Первинна циліарна дискінезія

В первинна циліарна дискінезія це вроджена респіраторна хвороба. Виникає порушення руху війок.

Що таке первинна циліарна дискінезія

Порушене самоочищення війок призводить до типових симптомів респіраторних інфекцій. Більшість пацієнтів мають бронхіт, який часто рецидивує і важко піддається лікуванню.
© Генрі - stock.adobe.com

The первинна циліарна дискінезія також як первинна циліарна дискінезія (PCD) або Синдром Картахенера відомий. Мається на увазі рідко зустрічається несправність війкових клітин. Це призводить до порушень у рухах війок (війків). В Європі частота первинної циліарної дискінезії становить від 1: 15 000 до 1: 20 000. У Німеччині близько 4000 людей мають синдром Картахенера. Уражені страждають респіраторними інфекціями, які виникають неодноразово і викликані генетичною зміною війок.

У приблизно 50 відсотків усіх пацієнтів органи розташовані у дзеркальному зображенні. Наприклад, серце знаходиться не з лівого боку тіла, а з правого. Лікарі називають це ситусом інверсом. Якщо є таке розташування, перевернуте дзеркалом, лікарі говорять про синдром Каржагенера. Якщо, з іншого боку, немає інтусу ситусу, це називається первинною циліарною дискінезією.

причини

Первинна циліарна дискінезія викликається різними генетичними дефектами. Вони є причиною несправності циліарного ходу. Через мутації бракує спеціальних білків, важливих для будови війок. Залежно від того, який білок порушений, реснички мають порушений малюнок биття. Іноді вони також є абсолютно нерухомими. Дефект зовнішньої динеїної руки - одне з найпоширеніших порушень.

У половини уражених людей спостерігаються рецесивні мутації гена DNAH5. Однак поки розшифровано лише від 50 до 60 відсотків генів, що викликають первинну циліарну дискінезію. Первинна циліарна дискінезія передається по спадковості. Батьки передають хворобу нащадкам автосомно-рецесивно. Однак первинна циліарна дискінезія стає помітною лише за наявності генетичного дефекту обох батьків. Це не те, як страждання виникають у кожного покоління.

Оскільки реснички не можуть пересуватися в достатній мірі через хворобу, це призводить до порушення транспорту секрету. Крім того, природне самоочищення дихальних шляхів, також відоме як мукоциліарний кліренс, вже не може здійснюватися належним чином. Як результат, захист організму вже не здатний боротися із збудниками хвороб. В результаті постраждалі продовжують страждати від запалення бронхів, легенів, пазух і середнього вуха.

Симптоми, недуги та ознаки

Безпліддя у пацієнтів чоловічої статі також не рідкість, оскільки рухливість насіння знижується несправністю війок. У немовлят близько 75 відсотків постраждалих страждають від сильного респіраторного дистрес-синдрому. У гіршому випадку це може призвести навіть до смерті. У важких випадках у дорослих пацієнтів середнього віку також спостерігається хронічна легенева недостатність. Інші пацієнти мають порушення слуху.

Діагностика та перебіг захворювання

Визначити первинну циліарну дискінезію непросто через різні генетичні причини. У приблизно 50 відсотків усіх пацієнтів хвороба може бути діагностована в дитячому та підлітковому віці. Однак є також велика кількість пацієнтів, які страждають від захворювання невиявленими. Вимірювання nNO (вимірювання назального окису азоту) - це світлове випробування, яке надає важливу інформацію. Вимірювання максимального вмісту NO відбувається проти опору.

Як варіант, пацієнт може затримати дихання. У випадку первинної циліарної дискінезії значення nNO зазвичай нижчі, ніж у здорових людей. Іншим важливим методом діагностики є аналіз циліарної функції, де війкові клітини видаляються з бронхів або носа за допомогою щіткового тампона. У разі ненормальної знахідки потім може бути проведене обстеження за допомогою електронного мікроскопа.

Діагноз можна підтвердити генетичною знахідкою. Вилікувати первинну циліарну дискінезію або синдром Картахенера неможливо. Однак різні терапевтичні заходи можуть полегшити транспортування виділень з дихальних шляхів. Зворотне розташування органів зазвичай не робить негативного впливу на стан пацієнта.

Ускладнення

При цьому захворюванні хворі в основному страждають різними недугами, які вражають дихальні шляхи. Це часто призводить до інфекцій, що в гіршому випадку може призвести до смерті. З цієї причини постраждалі потребують кращого захисту дихальних шляхів та імунної системи взагалі від інфекцій та запалень, щоб уникнути ускладнень. Якщо інфекції не лікувати, бронхи безповоротно руйнуються.

У багатьох випадках чоловіки не в змозі зачати хворобу. Це може мати дуже негативний вплив на стосунки з партнером і, можливо, призведе до психологічних скарг або депресії. Багато постраждалих зазвичай також страждають від комплексів неповноцінності.

Крім того, часто виникає задишка, що виникає особливо під час великих навантажень. Постраждалі не можуть займатися фізично вимогливими заходами чи спортом. Слух пацієнта також справді обмежений захворюванням, що призводить до зниження якості життя пацієнта.

Лікування цього захворювання проводиться без ускладнень за допомогою препаратів, що гальмують і лікують запалення. Крім того, у багатьох випадках пацієнти залежать від респіраторної терапії з метою покращення якості життя. Тривалість життя постраждалої людини може бути скорочена через хворобу.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Дихальні порушення повинні бути оглянуті лікарем. Якщо є хронічний перебіг обмеженого дихання або якщо зацікавлена людина неодноразово страждає бронхітом, спостереження слід обговорити з лікарем.

Почуття тиску в області легенів, неможливість глибоко дихати або порушення сну свідчать про порушення здоров’я, які слід подати лікареві. Якщо зацікавлена особа прокидається під час нічного сну через зменшення постачання кисню, необхідно звернутися до лікаря. Допомога потрібна, якщо нестача дихання створює занепокоєння або зміни серцево-судинної системи. Необхідно обстежити та лікувати серцебиття, внутрішнє неспокій або відчуття недостатнього надходження кисню. Необхідно також діяти, якщо є зниження фізичної стійкості або швидка втома. Якщо спортивні заняття вже не можна проводити в повному обсязі, доцільно уточнити скарги.

Якщо у немовляти помічена гостра респіраторна дистрес-ситуація, потрібна швидка допомога. Крім того, необхідно забезпечити реанімацію рота в рот, щоб забезпечити виживання дитини. У деяких випадках пацієнти виражають зниження слуху. Якщо шум навколишнього середовища вже не можна почути достатньо, слід звернутися до лікаря. Якщо в безпосередньому порівнянні з людьми, що знаходяться в безпосередній близькості, виявлено порушення слуху, слід звернутися до лікаря.

Терапія та лікування

Причину первинної циліарної дискінезії не піддається лікуванню. Натомість важливо зупинити прогресування захворювання. Візуальні обстеження, такі як бронхоскопія, тести на функції легенів та аналіз мокротиння, проводяться регулярно, щоб своєчасно виявити погіршення стану здоров’я. Тести слуху також проводяться з метою виявлення можливої втрати слуху.

Лікування симптомів знаходиться в центрі терапії. Для цього проводять інтенсивну дихальну фізіотерапію, за допомогою якої можна зменшити надмірне скупчення виділень у дихальних шляхах. Для того щоб краще відкашлятися вперті виділення, кухонну сіль слід вдихати послідовно. Пацієнту також дають різні ліки для лікування інфекцій. До них відносяться протизапальні, відхаркувальні та антибіотики.

У деяких випадках може бути корисним також застосування бронхолітиків. Вони розширюють бронхи і так полегшують дихання. Пиття великої кількості рідини також вважається корисним. У важких окремих випадках іноді необхідна хірургічна трансплантація легенів.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від задишки та легеневих проблем

профілактика

Первинна циліарна дискінезія - це вроджений стан, який передається у спадок. Через це його неможливо ефективно запобігти.

Догляд за ними

Симптоми первинної циліарної дискінезії можна полегшити за допомогою дихальних вправ під час подальшої допомоги. Пацієнти отримують точні пропозиції щодо цього терапевтичного заходу від свого лікаря, а також повинні дотримуватися рекомендацій щодо відповідної поведінки. Регулярно беручи участь в респіраторній терапії, ви можете посилити свою функцію легенів.

Це також знижує ризик панічних атак. Ще одна перевага послідовних дихальних вправ - зменшене накопичення слизу, щоб дихальні шляхи не перекрилися. Вдихання сольового розчину також допомагає при вільному диханні. Цей метод підходить для уражених дітей та дорослих, які страждають на порушення дихання.

Якщо лікар призначає ліки, їх слід дозувати точно так, як прописано. Це дозволяє стримувати підвищений ризик зараження. При необхідності корисна інтенсивна консультація. Тут пацієнти можуть поговорити зі своїм лікарем про прийом протизапальних препаратів і, якщо необхідно, антибіотиків.

Залежно від конкретного випадку пацієнти приймають призначені засоби назавжди для того, щоб захистити своє тіло якнайкраще. Після основної терапії важливо зберегти подальші призначення для обстеження бронхів і легенів. Тест слуху також може бути корисним, оскільки захворювання часто призводить до зниження слуху.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з первинною циліарною дискінезією мають утруднене глибоке дихання, що, крім усього іншого, може призвести до утрудненого сну. Тому слід своєчасно проконсультуватися з лікарем. Це дає певні пропозиції щодо терапії та правильної поведінки у повсякденному житті. Крім усього іншого, цільова дихальна терапія допомагає зміцнити легені. У рамках цієї дихальної фізіотерапії постраждалі вчаться правильно дихати. При цьому зменшуються скупчення виділень, що блокують дихальні шляхи.

Ще одним засобом надання допомоги у повсякденному житті є вдихання столової солі. Регулярні інгаляції допомагають і дітям, і дорослим знову вільно дихати. Крім того, існують також спеціальні препарати, що знижують ризик зараження. За тісною консультацією з лікарем пацієнти можуть приймати відхаркувальні засоби, протизапальні засоби та антибіотики. Ці препарати застосовуються не тільки у гострих випадках, але їх слід приймати регулярно.

Якщо пружність знижується через скорочення надходження кисню, постраждалі не повинні очікувати занадто багато. Для уточнення симптомів краще спочатку звернутися до лікаря. Важливі іспити, які пацієнти не повинні пропустити, включають тести на бронхоскопію та легеневу функцію. Інколи стан спричиняє зниження слуху, тому рекомендуються тести слуху.

Теги: Varfcateplus Консультант Ліки