Факоматоз

The Факоматоз - збірний термін для спадкових захворювань шкіри та нервової системи, для яких характерно виникнення гарматомів у різних органових системах. Окремі захворювання не мають нічого спільного між собою, але їх попередньо узагальнюють, виходячи з особливостей захворювання та їх причин. Оскільки факоматози мають генетичну основу, їх не можна лікувати причинно.

Що таке факоматоз?

Профілактика факоматозу неможлива, оскільки всі вони спадкові. Якщо у сім’ї чи родичах були випадки факоматозу, генетичне консультування часто допомагає при оцінці ризику передачі потомству.
© Матьє - stock.adobe.com

Насправді термін заснований Факоматоз не на науковій основі. Вони є абсолютно різними шкірними та нервовими захворюваннями, але вони мають деякі загальні характеристики. Загальні характеристики включають появу синців, плям на шкірі та їх генетичне походження.

Зважаючи на цей факт, для колективного терміна факоматоз не існує науково пояснюваного визначення. Узагальнено лише зовнішні схожі зовнішність. Цей підсумок чисто поверхневої подібності не виправдовує формування терміна в науковому розумінні.

Однак термін факоматоз утвердився в медицині, хоча він і зовсім зайвий. Це означає, що спадкові захворювання пухлин шкіри та нервової системи завжди були доведені з самого початку. Це не пухлини в первинному розумінні, а пухлиноподібні зміни тканини.

Через дефектні процеси виникає надлишок тканини, в якому, однак, не відбувається процесів автономного поділу клітин, які в іншому випадку часто зустрічаються у власне доброякісних та злоякісних пухлин.

Сьогодні термін факоматоз включає такі захворювання, як нейрофіброматоз 1 типу (синдром Реклінггаузена), туберкульозний склероз (синдром Реклінггаузена), ретино-мозочковий ангіоматоз (синдром Гіппеля-Ліндау), енцефалофаціальний ангіоматоз (синдром Старге-Вебера). ), ataxia telangiectatica або синдром Peutz-Jeghers.

причини

Оскільки факоматоз - збірний термін, загальної причини для цих захворювань немає. Єдине, що є спільним у розвитку всіх факоматозів, - це їх спадковий стан. Для дослідження причини, однак, окремі захворювання повинні переглядатися незалежно один від одного.

Нейрофіброматоз першого типу - це, наприклад, аутосомно-домінантне спадкове захворювання, яке характеризується появою так званих плям кафе-о-лайту та нейрофіброми. Він викликаний мутацією гена, який гальмує ділення клітин. Якщо це гальмування придушено, відбувається доброякісне розростання тканин (гарматом).

Ген, що відповідає за це, знаходиться на хромосомі 17. Туберкульозний склероз - це, в свою чергу, аутосомно-домінантне захворювання, яке викликається або мутаціями гена на хромосомі 9, або геном хромосоми 16. При ретиномозжечковому ангіоматозі (хвороба Гіппеля-Ландау) пухлиноподібні тканинні зміни розташовуються на сітківці ока.

При цьому захворюванні ген-супресор пухлини Von Hippel Lindau мутується. Цей ген розташований на хромосомі 3. Мутація підлягає аутосомно-домінантному успадкуванню. Близько 50 відсотків усіх мутацій - це нові мутації. При енцефалофаціальному ангіоматозі (синдром Штурга-Вебера) тригером є так звана мутація соматичної мозаїки в гені на хромосомі 9.

Спостерігається зниження активності GTPase з одночасним збільшенням активності сигналу GTP. Ген хромосоми 11 відповідає за ataxia teleangiectatica (синдром Луї-Бар). Спадщина є аутосомно-рецесивним. Цей ген відповідає за кодування ATM серинної протеїнкінази. АТМ серинної протеїнкінази виявляє пошкодження ДНК та регулює процеси відновлення ДНК.

Симптоми, недуги та ознаки

При енцефалофаціальному ангіоматозі (синдром Штурге-Вебера) тригером є так звана мутація соматичної мозаїки в гені на хромосомі 9. Активність ГТПази знижується при одночасному збільшенні активності сигналу GTP. Ген хромосоми 11 відповідає за ataxia teleangiectatica (синдром Луї-Бар). Спадщина є аутосомно-рецесивним.

Цей ген відповідає за кодування ATM серинної протеїнкінази. АТМ серинної протеїнкінази виявляє пошкодження ДНК та регулює процеси відновлення ДНК. Пухлиноподібні зміни тканин іноді присутні також у нирках, надниркових залозах або підшлунковій залозі. Небезпечна кровотеча може виникнути в області стовбура мозку.

Синдром Штурже-Вебера (енцефалофаціальний ангіоматоз) також характеризується вадами судин в очах і мозку. Діти явно затримуються в розвитку. Можуть виникати епілептичні припадки та мігреноподібні головні болі. Ataxia teleangiectatica (синдром Луї-Бар) проявляє такі симптоми, як нестійкість ходьби та стояння.

Може спостерігатися дефіцит фізичного та психологічного розвитку, а також розширення дрібних артерій обличчя та кон'юнктиви. Імунна система ослаблена і схильна до інфекцій. Синдром Пейтца-Джегерса характеризується пігментними плямами на слизових оболонках та шкірі, а також множинними доброякісними поліпами (гарматоми) в шлунково-кишковому тракті.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз часто може бути поставлений через типові симптоми захворювання. Наприклад, методи візуалізації показують зміни в мозку.

Ускладнення

Через факоматоз постраждалі страждають від багатьох різних недуг. У більшості випадків виникають пов'язані з хворобою епілептичні припадки або дуже сильні головні болі. Не рідкість ця біль поширюється на інші ділянки тіла і призводить до скарг і там. Постійний біль також може призвести до дратівливості або депресії у відповідної людини.

Факоматоз іноді призводить до обмеженої рухливості та нестійкої ходи. Постраждала людина більше не може пересуватися самостійно і тому залежить від допомоги інших людей у ​​своєму повсякденному житті. Через захворювання імунна система також сильно ослаблена, тому інфекції та запалення частіше трапляються у постраждалих. Проблеми з шлунком або травленням можуть виникнути і значно знизити якість життя відповідної людини.

Шкіра часто нечиста і уражена пігментними плямами. Особливих ускладнень при лікуванні факоматозу немає. У більшості випадків симптоми цього захворювання можуть бути обмеженими. На тривалість життя пацієнта також не впливає раннє лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо відбуваються зміни шкіри та розлади нервової системи, причиною може бути факоматоз. Візит до лікаря доцільний, якщо симптоми швидко погіршаться і впливають на самопочуття з часом. Якщо з’являються подальші симптоми, найкраще негайно звернутися до сімейного лікаря. Судоми та напади болю вказують на важкі факоматози, такі як еннефало-лицевий ангіоматоз або ataxia telangiectactica, які необхідно негайно лікувати лікарем.

Якщо аварія чи падіння сталися внаслідок нападу, необхідно викликати швидку допомогу або негайно відвезти постраждалу до найближчої клініки. Через різні типи факоматозів та безліч можливих симптомів, які можуть бути пов’язані з ними, завжди необхідна медична оцінка. Постраждалі люди повинні негайно звернутися до лікаря загальної практики, який може поставити діагноз на основі анамнезу та біопсії. Лікування проводить дерматолог або невролог.

Залежно від типу симптомів можуть бути викликані інші фахівці. Терапію повинен ретельно контролювати лікар. Це забезпечує відсутність ускладнень, а також зміни шкіри та неврологічні скарги. Люди з порушеннями шкіри або нервової системи повинні повідомити лікаря про наявність у них ознак нейрофіброзу, туберкульозного склерозу чи інших факоматозів.

Лікування та терапія

Лікування факоматозу залежить від основного захворювання. Вилікувати неможливо всіма факоматозами, оскільки всі вони генетичні. При нейрофіброматозі щойно зростаючі нейрофіброми та пухлини необхідно постійно видаляти. В іншому випадку призначається симптоматичне лікування.

Симптоматична терапія та усунення тканинних змін також переважають в інших факоматозах. У деяких випадках епілепсія та дефіцит розвитку потребують лікування. При ретиномозжечковому ангіоматозі ангіоми в очах, зокрема, необхідно видаляти різними методами, щоб тривалий час підтримувати зір. Для цього підходять лазерна коагуляція, кріотерапія, радіоактивне випромінювання (брахітерапія), транспупілярна термотерапія, фотодинамічна терапія та інші методи лікування.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти почервоніння та екземи

Прогноз та прогноз

Як правило, подальший перебіг факоматозу взагалі неможливо передбачити. З цієї причини для цього захворювання в першу чергу необхідна швидка і, перш за все, дуже рання діагностика, щоб не виникало подальших ускладнень чи скарг. Самолікування не може відбутися, тому людина, яка страждає цим захворюванням, завжди залежить від відвідування лікаря. У разі факоматозу основне захворювання необхідно в першу чергу вилікувати, щоб симптоми були повністю обмежені.

Якщо факоматоз не лікувати взагалі, симптоми зазвичай продовжують поширюватися і значно знижують якість життя пацієнта. У деяких випадках тривалість життя постраждалих також може бути скорочена, якщо захворювання діагностується пізно. Повне вилікування часто неможливо, якщо факоматоз має генетичне походження. Якщо ви хочете мати дітей, слід провести генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному захворюванню. Пухлини також можна видалити, але також можуть з’явитися після видалення. З цієї причини це захворювання часто також скорочує тривалість життя постраждалої людини.

профілактика

Профілактика факоматозу неможлива, оскільки всі вони спадкові. Якщо у сім’ї чи родичах були випадки факоматозу, генетичне консультування часто допомагає при оцінці ризику передачі потомству.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждалі від факоматозу мають дуже мало або лише дуже обмежені заходи для прямого подальшого лікування. У цьому випадку особа, яка постраждала, повинна дуже рано звернутися до лікаря та розпочати лікування, щоб не було подальших ускладнень чи інших скарг. Тому слід звернутися до лікаря при перших ознаках захворювання.

У деяких випадках хворобу неможливо повністю вилікувати, якщо вона має генетичне походження. Якщо вони хочуть знову мати дітей, постраждалим слід провести генетичний тест та поради. Саму хворобу можна лікувати, використовуючи різні креми або мазі.

Постраждалі завжди повинні звертати увагу на правильну дозування, а також на регулярне вживання, щоб полегшити і назавжди полегшити симптоми. Нечасто постраждалі також залежать від психологічної підтримки. Перш за все, люблячі та інтенсивні дискусії з власною родиною дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання. Як правило, факоматоз сам по собі не скорочує тривалість життя пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Залежно від типу та тяжкості факоматозу, уражені можуть вживати різних заходів для підтримки лікування. Перш за все, важливо визначити причину стану шкіри та нервів та усунути спусковий гачок.

Загальні заходи, такі як зміна способу життя або зміна кар'єри, можуть призвести до покращення, але спочатку слід обговорити їх з лікарем. Це ж стосується використання різних домашніх та природних засобів. Деякі факоматози можна полегшити за допомогою відьми ліщини, звіробою та інших препаратів, які позитивно впливають на колір обличчя та самопочуття. Проблеми з нервами можна полегшити через фізіотерапію та фізичні навантаження, крім медикаментозної терапії. Якщо рубці вже утворилися в результаті шкірних проблем, часто виникають емоційні проблеми, які потрібно лікувати.

Лікар також може встановити контакт з іншими постраждалими особами і, наприклад, направити пацієнта до групи самодопомоги. Цілісне лікування симптомів необхідно для того, щоб дати можливість хворій людині прожити відносно безсимптомне життя. Зважаючи на різноманітність можливих факоматозів, перед початком заходів самодопомоги необхідно обов'язково проконсультуватися з фахівцем.