Синдром Грейга

Під Синдром Грейга медицина розуміє синдром вродженої мальформації, який в основному пов'язаний з деформаціями обличчя та множинною кількістю пальців рук і ніг. Спадковий синдром не піддається лікуванню, але його можна лікувати хірургічним шляхом. Прогноз для пацієнтів із захворюванням, пов’язаним з мутацією, відмінний.

Що таке синдром Грейга?

Синдром Грейга теж Синдром цефалополіндактилії Грейга і є синдромом вродженої мальформації, пов'язаним з вродженими порушеннями, порушеннями обличчя та порушеннями пальців. Супутні клінічні картини - акрокаллосальний синдром та синдром Паллістера Холла. Є синонімами симптомокомплексу Цефалополісиндактилія або Синдром Гудніка-Холмса.

Синдром вперше був описаний на початку 20 століття і був задокументований як окремий симптомокомплекс. Автором першого опису був шотландський лікар Девід Міддлтон Грейг, який дав ім'я синдрому. У 1972 р. Американський ортопед Девід Рендалл Хутнік та педіатр Левіс Б. Холмс опублікували синдром Грейга, який зробив синонім синдрому Гудніка-Холмса загальним для позначення захворювання. Тим часом, незважаючи на рідкість захворювання, ген-причинник вже виділений.

причини

Причиною синдрому Грейга є генетична аномалія, яка підозрюється як мутація гена. Ця мутація впливає на ген GLI3, який знаходиться на короткому плечі хромосоми 7 (7p13). Мутації одного і того ж гена є при акрокаллосальному синдромі та синдромі Паллістера Холла. Оскільки генетична причина синдрому вже доведена, можна припустити, що він є спадковим. Збудник гена кодує фактор транскрипції і втрачає свою функцію при мутації.

Синдром Грейга - це алельне захворювання, яке передається в аутосомно-домінантному режимі успадкування. Ген складається з однорідної пари хромосом. У випадку аутосомно-домінантних спадкових захворювань достатньо одного дефектного алеля, щоб виразити характеристику. Здоровий алель не може компенсувати дефекти дефектного алеля при цих захворюваннях. Поширеність синдрому Грейга оцінюється приблизно від 1 до 9 на 1 000 000.

Симптоми, недуги та ознаки

Основними симптомами синдрому Грейга є гіпертелоризм, макроцефалія, балконне лоб та полісиндактилія. Череп уражених більший за середній у порівнянні з рештою частиною тіла. Існує середня відстань між очима пацієнта, а стопи і руки багатошарові. Крім того, мембранозна синдактилія виникає як супутня симптоматика.

Сусідні пальці або пальці ніг зрослися разом як частина цього явища. В окремих випадках центральна нервова система ураженої людини також виявляє вади розвитку. Грижі та когнітивні порушення можливі, але симптоми вкрай рідкісні.

Як правило, когнітивний та фізичний розвиток пацієнта більше не погіршуються вадами розвитку. Органічні відхилення або дисфункція - не типові симптоми захворювання. Оскільки симптоми синдрому Грейга відносно неспецифічні, діагностувати важко.

Діагностика та перебіг

Через неспецифічні симптоми та відсутність чутливих діагностичних критеріїв діагностика синдрому Грейга може виявитися важкою як у пренатальному періоді, так і після народження дитини. Докази триади преаксіальної полідактилії з мембранозною синдактилією, гіпертелоризмом та макроцефалією є достатніми для діагнозу підозри.

Якщо ця ознака неповна, можна перевірити фенотип пацієнта. Якщо фенотип сумісний з характеристиками синдрому Грейга і присутня мутація GLI3, захворювання вважається точно встановленим діагнозом, навіть якщо травма неповна. Автосомно-домінантні родичі діагностованого пацієнта також можуть бути остаточно діагностовані за умови, що їх фенотип відповідає характеристикам синдрому Грейга.

Прогноз вважається відмінним. Фізично та розумово відсталий розвиток відбувається рідко.Видалення більших ділянок мутованого гена може трохи погіршити прогноз.

Ускладнення

Синдром Грейга викликає у пацієнта різні вади розвитку та деформації. Вони трапляються в основному на обличчі та на руках і ногах. У хворих спостерігається збільшена кількість фаланг і пальців ніг, що може призвести до знущань або дратівливості, особливо у дітей. Скарги на обличчя також можуть негативно впливати на естетику і призводити до комплексів неповноцінності або зниження самооцінки.

Як правило, синдром Грейга не призводить до жодних обмежень для здоров'я. Внутрішні органи також не впливають на синдром, щоб не було поданих скарг чи ускладнень. Цей синдром також не зменшує і не обмежує тривалість життя. Синдром Грейга не можна лікувати причинно. Однак можна зменшити та усунути більшість вад розвитку та вад шляхом хірургічних втручань.

У деяких випадках лікування повністю не обходиться, якщо синдром Грейга не призводить до обмежень у повсякденному житті пацієнта. При оперативних втручаннях зазвичай немає особливих ускладнень. Щоб уникнути вторинних ушкоджень у дорослому віці, ці втручання зазвичай проводяться через кілька місяців після народження.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Грейга не завжди пов’язаний з важкими симптомами, то до лікаря потрібно звернутися лише тоді, коли симптоми призводять до обмежень у повсякденному житті пацієнта. Однак регулярні огляди завжди доцільні при діагностиці синдрому, щоб уникнути подальших ускладнень у житті дитини.

Візит до лікаря повинен здійснюватися, якщо череп більший за середній і якщо у пацієнта страждають кілька пальців. Пороки органів або нервової системи також можуть виникнути через синдрому Грейга і завжди повинні бути оглянуті лікарем.

Пацієнт часто залежить від особливої ​​підтримки в школі та в повсякденному житті, особливо з обмеженням когнітивних та рухових навичок. Оскільки багато людей, уражених синдромом Грейга, також страждають від психологічних скарг або депресії, психологічне лікування також є дуже корисним.

Часто батьки або родичі постраждалої людини також залежать від цього лікування. Як правило, синдром Грейга діагностується в лікарні після пологів або лікарем загальної практики. Подальше лікування, однак, залежить від точної вираженості симптомів і проводиться відповідним фахівцем.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія при синдромі Грейга не доступна. Симптоматичне лікування еквівалентне хірургічному втручанню. Більшість відхилень у синдромі Грейга можна виправити за допомогою корекційної хірургії. Полідактилія та зокрема синдактилія можуть бути виправлені хірургічним шляхом. У разі додаткових пальцевих або стопних ланок, розташованих радіально, надлишкову радіальну ланку видаляють.

Можуть знадобитися такі зміни, як звуження кістки або виправлення зв’язок. Коригуюча остеотомія проводиться при наявності осьових відхилень на руках або ногах. Якщо проміжки між пальцями занадто вузькі, Z-пластики, поворотні або обертальні кришки можуть розглядатися як коригувальні заходи. Надзвичайно складні полідактили можуть потребувати зрощення кісток.

Крім пластичної хірургії, множинні вади синдрому Грейга можна лікувати за допомогою ортопедичної хірургії або втручань. Якщо вади розвитку не є істотними і пацієнт не є фізично обмеженим, ані психологічно не піддається впливу аномалій, подальше лікування хвороби часто не потрібно.

Якщо прийнято рішення про операцію через значну ваду, виправлення, як правило, не відбувається до віку шести місяців. Корекційна хірургія складніше, особливо це стосується полідактилів та синдактилів, тим менші пальці та пальці ніг у пацієнта.

Прогноз та прогноз

Прогноз синдрому Грейга вважається надзвичайно сприятливим. Незважаючи на те, що генну мутацію неможливо вилікувати з юридичних та наукових причин, виправлення деформації все ще може бути розпочато за допомогою доступних варіантів.

При хірургічній процедурі множинні кінцівки пальців ніг і пальців змінюються і пристосовуються до нормальних природних потреб. Надмірно сформовані кінцівки в процесі розвитку в утробі видаляються. Це усуває зоровий недолік і синдром вважається вилікуваним.

Хірургічне лікування пов'язане зі звичайними ризиками та побічними ефектами. Тим не менше, вони порівняно низькі. Якщо процедура пройде успішно, на уражених ділянках залишаються шрами, які за бажанням можна лікувати косметично. Однак з медичної точки зору немає ніякої цінності захворювання.

У рідкісних випадках у пацієнтів із синдромом Грега діагностується також фізична або розумова відсталість. Може виникнути низький ріст або порушення психічного розвитку може спричинити труднощі в справі із повсякденним життям.

Це погіршує інакше сприятливий прогноз, оскільки можна очікувати подальших порушень та нерівностей у процесі життя. Можуть виникати емоційно-психологічні проблеми, які призводять до психічних захворювань протягом тривалості життя. У цих пацієнтів прогноз залежить від оцінки загальної ситуації.

профілактика

Синдром Грейга поки не можна запобігти, оскільки причина мутації ще не встановлена. Екологічні токсини та інші шкідливі впливи під час вагітності - можливі причини. Однак спадковість виступає проти цієї тези.

Догляд за ними

При синдромі Грейга варіанти подальшого догляду зазвичай дуже обмежені і навряд чи можливі. Тому хворі цим захворюванням передусім залежать від прямого та медичного лікування лікарем, хоча самолікування не може відбутися. Оскільки синдром Грейга є спадковим захворюванням, його не можна повністю лікувати.

Якщо ви хочете мати дітей, генетичне консультування може бути корисним, щоб запобігти передачі синдрому вашим нащадкам. Лікування цього захворювання в основному проводиться за допомогою хірургічних втручань. Пацієнт повинен завжди відпочивати після таких процедур, а також піклуватися про своє тіло.

Вам слід утримуватися від напружених або спортивних занять, щоб не надмірно обтяжувати організм. Завжди слід уникати стресових заходів. Крім того, психологічні методи лікування часто необхідні для вад розвитку. Підтримка власної родини або друзів дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Не можна загально передбачити, чи зменшить тривалість життя хворого синдром Грейга.

Ви можете зробити це самостійно

При синдромі Грейга лікування фокусується на полегшенні окремих симптомів. Батьки постраждалої дитини можуть підтримувати медикаментозну та хірургічну терапію кількома заходами, а можливо, також різними засобами побуту та характеру.

По-перше, однак необхідно звернутися до лікаря-ортопеда. Особливо це необхідно у випадку серйозних вад розвитку пальців або стоп, оскільки їх часто доводиться видаляти і замінювати. Залежно від того, наскільки важка вада, тим часом можуть використовуватися милиці, інвалідний візок та інші засоби. У перспективі необхідно виготовити протез.

У випадку складних полідактилів зазвичай також виникає сильний біль. Тут лікар призначить різні знеболюючі та заспокійливі засоби. Батьки повинні в першу чергу стежити за будь-якими незвичайними симптомами і повідомляти про це лікаря.

Таким чином, відповідний препарат можна оптимально коригувати без побічних ефектів та інших ускладнень, що виникають. Оскільки при синдромі Грейга завжди спостерігаються візуальні зміни, терапевтичні поради також корисні для дитини. Слід звернутися до психолога не пізніше, коли виникають емоційні скарги.