The Синдром Гіппеля-Ліндау є спадковим доброякісним пухлинним захворюванням насамперед сітківки та мозочка. Він заснований на пороці розвитку кровоносних судин. Також можуть бути уражені інші органи.
Що таке синдром Гіппеля-Ліндау?
© deagreez - stock.adobe.com
The Синдром Гіппеля-Ліндау є дуже рідкісною доброякісною, грудоподібною тканиною, що змінюється переважно в області сітківки та мозочка.Таким чином ангіоми (кров’яні губки) виникають як пухлини. Ось чому захворювання часто називають ретиноцеребеллярний ангіоматоз призначений. Часто уражаються стовбур і спинний мозок.
Пухлини розвиваються з утворень сполучної тканини і складаються з кровоносних судин. Вони здебільшого доброякісні, але також можуть злісно вироджуватися. Іноді пухлини виявляються в підшлунковій залозі, наднирковій залозі, епідидимісі або нирках. Зокрема, пухлини нирок можуть переростати в рак. Хвороба була названа на честь німецького офтальмолога Євгена фон Гіппеля та шведського патологоанатома Арвіда Ліндау. У 1904 р. Фон Гіппель виявив ангіоми в сітківці ока.
Через 22 роки, у 1926 році, Арвід Ліндау описав ангіоми спинного мозку. Окрім синдрому Гіппеля-Ліндау, хвороба також під Синдром Фон-Гіппеля-Ліндау-Чермака, Хвороба Гіппеля-Ліндау, ретиноцеребеллярний ангіоматоз або Ангіоматоз сітківки відомий. Це нейрокутанозний синдром, який характеризується вадами судин у різних органах. Нейрокутанні синдроми - це захворювання, що проявляються в шкірі та центральній нервовій системі.
причини
Синдром Гіппеля-Ліндау генетичний. Хвороба успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Однак вираженість синдрому також залежить від багатьох інших факторів. Хоча генетичний дефект передається наступному поколінню, тяжкість захворювання різниться в межах сім'ї. Спонтанна мутація відбувається у 50 відсотків. Тож половина хворих у сім'ї не має спадкових проблем.
Однак це означає, що кілька мутацій гена HL на хромосомі 3 можуть бути відповідальними за розвиток захворювання. Цей ген має великий вплив на розвиток судин та клітинний цикл. Це не просто мутація гена HL, що призводить до порушення регуляції судин. Зараз встановлено, що при захворюванні, що виникає, виникає ряд мутацій, які розподіляються по всьому гену.
Симптоми, недуги та ознаки
Синдром Гіппеля-Ліндау, як правило, проявляється виснаженням, підвищеним артеріальним тиском та головним болем. Крім того, є такі неврологічні симптоми, як порушення балансу, порушення координації руху або ознаки внутрішньочерепного тиску. Порушення зору (порушення зору) часто є початковими симптомами. Однак симптоми значною мірою залежать від розміру та розташування пухлин.
Ангіоми зазвичай виявляються в сітківці, в частинах центральної нервової системи, в спинному мозку або в стовбурі мозку. Мозочок уражається рідко. Обстеження часто виявляють вади розвитку і в інших органах. Кісти виявляються особливо в підшлунковій залозі, печінці або нирках. Доброякісні артеріовенозні вади судин також є в печінці. Коли наднирники мають ангіому, розвивається феохромоцитома.
Існують форми синдрому Гіппеля-Ліндау з феохромоцитомою і без неї. Феохромоцитома - це доброякісна пухлина надниркової залози, яка виробляє підвищену кількість гормонів адреналіну та норадреналіну. ЧСС і артеріальний тиск підвищені. Артеріальний тиск підвищується з інтервалом і особливо сильно реагує в стресових ситуаціях.
Діагностика та перебіг захворювання
Виявлення множинних гемангіом у сітківці очей є яскравим свідченням синдрому Гіппеля-Ліндау. Сімейний анамнез дає інформацію про будь-які скупчення в сім'ї чи родичах. Візуальні процедури дозволяють виявити можливі новоутворення в нирках, надниркових залозах, підшлунковій залозі або печінці.
Ускладнення
На синдром Гіппеля-Ліндау можуть впливати різні органи. Однак у більшості випадків ця людина страждає від загального почуття хвороби. Це призводить до сильного головного болю, і уражена людина виглядає виснаженою. Крім того, виникає високий артеріальний тиск, що в гіршому випадку може призвести до інфаркту. Пацієнт також скаржиться на порушення зору та обмежену рухливість.
Координацію пацієнта також може порушити синдром Гіппеля-Ліндау. У багатьох випадках синдром Гіппеля-Ліндау також негативно впливає на поведінку пацієнта, так що не рідкість вони стають неадекватними. Частота серцебиття збільшується навіть у простих і легких ситуаціях, так що стресові ситуації можуть призвести до потовиділення або панічних нападів для відповідної людини. Без лікування синдрому Гіппеля-Ліндау тривалість життя зазвичай скорочується.
Синдром не можна лікувати у кожному випадку. Особливо це стосується синдрому генетичного характеру. Однак симптоматичне лікування може обмежити симптоми і, можливо, видалити пухлину. Точний перебіг захворювання залежить від ступеня тяжкості пухлини. Отже, тривалість життя пацієнта також може бути обмеженою.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
У разі загального відчуття хвороби, нездужання або втоми слід проводити ретельне самоспостереження. Якщо втома зберігається, незважаючи на спокійний нічний сон, це ознака проблеми зі здоров’ям. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох тижнів, є причина для обстеження. Якщо симптоми поширюються або посилюються, слід звернутися до лікаря. Зверніться до лікаря у разі підвищення артеріального тиску, порушення координації чи рухових послідовностей.
Якщо артеріальний тиск підвищується незвично, особливо в стресових життєвих ситуаціях, необхідне відвідування лікаря. Якщо є відчуття тиску всередині голови, головні болі, порушення зору або обмеження слухової системи, є привід для занепокоєння. У важких випадках спостерігається повна втрата слуху. Це слід вивчити і лікувати якомога швидше. Проблеми в області спини, зниження фізичної працездатності та дифузний біль повинні бути уточнені лікарем.
Якщо симптоми з’являються без причини, зацікавленій особі потрібен медичний огляд. У разі функціональних порушень роботи шлунково-кишкового тракту, відчуття тепла або коливань настрою рекомендується консультація з лікарем. Дискомфорт в області нирок або порушення при сечовипусканні вважаються попередженнями органів, які слід виконувати.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Оскільки синдром Гіппеля-Ліндау є генетичним захворюванням, причинно-наслідкове лікування неможливе. Однак наявні ангіоми можна усунути різними процедурами. До них належать лазерна каогуляція, кріотерапія, брахітерапія, транспупілярна термотерапія, фотодинамічна терапія, променева терапія, протонна терапія або медикаментозне лікування. При лазерній терапії менші ангіоми денатуруються місцевим перегріванням. Хвора тканина гине і заживає в цей момент.
Кріотерапія використовує температуру до мінус 80 градусів, щоб заморозити периферичні ангіоми в сітківці. У брахітерапії радіоактивне випромінювання використовується для знищення ангіоми. Транспіпілярну термотерапію можна застосовувати при ретинобластомах, хороїдальних меланомах або хороїдальних гемангіомах. Він працює на основі нагрівання пухлини інфрачервоним випромінюванням. У разі ангіоми уявлення про успіх лікування суперечливе. Деякі дослідження повідомили про успіх у лікуванні ангіоми. В інших дослідженнях лікування було неефективним.
У фотодинамічній терапії світло використовується в поєднанні зі світло-активною речовиною. Вертепорфін використовується як світло-активна речовина в сучасних дослідженнях. Відмічається поліпшення зору. Однак може виникнути набряк макули. Променева терапія не дає значних результатів. Зір можна покращити, але не всі пухлини стискаються рівномірно. Найкращі результати досягаються при невеликих ангіомах. Протонна терапія працює з дуже високою точністю. Застосовується, коли ангіоми знаходяться поблизу чутливої тканини.
Прогноз та прогноз
Прогноз при синдромі Гіппеля-Ліндау багато в чому залежить від типу та локалізації різних пухлин. Середня тривалість життя визначалася 50 років. Однак тривалість життя та якість життя можуть бути значно збільшені шляхом раннього виявлення та лікування пухлин. Хоча пухлини спочатку просто деформують сполучну тканину судин і є доброякісними, деякі з них можуть перетворитися на злоякісні пухлини. Карциноми нирок, які є основною причиною високої смертності, розвиваються особливо часто.
Також зустрічаються карциноми підшлункової залози (рак підшлункової залози) та карциноми інших органів. Рак підшлункової залози - одна з особливо агресивних пухлин, яка може швидко призвести до смерті. Ще одна поширена причина смерті - гемангіобластома в мозку, що може призвести до мозкових крововиливів. Загальні симптоми, такі як високий кров'яний тиск, головний біль і втома, а також неврологічні симптоми також залежать від окремих пухлин.
У деяких пацієнтів немає симптомів, якщо вони ще не мали гемангіобластоми в центральній нервовій системі. Гемангіобластоми сітківки можуть призвести до проблем із сітківкою, оскільки захворювання прогресує і навіть може призвести до повної сліпоти. Крім того, пухлини, які викликають повну втрату слуху, можливі приблизно у 10 відсотків пацієнтів. Перебіг захворювання може бути настільки різним, що точний прогноз для окремої ураженої людини неможливий.
профілактика
Не існує профілактики синдрому Гіппеля-Ліндау, оскільки це генетичне захворювання. Якщо має місце сімейне скупчення захворювання, слід проводити генетичне консультування, якщо дитина бажає мати дітей.
Догляд за ними
Після встановлення діагнозу синдрому Гіппеля-Ліндау життя у людей, які постраждали, змінюється. Відтепер ви повинні уважно стежити за своїм тілом і звертатися до лікаря для уточнення кожної нової грудочки. Чим раніше лікуються маси, тим більша ймовірність успішного лікування і менше ускладнень.
Пацієнти повинні регулярно проводити огляди протягом усього життя. Оскільки нові просторові вимоги можуть з’явитися у всьому організмі, їх повинні виконувати лікарі різних спеціальностей. Під час щорічних загальних клінічних оглядів обговорюються всі відчутні маси, вимірюється артеріальний тиск та обговорюється подальша терапія. Щорічні офтальмологічні обстеження дають можливість раннього виявлення гемангіобластоми сітківки.
Також щорічно перевіряється збір сечі, що може бути використане для діагностики феохромоцитоми. МРТ голови та спинного мозку проводять кожні три роки з метою зображення та лікування спинномозкової гемангіобластоми. МРТ живота також служить для виключення феохромоцитоми, карцином ниркових клітин та пухлин підшлункової залози.
Для доповнення діагнозу типу та поширення пухлини лікарі можуть також використовувати інші методи обстеження, такі як позитронно-емісійна томографія або одиночна фотонна місія або сцинтиграфія. В окремих випадках може знадобитися катетерне дослідження судин, щоб знищити судини, що ведуть до пухлини, та полегшити подальшу терапію.
Ви можете зробити це самостійно
При синдромі Гіппеля-Ліндау особливих можливостей самодопомоги немає для постраждалих. На жаль, синдром не можна запобігти чи лікувати причинно-наслідково, тому призначається лише симптоматичне лікування. Однак навіть після успішного лікування пацієнт часто залежить від регулярних обстежень, щоб діагностувати та лікувати інші пухлини на ранній стадії.
Пухлини зазвичай видаляють хірургічним шляхом. Тип втручання сильно залежить від локалізації та тяжкості пухлини. Як правило, тривалість життя постраждалої людини не зменшується синдромом Гіппеля-Ліндау, оскільки пухлини можуть бути видалені і є доброякісними. Часто психологічних розладів чи депресії можна уникнути, розмовляючи з іншими постраждалими людьми або з близькими друзями та родичами. Особливо з дітьми завжди має відбуватися інформативна розмова, щоб інформувати їх про можливі наслідки захворювання.
У більшості випадків лікування синдрому Гіппеля-Ліндау також може покращити зір ураженої людини. Однак вони все ще залежать від наочних посібників, щоб впоратись із повсякденним життям. Через високий кров’яний тиск слід уникати стресових ситуацій та напружених занять спортом чи занять. Це захищає кровообіг та серце пацієнта.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
