The Синдром Барде-Бідла, також Синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде (LMBBS) - це захворювання з області циліопатій, що виникає виключно через спадковість. Синдром проявляється у вигляді множинних вад розвитку, які спровоковані змінами (мутаціями) на різних місцях розташування генів або хромосом.
Що таке синдром Барде-Бідла?
© Зображення Creativa - stock.adobe.com
Клінічна картина, визначена лікарями Moon and Laurence, а пізніше Бардетом і Бідлом, - це захворювання, при якому дистрофія сітківки виникає як медично значуща особливість у поєднанні з іншими симптомами. Через цю складну медичну початкову ситуацію остаточне визначення захворювання BBS утруднене. Ця клінічна картина вперше була зафіксована медично в 1866 році.
У чотирьох обстежених спостерігалася пігментоза ретиніту (дистрофія сітківки, РП) у поєднанні з параплегією (спастичним паралічем), а також гіпогеніталізмом (недорозвинені статеві органи) та розумовим недоліком. У 1920 р. Французький лікар Барде описав захворювання, яке складалося з РП (дистрофія сітківки), гіпогеніталізм, полідактилія та ожиріння.
Празький патолог Бідл також виявив дебільність (психічну плутанину). У 1925 році дослідники Вайс і Соліс-Коен узагальнили відомі випадки і описали клінічну картину як Синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде.
причини
У наступні роки медична література все частіше вказувала на те, що випадки, зафіксовані Лоренсом та Муном, є рідкісною особливою формою, яка зустрічається лише в поодиноких випадках разом із BBS. Більш недавні результати медичних досліджень відносять синдром Барде-Бідла до області циліопатій (циліарних захворювань).
Ці захворювання виявляють поширену несправність так званих війок (невеликих придатків, вусиків), які з’являються на більшості клітин організму людини. Для циліопатій характерні плавні переходи та перекриття між циліарними захворюваннями.
Симптоми, недуги та ознаки
Основна особливість спадкової дистрофії сітківки - це загальний термін, який описує настання втрати функції та подальшого переродження (руйнування) фоторецепторів. Вони призводять до прогресуючої (прогресуючої) втрати зорової функції. Швидко прогресуючі зорові розлади зазвичай з’являються дуже рано у дітей, коли вони віком від чотирьох до десяти років. Вони дають про себе знати по-різному, залежно від уражених фоторецепторів.
Будучи «стрижнево-конусоподібною формою» з характерним перебігом ретиніт пігментозу (РП), захворювання має своє походження в периферії сітківки (зовнішня сітківка) і переростає в дегенерацію макули (руйнування гострого зору) через прогресуючу втрату поля зору.
При ожирінні (ожирінні) організм виявляє патологічне скупчення жирової тканини. У випадку BBS аномально збільшені накопичення жиру на ногах, животі, сідницях, руках, грудях та стегнах переважно трапляються як ожиріння тулуба, особливо сильно постраждали тулуб, ноги та стегна. Полідактилія є помітним симптомом і важливою ознакою синдрому Барде-Бідла. Знахідка непроста, оскільки рудиментарна полідактилія виправляється хірургічним шляхом після народження.
Рентгенівські промені здатні надати додаткову інформацію. Полідактилія може проявлятися з різними ознаками, наприклад, як рудиментарний палець ніг або придаток пальця. Носок або палець можуть утворюватися додатково або лише частково. Одностороння гексадактилія на стопі та / або руці має додатковий зв’язок, двостороння гексадактилія виникає як на ногах, так і на руках.
Ноги або пальці, які зрослися разом (синдактилія) і вкорочують один або кілька пальців ніг або пальців (брахідактилія), також є ознаками BBS. Лише у кількох пацієнтів є всі чотири уражені кінцівки. Затримка психічного розвитку різна. Лише невелика кількість постраждалих проявляє серйозну розумову відсталість. Можливий звичайно навчений інтелект.
Діти вчаться говорити і пізно ходити, і вони іноді показують поведінкові проблеми, такі як тривожні розлади. Інші можливі побічні ефекти - компульсивна або аутична поведінка, низький поріг фрустрації та нестабільна емоційність. Знайоме бажано, але зміни відхилено. Аномалії внутрішніх і зовнішніх статевих органів є загальними.
Інші зміни - це гіпоспадія (отвір уретри знаходиться вище або знизу замість передньої частини статевого члена), черевні або пахові яєчки, звуження уретри, звуження крайньої плоті та задні клапани уретри. У пацієнтів жінки відома атрезія піхви (піхва не відкрита), відсутні уретральні отвори та зменшені внутрішні статеві губи.
Не рідкість у жінок, які страждають, спостерігаються нерегулярні менструальні цикли. Зміна нирок - поширені побічні ефекти. Знахідка залежить від обстеження нижніх сечових шляхів та нирок за допомогою ультразвуку (сонографія).
Діагностика та перебіг захворювання
Синдром Барде-Бідла (BBS) має шість основних симптомів, але вони зустрічаються не в кожному випадку. Лікарі припускають відповідний висновок, якщо присутні хоча б чотири основні симптоми. Крім того, існує велика ймовірність наявності захворювання, якщо у пацієнта є три основні симптоми та два вторинні симптоми.
Шість основних симптомів - дистрофія сітківки, ожиріння (аномальне накопичення жирової тканини, надмірна вага), полідактилія (надлишки пальців ніг та / або пальців), розумова відсталість (затримка розумового розвитку), гіпогеніталізм (недорозвинені статеві органи) та захворювання нирок. Низькочастотні вторинні симптоми включають затримку мови, дефіцит мовлення, серцеві вади розвитку, атаксію (порушення координації руху), астму, цукровий діабет (діабет), хворобу Крона (запалення товстого та / або тонкого кишечника), дисплазію ребер і хребців, кіфосколіоз (хребетна анемія) на.
Ускладнення
При синдромі Лоренса-Муна-Бідль-Барде ті, хто страждає, зазвичай страждають від втрати зорової функції. Втрата настає не раптово, а поступово. У гіршому випадку постраждалі відійдуть зовсім сліпими, які зазвичай не можна лікувати.
Особливо у молодих людей та дітей сліпота може призвести до серйозних психологічних скарг або навіть депресії. Пацієнти чітко обмежені у повсякденному житті і страждають від сильно зменшеного поля зору. У багатьох випадках синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде також призводить до поведінкових проблем, тому діти, зокрема, можуть страждати від знущань або дражнити.
Розвиток дітей також значно затримується і обмежується синдромом. Також можуть виникати тривожні розлади. Не рідкість синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде призводить до психологічних скарг та депресії у родичів чи батьків. Причинно-наслідкове лікування синдрому Лоренса-Муна-Бідль-Барде, на жаль, неможливо.
Деякі скарги можна обмежити. Однак повністю позитивний перебіг хвороби не наступає. Синдром не скорочує тривалість життя пацієнта. У деяких випадках постраждалі іноді потребують допомоги інших людей у повсякденному житті.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Оскільки синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде є спадковим захворюванням, діагноз можна поставити в утробі матері. Не пізніше після пологів слід звернутися до лікаря, якщо помічені типові симптоми, такі як порушення зору або ожиріння. Пороки пальців ніг і пальців рук також є чітким показником захворювання.Батьки, які помічають симптоми у своєї дитини, повинні негайно повідомити про це педіатра.
Комплексне обстеження дає інформацію про захворювання. Після цього терапію зазвичай починають безпосередньо, яка складається з різних методів лікування ортопедами, неврологами, офтальмологами, інтерністами та терапевтами, а також фізіотерапевтами. Подальше відвідування лікаря необхідне, якщо лікування не дає бажаного ефекту. Медична консультація також потрібна в надзвичайних ситуаціях, наприклад, якщо дитина впала внаслідок пороки або раптом у неї з’явився судоми. Якщо у хворої людини проявляються ознаки емоційного дискомфорту, батьки повинні проконсультуватися з відповідним терапевтом. Діти старшого віку можуть звернутися до шкільного психолога разом з батьками та обговорити відповідні заходи.
Терапія та лікування
Ця хвороба виникає на основі аутосомно-рецесивного успадкування, що означає, що обидві копії (алелі) гена BBS виявляють зміну (мутацію). Батьки пацієнта є "змішаною кров'ю" і кожен має модифікований і незмінний алель відповідного гена. У них немає захворювання. Діти хворіють лише у тому випадку, якщо батько та мати передають мутований алель. З додатковими дітьми ймовірність повторення становить 25 відсотків.
Варіант причинно-наслідкової терапії ще не відомий, оскільки певні симптоми захворювання ще не можуть бути остаточно приписані до різних генетичних змін. Симптоми та їх прояви проявляються по-різному навіть у хворих побратимів. Оскільки характерна повна картина ВВС є лише у рідкісних випадках, особливо у маленьких дітей, відповідна діагностика утруднена.
Завдяки часто присутній олігосимптомній симптоматиці, при якій виникає дуже мало атипових і лише незначно виражених симптомів, при диференціальній діагностиці необхідно враховувати інші можливі клінічні картини. Зміни одного і того ж гена можуть призвести до різних клінічних картин, наприклад, синдрому Жуберта, Барде-Бідла або синдрому Меккеля-Грубера.
Прогноз та прогноз
Прогноз наявності синдрому Лоренса-Муна-Бідль-Барде в цілому поганий, оскільки множинні вади розвитку є вродженими та невиліковними. Якщо виникли чотири з шести основних симптомів, діагноз синдрому Лоренса-Муна-Бідль-Барде підтверджується. Численні вторинні симптоми додають до основних симптомів. Сюди входить повзуча сліпота.
Через складність симптомів немає можливості вилікувати лікування. Є лише посередній шанс помітного полегшення симптомів. Кількість можливих вад розвитку та розладів при синдромі Лоренса-Муна-Бідль-Барде настільки велика, що спадкове захворювання важко піддається лікуванню. У будь-якому випадку на перебіг цього генетичного захворювання впливати не можна. Однак наявні симптоми можна частково полегшити.
Однак поганий загальний прогноз не зменшує тривалість життя постраждалих людей. У похилому віці та після осліплення, постраждалі можуть постійно залежати від допомоги чи допомоги. Завдяки міждисциплінарним медичним зусиллям багато страждаючих синдромом Лоренса-Муна-Бідль-Барде можуть зазнати дещо легшого перебігу захворювання.
Зростаючі проблеми із зором представляють важку для лікування та проблематичну частину захворювання.Зростаючі порушення зору вже спостерігаються у уражених маленьких дітей. Вони з часом погіршуються. Проблеми із зором не повинні призводити до сліпоти у всіх постраждалих. Психологічні наслідки синдрому Лоренса-Муна-Бідль-Барде зазвичай можна добре лікувати.
профілактика
Профілактика в сенсі запобігання цього захворювання неможлива. Важливий регулярний моніторинг симптомів та супутніх симптомів. Можливі терапевтичні підходи: неодноразові перевірки артеріального тиску та функції нирок, рекомендації щодо харчування, фізіотерапія та трудотерапія, а також логопедія.
Догляд за ними
У більшості випадків у тих, хто страждає синдромом Лоренса-Муна-Бідль-Барде, відсутні спеціальні варіанти спостереження, тому слід звернутися до лікаря та звернутися до лікаря з приводу цього захворювання дуже рано. Як правило, самолікування не може відбутися, тому лікування лікарем завжди необхідно.
Оскільки синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде є спадковим захворюванням, зацікавленій особі слід провести генетичне обстеження та поради, якщо вони хочуть мати дітей, щоб синдром Лоренса-Муна-Бідл-Барде не перейшов до їхніх нащадків передається далі. У багатьох випадках постраждалі залежать від хірургічних втручань для полегшення вад розвитку та деформацій.
Тут постраждала людина обов'язково повинна відпочити після процедури і подбати про свій організм. У будь-якому випадку слід уникати фізичних і стресових занять, щоб не надто обтяжувати організм. Оскільки синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде може також призвести до ненормальної поведінки, батьки повинні підтримувати та заохочувати дитину до розвитку. Люблячі та інтенсивні дискусії з дитиною також необхідні для запобігання психологічних розладів чи депресії.
Ви можете зробити це самостійно
Синдром Лоренса-Муна-Бідль-Барде має різні симптоми, при цьому пацієнт найчастіше страждає від порушень зорової функції. Навіть з дітьми звична здатність бачити починає погіршуватися, так що саме батьки подають дитину до лікаря і тим самим прискорюють діагностику. Таким чином можна швидко лікувати хворобу, хоча досі варіанти лікування носили лише симптоматичний характер.
Порушення зору у хворих дітей все більше посилюються і, таким чином, значно погіршують повсякденне життя, так що якість життя постраждалих знижується. Оскільки проблеми із зором створюють численні труднощі для пацієнта під час відвідування школи, у вільний час та щодо фізичної цілісності. Ризик аварій також значно збільшується, наприклад, у дорожньому русі. Ось чому батьки супроводжують своїх хворих дітей, коли це можливо, або наймають медперсонал, щоб пацієнт не залишався для себе.
У деяких випадках захворювання поширюється до стану сліпоти. Оскільки такий розвиток розвитку подій уже очевидний заздалегідь, пацієнти готуються до нього. Батьки переробляють житловий простір так, щоб він не містив джерел небезпеки для людей із вадами зору. Крім того, сліпі жертви навчаються користуватися довгою палицею, щоб вони могли самостійно пересуватися за межами власного будинку.
.jpg)
.jpg)
