Гіпертелоризм

З Гіпертелоризм це аномально велика відстань між очима, що не обов’язково має бути патологічним. Якщо явище виникає на тлі синдромів мальформації, воно має патологічне значення і, як правило, обумовлено генетичною мутацією. Лікування гіпертелоризму зазвичай не показано, але у випадку сильного гіпертелоризму воно може покращити якість життя постраждалої людини.

Що таке гіпертелоризм?

Коли органи надзвичайно далеко один від одного, медицина називається гіпертелоризмом. Термін, як правило, може бути використаний для опису будь-якої патологічно великої відстані між органами. Однак цей термін вживається особливо часто стосовно очей, а потім означає надзвичайно широку міжпапілярну відстань.

Зазвичай це вроджене явище, яке може бути симптоматичним для різних синдромів мальформації з переважним ураженням обличчя. Відповідно до визначення, гіпертелоризм завжди застосовується, коли відстань між центрами обох зіниць перевищує 97 перцентилів вище розподілу в нормальній популяції.

Середня міжпапілярна відстань для жінок - 65 міліметрів. Для чоловіків застосовується середнє значення 70 міліметрів. Всі значення вище цього середнього - це гіпертелоризм. Явище не повинно мати жодного значення захворювання. Протилежністю очного гіпертелоризму є очний гіпертелоризм, тобто аномально малий рельєф очей.

причини

Не весь гіпертолеризм має патологічне значення. Симетричний гіпертолеризм, як правило, викликаний фізіологічною аномалією. Асиметричні гіпертелоризми, як правило, пов'язані із захворюванням і відносяться до синдромів мальформації з переважним ураженням обличчя. Причина цих порушень - генетична.

В основному вони засновані на генній мутації. Наприклад, сильний гіпертелоризм є симптомом синдрому котячого крику, синдрому Вольфа-Гіршхорна, синдрому Зельвегера, триплоїдії, синдрому Нунана та синдрому Горліна-Гольца. Це явище також може бути характерним для синдрому Фрейзера.Гіпертелоризм також часто документувався в контексті трисомії 14, синдрому Едвардса, трисомії 22 та синдрому LEOPARD.

Те саме стосується синдрому Де-Груші, синдрому Мабрі, хвороби Крузона та синдрому Дубовіца або синдрому Дауна. Синдром Алагіла і синдром ATR-X також пов'язані з гіпертелоризмом. У контексті згаданих синдромів гіпертелоризм очей зазвичай асоціюється з великою кількістю інших дисморфізмів області обличчя.

У багатьох випадках пацієнти з гіпертелоризмом очей протікають безсимптомно. Особливо це стосується, коли гіпертелоризм ізольований і присутній лише в незначній мірі. У цьому контексті медицина говорить про аномалію, яка не має значення для захворювання. Навіть яскраво виражений гіпертелоризм не обов'язково повинен погіршити функцію очей. Однак це явище часто асоціюється із косоокістю.

Гіпертелоризм ще частіше асоціюється з телекантусом. Це аномально велика відстань між зовнішніми куточками очей. На тлі гіпертелоризму виникає не первинний, а вторинний телекантус. Великі гіпертелоризми сприймаються як косметичні порушення і в основному можуть проявляти психологічні симптоми як супутні симптоми.

У контексті вищезазначених синдромів гіпертелоризм зазвичай пов’язаний з іншими вадами обличчя. Які вони залежать від первинного захворювання та його генетичної мутації.

Ви можете знайти свої ліки тут

Хвороби з цим симптомом

• Косинець
• Синдром котячого крику
• Трисомія 22
• Синдром ЛЕОПАРД
• Синдром Де Груші
• Синдром Перукаря

• Синдром Алагеля
• Синдром ATR-X
• Синдром Вольфа-Гіршхорна
• Трисомія 14
• Синдром Едвардса
• Синдром Дауна

• Синдром Зельвегера
• Синдром Нунана
• Синдром Горліна-Гольца
• Синдром Фрейзера
• Синдроми Крузона
• Синдром Дюбовіца

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар діагностує виражений гіпертелоризм за допомогою візуальної діагностики. У менш виражених випадках міжпопілярну відстань необхідно вимірювати як частину діагнозу. Якщо вона вище середніх значень, то спостерігається гіпертелоризм. Чи має цей гіпертелоризм якесь значення захворювання, залежить від загальної картини пацієнта.

Якщо є додаткові вади обличчя, лікар визначає окремі симптоми як частину діагнозу та досліджує причину. Для цього може знадобитися молекулярно-генетичний аналіз. Прогноз ізольованого і слабо вираженого гіпертелоризму відмінний. Виражений гіпертелоризм часто має психологічні наслідки.

Якщо є синдром, прогноз залежить від типу причинної мутації. Гіпертелоризм органів має дещо менш сприятливий прогноз.

Ускладнення

Гіпертелоризм, тобто збільшена відстань між очима, є симптомом багатьох різних генетичних захворювань. Прикладом захворювання є синдром котячого крику. Уражені діти страждають від недостатньої ваги, маленької голови, м’язової слабкості та вад серця. Тривалість життя, однак, особливо не впливає.

Однак у дітей є психічні та фізичні вади, і у постраждалих людей зазвичай немає IQ вище 40. Синдром Дауна (трисомія 21) також може бути причиною гіпертелоризму. У постраждалих підвищений ризик захворювання щитовидної залози. Як недостатня кількість щитовидної залози, так і надактивна кількість щитовидної залози.

Крім того, діти з синдромом Дауна ризикують розвинути лейкемію пізніше. Проблеми із зором та безпліддя - також ускладнення цього стану. Тривалість життя становить близько 60 років. Синдром Едвардса (трисомія 18) також є причиною гіпертелоризму. У уражених дітей значно скорочена тривалість життя всього на кілька днів до декількох тижнів. Мало дітей доживають до кількох років.

У дітей є вроджена вада серця, особливо в перегородці серця, так що серцева недостатність виникає швидко. Синдром Зельвегера - це також варіант. Це пероксизмальне захворювання зазвичай розпізнається за чіткими ознаками на обличчі новонародженого. Крім того, існують цити, які утворюються в мозку. Тривалість життя дуже погана, і постраждалі навряд чи доживають до року.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Термін гіпертелоризм описує незвично велику відстань між двома очима. Гіпертелоризм рідко є захворюванням у вигляді спадкової вади розвитку. Гіпертелоризм - це не обов'язково привід звернутися до лікаря. Однак у деяких випадках гіпертелоризм може мати характер інвалідності, оскільки впливає на якість життя.

Асиметричний - тобто не рівний - гіпертелоризм також має наслідком захворювання. Оглядовий візит до офтальмолога також рекомендується у разі гіпертелоризму, який не є суб'єктивно порушує. У будь-якому випадку, відвідування лікаря само собою зрозуміло, якщо ви страждаєте від дискомфорту, викликаного гіпертелоризмом.

Гіпертелоризм може призвести до присідання, серед іншого, до якого вже можна лікувати, відвідуючи так звану візуальну школу та носити коригувальні окуляри. Іноді можуть бути показані операції.

Гіпертелоризм також може бути психологічно стресовим через можливу сильну деформацію обличчя. Тому слід також враховувати консультації з психологом або психотерапевтом. Оскільки неможливо хірургічним шляхом зменшити міжпапілярну відстань і тим самим виправити гіпертелоризм, терапевтичні дискусії можуть допомогти постраждалим краще впоратися зі своєю ситуацією.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Гіпертелоризм не обов'язково вимагає втручання. Якщо пацієнт протікає безсимптомно і не відчуває впливу аномальної міжпапілярної відстані, терапія зазвичай не проводиться. Якщо міжпапілярна відстань особливо виражена, гіпертелоризм може бути виправлений хірургічним шляхом. Особливо це актуально, якщо у пацієнта виникають психологічні проблеми.

При необхідності психотерапію спочатку застосовують проти психологічних проблем, щоб пацієнту не довелося лікувати інвазивно без зайвих зусиль. Якщо, незважаючи на психотерапевтичну допомогу, пацієнт все ж сприймає гіпертелоризм як сильно погіршує недоліки, відбувається хірургічна корекція. Корекція покращує якість життя постраждалої людини.

Однак на тлі синдромів мальформації корекція гіпертелоризму зазвичай ставиться на задній пальник. Основним методом лікування цих синдромів є лікування небезпечних для життя симптомів. Дещо інша ситуація з гіпертелоризмом внутрішніх органів. Хоча вони не обов'язково потребують корекції, в цьому випадку втручання є більш ймовірним.

Гіпертелоризм органів також можна компенсувати за допомогою хірургічних процедур. Постраждалі органи потребують перестановки, особливо якщо збільшення відстані впливає на їхню функцію.

Прогноз та прогноз

У деяких випадках гіпертелоризм не призводить до будь-яких ускладнень і є лише естетичним, часом небажаним симптомом. Однак у багатьох випадках гіпертелоризм призводить до деформацій обличчя. Це негативно позначається на самооцінці та може призвести до серйозних соціальних та психологічних проблем. Іноді це призводить до депресії.

Крім вад розвитку, пошкоджуються органи. Тут пацієнти можуть мати слабкі серця або слабкі м’язи. Сама голова також по-різному має форму, часто має вагу. Недостатня вага сприятливий для недостатньої активності щитовидної залози. Внаслідок цих симптомів зацікавлена ​​особа страждає від зниженої якості життя, що може бути додатково зменшено через порушення зору та пошкодження слуху.

Діти сильно страждають від пороків серця. Вони можуть страждати від серцевої недостатності, що в гіршому випадку може призвести до смерті. Лікування відбувається насамперед на фізичному рівні та забезпечує стабільність усіх органів та функцій організму. Однак успіху тут не можна гарантувати.

Якщо пацієнт скаржиться лише на незвичну відстань між очима, лікування не потрібно. Це виключно естетичне відчуття.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Гіпертелоризм, як правило, не набувається, але виникає на тлі синдромів мальформації. Ці захворювання мають генетичну основу. Тому генетичне консультування на етапі планування сім'ї може бути значною мірою описано як запобіжний захід.

Ви можете зробити це самостійно

Гіпертелоризм не обов’язково лікувати. Деякі заходи можуть допомогти проти повсякденних проблем, пов’язаних із надмірним полегшенням очей. Розмови з друзями та членами сім'ї можуть допомогти протистояти зниженій самооцінці внаслідок аномалії.

Сильно впливає на недолік краси можна вирішити як частину терапевтичних заходів. Спеціальні окуляри знижують гіпертелоризм і дозволяють постраждалим вести порівняно нормальне повсякденне життя, незважаючи на нерівність. Крім того, нерівність може бути зменшена лише хірургічними заходами за умови, що вона не вирішиться в процесі статевої зрілості. Генетичне консультування як частина планування сім'ї виявляє можливі фактори ризику та сприяє подальшому лікуванню дитини. Ризик успадкування гіпертелоризму можна зменшити, якщо не застосовувати протиепілептичні препарати на ранніх термінах вагітності. Крім того, гіпертелоризм повинен лікуватися залежно від відповідного синдрому.

Не існує ефективного домашнього засобу для надмірного полегшення очей, але типові супутні симптоми, такі як атрофія, косоокість / косоокість або гіперрефлексія, можуть бути полегшені відповідними терапевтичними заходами. Найбільш ефективним засобом самодопомоги є рання діагностика аномалії офтальмологом.