Синдром полідактилії короткого ребра

Біля Синдром полідактилії короткого ребра це збірний термін для великої кількості різноманітних остеохондродисплазій, які є у хворих при народженні. Синдром полідактилії короткого ребра є вродженим захворюванням з генетичним фоном Синдром полідактилії короткого ребра характеризується укороченням ребер та гіпоплазією легенів. В результаті цих скарг синдром полідактилії короткого ребра зазвичай закінчується рано та смертельно для постраждалої людини.

Що таке синдром полідактилії короткого ребра?

Синдром полідактилії короткого ребра виникає в результаті генетичних мутацій, при яких присутній аутосомно-рецесивний спадкування. Невідомо точно, чи переважає синдром полідактилії коротких ребер у пацієнтів жіночої чи чоловічої статі.
© Фотографія 4-го життя - stock.adobe.com

The Синдром полідактилії короткого ребра є вродженою, хоча точна частота виникнення захворювання ще не досліджена. Закономірність спадкування, присутня в синдромі полідактилії короткого ребра, є аутосомно-рецесивною. В принципі, можливо пренатально діагностувати синдром полідактилії на коротких ребрах, завдяки чому можна розпізнати типові дефекти скелета, а в деяких випадках і недостатньо розвинені легені.

Однак у більшості випадків синдром полідактилії коротких ребер не з’являється до народження новонароджених дітей. Синдром полідактилії короткого ребра зазвичай призводить до смерті постраждалих пацієнтів, внаслідок чого особи не досягають середнього віку. В принципі, недорозвинення легенів є визначальним для смерті людей, які страждають на синдром полідактилії короткого ребра. Крім того, укорочені ребра з’являються як частина синдрому.

Крім укорочення ребер, при синдромі короткорізної полідактилії грудна клітка зазвичай також є гіпопластичною. Через недорозвинені легені орган недостатньо здатний постачати організм кров’ю та киснем. В результаті хворі страждають на дихальну недостатність. Крім того, синдром короткорізної полідактилії зазвичай коротшає і деформується в довгих кістках.

Крім того, люди, які страждають синдромом полідактилії на коротких ребрах, часто мають полідактилію. Крім того, синдром полідактилії короткого ребра часто асоціюється з аномаліями серця, розщеплення губи та піднебіння та вадами розвитку кишечника та сечовивідних шляхів. Стравохід, вітрянка і надгортанник іноді уражаються вадами розвитку. Грудна клітка не тільки звужена, але і часто має форму преаксіально.

Однак синдром полідактилії короткого ребра - це паралельний термін для численних різних симптомів, дуже схожих один на одного. Наприклад, синдром Елліс-ван-Кревельда та синдром Жена належать до синдрому полідактилії короткого ребра. Ці дві хвороби зазвичай не є летальними. Навпаки, синдром Маєвського, хондродисплазія Сальдіно-Нуонана, синдром Бемера-Лангера та синдром Верми-Наумофа зазвичай є летальними. Синдром Ян і синдром Ле Марека також існують.

причини

Синдром полідактилії короткого ребра виникає в результаті генетичних мутацій, при яких присутній аутосомно-рецесивний спадкування. Невідомо точно, чи переважає синдром полідактилії коротких ребер у пацієнтів жіночої чи чоловічої статі. В основному синдром полідактилії короткого ребра є вродженим, так що немає можливості впливати на патогенез.

Симптоми, недуги та ознаки

Термін «синдром полідактилії короткого ребра» означає численні синдроми вроджених захворювань, які призначаються генетично обумовленим остеохондродисплазіям. Синдром полідактилії короткого ребра часто характеризується летальним результатом. Нерозвиненість легенів у поєднанні зі вкороченням ребер є типовою для більшості синдромів.

Залежно від наявного синдрому існують і інші симптоми. Грудна клітка, як правило, недостатньо розвинена в синдромі короткорізної полідактилії. Хворі страждають вираженою дихальною недостатністю через гіпопластичні легені, що є частою причиною смерті. У деяких випадках у людей з синдромом полідактилії короткого ребра є плоский ніс, бічна щілина в губі та опуклість на черепі. Іноді голова пацієнта помітно плоска.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому полідактилії короткого ребра встановлює фахівець, який спеціалізується на спадкових захворюваннях. Крім того, можливий діагноз у медичному інституті щодо спадкових дефектів скелета. Діагноз зазвичай ставиться у новонароджених або дітей, так що батьки мають присутні анамнез та наступні клінічні обстеження.

Вони також підтримують лікаря з сімейним анамнезом, оскільки синдром полідактилії на коротких ребрах може зустрічатися частіше у сімей. При клінічній оцінці синдрому полідактилії короткого ребра лікар використовує методи візуалізації, щоб вивчити відхилення в скелеті. Він також аналізує розвиток легенів.

За допомогою тесту на функції легенів фахівець визнає працездатність органу і, можливо, зможе зробити прогноз. При діагностуванні синдрому полідактилії короткого ребра важливо визначити точний синдром. Лікар оглядає пацієнта на наявність ознак синдрому Маєвського та синдрому Сальдіно-Нуонана, наприклад.

Ускладнення

Синдром полідактилії короткого ребра може призвести до найрізноманітніших скарг. З цієї причини зазвичай неможливо зробити загальний прогноз щодо подальшого перебігу та ускладнень цього захворювання. Вони сильно залежать від відповідних синдромів і можуть призвести до різних обмежень у житті. Однак постраждалі від синдрому полідактилії коротких ребер зазвичай пов'язані зі скаргами на легені.

Не рідкість це призводить до задишки або задишки. Зокрема, внутрішні органи можуть сильно пошкодитися при недостатньому надходженні кисню, що призведе до незворотних наслідків пошкодження. Синдром полідактилії короткого ребра також призводить до постійної втоми та виснаження у пацієнта. Постраждалі також страждають від зниженої стійкості.

Не рідкість синдром полідактилії короткого ребра розвиває вади розвитку ребер, що призводить до кривої пози для пацієнта, що може дуже негативно впливати на якість життя. Зазвичай не представляється можливим лікувати синдром полідактилії на коротких ребрах причинно. Отже, лікування базується на симптомах і має на меті їх обмеження. Зазвичай ускладнень немає. Однак у більшості випадків повне вилікування неможливо.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Після стаціонарних пологів акушери та педіатри проводять різні обстеження та тести для визначення стану здоров’я новонародженого в рутинній процедурі. Під час цієї процедури ознаки синдрому полідактилії короткого ребра зазвичай помічаються навченим персоналом. У багатьох дітей на додаток до скелетних нерівностей є розщеплення губ і піднебіння, тому негайно розпочато медичне лікування. Крім того, порушується дихання дитини і аналізується.

Родичі не повинні самостійно вживати заходів у цих випадках через наявність спеціалізованого персоналу.У випадку домашнього народження акушерка або амбулаторна група акушерів дбають про початковий анамнез. У разі розбіжностей ви також самостійно ініціюєте необхідні заходи та зверніться до лікаря. За цим супроводжується швидкий стаціонарний прийом, щоб дитина могла отримати належну медичну допомогу. Якщо раптові пологи відбуваються без присутності медичної медсестри, відвідування лікаря необхідно відразу після пологів.

Служба швидкої допомоги повинна попередити, якщо в скелетній системі є порушення зору, проблеми з диханням або інші порушення. До його надходження необхідно вжити заходів першої допомоги, щоб новонароджений не задихнувся. Зокрема, ребра та потилиця демонструють тривожні зміни, і їх не можна не помітити. Ребра укорочені, а потилиця - плоска.

Лікування та терапія

Лікування синдрому полідактилії короткого ребра фокусується виключно на симптомах, оскільки причинно-наслідкове лікування хвороби ще неможливо. Основна увага приділяється індивідуальним скаргам пацієнта з синдромом короткої реберної полідактилії. У деяких людей дефекти скелета можна частково виправити за допомогою операції.

Терапія недорозвинених легенів важче. Часто не існує постійно ефективного варіанту лікування, так що численні пацієнти помирають внаслідок синдрому короткорізної полідактилії. Однак це не стосується форм захворювання без летального перебігу. У випадку не летальних проявів синдрому короткорізної полідактилії, адекватна терапія робить вагомий внесок у якість життя пацієнта.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Прогноз та прогноз

Термін "синдром полідактилії короткого ребра" охоплює цілий комплекс спадкових захворювань скелета. Вони проявляються після народження або до народження. Деякі захворювання при цьому синдромі є летальними, а інші - ні. Тому прогноз щодо різних захворювань, які підсумовуються тут, є різним добрим чи поганим.

Вкорочення ребер та гіпоплазія легень є причиною летального перебігу синдрому полідактилії короткого ребра в молодому віці. Дефекти скелета - іноді також і ошелешені легені - сьогодні вже можна виявити в контексті діагностики вагітності. Однак проблема полягає в тому, що пошкодження легенів зазвичай стає очевидним лише після народження.

Пошкодження легенів також є причиною того, що уражені помирають через кілька тижнів чи місяців. Прогноз для уражених немовлят настільки поганий, головним чином, тому що недорозвинені легені при синдромі короткорізної полідактилії не здатні забезпечити організм достатньою кількістю кисню. Окрім двох однойменних травм синдрому короткорізної полідактилії, немовляти можуть мати й інші травми на тілі.

Захворювання, які узагальнюються як синдром полідактилії на коротких ребрах, часто завдають незворотних наслідкових пошкоджень на ранній стадії. Діагноз синдрому полідактилії короткого ребра повинен ретельно розрізняти, яка форма захворювання є. Прогноз виживання клінічних картин синдрому полідактилії короткого ребра лише кращий при синдромі Елліса-ван-Кревельда та синдрому Жена.

профілактика

Поки медикам ще не вдалося ефективно запобігти синдрому короткорізної полідактилії. Причини розвитку хвороби криються в мутаціях генів, так що в даний час ніяких профілактичних заходів не можна проводити. Однак дослідження працюють над тим, щоб запобігти вродженим дефектам, таким як синдром полідактилії короткого ребра. В даний час можливий лише пренатальний діагноз синдрому полідактилії короткого ребра, за допомогою якого лікар визнає недорозвинення легенів та вкорочення ребер.

Догляд за ними

При синдромі полідактилії на коротких ребрах уражена людина зазвичай не має лише декількох або навіть відсутніх спеціальних заходів подальшого спостереження. У разі цього захворювання слід звернутися до лікаря на ранній стадії, щоб не виникало подальших ускладнень та скарг. Рання діагностика зазвичай дуже позитивно впливає на подальший перебіг синдрому, а також може запобігти загостренню симптомів.

При цій формі захворювання зазвичай не існує самостійного зцілення. У більшості випадків симптоми синдрому полідактилії короткого ребра лікуються різними хірургічними процедурами. Після цих втручань постраждала людина повинна дотримуватися суворого постільного режиму і захищати своє тіло. Вам слід утримуватися від напруги, фізичних і стресових занять, щоб не продовжувати зайве навантажувати організм.

У багатьох випадках заходи фізіотерапії та фізіотерапії також можуть бути використані, щоб знову підвищити рухливість пацієнта. Багато вправ можна також виконувати у власному будинку, щоб ще більше полегшити симптоми. Як правило, синдром полідактилії короткого ребра зазвичай не скорочує тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Залежно від форми та ступеня синдрому полідактилії короткого ребра виникають різні симптоми та скарги. Медикаментозна терапія та заходи самодопомоги повинні бути індивідуально підібрані для полегшення цих симптомів та проходження лікування без ускладнень.

Нерозвинені легені можна компенсувати обмеженою мірою фізичними вправами та фізіотерапією. Щоб не перевантажувати орган, всі спортивні заходи слід проводити лише за консультацією з фахівцем. Порушення ребер може сприяти горбку і в основному являє собою зоровий недолік, зокрема, діти та молодь потребують підтримки дорослої людини. Батьки повинні негайно звернутися до вчителів, якщо вони виключені. Відвідування групи самодопомоги може бути важливою допомогою для хворої людини, оскільки розмова з іншими страждаючими допомагає зрозуміти та прийняти стан.

Після операції з використанням процедури ВЕПТР пацієнт спочатку повинен залишатися в лікарні кілька днів. Слід створити достатньо відволікання, щоб не виникло післяопераційної депресії. Регулярні відвідування друзів і родичів є важливою психологічною підтримкою і, таким чином, опосередковано сприяють одужанню.