The Paramyotonia congenita належить до форми міотонії, яка характеризується тривалими станами напруги в м’язах. Це генетичне захворювання, при якому порушується функція натрієвих каналів. Симптоми виникають лише тоді, коли м’язи охолоджуються або після тривалих фізичних навантажень і ледве чи ледь помітні, коли тепло.
Що таке Paramyotonia congenita?
© adimas - stock.adobe.com
The Paramyotonia congenita це захворювання м’язової функції, яке проявляється в тривалому напруженні після скорочення м’язів або впливу холоду. Цю хворобу вперше описав невролог Альберт Ейленберг, який жив з 1840 по 1917 рік. З цієї причини також називають Paramyotonia congenita Хвороба Сова гірська призначений.
На відміну від інших міотонії, таких як Myotonia congenita Thomsen та Myotonia congenita Becker, це не міотонія хлоридного каналу, а міотонія натрієвого каналу. Тому тут відбувається порушення транспорту іонів натрію. Іони натрію надходять у клітину для створення потенціалу дії. Після скорочення м'язів вони, як правило, негайно транспортуються з клітини, поки не розвинеться мембранний потенціал спокою.
У Paramyotonia congenita цей процес затягується і може зайняти кілька годин. Головним чином при впливі холоду або після тривалого напруження м’язів напругу в м’язах важко зняти. На відміну від міотонії хлоридного каналу, м’язи напружуються ще більше при русі. Особливо страждають від цього захворювання добровільні м’язи.
причини
Точкові мутації на гені SCN4A, який знаходиться на хромосомі 17, були ідентифіковані як причина Paramyotonia congenita. В результаті цих мутацій функція каналу натрію в м’язових клітинах сильно порушена. Іони натрію надходять у клітину для розвитку потенціалу дії. Однак у потенційному стані спокою концентрація іонів натрію більша поза клітини, ніж всередині.
Це означає, що в клітині є більш висока концентрація іонів калію, ніж концентрація іонів натрію. Потенціал спокою активно створюється функцією іонного насоса натрієвого каналу. Якщо процес відновлення потенціалу спокою від потенціалу дії порушений, настає тривалий стан напруги в м’язах. Це називається міотонія, оскільки м'язовий тонус тривалий час залишається підвищеним.
При Paramyotonia congenita сприяє приплив іонів натрію в клітину, особливо при впливі холоду та скорочення м'язів. Обговорюються дві причини розвитку особливо високого потенціалу дій. Частина хвороби, ймовірно, пов’язана з тим, що натрієві канали більше не закриваються. Інша частина міотонії натрієвих каналів заснована на затримці оклюзії натрієвих каналів.
При подальшому впливі холоду або продовженні фізичних навантажень потенціал для дії продовжує зростати. Тільки тоді, коли тепло і в стані спокою, потенціал відпочинку знову повільно накопичується. Однак це на відміну від міотонії хлорид-іонних каналів, в якій потенціал спокою накопичується під час фізичних навантажень.
Симптоми, недуги та ознаки
Paramyotonia congenita існує з народження, при цьому симптоми залишаються незмінними протягом усього життя. Особливо страждають м’язи повік, м’язи очей, обличчя, шия та нижні та верхні кінцівки. Наприклад, закриту повіку не можна відкривати годинами під час впливу холоду.
Ефект холоду вже існує, коли наносити вологу і прохолодну мочалку. Крім того, обличчя пацієнта твердіє, як маска при впливі холоду. Одночасно виникають проблеми з рухливістю, пальці в безболісному згинальному положенні. Парадоксально, але жорсткість збільшується при повторних рухах і впливі холоду.
Після тривалих фізичних вправ та впливу холоду, потім виникає м’язова слабкість. Деякі пацієнти також страждають від періодичного гіперкаліємічного паралічу після статевого дозрівання. Коли тепло, зазвичай відсутні або лише незначні симптоми.
Діагностика та перебіг захворювання
Міотонія вроджена вже може бути діагностована за симптомами, що виникають. Диференціальна діагностика між окремими формами міотонії також проста. Хоча міотонія іонів хлоридного каналу Myotonia congenita Thomsen та Myotonia congenita Becker проявляє майже однакові симптоми, їх можна чітко диференціювати від Paramyotonia congenita.
Простий метод обстеження - це застосування холодних компресів, щоб спровокувати міотонію кришки. Після цього постраждалим неможливо відкрити повіки надовго. У той же час пацієнти бачать подвійні зображення, про які завжди слід запитати в анамнезі. Збільшення жорсткості при повторному русі також говорить про міотонію натрієвих каналів.
У крові виявляється високий рівень креатинінкінази, характерний для м'язових захворювань. Однак, оскільки ці значення зустрічаються і при інших захворюваннях, вони не мають значення для діагностики.Однак генетичний тест може повністю підтвердити діагноз.
Ускладнення
При правильному лікуванні Paramyotonia congenita ускладнень немає. Тривалість життя не скорочується. Однак головним завданням, особливо взимку, є уникнення охолодження суглобів. Влітку суглоби стискаються, коли ви йдете плавати, крім усього іншого. Це призводить до жорсткості суглобів і загальної фізичної слабкості. Це ж стосується і тривалішої фізичної роботи.
Однак охолодження не можна повністю уникнути. Це було б досяжно лише в тому випадку, якщо постраждалі постійно перебували в приміщеннях з підвищеною температурою. Деякі пацієнти також страждають психологічно від того, що вони можуть лише в обмеженій мірі здійснювати багато дозвілля. В окремих випадках це може призвести навіть до психічних захворювань і депресії. Як правило, не потрібно проводити лікування препаратами Paramyotonia congenita.
Просто уникнути охолодження суглобів достатньо в більшості випадків, щоб запобігти жорсткості. Однак у кількох випадках симптоми можуть бути настільки сильними, що рекомендується лікування препаратом мексилетин. Однак лікування цим препаратом, який фактично застосовується при серцевих аритміях, слід застосовувати лише у виняткових випадках, оскільки це може призвести до різних побічних ефектів. При прийомі його часто помітні запаморочення, перепади настрою, порушення зору або нудота. У дуже рідкісних випадках може спостерігатися тромбоцитопенія з підвищеною тенденцією до кровотечі.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Розлади м’язової системи - ознака порушення здоров’я. Їх повинен уточнити лікар, щоб можна було скласти план лікування та терапії. Перші показання з’являються вже в перші дні або місяці життя. Якщо під час впливу холоду чи інтенсивних фізичних навантажень виникає скутість м’язів, бажано відвідати лікаря. Якщо затвердіння зберігається протягом декількох годин, це є ознакою Paramyotonia congenita. Якщо суглоби рухаються, жорсткість ще більше збільшується.
Симптоми генетичного захворювання залишаються постійними протягом життя без медичної допомоги та не посилюються по інтенсивності. Порушення руху, міцне згинання суглобів і параліч повинен оглянути лікар. Хвороба характеризується свободою від симптомів в теплих умовах навколишнього середовища. Якщо є роздратування в справі з повсякденним життям або якщо спортивні або професійні заняття не можна проводити за бажанням, потрібен лікар.
Підвищений ризик падінь або нещасних випадків, нестабільна хода та страх повинні бути обговорені з лікарем. Якщо фізичні обмеження одночасно показують емоційні проблеми або психічні розлади, скарги повинні бути уточнені. Якщо зацікавлена особа скаржиться на зміни зору, поки м’язи жорсткі, потрібно вживати заходів. Подвійне бачення часто документується під час фази.
Терапія та лікування
Причинно-наслідкове лікування Paramyotonia congenita неможливо, оскільки це генетичне захворювання. Однак у більшості випадків лікування не потрібно, якщо уникнути наслідків холоду та тривалих фізичних навантажень. Немає достовірних даних щодо лікування наркотиками.
Однак для вирішення тривалої жорсткості рекомендується використовувати препарат мексилетин. Оскільки цей препарат є серцевим препаратом, слідкуйте за будь-якими побічними ефектами.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болю в м’язахПрогноз та прогноз
Хвороба під назвою Paramyotonia congenita характеризується надмірною збудливістю скелетних м’язів. Це призводить до мимовільних скорочень м’язів. Однак тривалість життя не обмежена. Тому прогноз для Paramyotonia congenita позитивний. Успадковане захворювання, яке зустрічається порівняно рідко, успадковується як аутосомно-домінантна ознака.
М’язи ураженої людини мимоволі стискаються. Розслабити його можна лише з великими труднощами. Напруга і розслаблення при підйомі по сходах утруднені. Люди, уражені Paramyotonia congenita, відчувають проблеми, особливо під час впливу холоду або довгого сидіння. Їм може бути важко ходити, хапати або врівноважувати. Через мимовільні м’язові судоми вони більше ризикують впасти, ніж інші.
Незважаючи на Paramyotonia congenita, м'язова слабкість не спостерігається. Ті, хто постраждав, цілком можуть мати атлетичну форму. Постійно скорочуються м'язи створюють своєрідний тренувальний ефект. Симптоми покращуються завдяки цілеспрямованому тренуванню. Мета цього - скасувати розслаблення і послабити його дію. Більшість часу це працює досить добре. Тому лікуючі лікарі рідко розглядають короткочасну медикаментозну терапію.
Наразі вилікувати параміотонію вроджену наразі неможливо. Хвороба встановлена вже в дитинстві. Це залишається на все життя. У хворих може бути підвищений ризик респіраторних захворювань або респіраторного паралічу внаслідок міопатій, якщо їх доводиться лікувати в реанімації.
профілактика
Профілактика проти Paramyotonia congenita неможлива через генетичну причину. Однак якщо дотримуватися декількох правил, при наявному захворюванні може бути досягнуто широкої свободи від симптомів. Важливо уникати наслідків холоду, купання в прохолодній воді та тривалих фізичних навантажень. Однак, оскільки зв’язок між цими впливами та симптомами очевидний, постраждалі по суті будуть дотримуватися цих правил.
Догляд за ними
У багатьох випадках у пацієнтів, які страждають Paramyotonia congenita, доступні лише обмежені заходи для подальшого спостереження. Перш за все, слід поставити швидку і, перш за все, ранню діагностику, щоб не було подальших ускладнень чи інших скарг на відповідну особу. Чим раніше проводиться консультація з лікарем, тим краще протікає подальший перебіг хвороби, так що людина, яка страждає, в ідеалі повинна звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах захворювання.
Більшість пацієнтів з Paramyotonia congenita залежать від заходів фізіотерапії та фізіотерапії. Багато вправ з цих методів терапії можна також виконувати у власному будинку, щоб знову підвищити рухливість тіла. У багатьох випадках Paramyotonia congenita лікується прийомом різних препаратів.
Зацікавлена особа повинна постійно приймати регулярні та призначені прийоми, щоб правильно полегшити симптоми. Якщо щось незрозуміле або у вас є якісь питання, завжди слід звернутися до лікаря. Спершу слід звернутися до лікаря, навіть якщо є серйозні побічні ефекти. Paramyotonia congenita також може скоротити тривалість життя постраждалої людини.
Ви можете зробити це самостійно
Пацієнти з Paramyotonia congenita дуже чутливі до холоду. Щоб уникнути виникнення міотонічних реакцій, необхідно підтримувати м'язи в теплі. Тому важливо уникати холодів, особливо в зимові місяці. Теплий одяг та приміщення, що опалюються, необхідні в холодну пору року. Також влітку виникають певні проблеми, адже характерне напруження м’язів виникає і в озері з холодним купанням. У повсякденному житті навіть холодна водопровідна вода може призвести до паралічу обличчя.
Залежно від того, наскільки важкі симптоми, ваш лікар може порекомендувати лікування препаратами. Важливо звернути увагу на правильну дозування. Медикаменти допомагають полегшити проблему, але вони також мають побічні ефекти. Коли люди знають причину їх раптової скутості м’язів, вони вчаться з цим боротися. Наприклад, постраждалі зігрівають мочалку перед її вживанням і чекають, поки вода нагріється, перш ніж покласти руки під відкритий кран.
Напруга в м’язах можна посилити фізичними навантаженнями. Тому занадто багато фізичних вправ не рекомендується пацієнтам. У разі жорсткості це допомагає швидко діяти і зігрівати уражені частини тіла.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
