Гіпераммонемія

The Гіпераммонемія характеризується підвищеною концентрацією аміаку в крові. Можливі причини вроджених вад циклу сечовини та деяких ферментів, а також важкі захворювання печінки. Якщо його не лікувати, розлад може призвести до серйозного ураження мозку або навіть до смерті.

Що таке гіперамонемія?

Гіпераммонемія - науковий термін для підвищення концентрації аміаку в крові в сироватці крові. Аміак утворюється при розпаді амінокислот. У так званому циклі сечовини вільний аміак пов'язаний з утворенням сечовини.

Потім нетоксична сечовина виводиться з сечею. Якщо ж у циклі сечовини виникають порушення через дефектних ферментів, утворений аміак часто не може перетворитися на сечовину. Потім аміак накопичується в крові і часто завдає незворотної шкоди, особливо в головному мозку.

Будь-яка форма гіперамонемії може викликати симптоми печінкової енцефалопатії. Це захворювання завжди є результатом гіпераммонемії. Хоча печінкова енцефалопатія завжди описується в умовах важкої печінкової недостатності, гіпераммонемія, яка насправді викликає її, може мати і інші причини.

причини

Причин гіперамонемії є багато. Це лише симптом основного захворювання, який часто є наслідком генетичного порушення циклу сечовини. Цикл сечовини контролюється декількома ферментами, невдача чи збій яких можуть гальмувати синтез нетоксичної сечовини з аміаку.

Ці ферменти включають орнітинову закарбамілазу, карбамоїлфосфатсинтетазу I, аргініносукцинат-синтазу, аргініносукцинату, N-ацетилглютамат-синтетазу (НАГС) та аргіназа 1. Найчастіше уражається орнітиновою транскарбамілаза. Орнатинова закарбамілаза каталізує перетворення орнітину в цитрулін.

Якщо цю реакцію перервати, в крові накопичується аміак. Невдача інших представлених ферментів також заважатиме розщепленню аміаку. Однак ці дефекти зустрічаються трохи рідше. Карбамоїлфосфатна синтетаза I каталізує додавання аміаку, АТФ та вуглекислого газу з утворенням карбамоїлфосфату.

Аргініносукцинатна синтаза відповідає за перетворення цитруліну та аспартату в аргініносукцинат. Аргініносукцинат в свою чергу служить вихідним матеріалом для синтезу аргініну, який безпосередньо контролює утворення сечовини з аміаку. Фермент аргініносукцинатний ліаз каталізує розпад аргініносукцинату на фумарат та аргінін.

Аргіназа 1 контролює останній етап циклу сечовини з розщепленням аргініну на сечовину та орнітин. Хоча дефект орнітинової транскарбамілази успадковується х-зв’язаним чином, всі інші дефекти ферментів слідують за аутосомно-рецесивним успадкуванням. Існують також порушення обміну речовин поза циклом сечовини, які можуть призвести до гіперамонемії.

До них відносяться органічні кислоти, які викликають скупчення органічних кислот. Ці токсичні проміжні метаболічні речовини, у свою чергу, порушують цикл сечовини. Важкі захворювання печінки також можливі вторинні причини гіперамонемії, оскільки аміак перетворюється на сечовину в печінці.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми гіпераммонемії відрізняються залежно від віку виникнення. У новонароджених перебіг загрожує життю з появою поганого пиття, гіпотонії та млявості. Якщо захворювання виникає лише в грудному віці, воно проходить менш гостро з млявістю та неспроможністю процвітати.

Коли вона вперше проявляється в грудному віці до статевої зрілості, на перший план виходять відсталість психічного розвитку, порушення координації руху, проблеми з навчанням, головні болі та блювання. В цілому поява гіперамонемії відповідає симптомам печінкової енцефалопатії.

Описана печінкова енцефалопатія у зв'язку з вираженою печінковою недостатністю проявляється в спектрі від легкої клінічної симптоматики до коми. На першій стадії серед іншого трапляються порушення концентрації, перепади настрою, сонливість та порушення дрібної моторики.

II стадія характеризується підвищеною сонливістю, порушенням моторних порушень, апатією та дезорієнтацією. У III стадії пацієнт зазвичай постійно спить, але все ще може прокинутися. До цього етапу також належить несподіване пробудження пробудження та посилене напруження м’язів. IV стадія характеризується печінковою комою (coma hepaticum).

Діагностика та перебіг захворювання

Гіпераммонемія може бути діагностована за появою симптомів печінкової енцефалопатії. Крім усього іншого, КТ черепа використовується для диференціальної діагностики інсульту або тесту на цукор в крові, щоб виключити гіпоглікемію. Також визначається аміак в крові.

Ускладнення

Без лікування гіпераммонемія може завдати серйозної шкоди пацієнту, що в гіршому випадку може призвести навіть до смерті. Основним результатом гіпераммонемії є слабкість до пиття. Зазвичай це призводить до зневоднення, що, як правило, дуже негативно впливає на організм пацієнта.

Крім того, настає розумова відсталість, завдяки чому ця людина може залежати від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Мислячі процеси також обмежені та ускладнюють захворювання. З'являються блювота, нудота і головний біль. Координація та всі рухи також порушені, і їх вже неможливо легко здійснити.

Людина може втратити свідомість або навіть впасти в кому. Також трапляються розлади мови та порушення концентрації. Якість життя надзвичайно обмежена скаргами. Якщо гіперамонемію не лікувати, тривалість життя скорочується, а пацієнт передчасно помирає.

Лікування не призводить до подальших ускладнень і проводиться за допомогою ліків. Симптоми можуть бути обмежені відносно добре. Однак можливо, що гіперамонемія вже завдала незворотної шкоди.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Новонароджені та маленькі діти, які виявляють відмову від їжі, повинні якомога швидше звернутися до лікаря. Якщо є відмова від постачання грудним молоком або заміною дитячої суміші, є привід для занепокоєння. Лікар необхідний у разі схуднення, блідості шкіри або недостатнього вироблення слини. Подальшим курсом без медичної допомоги є ризик недостатнього постачання організму і, отже, передчасної смерті новонародженого. Якщо дитина проявляє поведінкові проблеми, млявий або рухи кінцівок неузгоджені, необхідно звернутися до лікаря.

Якщо є коливання настрою, сильна втома та дуже інтенсивна потреба у сні, слід проводити перевірку. Якщо виявлено підвищене напруження м’язів, це необхідно перевірити медикаментозно. Якщо м’язи неможливо розслабити навіть при лежанні або при легкому спанні, слід звернутися до лікаря. Якщо дитина перебуває у коматозному стані, викликайте швидку допомогу, оскільки це надзвичайна ситуація. Якщо дитина помічена порушеннями дрібної моторики або проблемами координації, слід звернутися до лікаря. У разі втрати свідомості або апатії необхідно негайно звернутися до лікаря. Дітей, які вже можуть говорити, потрібно подати до лікаря, як тільки їх вимова може бути перервана або мовна здатність знижується.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

У разі гострої гіперамонемії необхідно вжити термінових заходів. Для цього необхідно негайно припинити споживання білка на два дні. Крім того, це включає проведення цукрової інфузії, введення інсуліну та додавання аргініну та карнітину.

Для детоксикації крові застосовуються різні препарати, такі як фенілацетат, фенілбутират або бензоат. Діуретики посилюють виділення сечі. У деяких випадках необхідно також проводити діаліз. Дається також лактулоза, дисахарид.

За допомогою кишкових бактерій цей вуглевод розщеплюється на лактат і ацетон. Отримане кисле кишкове середовище забезпечує зв'язування аміаку з амонієвими солями. Для тривалого лікування гіпераммонемії у випадку дефектів ферментів слід постійно дотримуватися дієти з низьким вмістом білка.

Крім того, необхідне введення аргініну гідрохлориду, цитруліну або лізину. Якщо гіперамонемія є наслідком захворювання печінки, її, звичайно, потрібно лікувати.

Прогноз та прогноз

Перспектива вилікувати від гіперамонемії пов'язана із застосуванням лікування та основного захворювання. Детоксикація крові відбувається за допомогою медикаментозної терапії. Це полегшує дискомфорт і покращує здоров'я пацієнта. Якщо від лікування відмовити, прогноз поганий. У важких випадках мозкова діяльність може бути назавжди порушена. Крім того, зацікавленій особі загрожує передчасна смерть.

Прогноз поліпшується при лікуванні, а виліковність зазвичай відсутня. Започаткована медична допомога залежить від причини виникнення симптомів. Симптоми можна полегшити, якщо основне захворювання визначається генетично. При тривалій терапії цикл сечовини контролюється і регулюється. Це призводить до поліпшення загального самопочуття та зменшення існуючих скарг. Оскільки генетичний дефект неможливо змінити з юридичних причин, не існує постійного лікування. Як тільки лікування переривається або припиняється за власним бажанням, порушення циклу сечовини повертаються.

У гострому стані пацієнт отримує інтенсивну медичну допомогу. Це покращує здоров’я пацієнта, але недостатньо для лікування. Якщо є пошкодження органу, організму також слід надавати тривалу медичну підтримку, щоб кров була достатньо очищена.

профілактика

Серйозних криз при вродженій гіпераммонемії можна уникнути довічною дієтою з низькобілковою їжею. Однак немає жодних рекомендацій щодо запобігання захворювання, якщо цикл сечовини порушений, оскільки він генетичний.

У разі сімейного вигляду пропонується генетичне консультування. Однак негенетичні причини гіпераммонемії можна запобігти здоровим способом життя та уникненням алкоголю.

Догляд за ними

Як правило, для тих, хто страждає на гіперамонемію, немає або лише дуже мало заходів та варіантів подальшої допомоги. Зацікавлена ​​особа передусім залежить від ранньої діагностики з подальшим лікуванням, щоб не було подальших ускладнень чи скарг. Раннє виявлення з подальшим лікуванням завжди дуже позитивно впливає на перебіг захворювання.

Гіпераммонемія може скоротити тривалість життя, якщо захворювання діагностується пізно або не лікується. Постраждалі залежать від прийому ліків при гіперамонемії. Важливо стежити за тим, щоб він приймався регулярно, і, перш за все, правильно його приймав, щоб симптоми можна було правильно лікувати. Якщо у вас є якісь запитання чи запитання, завжди слід спочатку звернутися до лікаря.

Регулярні обстеження організму також мають велике значення при даному захворюванні, щоб запобігти пошкодженню внутрішніх органів або виявити їх на ранньому терміні. Здоровий спосіб життя при здоровому харчуванні також може позитивно впливати на перебіг захворювання. У багатьох випадках хворі на хворобу залежать від турботи та допомоги рідних та родин.

Ви можете зробити це самостійно

Якщо є гостра гіпераммонемія, споживання білка потрібно негайно припинити. Залежно від медикаментозного лікування дієту слід змінити, щоб уникнути нової реакції. Лікар порекомендує дієту з низьким вмістом білка, яку слід дотримуватися не менше двох-трьох місяців після встановлення діагнозу.

Одночасно показана терапія з використанням різних дезінтоксикаційних препаратів. Це може підтримувати хвора людина шляхом регулярної гідратації. Крім того, слід тимчасово уникати фізичних навантажень. Відпочинок і постільний режим мають важливе значення, особливо в перші один-два тижні після постановки діагнозу.

Якщо гіперамонемія виникає внаслідок захворювання печінки, слід уникати стимуляторів. Крім того, необхідно лікувати основне захворювання. Основне захворювання зазвичай лікують медикаментозними препаратами, але в деяких випадках необхідно хірургічне лікування. Після операції на печінці організм сильно ослаблений. Хворий повинен провести кілька днів у лікарні, після чого повинен вилікуватися вдома. Регулярні відвідування кабінету лікаря забезпечують ретельний моніторинг та цілеспрямоване лікування гострих скарг.