Синдром Peutz-Jeghers

The Синдром Peutz-Jeghers - це спадкове захворювання, що характеризується появою поліпів шлунково-кишкового тракту та пігментних плям. Поліпи можуть спричинити такі ускладнення, як кровотеча, кишкова непрохідність або інвагінація. У хворих підвищений ризик раку.

Що таке синдром Пеутца-Джегера?

The Синдром Peutz-Jeghers - це захворювання, при якому виникають численні поліпи шлунково-кишкового тракту в поєднанні з пігментними плямами на шкірі та слизових оболонках. Хвороба успадковується аутосомно-домінантно. Він передається кожному з його дітей носієм генів з вірогідністю 50 відсотків.

Стать не важлива. Синдром виникає як нова мутація у половині випадків без носія гена як батьківського. Захворювання пов’язане з підвищеним ризиком раку. Він названий на честь інтерністів Яна Пеутца та Гарольда Джегерса. Хвороба є синонімом як гамартоматозний поліпоз кишечника, Синдром Хатчінсона-Вебера-Пейца, Лентигіноз поліпоз Peutz або Хамартоз Пеутца-Джегера призначений.

Хворобу вперше описав Дж. Хатчінсон ще в 1896 році. При оціненій частоті від 1: 25 000 до 1: 280 000, захворювання зустрічається рідко.

причини

Причиною синдрому є генна мутація. Впливає серин-треонін-кіназа STK 11 (також LKB 1) на хромосомі 19p13.3. Це ген, що супресорує пухлину. Якщо це відключити мутацією, розвинеться збільшена кількість пухлин. Мутацію цього гена можна було виявити у 70 відсотків пацієнтів із позитивним сімейним анамнезом. У тих, хто страждає спорадично, це було виявлено у 20 - 60 відсотках випадків. Вважається, що мутація інших генів також запускає хворобу.

Симптоми, недуги та ознаки

При синдромі Пейтца-Джегерса помітні пігментні плями на шкірі та слизових оболонках. Вони виникають переважно на червоних губах, на слизовій щоці та шкірі, що оточує рот. Також може уражатися шкіра на носі, очах, руках і ногах. Плями знаходяться на рівні шкіри і мають розмір приблизно до одного сантиметра. Вони можуть бути від світло-коричневого до чорного. Пігментні плями або вже є при народженні, або виникають у перші роки життя. У процесі життя вони можуть полегшити.

Поліпи виникають у шлунково-кишковому тракті приблизно у 88 відсотків пацієнтів. Вони проявляються у віці від 10 до 30 років. Може розвинутися кілька сотень цих доброякісних пухлин розміром від одного до п’яти міліметрів. В основному вони знаходяться в тонкому і товстому кишечнику. Також часто уражається шлунок і пряма кишка. У рідкісних випадках поліпи з’являються на нирках, легенях та сечовому міхурі.

Одним із симптомів синдрому Пейца-Джегерса є кишкова непрохідність, яка механічно викликається поліпами. Колічний біль у животі, ректальна кровотеча або кривавий стілець також можуть бути симптомами. Це може призвести до анемії. Інтуссекція виникає неодноразово у пацієнтів із синдромом. Тонка кишка потрапляє в товсту кишку.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз ставиться в основному на підставі клінічної картини пігментних плям і поліпів шлунково-кишкового тракту та сімейного анамнезу. Клінічний діагноз можна підтвердити за допомогою генетичної діагностики. Генетична діагностика може бути проведена також у клінічно здорових людей, які вперше пов'язані з ураженою людиною.

Відповідно до Закону про генетичну діагностику, для цієї процедури необхідно запропонувати супроводжуючі генетичні консультації. Рекомендується додаткова психотерапевтична допомога. Кровотечі, кишкова непрохідність та інвагінація можуть бути ускладненими та призвести до смерті. Пацієнти, уражені кишечним поліпозом, мають ризик до 90 відсотків розвитку раку протягом життя.

Дегенерація поліпів може призвести до карциноми шлунково-кишкового тракту. Також підвищується ризик розвитку пухлин матки, шийки матки, молочної залози, яєчників, легенів, підшлункової залози та яєчок. Дегенерація пігментних плям не відома.

Ускладнення

Через синдром Пейтца-Джегерса хворі страждають різними недугами в шлунку та кишечнику. В основному виникають поліпи, що може призвести до сильних болів і кровотеч. Пацієнти також страждають від підвищеного ризику раку, так що тривалість життя пацієнта також може бути скорочена. Крім того, синдром Peutz-Jeghers призводить до порушення пігменту, так що у пацієнтів є пігментні плями на шкірі.

У деяких випадках це може призвести до комплексів неповноцінності або зниження самооцінки. Сама шкіра покрита плямами, так що у багатьох випадках уражені більше не відчувають себе красиво і соромляться симптомів. У кишечнику виникає більше пухлин, що може призвести до різних скарг, а також до кишкової непрохідності. Хворі також страждають на анемію та кривавий стілець.

Зазвичай поліпи та пухлини можна видалити за допомогою колоноскопії. Особливих ускладнень немає. Однак, пухлина, можливо, вже поширилася на інші регіони, так що там також розвинувся рак. У цьому випадку тривалість життя постраждалої людини значно скорочується.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Peutz-Jeghers завжди повинен бути оглянутий і лікуватися лікарем. Тільки при ранньому лікуванні та регулярних оглядах можна уникнути подальших ускладнень. Оскільки хворі на синдром Пейтца-Джегерса також страждають від підвищеного ризику раку, регулярні профілактичні огляди дуже корисні.

При цьому синдромі слід звернутися до лікаря, якщо у пацієнта часто спостерігаються почервонілі губи і плями на шкірі, які не відходять самостійно і з’являються постійно. Симптоми можуть проявлятися і в перші роки, тому профілактика особливо корисна для дітей.

Синдром Peutz-Jeghers також може призвести до кишкової непрохідності, так що якщо у вас сильні болі в животі, необхідне відвідування лікаря для його обстеження. У разі анемії постійне лікування неминуче. Сам синдром Peutz-Jeghers в більшості випадків може бути діагностований лікарем загальної практики. Однак подальше лікування багато в чому залежить від точних симптомів, завдяки чому регулярні профілактичні огляди також дуже корисні, щоб не скоротити тривалість життя пацієнта.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія неможлива. Лікування може бути лише симптоматичним. Деякі поліпи можуть призвести до кровотечі або перероджуватися. Їх слід видалити як частину звичайних шлункових та колоноскопій. Видалити всі поліпи неможливо.

Якщо виникає кровотеча з поліпа, це може бути припинено колоноскопією або хірургічним втручанням, залежно від отриманих даних. Якщо необхідна операція, часткове видалення кишечника може знадобитися навіть у разі складних процесів. У разі сильної кровотечі може знадобитися використання резервів крові.

Якщо відбувається інвагінація, операція, як правило, неминуча. Частині тонкої кишки, яка потрапляє в товсту кишку, загрожує смерть. Тонка кишка виводиться з товстої кишки і фіксується в анатомічно правильному положенні. Якщо частини кишечника вже загинули, їх необхідно видалити.

Непрохідність кишечника також вимагає хірургічної терапії. Це усуває механічну перешкоду. Будь-які відмерлі кишкові частини також видаляються під час цієї операції. Косметично дратівливі пігментні плями можна освітлити або видалити за допомогою лазерного лікування.

Прогноз і прогноз ана

Перспективи розвитку синдрому Пейца-Джегерса можна оцінювати лише індивідуально. Це спадкове захворювання шлунково-кишкового тракту. Це призводить до отримання типових гематоматозних поліпів. В основному вони знаходяться у всьому шлунково-кишковому тракті.

Поліпи Пеутца-Джегера можуть виникати і в інших частинах тіла. Їх можна розпізнати за специфічною пігментацією. Проблема полягає в тому, що прогноз важко оцінити через можливий розвиток поліпів у злоякісні пухлини.

Ризики розвитку ракових виразок, безумовно, значно збільшуються. Тому доцільно регулярно проводити обстеження шлунково-кишкового тракту. Лікуючий лікар вирішує, як часто слід проводити ці обстеження. Поки не відомо, які стратегії моніторингу є найбільш успішними. Має сенс видалити якомога більше поліпів зі шлунково-кишкового тракту. Кількість необхідних операцій зазвичай велика у пацієнтів із синдромом Пейца-Джегерса.

Крім того, слід усунути чи запобігти кишкову непрохідність та інші ускладнення. Вони можуть виникати від поліпів. У молодших пацієнтів досить особливо спостерігати розвиток поліпів. Злоякісні захворювання повинні контролюватися у людей похилого віку. Прогноз повинен бути скоригований залежно від того, наскільки важкі будь-які ускладнення від таких поліпів. У літніх пацієнтів прогноз може бути зроблений лише на основі розвитку злоякісних новоутворень.

профілактика

Застереження в сенсі запобігання спалаху захворювання неможливе. Шлункові та колоноскопії слід проводити через рівні проміжки часу, щоб уникнути ускладнень та раннього виявлення вироджених поліпів. Тести для раннього виявлення інших видів раку також рекомендуються.

У жінок повинні бути регулярні тазові обстеження та мамограми. Чоловікам рекомендується регулярне урологічне представлення. Родичам першого ступеня постраждалих може бути проведена генетична діагностика. Це дає лише інформацію про генетичний статус і не має наслідків для перебігу захворювання.

Догляд за ними

У більшості випадків варіанти подальшого догляду за синдромом Пейтца-Джегерса дуже обмежені. Оскільки це спадкове захворювання, його зазвичай неможливо повністю вилікувати, тому пацієнт повинен звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах.

Як правило, також слід звернутися до лікаря, якщо ви хочете мати дітей, щоб генетичне обстеження та консультації могли бути проведені з метою запобігання рецидиву синдрому Пейца-Джегерса у нащадків.При цьому синдромі постраждалі залежать від регулярних відвідувань лікаря-інтерніста для того, щоб провести колоноскопію та виявити пошкодження чи пухлину в кишечнику дуже рано.

У багатьох випадках необхідна операція, після якої постраждалі повинні неодмінно відпочити і полегшити її. Вам слід утримуватися від фізичних навантажень або фізичних навантажень, щоб не надто обтяжувати організм. Більшість постраждалих також залежать від допомоги та підтримки власної родини у повсякденному житті, що може позитивно вплинути на подальший перебіг синдрому Пейтца-Джегерса. Це захворювання також може скоротити тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які страждають на синдром Пейтца-Джегерса, спочатку повинні бути оглянуті та проліковані лікарем, оскільки синдром є серйозним станом. Крім того, існують заходи самодопомоги, такі як здоровий спосіб життя та відкритий підхід до недуги.

При підозрі на кишкову інвагінацію необхідно викликати лікаря швидкої допомоги. У той же час пацієнт повинен регулярно ходити на раннє обстеження, щоб груди, шлунково-кишковий тракт та інші органи могли бути оглянуті на наявність поліпів. Якщо вже є певна підозра, наприклад, у разі болю чи видимого набряку, краще негайно звернутися до сімейного лікаря. Синдром Peutz-Jeghers може лікуватися тільки лікарем, але пацієнт може підтримати лікування, оглянувши організм на предмет нових скарг та ведучи щоденник скарги.

Крім того, загальні заходи сприяють покращенню добробуту. Окрім фізичних вправ та здорового харчування, також рекомендуються масажі або голковколювання. Ці заходи слід попередньо обговорити з відповідальним лікарем, щоб не виникло ускладнень. Якщо симптоми посилюються або повертаються після терапії, показано відвідування лікаря.