Хвороба зберігання заліза (сидероз)

The Хвороба зберігання заліза або Сидероз є умовою, в результаті якої значно збільшується загальний вміст заліза в організмі людини. Це залізо, збагачене в організмі, може призвести до важких пошкоджень органів, особливо печінки та підшлункової залози, якщо їх не лікувати після десятирічного інкубаційного періоду. Хвороба накопичення заліза протиставляється анемії з дефіцитом заліза.

Що таке захворювання зберігання заліза?

Хвороба зберігання заліза або сидероз також відома як гемохроматоз або сидерофілія. Якщо він є спадковим, лікар говорить про спадковий сидероз, якщо він викликаний зміною генетичного складу (мутація генів), він називається первинним сидерозом.

Уражені страждають від підвищеного всмоктування основного мікроелемента заліза у верхній частині тонкої кишки. Це означає, що вміст заліза в усьому організмі людини багато разів перевищує нормальне значення.

З роками надлишок заліза може призвести до різних серйозних пошкоджень органів, особливо печінки та підшлункової залози, а також селезінки, щитовидної залози, гіпофіза та серця. Пошкодження суглобів та шкірні захворювання також можуть бути спричинені сидерозом.

причини

Генетичне успадкування хвороби зберігання заліза пов'язане з особливою обставиною: і мати, і батько повинні передавати модифікований ген своєму потомству. У будь-якому випадку постраждалі передають змінений ген своїй дитині - від того, чи не вибухнув сидероз у цьому, залежить від того, чи несе інший батько також ген із схильністю до захворювання.

Окрім згаданих факторів спадковості та змін генетичного складу, хворобу зберігання заліза також можна придбати за допомогою зовнішніх впливів. Це називається вторинним сидерозом. Тригерами тут можуть бути часті переливання крові, наприклад, а також деякі попередні захворювання, такі як гепатит В або С.

Зловживання алкоголем також причинно пов'язане із захворюванням вторинного зберігання заліза. Якщо захворювання на зберігання заліза передаються у спадок, кількість уражених чоловіків приблизно в п’ять-десять разів більша, ніж у жінок.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

При спадковому захворюванні зберігання заліза симптоми на початку відсутні. Як правило, сидероз стає помітним лише при перших ознаках захворювання з 30-річного віку. Коли загальний вміст заліза в організмі досяг певної концентрації, спочатку з’являються загальні симптоми, які також можуть свідчити про інші захворювання. Тоді симптоми посилюються.

Ризик ускладнень зростає. До загальних симптомів належать втома, загальна слабкість, нездужання, утворення темних плям на шкірі, зниження статевого потягу та зниження ваги. Пізніше з’являються різноманітні симптоми, які стають все більш вираженими. До них відносяться задишка, проблеми із суглобами, серцеві аритмії, слабке серце або збільшена селезінка.

Цукровий діабет, цироз печінки, рак печінки та ураження нирок можуть виникати як ускладнення. Хвороба зберігання заліза дуже піддається лікуванню. Однак успіх лікування також залежить від часу постановки діагнозу. При ранньому лікуванні не спостерігається зниження якості життя та тривалості життя.

Однак якщо терапія починається занадто пізно, вже можуть бути незворотні зміни печінки, серця, підшлункової залози або суглобів, так що повне загоєння неможливо. Близько 70 відсотків тих, хто страждає надто пізно, розвиваються цукровий діабет, який важко піддається лікуванню через високу концентрацію заліза в організмі. Крім того, ризик раку печінки на запущених стадіях захворювання збільшується в 200 разів.

Діагностика та перебіг

Симптоми захворювання при зберіганні заліза спочатку неспецифічні. Втома і загальне виснаження так само важливі, як нездужання і слабкість. З часом можуть з’являтися такі симптоми, як сіро-коричневе знебарвлення шкіри через ураження печінки, проблеми із суглобами з жорсткістю та набряком суглобів, відчутне збільшення печінки та селезінки.

У запущеному стані може спостерігатися цироз печінки, може слідувати асцит і цукровий діабет, як і серцева аритмія і навіть серцева недостатність.

Діагноз захворювання запасу заліза ставиться за допомогою комбінованого обстеження крові та тканин. Лабораторні показники крові дають інформацію про рівень заліза в сироватці крові, про так звану загальну здатність до зв’язку заліза та насичення трансферину залізом. Феритин сироватки в свою чергу можна використовувати для визначення значення загального вмісту заліза в організмі.

Значення крові, які вже достовірно свідчать про захворювання накопичення заліза, підтверджуються визначенням спеціальних типів білка тканини. Комп'ютерна томографія печінки або біопсія печінки використовуються рідше для діагностики.

Ускладнення

Сидероз - це серйозний стан, який може бути смертельним без відповідного лікування. Якщо організм страждає від надлишку заліза, ця речовина відкладається в різних органах. Як результат, вони обмежені у своїй функції. Відкладення викликають збільшення деяких органів, таких як печінка або селезінка.

Інші серйозні ускладнення можуть виникнути, якщо їх не лікувати. Можливі проблеми із суглобами та знебарвлення шкіри. Вразливі можуть згодом придбати захворювання на цукровий діабет. В результаті вони все життя залежать від екзогенного інсуліну. Без лікування інсуліном це захворювання є смертельним. Проблеми з серцем також можуть виникати через сидероз.

Аритмії та серцева недостатність - можливі ускладнення цього стану. Крім того, може статися, що менструація не настає. У важких випадках сидероз може призвести до імпотенції. Печінка особливо ризикує при нелікованому або неадекватному лікуванні сидерозу. Цироз печінки виникає не в декількох випадках.

При цьому здорову структуру печінки зруйнували і замінили сполучною тканиною. Це більше не може виконувати попередню функцію печінки як важливого детоксикаційного та метаболічного органу. Результатом є масивні подальші ускладнення. У гіршому випадку це призводить до печінкової недостатності, а це в кінцевому рахунку до смерті.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо виникають такі симптоми, як втома, біль у суглобах та верхніх відділах живота та симптоми цукрового діабету, причиною може бути захворювання, що зберігає залізо. Візит до лікаря рекомендується, якщо симптоми не вщухають через кілька днів або тижнів.

Жінки також можуть пропустити менструацію, тоді як захворювання призводить до імпотенції у чоловіків - в обох випадках доцільно негайне медичне уточнення. Якщо захворювання зберігання заліза залишається не лікуваним, виникають подальші симптоми, такі як цироз печінки, серцеві аритмії та дисфункція підшлункової залози.

Консультація лікаря потрібна не пізніше, коли помітні ознаки цих симптомів. Люди, які мали тривалий внутрішньовенний або внутрішньом’язовий прийом заліза, особливо піддаються ризику. Якщо з інших причин підозра на порушення крові чи збільшення запасу заліза, негайно зверніться до лікаря, якщо зазначені симптоми. Якщо хворобу зберігання заліза вчасно лікувати, шанси на одужання зазвичай дуже хороші.Іноді рання діагностика за допомогою генетичного тесту може взагалі запобігти виникненню захворювання.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування хвороби, що зберігає залізо, спрямоване насамперед на розщеплення надлишку заліза в організмі. Тут слід згадати в першу чергу методи кровообігу, відомі також як методи евакуації заліза, в яких регулярно беруть п'ятсот мілілітрів крові.

За сеанс гемоглобін, що містить вміст заліза, виводить з організму близько двохсот п’ятдесяти міліграмів заліза, яке організм забирає назад у кров із запасів органів заліза. Таким чином органи трохи полегшуються з кожним кровопусканням. Терапія при захворюванні накопичення заліза за допомогою кровопускання триває до тих пір, поки загальна кількість заліза в організмі знову не досягне нормального рівня.

Навіть після видалення надлишку заліза пацієнту необхідно регулярно перевіряти рівень феритину в сироватці крові. Можливо, буде потрібно повторити терапію кровопускання, щоб протидіяти оновленому надмірному запасу заліза.

Хвороба, що зберігає залізо, використовувалася для лікування препаратом десферріоксамін (Desferal®). Це здатне зв’язувати залізо, щоб воно могло виводитися. В даний час цю терапію виснаження заліза застосовують лише тоді, коли хворого неможливо знекровити - наприклад, якщо він придбав сидероз через численні переливання на захворювання кісткового мозку. Кров’янисті виділення можуть призвести лише до подальшої анемії.

Прогноз та прогноз

Якщо захворювання на зберігання заліза вчасно розпізнають і лікують, обмежень щодо життя та якості життя немає. На жаль, сидероз часто діагностується надто пізно, оскільки він не викликає жодних симптомів на ранніх стадіях. До наслідкових пошкоджень спочатку нелікованого сидерозу належать цукровий діабет, цироз печінки, рак печінки, серцева недостатність та проблеми із суглобами.

У випадку захворювання із зберіганням заліза, наприклад, діабет дуже важко підлаштовувати. Інші захворювання також незворотні. Це означає, що їх вже неможливо вилікувати навіть після успішного нормалізації рівня заліза в організмі. Однак чим раніше рівень заліза знизиться, тим легше буде наступне пошкодження, яке вже трапилося, лікуватися симптоматично.

При нормальному рівні заліза діабет легше знову контролювати. Цироз печінки неможливо вилікувати. Однак його інтенсивне лікування після руйнування надлишку заліза допомагає зменшити ризик раку печінки. Зміни в суглобі також вже не піддаються лікуванню. Але прогресування хворобливих процесів тут також може бути зупинено після зниження рівня заліза.

При первинному або спадковому сидерозі надлишок заліза легко розщеплюється за допомогою регулярного кровопускання і дієти з низьким вмістом заліза. Вторинний сидероз лікують дефероксаміном, який нормалізує рівень заліза за рахунок посиленої екскреції заліза. Таким чином, завжди можливе успішне лікування надлишку заліза на відміну від його наслідкового пошкодження.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Оскільки захворювання накопичення заліза значною мірою є спадковим або викликане генетичними змінами, його не можна запобігти загалом здоровим способом життя. Для групи ризику - наприклад, дітей двох батьків із відповідною генетичною зміною - важливо регулярно перевіряти показники крові, описані вище, навіть на ранній стадії, що не має симптомів.

Завдяки терапії кровопусканням, яка застосовується вчасно, захворювання накопичення заліза тепер можна досить успішно поставити під контроль, так що в першу чергу немає пошкоджень органів, а якість життя постраждалих майже не впливає.

Догляд за ними

У більшості випадків захворювання на зберігання заліза ніякі спеціальні подальші заходи не потрібні чи можливі. Захворювання не можна лікувати повністю або причинно-наслідково, оскільки це вроджений дефект. Якщо відповідна особа, таким чином, бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути корисним для того, щоб запобігти спадкуванню хвороби зберігання заліза.

Як правило, пацієнти залежать від терапії протягом усього життя, щоб назавжди полегшити симптоми. Лікування проводиться за допомогою медикаментів. Людина, яка постраждала, повинна стежити за тим, щоб їх регулярно приймали та правильну дозували. Якщо у вас є якісь питання або вам незрозуміло, завжди слід спочатку звернутися до лікаря.

Крім того, для протидії дефіциту заліза також слід вживати продукти, що містять багато заліза. Подальші заходи зазвичай не потрібні для полегшення симптомів. Якщо захворювання на зберігання заліза визнано на ранній стадії, зменшена тривалість життя для постраждалої людини також не існує. Однак нечасто пацієнти залежать від переливання кісткового мозку. Тому слід регулярно проводити обстеження організму, щоб виявити подальші симптоми на ранній стадії.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба зберігання заліза може бути генетично обумовлена, але також набута протягом життя. Пацієнти, причина яких видно з ретельного анамнезу, можуть надати детальну підтримку плану терапії як частини самодопомоги. Проблема із симптомом головним чином пов’язана з надзвичайно надмірною кількістю заліза, яке залишається в організмі при вживанні їжі або при надлишку штучних добавок заліза. Якщо діагноз поставлений вчасно і якщо відповідна людина дотримується кількох правил у повсякденному житті, вони можуть продовжувати підтримувати свій рівень життя.

Важливим моментом є харчування. Продукти, що містять залізо, слід зменшити до мінімуму, оскільки вони контрпродуктивні до призначених препаратів для виведення заліза і завдають масивної шкоди печінці. Оскільки тонкий кишечник є однією з причин дефектного зберігання заліза в організмі, м'ясна дієта, але з високим вмістом клітковини, є чудовою підмогою для відновлення. Крім того, щодня слід випивати до трьох літрів. Особливо, що стосується набутого захворювання для зберігання заліза, абсолютно доцільно уникати алкоголю.

За допомогою тестової палички пацієнт може сам перевірити та визначити рівень заліза. Це особливо доцільно людям із цукровим діабетом та серцево-судинними захворюваннями.