The Атаксія Фрідрейха є генетично обумовленим неврологічним захворюванням. Симптоми - це переважно параліч, часто серцева недостатність та діабет. Причинної терапії немає. Основне медичне завдання при лікуванні атаксії Фрідрейха - полегшити симптоми.
Що таке Атаксія Фрідрейха?
© newrossosh - stock.adobe.com
Атаксія Фрідрейха - це те, що лікарі називають спадковим захворюванням, яке призводить до переродження певних спинномозкових ганглій (спинномозкових нервів) та клітин мозку.
Крім цих неврологічних змін, можуть впливати і клітини серцевого м’яза. Найбільш помітним симптомом клінічної картини є порушення координації рухів («атаксія»). Також може виникнути діабет, і у багатьох пацієнтів також є деформації стоп (наприклад, архес) або хребта.
Суперечливо, чи дійсно зміна особистості належить до клінічної картини. Деменція підлітків, що спостерігалася в період атаксії Фрідрейха, також може мати інші причини. Вюрцбурзький патолог Микола А. Фрідрейх (1825 - 1882) описав названу ним хворобу. За статистикою є один випадок атаксії Фрідрейха на кожні 50 000 народжених.
причини
Атаксія Фрідрейха успадковується рецесивно. Це означає, що "хворий" ген повинен бути переданий обом батькам своїм нащадкам, щоб викликати захворювання. Якщо дитина успадковує дефектний ген лише від одного батька, він сам не хворіє.
Але така людина є носієм дефектної хромосоми і може передати її наступному поколінню. Кажуть, що кожна сота людини має несправний ген на хромосомі.
Наслідком порушеного контролю генів є дегенерація заднього канатичного тракту. Ці спинномозкові нерви несуть чуттєві сприйняття в мозок. З іншого боку, нервові волокна, які ведуть від мозочка до м’язів, тобто контролюють рух, атрофують. Іноді сама кора мозочка також вироджується. Чому діабет може виникати паралельно з іншими симптомами - це ще не зрозумілий ефект атаксії Фрідрейха.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від парестезії та порушення кровообігуСимптоми, недуги та ознаки
Атаксія Фрідрейха характеризується різноманітними симптомами. Зазвичай симптоми помітні до 25 років. Однак вони спочатку нешкідливі, так що їх часто далеко не визнати ознакою хвороби.
Як випливає з назви, трапляються різноманітні атаксії (невпорядковані та неузгоджені рухи), які з часом стають все сильнішими. Часто ці порушення руху спочатку не сприймаються свідомо. Найяскравішим симптомом, про який повідомляється, є хода пінгвінів від уражених дітей. Атаксія також пов'язана з сенсорними розладами.
Крім атаксиї, також спостерігається втрата глибини та чутливості поверхні. Ураження нервів викликає порушення мови, спастичність, утруднене ковтання, неконтрольовані рухи очей (ністагм) та спорожнення прямої кишки та сечового міхура. Також зустрічаються ортопедичні симптоми опорно-рухового апарату, такі як кіфоз, сколіоз або пезус. Також спостерігаються кардіоміопатія, цукровий діабет, погіршення слуху або затримка зорового нерва.
Психіатричні відхилення, такі як деменція присутності або зміни особистості, також трапляються. Що стосується психіатричних симптомів, то незрозуміло, належать вони до загальної клінічної картини чи виникають внаслідок погіршення якості життя пацієнта. Атаксія Фрідрейха невиліковна. Він прогресує прогресивно і може лікуватися лише симптоматично. Тривалість життя постраждалих обмежена кардіоміопатією.
Діагностика та перебіг
Зараз атаксія Фрідрейха діагностується за допомогою методів молекулярної генетики. Це відбувається після того, як атактичні симптоми сповіряють невролога. Зазвичай це не так до 25 років. Тоді перебіг хвороби починається з легкого гандикапу, який супроводжується порушенням рівноваги.
Вправність рук зменшується, а рухи рук стають все більш небезпечними. Помітний також дедалі погіршується розлад мовлення. Пацієнти скаржаться на зниження інтенсивності відчуття дотику та глибини чутливості. Це означає, що означає відчуття від центру тіла.
Однак пацієнта турбує прогресуючий параліч, який призводить до необхідності догляду. Зрештою, часто додається слабкість серцевих м’язів - одна з найпоширеніших причин смерті при атаксії Фрідрейха.
Ускладнення
У більшості випадків атаксія Фрідрейха призводить до паралічу в різних частинах тіла. Параліч призводить до важких порушень координації. Цілеспрямована і вертикальна хода, як правило, більше не можлива, так що пацієнт залежить від засобів для ходьби чи підтримки.
Як правило, бувають також сенсорні розлади та розлади чутливості. У дітей може розвинутися спастичність або порушення мови. Особливо на них впливає атаксія Фрідрейха, оскільки симптоми можуть спричинити їх знущання. Це часто призводить до психологічних труднощів.
Більшість пацієнтів також страждають від серцевих проблем та діабету. Як результат, повсякденне життя все більше обмежується, а якість життя знижується. Безпосереднє лікування атаксії Фрідрейха неможливо. З цієї причини подальших ускладнень немає.
Однак можна зменшити симптоми атаксії. В основному це робиться за допомогою ліків, вітамінів та фізіотерапії. Проблем із серцем можна уникнути за допомогою суворої дієти та здорового способу життя, те саме стосується діабету. Тривалість життя, як правило, не знижується при атаксії Фрідрейха.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
При атаксії Фрідрейха завжди слід звернутися до лікаря. Це захворювання не самолікується, тому уражені залежать від обстеження та лікування у будь-якому випадку. Після цього слід звернутися до лікаря, якщо хворий страждає порушеннями ходи або руховими порушеннями.
Хода пацієнта явно невпорядкована і виникає параліч або інші сенсорні розлади. Крім того, медикаментозне лікування необхідне, якщо зацікавлена особа страждає від мовних труднощів або спастичності. Зміни особистості, загальна плутанина або деменція також можуть свідчити про атаксію Фрідрейха. У багатьох пацієнтів також є діабет або серцева недостатність.
Як правило, при атаксії Фрідрейха можна спостерігати лікаря загальної практики або педіатра. Це робить діагноз захворювання. Однак подальше лікування проводять різні фахівці, оскільки атаксію Фрідрейха можна лікувати лише симптоматично. Повністю позитивного перебігу захворювання в більшості випадків неможливо досягти, проте якість життя ураженої людини значно покращується лікуванням.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Причину атаксії Фрідрейха лікувати не можна. Тому що лікарі ще не в змозі втрутитися в порушений генний обмін. Лікарський підхід обмежується прийомом вітаміну Е та подібних, частково синтетичних речовин. Метою цього препарату є захист пошкоджених нервових клітин від додаткового фізіологічного стресу. Використовувані фармацевтичні препарати діють як радикальні відлякувачі, тобто вони усувають агресивні продукти метаболізму.
Подальші заходи служать для полегшення симптомів. Основна увага приділяється підтримці рухливості, тому можливості фізіотерапії повинні бути вичерпані. У будь-якому випадку пацієнти мають право на стаціонарні реабілітаційні заходи. Терапія логопедом також є частиною лікування для поліпшення якості голосу та артикуляції. Трудотерапевтичні зусилля покращують як мобільність, так і соціальну інтеграцію пацієнтів.
В якості подальшого аспекту завжди слід враховувати зміни стоп і хребта. Тут просять хірурга-ортопеда підтримати пацієнта з коригуванням ортезів або подібними заходами.
Не менш важливим є лікування частої слабкості серцевих м’язів та серцевих аритмій. З огляду на це, кардіолог розпочне лікування препаратами. Якщо цукровий діабет проявляється, необхідна дієта та, можливо, ін’єкції інсуліну. До цього наслідку атаксії Фрідрейха також слід сприймати серйозно.
Прогноз та прогноз
Атаксія Фрідрейха - це вроджене захворювання. Причинно-наслідкове лікування неможливо. Терапія орієнтована на полегшення симптомів, але обіцяє відносно позитивний прогноз. Якщо захворювання виявлено рано, в ідеалі в ранньому дитинстві, лікування ефективно. Різні неврологічні, кардіологічні та ортопедичні симптоми можна надійно полегшити завдяки сучасним методам терапії. Терапія позитивно впливає на психологічні скарги.
Однак прогноз залежить і від тяжкості захворювання. Атаксія Фрідрейха, яка проявляється через порушення здатності мислити або через зміни особистості, може бути вилікувана лише в довгостроковій перспективі за допомогою постійних медикаментозних препаратів. Це може призвести до різних фізичних та психологічних ускладнень, які ускладнюють точний прогноз. Це також може призвести до серцево-судинних скарг, які несуть ризик серцевого нападу або інших серйозних проблем зі здоров’ям.
Якщо перебіг важкий, якість життя все більше знижується. Тривалість життя також може бути обмежена, хоча сама атаксія Фрідрейха не впливає. Прогноз хвороби Фрідрейха ґрунтується на великій кількості факторів та обставин, які повинен враховувати лікар.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від парестезії та порушення кровообігупрофілактика
Попередити атаксію Фрідрейха неможливо, оскільки це спадкове захворювання. Діагноз якомога раніше, безумовно, корисний для симптоматичного втручання. Тут батьки повинні вирішити, чи хочуть вони піддати свою дитину загальному молекулярно-генетичному тестуванню. Це єдиний спосіб, коли лікар дуже рано діагностує атаксію Фрідрейха.
Догляд за ними
При атаксії Фрідрейха в більшості випадків немає спеціальних варіантів спостереження для пацієнта. Повне лікування цього захворювання, як правило, також неможливо, так що людина, яка постраждала, залежить від терапії протягом усього життя, щоб назавжди полегшити симптоми та забезпечити нормальне повсякденне життя. Тривалість життя постраждалої людини також суттєво обмежена атаксією Фрідрейха.
У більшості випадків для полегшення симптомів пацієнти покладаються на медикаменти. Важливо забезпечити його регулярний прийом, а також можливі взаємодії з іншими лікарськими засобами. Тому слід завжди звертатися до лікаря у випадках сумнівів. Крім того, фізіотерапевтичні заходи часто необхідні для лікування атаксії Фрідрейха.
Багато вправ від цієї терапії також можна виконувати у власному будинку і тим самим сприяти загоєнню. Оскільки атаксія Фрідрейха також може призвести до проблем із серцем, регулярні обстеження серця та інших внутрішніх органів дуже корисні. Правильна дієта також важлива для запобігання діабету. В цілому здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням позитивно впливає на подальший перебіг атаксії Фрідрейха.
Ви можете зробити це самостійно
У повсякденному житті пацієнт та їхні родичі стикаються з великими проблемами в справі із захворюванням. Через зростаючі проблеми фізичних рухових навичок та скорочену тривалість життя всім, хто бере участь, потрібні розумові сили та різні варіанти покращення існуючої якості життя.
Щоб компенсувати зростаючі мовленнєві розлади, пацієнт та їхні родичі повинні вчасно знайти спосіб, щоб мати можливість адекватно спілкуватися один з одним у повсякденному житті навіть без слів. Використання мови жестів, а також деякої форми мови жестів - це інструменти, якими можна користуватися.
Писання також спричинить труднощі при перебігу хвороби, але крім використання цифрових посібників, це буде можливість взаємного обміну. Терапевти, форуми або групи самодопомоги допомагають підтримувати психічне зміцнення. Може відбутися обмін усіма психічними навантаженнями і тим самим покращити самопочуття.
Спільні дозвілля повинні продовжуватись невпинно. Не рекомендується соціальна відмова, оскільки в більшості випадків це не матиме позитивного впливу на здоров'я. Якщо пацієнт вже не може пересуватися достатньо самостійно, корисно, якщо родичі чи медперсонал проводять час з ним на свіжому повітрі. Імунна система повинна підтримуватися здоровою дієтою, щоб ризик зараження був зведений до мінімуму.
.jpg)
.jpg)
