Синдром Кліппеля-Тренона-Вебера

Як Синдром Клиппеля-Тренона-Вебера є вродженою вадою розвитку кровоносних судин. Постраждалі страждають від величезного росту на кінцівках.

Що таке синдром Кліппель-Тренона-Вебера?

Діагностування синдрому Кліппеля-Тренона-Вебера є складним. Важливо оглянути всі судини організму, щоб визначити точну ступінь захворювання.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Біля Синдром Кліппеля-Тренона-Вебера це симптомокомплекс, який є вродженим. Пороки виникають у судинній системі. Ще одна характеристика - значне затримка росту на руках і ногах. Хвороба також носить назви Синдром Кліппеля-Тренона, зростання гігієнічного гіганта або Ангіоостеогіпертрофічний синдром.

Синдром Кліппеля-Тренона-Вебера є вродженим і з’являється лише дуже рідко. Поки що було зафіксовано лише близько 1000 випадків захворювання. Синдром був названий на честь французьких лікарів Моріса Кліппеля (1858-1942) та Пола Треноне (1875-1938), які вперше описали захворювання. Англійський лікар Фредерік Паркес Вебер (1863-1962) також сприяв цьому опису.

причини

Точні причини синдрому Кліппель-Тренона-Вебера ще не з'ясовані. Відомо, що в перші два місяці вагітності відбувається порушення розвитку судин, яке вражає кровоносні та лімфатичні судини. Це призводить до утворення судин, які є незрілими та не повністю функціональними. Ступінь небажаного розвитку варіюється від людини до людини. Тому завжди є унікальні клінічні картини.

Порушення кровообігу і кровообігу можуть викликати порушення росту в уражених частинах тіла. Крім того, можливі різні супутні захворювання, такі як похиле положення таза, сколіоз, функціональне порушення тазових клапанів або артроз колінного суглоба у дітей.

Чи є надмірне утворення судин причиною величезного зростання синдрому Кліппель-Треноне-Вебера, не вдалося чітко встановити. Також можуть бути враховані інші причини, які досі невідомі.

Симптоми, недуги та ознаки

Типові симптоми синдрому Кліппель-Тренона-Вебера включають вади судин. Крім того, спостерігається величезне зростання, яке зазвичай відбувається з одного боку. Однак у деяких випадках можна спостерігати протилежний ефект, тобто низький ріст. Деформації судин помітні через лімфангіоми. Це доброякісні пухлини на лімфатичних судинах. Крім того, на шкірі утворюються сліди вогню, які досягають разючої величини.

Величезний ріст також призводить до гіпоплазії або аплазії у венах ніг і розвитку варикозного розширення вен. Також спостерігається гіпертрофія м’яких тканин. У деяких людей можуть бути артеріовенозні свищі на руках і ногах. Оскільки ноги пацієнтів мають різну довжину, уражені часто страждають від порушень ходи.

Але є й інші проблеми, викликані синдромом Кліппеля-Тренона-Вебера у царині можливого. До них, серед іншого, належить кровотеча. Хоча вони виникають у дітей лише внаслідок травм, які також можуть бути незначними, люди похилого віку страждають від спонтанної кровотечі з розширених судин. Згусток крові (тромбоз) створює ризик хворобливого набряку кінцівок. У гіршому випадку тромбоз може викликати небезпечну для життя емболію легенів.

Оскільки уражена кінцівка стає більш рясною в крові, там може спостерігатися підвищений піт. Часто пацієнти вважають це надзвичайно незручним. Ще один поширений симптом - біль в ураженій руці або нозі. Вважається, що симптоми викликані скупченням крові. Він чинить тиск на суглобові капсули, м’язи або нерви.

Діагностика та терапія

Діагностування синдрому Кліппеля-Тренона-Вебера є складним. Важливо оглянути всі судини організму, щоб визначити точну ступінь захворювання. З цієї причини на артеріях проводиться сонографія (ультразвукове дослідження), вимірювання тиску та ангіографія. Ультразвукове сканування також відбудеться на венах.

Крім того, на них проводять світлорефлекторну реографію, флебографію та оклюзійну плетизмографію. Пряму лімфографію та сцинтиграфію лімфи можна використовувати для дослідження лімфатичних судин. Лікарі обстежують кістки та м’які тканини за допомогою рентгенівських променів, комп'ютерної томографії (КТ) або магнітно-резонансної томографії (МРТ).

Яке обстеження в кінцевому підсумку відбувається, відрізняється від пацієнта до пацієнта. Через складність пороків судин не вилікувати синдром Кліппеля-Тренона-Вебера неможливо. Крім того, повна нормалізація судин вважається неможливою.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Кліппель-Тренона-Вебера призводить до різних вад розвитку, які в основному трапляються в судинах уражених. Не рідкість трапляється гігантський ріст, який в основному вражає кінцівки пацієнта. Однак уражена людина також може страждати від низького росту.

Судини деформуються і на них розвиваються пухлини. Як правило, пухлини доброякісні, і плями можуть продовжувати розвиватися під шкірою. Не рідкість пацієнти страждають від порушень ходи або інших проблем з ходьбою або бігом. Ноги також можуть мати різну довжину.

Синдром Кліппеля-Тренона-Вебера призводить до посилення кровотеч і тромбів. При подальшому перебігу захворювання у пацієнта також може розвинутися легенева емболія, яка, якщо її не лікувати, може призвести до смерті пацієнта. На суглоби впливає біль і зазвичай знижується стійкість пацієнта.

Лікування синдрому Кліппель-Тренона-Вебера відбувається за допомогою хірургічних втручань і може обмежити багато скарг. У деяких випадках психологічне лікування також необхідне, але це не призводить до особливих ускладнень.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Клиппеля-Тренона-Вебера часто діагностується відразу після народження дитини. Якщо це не так, батьки повинні повідомити лікаря, як тільки будуть помічені будь-які незвичайні симптоми або скарги. Ознаки короткого або перерослого росту завжди повинні з'ясовуватися фахівцем. Фістули, порушення ходи або кровотеча також є чіткими попереджувальними ознаками. Батьки постраждалих дітей повинні якомога швидше звернутися до свого педіатра, якщо виникає один або кілька згаданих симптомів. Це може обстежити дитину і виключити або діагностувати синдром Кліппеля-Тренона-Вебера.

Якщо KTWS є основою, він направить батьків у спеціалізовану клініку з генетичних захворювань. Окремі симптоми повинні бути обстежені та лікувані різними фахівцями. Візит до хірурга-ортопеда необхідний при порушеннях ходи, тоді як зміни шкіри повинні бути представлені дерматологу. Постраждалі зазвичай менш пружні і більш схильні до кровотеч і тромбів. Пильний нагляд лікаря запобігає виникненню надзвичайних ситуацій у медичній ситуації та сприяє швидкому одужанню дитини. Медикаментозна терапія може бути підтримана терапевтичними порадами.

Терапія та лікування

Лікування синдрому Кліппель-Тренона-Вебера непросте. Таким чином не можна досягти ні зцілення, ні відновлення судинної системи. Однак раннє виявлення в перші кілька років життя відіграє важливу роль. Таким чином можна уникнути важкого перебігу захворювання або тривалих наслідків шляхом своєчасного лікування.

У деяких випадках проводяться операції з видалення надмірно ослаблених частин судинної оболонки. Це в основному більші гемангіоми (кров’яні губки) або варикозне розширення вен. Також є можливість впливати на ріст довжини руки або ноги.

Окремі судини можна закрити за допомогою катетера. Можлива також цільова деактивація надмірних вен або артерій. Для цього вводять невелику штучну пробку або рідкий пластик. Крім того, різні лазери можна використовувати для герметизації посудин на поверхні або в більш глибоких районах.

Фізіотерапевтичні заходи, такі як лімфатичний дренаж або фізіотерапевтичні вправи, - це ще один варіант терапії, який корисний для поліпшення рухливості суглобів або рухливості кінцівок. Підвищені підбори з укороченими ногами або компресійні панчохи або компресійні рукави допомагають покращити якість життя. Психотерапія також може бути важливою, оскільки вона допомагає пацієнтам краще впоратися зі своєю хворобою.

Прогноз та прогноз

Причина синдрому Кліппель-Тренона-Вебера ще не повністю пояснена. Як результат, заходи лікування індивідуальні і не застосовується рівномірна терапія. Хоча дослідники та вчені досі інтенсивно працюють над дослідженнями причин, вирішального прориву ще не відбулося. Лікарі отримують сучасні знання медичних працівників і намагаються інтегрувати їх найкращим чином при створенні плану лікування. Пороки судин лікуються відповідно до відповідних обставин і часто мають на меті полегшити симптоми. Повне одужання часто не досягається.

Початок першої терапії залежить від діагнозу і є визначальним для подальшого перебігу захворювання. Чим швидше можна буде вжити заходів, тим краще будуть довгострокові результати. Деякі пацієнти мають одну або кілька хірургічних процедур. Вони пов'язані зі звичайними ризиками та побічними ефектами. Якщо подальших ускладнень немає, загальна ситуація зазвичай поліпшується після операції.

Пацієнти з синдромом Кліппель-Тренона-Вебера повинні проходити тривалу терапію протягом усього періоду життя. Регулярні перевірки необхідні для того, щоб визначити зміни на ранній стадії та мати можливість відповідно реагувати. Різні стреси, викликані хворобою, призводять до психологічних ускладнень у деяких із уражених. Вони ще більше погіршують загальну ситуацію і повинні бути враховані при прогнозі.

профілактика

Попередити синдром Кліппеля-Тренона-Вебера неможливо. Так це вроджене захворювання. Крім того, точні причини синдрому визначити не вдалося.

Догляд за ними

У випадку синдрому Кліппель-Тренона-Вебера слід в першу чергу поставити ранню діагностику захворювання, щоб симптоми не погіршувались далі. Рання діагностика зазвичай дуже позитивно впливає на подальший перебіг, тому особа, яка постраждала, повинна звернутися до лікаря при перших ознаках захворювання.

Оскільки цей синдром є генетичним захворюванням, слід надати генетичне тестування та консультування, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти повторному виникненню синдрому. Більшість постраждалих залежать від заходів фізіотерапії та фізіотерапії. Деякі вправи з цих методів терапії можна повторити в домашніх умовах, що прискорює загоєння.

Підтримка та допомога інших людей чи батьків у повсякденному житті відповідної людини також є дуже важливою. Це також може запобігти можливі психологічні скарги або депресію. У випадку синдрому Кліппель-Тренона-Вебера регулярне обстеження у лікаря також є дуже важливим, щоб подальше пошкодження судин можна було виявити рано. Зазвичай це захворювання не скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги дуже обмежені при синдромі Кліппель-Тренона-Вебера. Важливим моментом тут є раннє виявлення та діагностика синдрому, оскільки це може запобігти подальші ускладнення та серйозні скарги.

Тому терапія повинна починатися в перші роки життя. Більшість скарг, як правило, виправляються та полегшуються хірургічними втручаннями. Після хірургічних втручань пацієнти залежать від заходів фізіотерапії та фізіотерапії для відновлення рухливості кінцівок. Зазвичай різні вправи можна виконувати у власному будинку, що може прискорити процес загоєння. Крім того, носіння компресійних панчіх може позитивно впливати на перебіг хвороби та зменшити можливі обмеження у повсякденному житті.

Однак загалом пацієнти залежать від допомоги у повсякденному житті. Допомога близьких друзів або власних батьків та родичів позитивно впливає на перебіг захворювання. У разі психологічних скарг також допомагають співчутливі розмови з людьми, яким ви довіряєте. Часто контакт з іншими людьми з синдромом Кліппель-Треноне-Вебера також може бути корисним, оскільки це призводить до обміну інформацією, яка може покращити якість життя. Однак раннє виявлення захворювання все ще на першому плані.