Хвороба Ослера

Хвороба Ослера належить до рідкісних судинних захворювань, які особливо вражають судини шкіри та слизову оболонку. Хворі судини розширені і тонкостінні. Через це вони можуть легко рватися, що в свою чергу викликає кровотечу.

Що таке хвороба Ослера?

Хвороба Ослера - це захворювання судин, яке характеризується вадами розвитку судин. Ці вади включають коротке замикання між венами та артеріями, а також швидко вразливі розширення судин.

Першою ознакою цього захворювання є, як правило, повторні кровотечі з носа. Якщо це важко, це може викликати анемію. Маленькі та хворі кровоносні судини можна побачити як крихітні, червонуваті та неправильні форми плями на обличчі. Вони часто виявляються на кінчиках пальців і на слизовій оболонці носа і рота.

Зі збільшенням віку плями постійно збільшуються до 50-річного віку. Зміни судин можуть впливати і на внутрішні органи, завдяки чому можливі подальші наслідки. Судинна хвороба хвороби Ослера також може викликати кров'янисті сльози, кров у сечі, кал, подібний дьогтю, серцеву недостатність та інсульт.

причини

Хвороба Ослера є спадковим захворюванням. Він розвивається через специфічне пошкодження носія ДНК. Цей дефект є домінуючим і не є гендерним. Це означає, що є 50% шансів на те, що у дитини буде хвороба Ослера, якщо один із батьків має це захворювання судин.

Цей генетичний дефект може бути розташований на двох різних генах, які, в свою чергу, розташовані на двох різних хромосомах. Обидва гени впливають на внутрішню оболонку судин. При хворобі Ослера вони несправні, так що уражаються найменші кровоносні судини. Вони розширюються і стають вразливими і тонкостінними.

Крім того, між венами та артеріями розвивається коротке замикання. Порушення розвитку судин та їх успадкування є причинами, чому хворобу Ослера також називають спадковою геморагічною телеангіектазією.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба Ослера може викликати дуже різні симптоми, завжди залежно від тяжкості захворювання та місця розташування будь-яких вузликів Ослера. Генетичний дефект проявляється насамперед через періодичні кровотечі, особливо кровотечі з носа та шкірні кровотечі навколо обличчя. Ця так звана телеангіектазія може призвести до анемії.

Потім з’являються такі симптоми, як втома і труднощі з концентрацією уваги. Це може супроводжуватися анемією з дефіцитом заліза, яка обмежує фізичні та психічні показники постраждалих та завдає довгострокових пошкоджень кісток, зубів та нігтів. Хвороба Ослера, як правило, дає про себе знати на початку статевого дозрівання чи пізніше в житті.

Зовнішні ознаки поступово збільшуються до 50-річного віку, перш ніж вони застоюються або поступово знову регресують. Основним симптомом є червоні до синювато-фіолетові плями, які досягають розміру від одного до чотирьох міліметрів і здаються нерегулярними.

В основному вони розташовані на слизовій оболонці рота і носа, а також на кінчиках пальців. В окремих випадках на розширення судин впливають внутрішні органи і тканини. Якщо генетичний дефект ґрунтується на пошкодженому гені ендогліну, пошкодження судин також виникає в легенях. Пошкоджений ген ALK-1 проявляється в загальних м'яких симптомах.

Діагностика та перебіг

Діагноз Хвороба Ослера зазвичай відбувається за оцінкою наявних симптомів. Класичні симптоми включають часті кровотечі з носа і червоні плями на обличчі і пальцях.

Ретельний анамнез може також дати корисні підказки для діагностики. При підозрі на це спадкове захворювання судин застосовують також методи візуалізації. Ендоскопія, ультразвукове дослідження та комп'ютерна томографія можуть визначити, чи порушені внутрішні органи.

Для підтвердження діагнозу можна також взяти зразки крові. Вони досліджуються молекулярною генетикою, щоб довести відповідальні вади розвитку геному. Від того, як прогресує хвороба, залежить генетичний дефект та порушення роботи органів. Залежно від тяжкості хвороби Ослера можуть виникати такі ускладнення, як кровотеча в мозку, інсульти, абсцеси та серцева недостатність.

Ускладнення

При хворобі Ослера хворі страждають різними недугами. У більшості випадків це призводить до посилення кровотечі. Вони також можуть з’являтися на шкірі, так що під шкірою можна побачити невеликі крововиливи. Не рідкість пацієнти страждають від носових кровотеч і анемії. Анемія дуже негативно впливає на весь організм пацієнта і може призвести до втоми і втоми.

Еластичність постраждалих також сильно зменшується через хворобу Ослера, і не вистачає заліза. Різні органи також можуть бути уражені та пошкоджені хворобою Ослера. З цієї причини лікування цього захворювання, безумовно, необхідне. Хвороба Ослера не виліковується сама.

Хвороба Ослера можна лікувати. Однак лікування спрямоване лише на обмеження симптомів, причинно-наслідкове лікування неможливе. Багато скарг можна обмежити за допомогою переливання крові або трансплантації шкіри. Тривалість життя постраждалої людини зазвичай не скорочується хворобою. Особливих ускладнень під час лікування також немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Час першого візиту до лікаря, як правило, рано в разі появи симптомів, викликаних хворобою Ослера. Типові симптоми проявляються найпізніше в пубертатному періоді, і клінічна картина стає впізнаваною. З сімейним лікарем проводяться консультації, як тільки виникає перша скарга.

Діти, у яких часто виникають кровотечі з носа без видимих ​​причин або мають видимі розширення судин навколо носа, викликають занепокоєння батьків. При хворобі Ослера може уражатися весь організм. Часто цей стан передається у спадок у сім'ї.

Зазвичай у ЛОР-лікаря проходять часті і тривалі кровотечі з носа. Поверхневі вогнища Ослера в носі легко розпізнає досвідчений лікар. При необхідності лікар направить уражену дитину до спеціалізованої клініки для подальших обстежень. У разі підозри на хворобу Ослера слід визначити причетність інших систем органів. Є ризик внутрішньої кровотечі.

Оскільки спадкова геморагічна телеангіектазія є спадковою, симптоми слід з’ясувати та негайно лікувати. Підходи міждисциплінарного лікування часто необхідні для розробки відповідної стратегії лікування. Потім рекомендовану терапію може контролювати сімейний лікар або ЛОР-лікар. Більш ніж полегшення симптомів і гостре лікування кровотечі неможливо при хворобі Ослера. Тому слід очікувати регулярних візитів до лікаря або випадкових візитів до лікаря.

Лікування та терапія

Терапія від Хвороба Ослера кажуть, що полегшує симптоми судинних захворювань. Наразі причину неможливо усунути. Які варіанти терапії доступні, залежить від симптомів та індивідуальних обставин.

Часті кровотечі з носа можна купірувати назальним закладанням. Крім того, кровотеча з носа може стримуватися, обклеюючи розширені судини лазером. Зазвичай ця лазерна терапія має лише невелику тривалість. Довгочасний успіх обіцяє шкірний трансплантат. Хвору слизову оболонку носа замінює шкіра з інших частин тіла. Часто шкіру знімають із стегна.

Але є і більш щадні методи, які обіцяють допомогу. Сюди входять специфічні креми, які повинні захищати слизову оболонку від пошкоджень. Інколи захворювання судин також викликає анемію через часті кровотечі. Тоді корисно лікувати анемію препаратами заліза. Якщо втрата крові дуже сильна, переливання крові також інтегрується в терапію.

Якщо уражені внутрішні органи і викликають дискомфорт, судинні зв’язки можна закрити, вставивши металеві спіралі. Якщо це не допомагає, метод лікування хвороби Ослера - це операція.

Догляд за ними

Хвороба Ослера - це вроджене захворювання, яке, за сучасними знаннями, не піддається лікуванню повністю і, зокрема, причиною. Для захворювання характерні різноманітні симптоми, які співвідносяться з розширеними судинами. З цієї причини хвороба Ослера вражає різні ділянки та органи людського організму.

Симптоми захворювання частково можна лікувати симптоматично, так що після відповідних методів лікування можуть бути проведені заходи після лікування. Однак загальне спостереження за хворобою Ослера неможливо, оскільки захворювання невиліковне. Часті кровотечі з носа у пацієнтів із хворобою Ослера можна лікувати хірургічною процедурою, яка не повністю усуває причини, а отже, і симптоми.

Після операції з носом слід особливу увагу приділити гігієні та зараженню вірусами грипу, щоб оперовані слизові оболонки носа могли загоюватися. У деяких пацієнтів спостерігається посилення кровотечі в шлунково-кишковому тракті. Тут також виникають сумніви різні варіанти лікування, наприклад, за допомогою лазерного випромінювання.

У рамках надання допомоги після таких методів терапії постраждалі суворо дотримуються встановлених планів харчування, щоб шлунок і кишечник змогли відновитися після операції. В цілому пацієнти з хворобою Ослера регулярно проходять огляди у різних спеціалістів для того, щоб контролювати стан вазодилятації внутрішніх органів.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Хвороба Ослера - невиліковна генетична хвороба. Прогноз базується на типі захворювання та відповідних симптомах та скаргах. Симптоматичне лікування зменшує типові симптоми, такі як біль та зміни шкіри та дає можливість пацієнту вести відносно безсимптомне життя. Регулярні медичні огляди використовуються для виявлення та лікування ускладнень на ранній стадії.

Єдина проблема - легеневі вади розвитку легеневих артерій, які можуть спричинити загрозу життю кровотечі з настанням віку та у вагітних жінок. Через ризик виникнення повітряної емболії дайвінг із циліндром стисненого повітря більше не допускається при хворобі Ослера, якщо діагностовано коротке замикання в легенях.

Прогноз та прогноз хвороби Ослера ґрунтуються на перебігу хвороби та окремих симптомах. Можливе широке різноманіття курсів, від ледь помітних обмежень до важких ускладнень. В окремих випадках необхідна трансплантація печінки, що пов’язано з суворими обмеженнями для постраждалих. Тривалість життя ХГТ типу 1 нижча, якщо стан не лікується або якщо в легенях та мозку є коротке замикання. Пацієнти з ХГТ 2 типу мають нормальну тривалість життя при належному лікуванні.

профілактика

За спадкової хвороби Хвороба Ослера немає профілактичних заходів. Якщо цей генетичний дефект присутній, можуть бути вжиті різні заходи для протидії розвитку ускладнень. Постраждалі повинні уникати алкоголю, нікотину, стресу та важких фізичних навантажень чи нахилів. Дієту слід робити свідомо. Багато салату, мало м’яса і уникати кислих ягід бажано.

Ви можете зробити це самостійно

При хворобі Ослера основна увага приділяється комплексному медикаментозному лікуванню. Залежно від тяжкості захворювання, уражені можуть самі вжити ряд заходів для зменшення симптомів та підтримки процесу загоєння.

Охолодження та захист можуть допомогти проти типового кровотечі з носа. Оскільки стінки суден особливо чутливі, слід уникати будь-яких видів насильства. Якщо кровотеча призводить до анемії, про це в будь-якому випадку необхідно повідомити лікаря. У легких випадках симптоми дефіциту можна зменшити, змінивши раціон харчування. У будь-якому випадку постраждалі повинні пити велику кількість води або сприттерів і їсти збалансовану дієту. Оскільки типові симптоми хвороби Ослера зазвичай проявляються в період статевого дозрівання, доцільна терапевтична підтримка. Відвідування групи самодопомоги може допомогти постраждалим краще прийняти захворювання.

В цілому хворі потребують великої підтримки фахівців та психологів. Родичі повинні стежити за незвичними симптомами і викликати швидку допомогу, якщо є сумніви. Підтримка з боку близьких вам людей особливо важлива на пізніх стадіях захворювання. Крім того, завжди необхідно пильне спостереження у лікаря.