Нейрофіброматоз

Нейрофіброматозe - збірний термін для спадкових захворювань, які мають спільний розвиток нейрофіброми. Це доброякісні пухлини нерва.

Що таке нейрофіброматоз?

Під терміном Нейрофіброматоз є до восьми клінічних картин. Однак центральне значення мають лише два: нейрофіброматоз 1 типу (також відомий як «хвороба Реклінгаузена») та нейрофіброматоз 2 типу.

Оскільки нейрофіброматоз викликається пухлинами нервів, він характеризується широким спектром особливостей: Симптоми не обмежуються певними ділянками тіла, але теоретично можуть проявлятися в будь-якому місці та в організмі. Однак деякі симптоми характерні для нейрофіброматозу. Так звані плями з молочної кави з’являються на шкірі як при нейрофіброматозі типу 1, так і 2 типу.

Зміни в очах також поширені: вузлики в райдужній оболонці, так звані вузлики Ліша, вказують на новоутворення на оці. Дефіцит сенсорного сприйняття, особливо слуху, також визначає нейрофіброматоз - функція нервової системи може бути частково порушена утворенням пухлини.

Однією з визначальних характеристик нейрофіброматозу 1 типу є виникнення «явища кнопки дзвоника». У цьому випадку нейрофіброми утворюють м'який вузол, який можна натиснути пальцем так, ніби в ньому є отвір.

При нейрофіброматозі 2 типу пухлини також часто можна помітити і відчути через шкіру; Крім того, тут можуть відбуватися і скелетні зміни, наприклад, сильні деформації хребта. В результаті зазвичай виникають ортопедичні скарги.

причини

Причина виникнення Нейрофіброматоз зумовлено спадковим захворюванням: дефект на хромосомі 17 відповідає за нейрофіброматоз 1 типу, а ген хромосоми 22 - за нейрофіброматоз типу 2. Хвороба успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Тому одного алелету, що переносить хворобу, достатньо для передачі нейрофіброматозу.

Генетичний дефект призводить до утворення доброякісних пухлин, які не мають метастазів. Пухлини утворюються з клітин Шванна, які в основному оточують аксони нервових клітин і тим самим електрично їх ізолюють. Інші пухлини також розвиваються з частин ендо- та периневральної сполучної тканини.

Формування пухлин в нервовій системі може погіршити її функції, що пояснює численні симптоми нейрофіброматозу. В умовах нейрофіброматозу 1 типу утворюються нейрофіброми (нервові пухлини), які вражають центральну, а також периферичну та вегетативну нервову систему. На відміну від нейрофіброматозу 1 типу, нейрофіброматоз 2 типу в основному вражає центральну нервову систему: пухлини розвиваються в головному та / або спинному мозку.

Симптоми, недуги та ознаки

Оскільки існує два типи захворювання, симптоми також відрізняються. Тип 1 характеризується доброякісними, овальними, світло-коричневими вузликами шкіри (нейрофіброми), які часто можна помітити відразу після народження. Вони утворюються на шкірі або вздовж нервів. На початку вони з’являються лише спорадично, в подальшому вони можуть охоплювати все тіло. Вони також відомі як кафе-о-лайт (плями від молочної кави) через їх колір.

Вузлики на нервах іноді можна побачити через шкіру з синюватим мерехтінням. Якщо ці вузлики виростають на райдужній оболонці ока, їх називають вузликами Ліша. Шкірні прояви можуть відрізнятися за розмірами, одні вимірюють всього кілька міліметрів, інші - кілька сантиметрів. Крім того, плями, схожі на веснянки, утворюються в пахвах і в області паху.

Можливі й інші симптоми, такі як сколіоз, епілептичні припадки або пухлини зорового нерва. Нейрофіброматоз другого типу рідко виявляє шкірні ознаки. Пухлини слухового нерва більш типові; їх називають акустичними невромами або шванномами і зазвичай розвиваються лише після статевого дозрівання.

Вони впливають на слух і рівновагу і можуть спровокувати шум у вухах. Однак пухлини можуть утворюватися і на інших нервах центральної нервової системи. Ще один можливий симптом захворювання 2 типу - помутніння кришталика ока.

Діагностика та перебіг

Для діагностики Нейрофіброматоз є дещо інші основні симптоми для типу 1 і 2 типу: Нейрофіброматоз 1 типу діагностується, якщо крім інших критеріїв можна виявити принаймні п’ять плям і пухлин молочної кави на шкірі (шкірних).

Діагноз нейрофіброматозу 2 типу встановлюють, коли доброякісні пухлини виявляються на обох слухових нервах. Перебіг хвороби прогресує повільно: Через відносно повільний розвиток пухлин нейрофіброматоз виникає не раптово, а розвивається повільно. Тяжкість перебігу захворювання може сильно відрізнятися і відрізняється від конкретного випадку. Нейрофіброматоз легкий у приблизно 60% пацієнтів.

Ускладнення, які можуть виникнути внаслідок симптомів захворювання, становлять додатковий ризик для здоров’я: Прикладами можливих ускладнень є сколіоз та супутні болі або епілепсія. Вони потребують відповідного лікування, а також повинні контролюватися.

Ускладнення

Як спадкове захворювання, нейрофіброматоз часто буває досить легким, але може також мати дуже серйозні наслідки. З цієї причини дитині слід проводити медичні огляди, щоб швидко виявити можливі ускладнення. Викривлення спини (сколіоз), пухлини мозку або пухлини зорового нерва спостерігаються як ускладнення. Якщо нарости знаходяться під шкірою (нейрофіброми), можуть виникнути сильні болі та неврологічні порушення.

Нейрофіброматоз I типу також може призвести до епілептичних припадків. Крім того, часткові порушення працездатності можливі і у дітей. Вони стосуються труднощів у навчанні дітей з нормальним інтелектом. Вчасне виявлення можливих ускладнень може допомогти уникнути проблем згодом. Про подальший розвиток нейрофіброматозу не можна робити жодних тверджень, оскільки він розвивається по-різному у кожної людини.

Крім легких курсів можливі також дуже складні та складні курси. У той час як деякі з тих, хто уражений нейрофіброматозом типу I, часто розвиваються лише декілька пігментних плям на початку, інші можуть бути уражені пухлинами ще в ранньому віці. При нейрофіброматозі II типу подальший перебіг також важко передбачити. Однак загалом кількість новоутворень збільшується протягом життя. В цілому при обох формах захворювання ризик розвитку злоякісних пухлин збільшується в міру прогресування захворювання.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у новонародженого відразу після народження спостерігаються зміни шкіри або відхилення від шкірного покриву, їх слід з’ясувати лікарям та членам акушерської групи. Необхідно вивчити грудочки на шкірі, утворення пігменту або знебарвлення. Зокрема, серйозні або небезпечні для життя захворювання повинні бути виключені в різних тестах. Якщо наявні особливості зовнішності шкіри посилюються через тижні та місяці після народження, слід пройти контрольний візит до лікаря.

Плями на шкірі, які поширюються на всі ділянки тіла, вважаються незвичними і повинні бути представлені лікареві. Зміни шкіри схожі на відомі і нешкідливі веснянки, але все ще можуть бути чітко диференційовані та відмежовані від них. Набряк, біль або незвична поведінка у потомства - ознаки проблеми зі здоров’ям, які необхідно оглянути та лікувати у лікаря. Якщо ця людина страждає від порушення сенсорного сприйняття, порушення зору або епілептичних припадків у процесі подальшого росту та розвитку, є підстави для занепокоєння.

Зниження слухової здатності може розцінюватися як попереджувальний сигнал. Якщо з’являються порушення або посилюються інтенсивність, необхідно негайно звернутися до лікаря. У разі змін в скелетній системі, пальпуються грудочки під шкірою або деформації хребта потрібно якомога швидше відвідувати лікаря.

Лікування та терапія

Починаючи з Нейрофіброматоз Якщо хвороба суїцидальна, її лікування обмежується хірургічним видаленням пухлин та лікуванням наслідків захворювання. Зокрема, пухлини слухових нервів можна з певним успіхом видалити на ранній стадії. Крім того, не існує ефективного варіанту терапії.

Прогноз та прогноз

Нейрофіброматоз - невиліковне захворювання. Вченим вдалося встановити причину генетичного дефекту. Оскільки генетика людини не може бути змінена відповідно до чинних законодавчих вимог, підходи до лікування зосереджені на зменшенні індивідуально виражених симптомів пацієнта.

Лікування доцільно, оскільки захворювання пов’язане з наростами тканин і судомами.Тому альтернативних методів оздоровлення або самозцілення сили організму недостатньо для довгострокового оздоровлення. Крім того, загальний ризик нещасних випадків збільшується для деяких пацієнтів з порушеннями балансу або наявними порушеннями слуху чи зору. Вам слід надати найкращу можливу підтримку в повсякденному житті, щоб уникнути вторинних захворювань або небажаних ускладнень.

Найкращі результати досягаються при ранній діагностиці та негайному початку лікування. Залежно від симптомів, що виникли, індивідуальні методи терапії застосовуються для значного поліпшення якості життя постраждалої людини. Справу з хворобою дізнаємось так, щоб стани емоційного стресу були максимально низькими.

Регулярні відвідування лікаря необхідні протягом усього життя. Крім того, пацієнту доводиться проходити повторні хірургічні втручання, щоб пухлини можна було видалити. В іншому випадку вони можуть пошкодити навколишні тканини або призвести до функціональних порушень організму і тим самим спричинити подальше погіршення стану здоров’я.

профілактика

Профілактика Нейрофіброматоз також неможливо. Однак раннє виявлення має вирішальне значення для того, щоб уникнути більш важких проявів або полегшити симптоми.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждалі мають дуже мало варіантів безпосередньої подальшої допомоги. З цієї причини постраждала особа повинна якомога раніше звернутися до лікаря, щоб запобігти появі подальших ускладнень або скарг.

Хворобу неможливо повністю вилікувати, оскільки це генетичне захворювання. Якщо постраждалі хочуть мати дітей, може бути доцільним провести генетичне обстеження та поради, щоб запобігти повторному виникненню нейрофіброматозу. Більшість постраждалих залежать від прийому різних препаратів.

Перш за все, регулярний прийом та правильне дозування позитивно впливають на подальший курс. Нечасто також дуже важлива психологічна підтримка постраждалих від власної родини, завдяки чому особливо люблячі та напружені дискусії можуть позитивно вплинути на подальший хід.

Фізіотерапевтичні заходи також дуже важливі. Постраждалі можуть повторити багато вправ вдома. Нейрофіброматоз зазвичай не скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Якщо діагностується нейрофіброматоз, найважливішою вжитою дією є ретельний моніторинг симптомів. Відповідальний лікар розпочне подальші кроки лікування, щоб пухлини можна було швидко видалити.

Після операції постраждала людина повинна її легко прийняти. Важливо не піддавати шкіру ніяких подальших стресів, наприклад, від агресивних шампунів або дратівливого одягу. Сувора особиста гігієна повинна дотримуватися і в повсякденному житті. Батьки постраждалих дітей повинні стежити за тим, щоб постільну білизну регулярно мити та щоб підлоги та поверхні в будинку чистилися якомога щодня. Подальші заходи обмежуються залученням дитини до регулярного медичного огляду. Це дозволяє контролювати перебіг захворювання та вживати необхідних заходів у разі будь-яких ускладнень.

Оскільки нейрофіброматоз часто проходить важкий перебіг, слід також проконсультуватися з терапевтом. Професіонал може підтримати батьків, показавши способи впоратися зі стресом. Він також може встановити контакт з групою самодопомоги. Уражені батьки чують там і дізнаються від інших родичів, як вони можуть боротися із хворобою дитини.

Теги: Анатомія Патогенний Мікроорганізм Лабораторні Показники