Синдром Елліса ван Кревельда

The Синдром Елліса ван Кревельда є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням. Характерні короткі ребра та полідактилія (кілька пальців). Тривалість життя залежить від розміру грудної клітки та тяжкості можливого пороку серця.

Що таке синдром Елліса Ван Кревельда?

Синдром Елліса ван Кревельда також відомий як хондроектодермальна дисплазія через ураження хрящової тканини та ектодерми. Вперше він був описаний у 1940 році двома педіатрами Річардом Еллісом та Саймоном ван Кревельдом. Він належить до групи захворювань, які відомі як синдром полідактилії короткого ребра (СРПС для синдрому короткої реберної полідактилії).

Для цих синдромів характерні короткі ребра та недорозвинені легені. Всі захворювання цієї групи є генетичними і успадковуються як аутосомно-рецесивна ознака. Те саме стосується синдрому Елліса ван Кревельда. Перебіг цих захворювань часто є летальним. Синдром Елліса ван Кревельда - надзвичайно рідкісний стан. Захворюваність у новонароджених у всьому світі оцінюється у 1 на 60 000 до 1 на 200 000.

Всього було описано лише 150 випадків. Він трохи частіше зустрічається в деяких громадах. Аборигени в Західній Австралії та Аміш в графстві Ланкастер частіше діагностують синдром Елліса ван Кревельда. Підраховано, що захворюваність серед амішів у графстві Ланкастер становить 1 на 5000 на новонародженого. За останніми висновками, синдром Елліса-ван-Кревельда, поряд із деякими іншими супутніми синдромами, є одним із так званих циліопатій.

причини

Синдром Елліса ван Кревельда - спадкове захворювання, яке успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Однак, можливо, кілька генетичних дефектів можуть призвести до виникнення цього захворювання. Було встановлено, що принаймні два гени на короткому плечі хромосоми 4 можуть бути задіяні. Це гени EVC1 і EVC2. Обидва гени знаходяться поруч один з одним на хромосомі 4 і, ймовірно, мають подібні регуляторні завдання.

У деяких випадках захворювання одні і ті ж мутовані гени EVC передавались гомозиготно обом батькам. В інших випадках, однак, дитина отримувала як мутований EVC1, так і мутований EVC2 від батьків. Однак у всіх дітей розвинулися однакові симптоми. Оскільки в окремих людей було виявлено лише один мутований ген, передбачається, що має бути більше спадкових факторів.

Обидва гени EVC не тільки знаходяться поруч один з одним на хромосомі 4, але також мають спільну промоторну область. Це вже говорить про те, що обидва гени беруть участь у подібних процесах. Захворювання зазвичай викликається неправильно встановленим стартовим кодоном. Це призводить до більш пізнього початку або передчасного припинення синтезу білка, в результаті чого поліпептидний ланцюг є занадто коротким.

Однак є й інші мутації обох генів, які успадковуються автосомно-домінантно, навіть якщо вони передаються у гетерозиготній формі. Це стосується, наприклад, синдрому Вайєра, який характеризується порушеннями кісткового утворення в руках і обличчі. Загалом, у випадку синдрому Елліса ван Кревельда та супутніх захворювань слід припустити складну генетику, в якій можуть бути залучені подальші мутації.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Елліса-ван-Кревельда характеризується коротким ростом, полідактилією (багато пальців), короткими ребрами, неактивним пороком легень та вродженими вадами серця. Нігті і зуби диспластичні. Зазвичай пацієнти мають шість пальців на руках, при цьому додатковий палець поруч із міхус мімімус (мізинець) спрямований назовні. Приблизно в 10 відсотках випадків спостерігаються також надлишки пальців на стопах.

Однак часто існує великий розрив між великим пальцем і другим пальцем. Кінцівки укорочені. Також зрідка спостерігаються розщеплення піднебіння та пренатальне прорізування зуба. Близько 60 відсотків постраждалих мають вроджену ваду серця. Зазвичай це дефект передсердної перегородки. Однак руховий і розумовий розвиток не порушені.

Вже пренатально деформації, такі як вкорочення довгих кісток, серцеві дефекти та шестигранні пальці, можуть бути виявлені ультразвуковими дослідженнями. Вузька грудна клітка викликає великі проблеми з диханням у новонароджених. В цілому симптоми синдрому Елліс-ван-Кревельда різні. Прогноз захворювання залежить від ступеня тяжкості вад розвитку легенів та серця та проведених терапевтичних заходів.

діагноз

Синдром Елліса ван Кревельда можна діагностувати пренатально шляхом ультразвукового обстеження. Однак його слід диференціювати від декількох синдромів, таких як синдром Джена, синдром Верма-Наумоффа, синдром Вайєра та синдром Маккусіка-Кауфмана в диференційній діагностиці. Тільки генетичний тест на EVC1 та EVC2 пропонує надійний діагноз.

Ускладнення

Більшість пацієнтів із синдромом Елліс-ван-Кревельда мають кілька пальців і короткі ребра. У багатьох пацієнтів синдром також призводить до короткого росту та пороків розвитку зубів та нігтів. Пороки часто призводять до психологічних проблем і зниження самооцінки.

Зацікавлена ​​особа часто страждає від знущань. У половини всіх хворих розвивається вада серця. Ця вада серця може негативно вплинути на тривалість життя при синдромі Елліса ван Кревельда. Однак синдром не впливає на психічний і фізичний розвиток дитини, тому мислення не обмежується. Якщо у людини вузька грудна клітка, це може викликати утруднення дихання.

Не існує ліків від синдрому Елліса ван Кревельда, тому можливе лише полегшення симптомів. У більшості випадків лікування обмежується виправленням пороку серця та утрудненням дихання. Чи це призводить до скорочення тривалості життя, багато в чому залежить від ступеня пороку серця. Однак ця людина обмежена у своєму повсякденному житті і не може виконувати будь-яких фізично напружених дій.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків синдром Елліса-ван-Крефельда може бути діагностований безпосередньо перед народженням або незабаром після народження, так що додаткова діагностика зазвичай більше не потрібна. Однак постраждалі страждають від пороку серця через синдром, тому це потрібно швидко виправити. Подальший перебіг хвороби та тривалість життя значною мірою залежать від тяжкості пороку серця.

Потрібно звернутися до лікаря, якщо дитина страждає коротким ростом і множинністю пальців. Крім того, при синдромі Елліса ван Крефельда необхідні регулярні обстеження серця, щоб уникнути раптової серцевої смерті.

Для цього необхідний візит до кардіолога. У дуже молодому віці синдром повинен лікувати педіатр. Також слід звернутися до лікаря, якщо дитина або батьки страждають від психологічних проблем або депресії. Крім того, синдром Елліса ван Крефельда може призвести до утруднення дихання, тому візит до лікаря тут також необхідний.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія синдрому Елліса-ван-Кревельда неможлива, оскільки це спадкове захворювання. Однак симптоматичне лікування необхідно проводити відразу після народження, щоб обмежити наслідки звуженої грудної клітки та можливу ваду серця. Особливо важливо оволодіти проблемами дихання, викликаними вузькою грудною кліткою. Дефект серця вимагає регулярного контролю.

Деформації кісток також повинні бути перевірені хірургом-ортопедом, щоб мати можливість втрутитися в разі необхідності. Крім того, необхідна постійна стоматологічна допомога. В цілому прогноз захворювання залежить від стану дихання в перші місяці життя та вираженості пороку серця. Висоту для дорослих неможливо передбачити

Прогноз та прогноз

Прогноз синдрому Елліса-ван-Кревельда багато в чому визначається терапією в перші місяці життя. На початку гіпофункція легенів є найважливішим фактором скорочення тривалості життя, існує значна задишка, що вимагає негайної інтенсивної терапії.

Якщо захворювання успішно лікується в цій фазі, ступінь пороку серця також відіграє головну роль у тривалості життя.При успішній терапії цих двох обмежуючих факторів пацієнт однозначно може досягти нормального віку. Однак статистичного досвіду щодо цього ще мало, оскільки це захворювання таке рідкісне.

Це спадкове захворювання, яке призводить до різних дисморфізмів і не піддається лікуванню. Інша турбота терапії полягає в поліпшенні якості життя пацієнта. Для спроби обмеження деформації кісток застосовуються ортопедичні заходи. Інтенсивна стоматологічна допомога також необхідна.

Постраждалі страждають від безлічі обмежень і зовнішніх деформацій, що також може призвести до психологічних проблем. Якщо залишити пацієнтів у спокої, це може призвести до депресії та самогубства. В результаті можливе повне соціальне відчуження. Отже, психотерапевтична допомога не повинна пропускати загальну концепцію терапії. Через рідкісність захворювання не можна робити переконливих статистичних тверджень щодо успішності терапії для поліпшення якості життя.

профілактика

Синдром Елліса ван Кревельда неможливо запобігти. Якщо в сім'ї діагностовано синдром Елліса-ван-Кревельда, для оцінки ризику для потомства слід використовувати генетичне консультування. У зв'язку з аутосомно-рецесивним успадкуванням та рідкісністю мутації можна припустити, що ризик дуже низький.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги дуже обмежені для пацієнтів із синдромом Елліса-ван-Кревельда. Незважаючи на всі зусилля, вилікувати не варто. Маючи власні сили самолікування, людський організм неможливо вилікувати захворювання або полегшити симптоми.

У повсякденному житті йдеться про пошук способу досягнення хорошої якості життя із захворюванням. Часто тривалість життя пацієнта скорочується. Члени сім'ї повинні планувати своє життя і відповідно структурувати свій час разом. При цьому важливо вибудувати спосіб життя, який максимально відповідає нормальному життю.

Якщо мова йде про хвороби, важливо надавати психологічну підтримку хворому та близьким родичам. У цій ситуації всім учасникам потрібна індивідуальна допомога. Окрім професійної допомоги, спільні дискусії та обміни в межах груп самодопомоги можуть сприйматися як збагачуючі та корисні для вирішення щоденних проблем. Самовпевненість пацієнта повинна будуватися за допомогою позитивного досвіду. Дозвілля допомагає просувати сильні сторони відповідної людини та розвивати joie de vivre.

Методи релаксації допомагають зменшити стрес і наростити психічні резерви. У всіх вікових групах пропонуються різні методи розвитку внутрішньої рівноваги.