів. Це лікування відновлює мікроциркуляцію в капілярах. Це знову нормалізує гостро небезпечний стан.

Особливо у немовлят із вродженою недостатністю білка С цей метод лікування є єдиним способом запобігання летального результату. Швидке введення гепарину як іншого антикоагулянта перекриває період дефіциту білка С. У разі придбаного дефіциту білка С необхідно лікувати такі тривожні захворювання, як основний сепсис або захворювання печінки. Крім того, необхідно відмінити препарати, що інгібують утворення білка С.

профілактика

Профілактика проти дефіциту білка С неможлива, оскільки захворювання є або вродженим, або викликане дуже серйозними, непередбачуваними порушеннями, такими як сепсис. Однак деякі інші основні медичні умови (наприклад, захворювання печінки) можна запобігти, ведучи здоровий спосіб життя.

Догляд за ними

Будь вродженим, як генетичним дефектом чи набутим через хворобу, подальша допомога охоплює весь життєвий період пацієнта. У рамках терапії використовуються різні цілісні аплікації, щоб ті, хто постраждав, мали якомога більше життя. Це також стосується, якщо причинна терапія навряд чи можлива з різних причин.

Діти та літні пацієнти, зокрема, відчувають стрес від больових симптомів, тому доцільно звернутися за психотерапевтичною допомогою як особа, яка постраждала, або як батько. Портал самодопомоги для обміну ідеями з однодумцями також пропонує важливу підтримку і служить для обміну інформацією. Порушене утворення крові може призвести до утворення тромбів, які потребують контрольованого лікування.

Відповідальність за це вимагає великої уваги з боку вихователів та батьків дітей з дефіцитом білка С. Зрештою, недоліки у пацієнта повинні бути розпізнані швидко, щоб мати можливість негайно реагувати на правильне введення ліків. Це означає, що вихователі та батьки міцно беруть участь у догляді та дізнаються, як детально боротися з цим синдромом.

Різноманітні методики релаксації, такі як аутогенне тренування або йога, слід регулярно застосовувати, щоб ті, хто постраждав та їхні родичі, могли підтримувати свою душевну рівновагу та власну фітнес у рівновазі. Збалансоване харчування з нежирною їжею та безалкогольними напоями підтримує власні захисні сили пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з дефіцитом білка С повинні пройти терапію протягом усього життя, оскільки їх захворювання може бути смертельним у найгіршому випадку. Основний стан дефіциту білка С необхідно визначити та лікувати. Навіть якщо причинно-наслідкова терапія неможлива, симптоми можна полегшити відповідними методами терапії.

Тим не менш, дефіцит білка С може бути дуже стресовим, особливо якщо це призводить до порушення кровотворення і іноді хворобливих кровотеч неможливо повністю запобігти. Контакт з іншими хворими тут виявився корисним. Однак не існує груп самодопомоги для пацієнтів із дефіцитом білка С; захворювання для цього занадто рідкісне. Портал самодопомоги щодо рідкісних захворювань (www.orpha-selbsthilfe.de) також може надати тут останню інформацію та контакти.

Батьки постраждалих дітей повинні усвідомити, що неправильне поводження з дитиною може бути смертельним. Ви повинні мати можливість розпізнати недоліки у своєї дитини і негайно дати їм антикоагулянт. Ця відповідальність часто сильно покладається на батьків. Вам слід отримати відповідну підготовку та психологічну підтримку. Релаксаційні терапії, такі як йога, аутогенні тренування або прогресивне м'язове розслаблення Якобсона, також рекомендуються.