Остеоніходисплазія

The Остеоніходисплазія - синдром мальформації, пов'язаний з мутацією, з переважним ураженням кінцівок. Крім скелетних порушень, часто спостерігається ураження нирок та очей. Основна мета симптоматичного лікування - затримка ниркової недостатності в кінцевій стадії.

Що таке остеоніходисплазія?

Хворі на остеоніходисплазію страждають від деформованих скелетних структур із симптомами провідності. Пороки їх кісток і суглобів з’являються на рентгенограмі в основному як недорозвинена календула.
© inegvin - stock.adobe.com

Синдроми мальформації характеризуються дисплазією різних структур анатомії. У медицині дисплазія - це пороки тканин або органів. Диспластичні прояви, наприклад, недорозвинені або перерозвинені. The Остеоніходисплазія - це вроджений синдром мальформації з переважним ураженням кінцівок. Він пов’язаний з різними вадами розвитку та функціональними порушеннями різних органів.

Загальновідомою хворобою з цієї групи є, наприклад, синдром нігтьової коронки, який пов’язаний з деформаціями нігтів і кісток. Будучи підгрупою остеоонхіодисплазій, синдром нігтьової коронки виникає приблизно в одному випадку у 50 000 новонароджених у всьому світі. На дівчат уражається так само часто, як і хлопчиків. Вік прояви вважається віком малюка.

Остеоніходисплазію також називають Синдром Тернера-Кізера і пов'язана зі спадковістю. Спадкове захворювання вперше було зафіксовано у 20–30-х роках. Першими описали це американський Тернер, німецький Кізер та австрійці Траунер та Рігер.

причини

Остеоніходисплазія - це спадкове захворювання. Симптомний комплекс успадковується в аутосомно-домінантному режимі успадкування. Тому угоди хворого батька хворіють на 50-відсотковий ризик виникнення синдрому мальформації. Тому в більшості випадків спостерігалося сімейне скупчення. Однак спорадичні випадки також не спостерігалися.

Основна причина для обох варіантів - генетична мутація, яка відповідає новій мутації, якщо вона виникає спорадично. Мутація, очевидно, впливає на ген LMX1B на довшій групі хромосоми 9. Локус гена - 9q34. Попередні дослідження щодо остеоніходисплазії дозволяють запропонувати більше 80 різних мутацій одного і того ж гена, що є причиною захворювання. Ген LMX1B є фактором транскрипції кінцівок, що походить із групи білків гомеодомену LIM.

Ці білки беруть участь у розвитку кінцівок, а також у розвитку нирок та очей. Залежно від ураження нирок синдром нігтьово-пателової причинно пов'язаний з різними алелями. Мутація гена LMX1B призводить до втрати функції фактора транскрипції, так що розвиток погіршується. Захворювання пов’язане із системою груп крові АВ0.

Симптоми, недуги та ознаки

Хворі на остеоніходисплазію страждають від деформованих скелетних структур із симптомами провідності. Пороки їх кісток і суглобів з’являються на рентгенограмі в основному як недорозвинена календула. Часто виникає кістковий екзостоз на правому клубовому клубочку або задньому розі таза. Залученням надколінника страждають понад 90 відсотків пацієнтів.

Повний збій структури відбувається майже в чверті всіх випадків. Нерозвинена і частково вивищена календула робить коліна пацієнта частково нестабільними, так що руховий розвиток затримується і падіння є більш імовірним. Лікті можуть лише в обмеженій мірі приводити пацієнта до пронації або сунізації. Голова спиці часто підвищена. У більшості випадків захворювання пов’язане з артродісплазією ліктів.

Суглоби кінцівок, як правило, здатні до гіперекстензії. Інші випадки випадків зафіксували зміни кісток, такі як сколіоз, прикріплення ребер шиї та недорозвинення нігтів при синдромі. В окремих випадках ці симптоми можуть бути пов’язані з проблемами з нирками, що може спровокувати протеїнурію або нефрит.

Іншими супутніми симптомами можуть бути гіпотиреоз, синдром роздратованого кишечника, порушення дефіциту уваги або тонка зубна емаль. Очні симптоми та сенсорно-нейронна втрата слуху часто округляють симптоматичну картину.

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар ставить перший підозрюваний діагноз остеоніходисплазії за допомогою рентгенографії, який показує характерні зміни в скелеті. Характерні зміни в базальній мембрані клубочків також часто можна виявити за допомогою електронної оптики.

Молекулярно-генетичний аналіз в більшості випадків не потрібен, оскільки типова клінічна картина лише підтверджує перший підозрюваний діагноз. Прогноз пацієнта залежить від тяжкості окремого випадку. Якщо органи сильно задіяні, синдром може бути смертельним.

Ускладнення

Оскільки остеоніходисплазія є комплексом симптомів різних спадкових захворювань, ризик ускладнень для хворих різний. Тривалість життя при так званому синдромі нігтьових пательок, який характеризується деформаціями нігтів і кісток, не скорочується. Внутрішні органи часто задіяні в інших формах остеоніходисплазії.

Понад 50 відсотків пацієнтів страждають від ниркової недостатності. Перебіг захворювання нирок зокрема визначає прогноз захворювання. Часто ниркова недостатність прогресує і призводить до того, що пацієнт потрапляє на діаліз. У цих випадках лікувальна терапія можлива лише при пересадці нирки. Особливо це стосується, якщо є ризик повної недостатності обох нирок.

Іншими ускладненнями при остеоніходисплазії є сколіози, клубові стопи, екзотичні захворювання (перегини) або деформовані ліктьові суглоби. У цих випадках необхідні ортопедичні методи лікування. Іноді серцеві аритмії або глаукома виникають як ускладнення. Прогноз серцевих аритмій відрізняється від людини до людини.

Щоб уникнути тривалих захворювань серця, важливо отримати лікування у кардіолога. При глаукомі сліпота може виникнути пізніше, якщо внутрішньоочний тиск не знижується. Деформація кісток і нігтів сама по собі може мати психологічний вплив на пацієнта, якщо його поява викликає відчуття соціальної виключеності.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо порушення зору або вади розвитку скелетної системи помічені відразу після народження, слід негайно провести перевірку здоров’я. Якщо пологи відбуваються разом із акушерським колективом, батькам зазвичай не потрібно вживати жодних подальших дій. Акушерки та лікарі самостійно фіксують самопочуття немовляти та документирують порушення. Візуалізація та інші обстеження визначають усі відхилення і ставиться діагноз.

Якщо є відхилення в стані здоров’я, затримки або недорозвинення в процесі подальшого розвитку та росту, спостереження слід обговорити з лікарем. Лікар необхідний у разі втрати слуху, можливості перенапруження суглобів або оптичного дефекту у формі нігтя.

Часто в повсякденному житті відбувається аномальна послідовність рухів, що можна трактувати як ознаку захворювання. Лікар повинен мати тонку емаль, порушену увагу або погану фізичну та психічну стійкість. Нерегулярне сечовипускання або функції нирок також повинні бути оглянуті та оброблені лікарем.

Якщо симптоми дефіциту з’являються незважаючи на адекватну і збалансовану дієту, це може бути попереджувальним сигналом для організму. Оглядовий візит до лікаря необхідний, щоб можна було знайти причину симптомів. Порушення ліктьової діяльності та візуальні зміни суглоба помітні при остеоніходісплазії.

Лікування та терапія

Наразі причинно-наслідкове лікування не доступне для пацієнтів з остеоніходисплазією. Захворювання неможливо вилікувати до тих пір, поки підходи до генної терапії не досягнуть клінічної фази. Генна терапія може в майбутньому перетворити комплекс симптомів у виліковне захворювання, але в цей момент пацієнти лікуються виключно симптоматично.

Якщо задіяні нирки, то в центрі уваги терапії лежить протеїнурія. Цей симптом може призвести до ниркової недостатності. Тому зниження терапії протеїнурії повинно бути спрямоване на лікування нефропатії. Більшість пацієнтів все ще розвиваються нирковою недостатністю близько 30 років. Трансплантація нирки - це лікування, яке вибирають на цьому етапі.

Скелетні дисплазії остеоніходисплазії також можуть бути виправлені реконструктивними операціями. Це стосується, наприклад, відмови надколенника. Для стабілізації скелета може знадобитися фізіотерапія. Націлене нарощування м’язів надає переважно гіпопластичні кістки та суглоби.

Крім того, фізіотерапія сприяє нормальному руховому розвитку. Такі симптоми, як гіпоплазія нігтів, є скоріше косметичною проблемою, і їх не обов’язково потрібно негайно виправляти. Якщо лікування гіпоплазії нігтів все-таки бажане, зазвичай проводиться пересадка нігтьового ложа.

Прогноз та прогноз

Як правило, рекомендується звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми остеоніходисплазії, оскільки це може сприяти подальшому перебігу захворювання. Оскільки від цього генетичного захворювання немає ліків, уражені залежать від чисто симптоматичного лікування, спрямованого на зменшення протеїнурії і тим самим затримку термінальної недостатності нирок.

Особливо важливо суворо дотримуватися вказівок лікаря. Це, як правило, включає прийом діуретиків та кортикостероїдів, уникнення вживання алкоголю, регулярний моніторинг роботи нирок, збалансоване харчування та здоровий спосіб життя. Відвідування фізіотерапії супроводжуючими вправами в домашніх умовах також доцільно, оскільки скелет і рухові навички можуть отримати користь від більш сильних м’язів, і таким чином на перебіг захворювання можна позитивно впливати.

Якщо всі ці медичні рекомендації дотримуватися послідовно, час ниркової недостатності можна перенести на максимальний вік до 30 років у третини пацієнтів. Оскільки пацієнти дуже часто відчувають себе опущеними через їх чітко видимі деформації, психотерапевтичне лікування або відвідування груп самодопомоги можуть бути дуже корисними для покращення якості життя.

Однак часто тривалість життя пацієнта значно скорочується через ниркову недостатність. Цьому можна протидіяти лише за допомогою трансплантації нирки як остаточного варіанту лікування, яке зазвичай проводять незадовго до 30-річного віку. Це може повністю виключити хворобу, яка знову розгориться при пересадці, і, таким чином, запропонувати дуже хороші перспективи для майбутніх умов життя. Якщо пацієнт бажає мати дітей, рекомендуються генетичні тести та консультації, які можуть виключити спадкове виникнення захворювання.

профілактика

Остеоніходисплазію можна запобігти лише у формі генетичного консультування на фазі планування сім'ї.

Догляд за ними

У більшості випадків у людини, яка страждає на остеоніходисплазію, немає спеціальних або прямих заходів подальшого спостереження, тому особа, яка постраждала, обов'язково повинна проконсультуватися з лікарем на початку цього захворювання. Чим раніше зверніться до лікаря, тим краще буде подальший перебіг захворювання. Тому при перших ознаках та симптомах слід звернутися до лікаря.

Оскільки це генетичне захворювання, якщо ви хочете мати дітей, вам обов’язково слід мати генетичний тест та поради, щоб запобігти повторному захворюванню. Більшість постраждалих залежать від постійного обстеження нирки.

Також слід уникати вживання алкогольних напоїв, якщо це можливо. В цілому здоровий спосіб життя при збалансованому харчуванні позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Крім того, дуже важливими є заходи фізіотерапії, завдяки чому людина, яка постраждала, також може виконувати багато вправ у власному будинку.Однак не рідкість остеоніходисплазія скорочує тривалість життя постраждалих, оскільки це часто призводить до ниркової недостатності.

Ви можете зробити це самостійно

Не існує ліків від остеоніходісплазії, але певні методи можуть бути використані для полегшення його негативних наслідків. При симптоматичній терапії важливо суворо дотримуватися рекомендацій лікаря. Лікування включає регулярний прийом кортикостероїдів та діуретиків. Залежно від тяжкості генетичного дефекту, діалізна терапія часто доступна ще в дитинстві.

Потрібно багато терпіння, особливо у важких випадках із вадами розвитку хребта або кінцівок. За допомогою допомоги в повсякденному житті можна зменшити проблеми з рухом руху та різними видами діяльності. Якщо стопа деформована, застосовуються спеціальні устілки або взуття, щоб полегшити постраждалих. Якщо тазова кістка також пошкоджена, можуть знадобитися подальші заходи полегшення.

Психологічні наслідки для пацієнта відіграють дуже важливу роль. Вони часто відчувають себе остороньми, особливо якщо у них чітко помітні вади розвитку. Для кращої якості життя рекомендується відвідувати групи самодопомоги. У сім’ї теж є сенс поговорити про проблему та шукати практичні рішення.

Спеціальна дієта може допомогти при недостатності нирок. Крім того, скелет зміцнюється сильнішими м’язами. При регулярній фізіотерапії організм набирає більше сил, а моторика розвивається нормально.