Синдром Елера-Данлоса

У котрому Синдром Елера-Данлоса, також відомий як ЕЦП, - це захворювання сполучної тканини, які успадковуються як частина генетичного дефекту. Перш за все, ЕЦП проявляється через гіпермобільні суглоби, а також перенапруженість шкіри. Іноді ЕЦП можуть також уражатися судини, зв’язки, м’язи, сухожилля та внутрішні органи; прогноз залежить від того, який тип синдрому був діагностований.

Що таке синдром Елерса-Данлоса?

Через порушення синтезу колагену недостатньо розвинені кровоносні судини, шкіра та суглоби. Це означає, що пацієнт страждає від недостатньої стійкості і, як наслідок, від перенапруженості сполучної тканини.
© Астрід Гаст - stock.adobe.com

Синдром Елера-Данлоса - дуже рідкісне захворювання сполучної тканини. Це спадкове захворювання, яке виникає як частина генетичного дефекту. Є порушення синтезу колагену. Оскільки сполучна тканина присутня в усьому організмі, симптоми та ознаки синдрому Елерса-Данлоса можуть бути самими різними та різноманітними.

Іноді постраждала людина може скаржитися на перетягується шкіру; в деяких випадках навіть йдеться про розрив судин і внутрішніх органів. Існує десять типів ЕЦП, які мають різні симптоми та перебіг.

причини

Синдром Елера-Данлоса викликаний генетичним дефектом синтезу колагену. Близько 80 відсотків усіх хворих страждають від I до III типів, типи IV - VII складають лише частину всіх хворих; Типи VIII - X ще рідше. Хоча I та II типу синдрому Елерса-Данлоса впливають на колаген V, тип III - це розлад колагену III.

Наступні гени можуть викликати синдром Елера-Данлоса: COL1A1 до COL3A1, а також COL5A1 і COL5A2 і TNXB. Іноді гени ADAMTS2 та PLOD1 також можуть бути відповідальними за синдром. Залежно від типу залежить і режим успадкування. Багато форм синдрому Елера-Данлоса успадковуються як аутосомно-домінантна ознака.

Це означає, що зміна синдрому Елерса-Данлоса повинна зазнати зміни лише на одному з алелів, щоб вибухнути. Але є і форми, які успадковуються як аутосомно-рецесивна ознака. Обидва алелі повинні показати зміну, щоб хвороба могла бути передана.

Симптоми, недуги та ознаки

Через порушення синтезу колагену недостатньо розвинені кровоносні судини, шкіра та суглоби. Це означає, що пацієнт страждає від недостатньої стійкості і, як наслідок, від перенапруженості сполучної тканини. Це призводить до незначного розриву вже порушених структур. Перш за все, можуть розриватися судини, виникають викривлення хребта або розриви кишечника. Іноді можливі навіть рецидивуючі пневмотораки.

При І та ІІ типах пацієнт скаржиться на дуже легко травмовану та перетягувану шкіру. Процес загоєння ран дуже ненормальний, а суглоби дуже сильні, а в деяких випадках можуть уражатися і судини, і внутрішні органи.

При III типі шкіра лише частково уражена розладом; Перш за все, уражені скаржаться на надзвичайно виражену перевтомність суглобів. Тип IV має дуже тонку, майже напівпрозору шкіру. Пацієнт має виражену схильність до гематоми, а також має надзвичайно гіпермобільні суглоби, внаслідок чого на цьому етапі судини та внутрішні органи також часто уражаються синдромом Елера-Данлоса.

Тип VI насамперед скаржиться на помірну перенапруженість шкіри. Загоєння ран ненормальне; іноді також залучаються внутрішні органи. У багатьох випадках також спостерігається ураження очей. У VII та A типі шкіри шкіра перетягується, яка іноді надзвичайно тонка. Багато пацієнтів також скаржаться на вивих стегна. З іншого боку, тип VII С пацієнт повідомляє про провисання шкіри та ураження внутрішніх органів. Суглоби також гіпермобільні.

Діагностика та перебіг

Лікар ставить клінічний діагноз, в першу чергу посилаючись на сімейний анамнез. Лікар також перевіряє підвищену крихкість капілярів за допомогою тесту Румпеля-Леді, а також проводить шкірну біопсію, після якої проводиться електронно-мікроскопічне дослідження всієї структури колагену. Типи можна визначити за допомогою генетичної ампліфікації ДНК людини.

Залежно від типу різняться прогноз та перебіг захворювання синдрому Елерса-Данлоса. Хоча деякі пацієнти мають дуже мало обмежень, інші мають проблеми у повсякденному житті. Передусім, біль, екстремальні нестабільності суглобів та деформації хребта означають величезне обмеження рухливості.

Однак більшість пацієнтів мають нормальну тривалість життя; Лише у небагатьох пацієнтів, які також страждають порушенням кровоносних судин, виникають значні ускладнення на тлі синдрому Елерса-Данлоса.

Ускладнення

Ускладнення синдрому Елерса-Данлоса сильно залежать від діагностованого типу. У важких випадках шкіра, м’язи та зв’язки деформуються. Також можуть бути уражені внутрішні органи. Шкіра пацієнтів часто натягується, а суглоби можуть надмірно рухатися.

Зокрема, діти сильно страждають від синдрому Елерса-Данлоса через знущання та дражнити. Це може призвести до депресії та психологічних проблем.

Шкіру можна пошкодити навіть при незначних механічних впливах і її легко зірвати. Це збільшує ризик нещасних випадків та запалення.

На хребет також впливає синдром Елера-Данлоса, який може призвести до викривлення хребта. При всіх типах іноді спостерігається ненормальне загоєння ран, тому до інфекцій та запалень потрібно ставитися з особливою обережністю. Лікування або терапія неможливі при синдромі Елерса-Данлоса.

Однак пацієнт повинен бути обережним, щоб не виконувати фізично напружених дій. Так само рани та простудні захворювання потрібно лікувати дуже обережно.Синдром Елера-Данлоса не призводить до скорочення тривалості життя. Ускладнення можуть виникати насамперед із викривлення хребта або затримки загоєння ран.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Слід звернутися до лікаря щодо частого розриву шкіри, ненормального загоєння ран та інших симптомів, що свідчать про порушення сполучної тканини. Синдром Елера-Данлоса проявляється також гематомами, надмірно чутливою шкірою, а іноді також викривленнями хребта та розривами кишечника. У подальшому перебігу можуть виникати також проблеми із стегнами та захворювання внутрішніх органів. Для всіх цих скарг необхідне негайне медичне уточнення.

Оскільки синдром Елерса-Данлоса є спадковим захворюванням, є сенс поглянути на сімейний анамнез. Майбутні батьки, які самі страждають на хворобу або мають випадки захворювання у своїх сім'ях, бажано, щоб дитина була оглянута відразу після народження.

Найпізніше, коли виникають серйозні ускладнення, такі як кровотеча або сильний біль, лікар повинен з’ясувати причину. Інші контакти - це дерматолог, різні терапевти або фахівець із спадкових захворювань. У разі виникнення невідкладної медичної допомоги найкраще негайно попередити службу швидкої допомоги або відвезти постраждалу до найближчої лікарні.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Не існує симптоматичної або причинної терапії. З цієї причини все обертається навколо профілактики будь-яких наслідків пошкодження. Пацієнт повинен дбати про те, щоб уникнути травм і великих фізичних перенапруг. Це означає, що слід уникати будь-яких видів спорту, які іноді збільшують ризик травматизму.

Ризик збільшується під час вагітності; особливо люди, які страждають типами I, II, IV і VI, тому повинні проходити ретельний моніторинг. Також важливо провести терапію кашлю при застуді. Це тому, що можна запобігти розрив товстої кишки та згодом пневмоторакс. Якщо трапляються рани, їх потрібно ретельно обробити, щоб сприяти порушенню загоєння ран.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Елера-Данлоса (ЕЦП) залежить від типу захворювання. Це також різне для кожної постраждалої людини. Пацієнти з гіпермобільним типом ЕЦП зазвичай мають нормальну тривалість життя. При судинному типі ЕЦП більший ризик ускладнень, викликаних раптовою внутрішньою кровотечею. Однак в обох формах якість життя сильно погіршується.

Крім того, обидві форми синдрому Елерса-Данлоса містять кілька спадкових захворювань сполучної тканини. Тому наразі ніяка причинно-наслідкова терапія неможлива. Навіть варіанти симптоматичної терапії обмежені. Тому пацієнтам важливо дбати про те, щоб не зазнали жодних травм. Навіть мирські операції не повинні виконуватись, щоб уникнути травм. Однак є пацієнти, які навряд чи страждають від обмежень. Інші сильно порушені у повсякденному житті.

В цілому синдром Елера-Данлоса прогресує. У процесі життя обмеження збільшуються. Можуть виникати нестабільності суглобів, деформації хребта та сильний біль, що значно знижує рухливість. При судинній формі захворювання також існує постійний ризик розриву судин, що призводить до небезпечного для життя ускладнення. Однак найгіршим наслідком ЕЦП є сильне погіршення якості життя через зменшення мобільності та постійний страх перед хворобливими розривами.

профілактика

Профілактики немає. Іноді лише обстеження як частина перед імплантаційного діагнозу або діагнозу полярного тіла може запобігти успадкуванню синдрому Елерса-Данлоса.

Догляд за ними

При синдромі Елерса-Данлоса у постраждалої людини, як правило, існує дуже мало або навіть відсутні заходи подальшого спостереження. Оскільки це вроджене захворювання, його не можна лікувати причинно, а лише симптоматично, так що повне вилікування не може відбутися. З цієї причини раннє виявлення стоїть на першому плані при синдромі Елерса-Данлоса, щоб не було подальших ускладнень та скарг на відповідну особу.

Чим раніше синдром визнається лікарем, тим краще подальший перебіг. Якщо пацієнт хоче мати дітей, також можна проводити спадкове консультування, щоб запобігти передачі синдрому нащадкам. У більшості випадків тривалість життя пацієнта не впливає негативно на цей синдром.

Однак постраждалі дуже залежать від допомоги друзів та родини у повсякденному житті, щоб мати можливість впоратися із повсякденним життям. Кровоносні судини також слід регулярно перевіряти, щоб не було тріщин, які можуть бути небезпечними для життя відповідної людини. У дітей із синдромом Елера-Данлоса слід проводити всебічну освіту, щоб уникнути плутанини.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнт не може вилікувати синдром Елерса-Данлоса власними засобами. Спадкове захворювання вважається невиліковним. Однак у повсякденному житті можуть бути вжиті різні заходи для полегшення симптомів. Варіанти, що підтримують, необхідно використовувати неодноразово, оскільки постійного мінімізації симптомів неможливо досягти.

Слабкість сполучної тканини можна приховати модними розрізами в одязі та аксесуарах. Носити форму тіла та стабілізувати нижню білизну і в той же час дещо вільний облягаючий одяг допомагає іншим людям не бачити розладів сполучної тканини у повсякденному житті. Масажі, креми або почергові ванни стимулюють циркуляцію крові в шкірі і підтримують організм. Спортивні заняття допомагають наростити м’язи. Таким чином, деякі ділянки слабкості сполучної тканини можна мінімізувати.

Батьки та лікарі повинні детально пояснити синдром Елерса-Данлоса та описати його симптоми та перебіг захворювання. Дитині вигідно отримати повну інформацію. Цифровий обмін з іншими хворими також може бути корисним для подолання хвороби у повсякденному житті. Довіру до власних компетенцій слід спеціально підтримувати та заохочувати на початку життя дитини. Наявність сильної самооцінки допомагає дитині мати гарну якість життя з синдромом.