Під повна стійкість до андрогенів Лікарі розуміють мутацію, яка виробляє жіночі фенотипи з чоловічих каротипів. У пацієнтів є сліпа піхву, а їх яєчка уражені дистопією яєчок. Яєчка видаляються до 20-річного віку, щоб зменшити ризик переродження.
Що таке повна андрогенна стійкість?
© MQ-ілюстрації - stock.adobe.com
The повна стійкість до андрогенів також відомий як Синдром Гольдберга-Максвелла-Морріса і є формою інтерсексуальності, спричиненою порушенням рецепторів периферичного гормону. Дефект рецептора є генетичним і відповідає повній резистентності андрогенних рецепторів. Тому тестостерон не впливає на організм.
Це явище проявляється в абсолютно жіночій фігурі, хоча генетичний діамант відповідає чоловічому. У пацієнтів вагінальні сліпи, а їх яєчка, як правило, уражаються дистопією яєчок. Майже у всіх випадках стать постраждалих - жінка. Приблизно кожен з 20 000 людей народжується з повною стійкістю до андрогенів.
причини
У разі повної резистентності до андрогенів дефект локалізується на довгому плечі відповідної Х-хромосоми (Xq11). Цей дефект відповідає мутації кодуючого гена для андрогенних рецепторів. Зазвичай мутація відповідає точкової мутації, яка змінює послідовність амінокислот. Це змінює молекулярну структуру андрогенних рецепторів, так що зв'язування гормонів вже неможливе. Через відсутність зв’язку з тестостероном розвивається псевдо-жіночий фенотип.
У деяких пацієнтів замість точкової мутації це також мутація мозаїкою, так що у ураженої людини одночасно є популяція клітин із мутованими та безвідмовними андрогенними рецепторами. Екологічні токсини, такі як бісфенол А, зараз обговорюються як причина мутації. Дефект може передаватися як спадкове спадкове спадкування.
Симптоми, недуги та ознаки
Більшість пацієнтів з повною стійкістю до андрогенів, безсумнівно, будуть оцінені як дівчата при народженні. Іноді пацієнти вищі за середній при народженні. Яєчка часто розташовуються всередині живота або в області паху. Це означає дистопію яєчок, яку можна виявити пальпацією незабаром після народження, якщо це необхідно. Утворена піхва залишається укороченою і має сліпе кінець.
Ні матка пацієнта, ні маткові труби не розвиваються протягом життя. Інакше розвиток жінки не порушується. Груди все-таки розвиваються. Однак пахви і лобкові волосся залишаються таким чином, що постраждалих часто називають жінками без волосся. У період статевого дозрівання у людей, повністю стійких до андрогенів, відсутні менструальні кровотечі через відсутність статевих органів.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз повної резистентності до андрогенів часто не ставиться до статевої зрілості. Зазвичай лише початкова підозра викликає лише відсутність менструації. Іноді уражена людина рухається лише до лікаря, якщо не хотіла мати дітей. Якщо діагноз ставлять одразу після народження, це зазвичай через опуклість на паху або мачову губу.
Це випинання відповідає незапущеному яєчку і може бути розпізнане як таке за допомогою ультразвуку. Для підтвердження діагнозу лабораторія створює каріограму з сироватки пацієнта. Поставляючи діагноз, лікар повинен бути чутливим і при необхідності надати зацікавленій особі психотерапевтичну допомогу.
Ускладнення
При повній резистентності до андрогенів виникають різні скарги. Як правило, є не тільки фізичні, але й важкі психологічні скарги. Пацієнти відчувають себе дуже незручно зі своїм тілом і можуть соромитися цього. Не рідко трапляються депресія чи інші психологічні розлади.
Є сильні характеристики жінки, які можуть призвести до перепадів настрою та комплексів неповноцінності у чоловіка. Також не рідкість статевих органів немає, а статеве дозрівання або не настає, або відбувається дуже затяжно. Якість життя пацієнта сильно обмежена і знижується повною резистентністю до андрогенів. Ризик раку яєчок також сильно зростає, так що може бути скорочена тривалість життя пацієнта.
Лікування повної резистентності до андрогенів зазвичай не призводить до особливих ускладнень або скарг. Яєчка можна видалити за допомогою операції. Вагіна також може бути створена, щоб зацікавлена особа також могла брати участь у статевих стосунках. Не рідкість пацієнт проходить психологічне лікування, хоча батьки або родичі також можуть постраждати від цього захворювання.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
При підозрі на повну резистентність до андрогенів необхідно звернутися до гінеколога або уролога. Молоді жінки, які не мають менструального циклу на початку статевої зрілості або мають затримку менструального періоду, повинні звернутися до лікаря. Це ж стосується молодих чоловіків, які не розвивають яєчка або у яких розвиваються невеликі яєчки під час фази росту. Повна резистентність до андрогенів не завжди повинна викликати симптоми або ускладнення, саме тому медичний огляд необхідний не в кожному випадку.
Однак зазвичай є фізичні та психологічні скарги, які потребують лікування. Повноцінне сексуальне життя може бути досягнуто лише за допомогою ранньої та зазвичай тривалої терапії. У найкращому випадку сценарій захворювання визнається до початку статевого дозрівання. Тоді вчасно можна розпочати гормональну терапію і оптимально сприяти розвитку жіночої статі. Під час лікування можуть виникати різні побічні ефекти, тому пацієнт повинен уважно звернутися до лікаря. Про будь-які незвичайні симптоми необхідно поінформувати медичного працівника. Навіть після первинного лікування необхідні регулярні огляди у гінеколога.
Лікування та терапія
Яєчка нерозпущеного кольору пов’язані з ризиком переродження. Для постраждалих ризик злоякісного раку яєчок зазвичай в 32 рази вищий, ніж для здорових людей. Тому дистопію яєчок потрібно в більшості випадків виправити хірургічним шляхом. Особливо яєчка в животі, оскільки вони найчастіше зустрічаються у людей, стійких до андрогенів, вироджуються з вірогідністю 25 відсотків, оскільки температура навколишнього середовища в цей момент сприяє переродженню.
Зазвичай неправильно розміщені яєчка видаляються або ставляться в правильне місце в перші кілька років життя. Зазвичай це не стосується тих, хто повністю стійкий до андрогенів. Кастрація і разом з нею видалення яєчок зазвичай не відбуваються до статевої зрілості. Однак видалення до 20 років медично рекомендується. Тільки якщо яєчка зберігаються якомога довше, статеве дозрівання не слід запускати штучно.
Вироблений тестостерон перетворюється на естроген під час статевої зрілості і розвиток жінки може відбуватися природним шляхом таким чином. Крім того, підтримуюче введення естрогенів часто використовується терапевтично. Це забезпечує чіткий розвиток по відношенню до жінок. Після видалення яєчок часто рекомендується давати естрадіол, який також знижує ризик остеопорозу, захищає волосся і шкіру та сприяє жіночому вигляду.
У деяких людей з повною стійкістю до андрогенів укорочену піхву доводиться збільшити в певний момент життя. Хірургічне збільшення піхви є єдиним способом для деяких пацієнтів безболісного статевого акту.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від потенції та проблем з ерекцієюПрогноз та прогноз
Прогноз щодо рідкісної, спадкової повної резистентності до андрогенів - також відомий як синдром Гольдберга-Максвелла-Морріса - важкий. Постраждалі жінки в основному мають два статі. Але ззовні видно лише одне.
Статеві ознаки протилежної статі приховані. це потенційно небезпечно. Тому чоловічі статеві ознаки часто хірургічним шляхом видаляються в молодому віці. Якщо цього не відбувається, багато медичних працівників бачать гірший прогноз. Кажуть, що яєчка, розташовані всередині тіла, або чоловічі статеві ознаки мають тенденцію до дегенерації через нагрівання понад певну межу толерантності.
Чи почуваються жінки з повною стійкістю до андрогенів більш чоловічо через чоловічі ознаки статі, невідомо. Тому прогноз на щасливе життя як жінки не обов’язково гірший. Однак відсутність матки дуже стресує для деяких жінок. Бажання мати дітей не збудеться. Деякі жінки з повною стійкістю до андрогенів страждають від гормональної терапії естрогенами. Прийом препаратів тестостерону заборонено.
Наразі шість медичних центрів шукають кращої гормональної терапії та методів лікування повної резистентності до андрогенів. Результати цього подвійного сліпого дослідження повинні покращити якість життя постраждалих. Медичний прогноз хороший в ці дні, але соціальний - ні. Люди Інтерсексу продовжують відчувати дискримінацію, навіть якщо зараз була запроваджена третя стать.
профілактика
Повну резистентність до андрогенів не можна запобігти, оскільки це захворювання є мутацією. Профілактика є складною, оскільки ще не було остаточно досліджено, які фактори є релевантними для цієї мутації. Однак майбутні батьки можуть отримати впевненість у мутації плода як частини пренатальної молекулярно-генетичної діагностики.
Догляд за ними
При цьому захворюванні подальші заходи дуже обмежені. У багатьох випадках вони зазвичай недоступні для постраждалої людини, так що саме хворобу потрібно в першу чергу правильно лікувати. Лише за допомогою відповідного лікування та ранньої діагностики можна запобігти подальшим скаргам і ускладненням, щоб людина, яка постраждала, в ідеалі повинна звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах захворювання.
Оскільки хвороба зазвичай викликається пухлиною, перше, що потрібно зробити, - видалити її повністю. Навіть після успішного видалення відповідну особу слід регулярно оглядати у лікаря, щоб запобігти переродженню та рецидиву пухлин.
Так само при даному захворюванні зазвичай потрібно приймати різні ліки, внаслідок чого слід дотримуватися правильної дозування та правильного прийому. Якщо щось незрозуміле або у вас є якісь питання, завжди слід звернутися до лікаря. Батьки повинні належним чином контролювати використання ліків та хід лікування, а також регулярно звертатися до лікаря, особливо в період статевого дозрівання.
Ви можете зробити це самостійно
Пацієнти з повною резистентністю до андрогенів можуть перебувати під постійною медичною допомогою з самого раннього віку, перенесли одну або більше операцій з призначення статі та / або потребують постійного прийому гормонів. Все це вимагає не тільки великого дотримання терапії, а й психологічної стабільності. Постійне відчуття «бути різним» може зноситись з часом. Часто наслідками є депресія та тривога.
Тому ці пацієнти потребують психологічної підтримки навіть більше, ніж медичної допомоги. Також корисно приєднатися до груп самодопомоги і таким чином налагодити контакт з жінками, які мають таку саму долю. Наприклад, рекомендується група самодопомоги «XY жінки» з відповідними підгрупами «SHG XY жінки» та «SHG батьки XY жінки». Тільки особисті історії, які публікуються на веб-сайті, можуть зменшити можливий страх перед порогом. Парасольова організація "Intersexuelle Menschen e.V." також пропонує так звані консультації з питань однолітків. Це означає, що "ті самі люди радять", тобто ті, хто впливає, допомагають іншим. Ця послуга безкоштовна. Члени асоціації пропонують навіть відвідати тих, хто шукає допомоги за місцем проживання та консультувати їх на місці.
Для деяких жінок це допомагає надіти макіяж або одяг особливо жіночно, щоб у них більше не було відчуття, що вони відрізняються від інших. Також доцільно включати в повсякденне життя невеликі острови добробуту.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
