Синдром Крузона

The Синдром Крузона, також Хвороба Крузона називається, є одним з декількох відомих, генетично обумовлених краніосиностозів, при яких шви черепа передчасно осифікуються, так що зростання черепа порушується і можуть виникати типові дефекти та спайки на голові та обличчі. Психічний розвиток людей, уражених синдромом Крузона, як правило, нормальний.

Що таке синдром Крузона?

Синдром Крузона теж Краниофациальный дизостоз Крузон називається, є одним з декількох відомих краніосиностозів. Хвороба характеризується ранньою окостенінням черепних швів, частина яких починається внутрішньоутробно. Осифікація означає, що під час фази росту мозок не може легко поширюватися під черепною кришкою, яка зазвичай також «росте разом з дитиною». Натомість черепник росте головним чином на ще не костеневих черепних швах, так що якщо їх не лікувати, виникають типові вади розвитку.

При синдромі Крузона коронарний, альфа- і сагітальний шви спочатку костеніють. Без лікування або коригуючих хірургічних втручань трапляються типові аномалії черепа та обличчя, такі як надмірне полегшення очей (гіпертелоризм) та виступаючі очі (екзофтальм). Окрім нерівності зубів, при синдромі Крузона слід очікувати глухоту, оскільки зовнішній слуховий канал має оклюзію, атрезія слухового каналу та / або слухові кісточки розвинені не повністю, тому виникає порушення слуху.

причини

Синдром Крузона викликається виключно мутацією в локусі гена 10q26 на хромосомі 10. На хромосомі 10 існує близько 1200 генів, які містять від 4% до 4,5% людської клітинної ДНК. Ген 10q26 відповідає за кодування "рецептора фактора росту фібробластів 2" (FGFR2). Ефекти цієї специфічної мутації генів різно виражені в спостережуваному діапазоні.

Мутація гена успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що синдром Крузона не є гендерно-специфічним, тому він може вражати чоловіків і жінок однаково, і це означає, що захворювання обов'язково виникне, навіть якщо генетичний дефект в локусі 10q26 постраждає лише одного з батьків. Найбільш помітний ефект цього генетичного дефекту - передчасна окостеніння швів черепа. Черепні шви являють собою ростові пластинки кісткових пластин лобової кістки (Os frontale), тім'яної кістки (Os parietale) і потиличної кістки (Os occipitale).

Якщо шви прикочуються під час фази росту, череп не може рівномірно збільшуватися, а мозок викликає зростаючий тиск росту, що призводить до типових деформацій черепної кришки.

Симптоми, недуги та ознаки

Окрім особливо помітних симптомів синдрому Крузона, вже описаних вище, таких як череп вежі, виступаючі очі та широке полегшення очей, є й інші ознаки, які свідчать про наявність синдрому Крузона. Це виступаючі окостенілі шви черепа, косооке положення очей та косоокість. Косоокість - це недостатня координація очних м’язів.

Очі не можуть бути паралельними або вирівняними на загальному об'єкті. Гіпоплазія верхньої щелепи та виступаюча нижня губа також є побічними ефектами синдрому Крузона. Симптоматикою верхньощелепної гіпоплазії, також відомою як верхньощелепна ретрогнатія, є підборіддя, що виступає далеко від верхньої щелепи.

В цілому результат - зображення увігнутого виразу обличчя. Як правило, симптоматичні прояви синдрому Крузона не обмежуються лише черепом, але виникають інші "пов'язані" проблеми. Слід згадати плечо-променевий синостоз, часткове окостеніння в плечовому суглобі та підвивих в ліктьовому суглобі.

Діагностика та перебіг

Підозра на можливу наявність синдрому Крузона може виникнути пренатально на основі сімейного анамнезу. Зовні видимі симптоми роблять діагностичну томографію майже зайвою. Якщо є сумніви щодо наявності синдрому Крузона, генетичний аналіз може дати інформацію. Перебіг захворювання варіюється від людини до людини, особливо у випадку супутніх клінічних картин.

Якщо хворобу не лікувати, основні симптоми, як правило, проявляються під час основної фази росту черепа та мозку. Після закінчення фази росту чітко помітні деформації на голові та обличчі залишаються на все життя, якщо не будуть проведені хірургічні втручання.

Ускладнення

Як правило, на формування черепа зокрема сильно впливає синдром Крузона, що призводить до окостеніння швів черепа. Це може викликати величезні деформації на голові, які сильно впливають на зовнішній вигляд пацієнта. Більшість людей страждають від зниження самооцінки і відчувають себе непривабливими.

Синдром Крузона також може призвести до соціальних труднощів, що особливо має місце у дітей та молоді. Змінена зовнішність може призвести до знущань. При синдромі Крузона психічний розвиток в більшості випадків не порушений. Очі також уражені синдромом Крузона, так що може виникнути косоокість. Це призводить до труднощів у координації.

Ускладнення виникають, коли синдром Крузона в дитячому віці не лікують хірургічним шляхом. Само лікування можливе лише як хірургічний захід і в першу чергу спрямоване на виправлення вад розвитку. Перш за все, простір створюється для зростаючого мозку. Однак повне вилікування синдрому неможливо. Не скорочується тривалість життя до тих пір, поки в процесі операції не виникнуть особливі ускладнення.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків синдром Крузона розпізнається відразу після народження або навіть перед народженням, так що в більшості випадків додаткова діагностика не потрібна. Однак слід звернутися до лікаря для лікування окремих скарг та вад.

Зокрема, якщо у дитини косинець, для виправлення цієї скарги необхідно звернутися до лікаря. На синдром Крузона також можуть впливати м’язи обличчя, тому візит до лікаря необхідний, якщо пацієнт не може сформувати самостійну міміку.

Осифікація суглобів також може вказувати на синдром і його необхідно оглянути. Як правило, симптоми можуть оглянути і діагностувати педіатр або лікар загальної практики. Подальше лікування залежить від вираженості симптомів, так що хірургічні втручання можуть бути необхідними.

Якщо у дитини або їх родичів та батьків виникають психологічні скарги через синдром Крузона, слід також проконсультуватися з психологом, щоб уникнути подальших скарг та ускладнень.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування синдрому Крузона по суті складається - якщо взагалі - корекційної хірургії. Відомі три різні хірургічні методи, які пропонують спеціалізовані клініки. Передньо-орбітальне просування складається з випилювання передньої частини черепа, включаючи лоб, в череп і повторної його фіксації, щоб мозок мав місце для необхідного зростання.

Повторне закріплення черепа в основному можна здійснити за допомогою титанових пластин, за допомогою системи, що розсмоктується пластин, або з всмоктуваним шовним матеріалом. Який метод використовується, залежить від умов, що виникають під час операції. Операції на кістковому лицьовому черепі зазвичай складніші і відомі як остеотомія Ле Форт III. У деяких випадках це також може виправити занадто широке положення очей.

Третя процедура, дистракційний остеогенез, дозволяє поступово зміщувати пластини черепа. Відволікаючі пристрої, призначені для певних ділянок черепа, використовуються хірургічним шляхом, і лише через кілька днів після операції кісткові пластинки можна знімати один від одного на міліметр щодня за допомогою вбудованої системи фіксації. Кістка заповнює розрив мозолистою тканиною, яка пізніше окостеніє, створюючи своєрідний штучний ріст черепа.

Прогноз та прогноз

Синдром Крузона завжди потрібно лікувати. Якщо синдром не лікувати, він зазвичай призводить до смерті. Лікування може базуватися лише на симптомах синдрому і не може бути причинним.

Пороки виправляються за допомогою хірургічних втручань. Рання діагностика та лікування дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання. Рання операція дає мозку достатньо місця для здорового росту, щоб не було подальших обмежень чи дискомфорту в житті пацієнта.

Як правило, відповідна особа після процедури не страждає від подальших скарг і ніяких ускладнень немає. Психічний розвиток хворого також не порушується захворюванням, якщо його лікувати рано. Навіть після успішного лікування рекомендується регулярне обстеження, щоб уникнути подальших симптомів.

Як правило, синдром Крузона не чинить негативного впливу на тривалість життя постраждалої людини, якщо його виявити рано і повністю лікувати. Якщо синдром Крузона не лікувати, це призведе до подальших вад розвитку обличчя і, отже, до обмежень у житті постраждалої людини. Особливо страждають плечові суглоби та очі.

Запобігати

Оскільки виникнення синдрому Крузона є генетичним, прямих профілактичних заходів не відомо. Не існує заходів, які могли б запобігти захворюванню самостійно. Тим не менш, якщо є підозра на причинно-наслідковий генетичний дефект, важливими є профілактичні заходи для мінімізації наслідків захворювання - особливо під час фази росту.

Профілактичні заходи полягають у регулярному візуальному огляді черепної черепиці та обстеженні внутрішньочерепного тиску, щоб запропонувати мозку можливість нормального росту нижче черепної черепиці за допомогою хірургічного втручання на черепній шапці.

Догляд за ними

При синдромі Крузона в більшості випадків немає спеціальних заходів щодо спостереження для постраждалих. При цьому захворюванні пацієнт передусім залежить від швидкої діагностики та подальшого лікування, оскільки це єдиний спосіб уникнути подальших ускладнень або подальшого погіршення симптомів.

Тому слід звернутися до лікаря при перших ознаках захворювання. Чим раніше розпочнеться лікування, тим краще буде подальший перебіг цього захворювання. Оскільки це генетичне захворювання, завжди потрібно спочатку проводити генетичне консультування, якщо ви хочете мати дітей. Це може запобігти появі синдрому Крузона у нащадків.

Лікування проводиться хірургічною процедурою. Постраждала людина обов'язково повинна відпочивати після цієї процедури і піклуватися про своє тіло. Вам слід утримуватися від фізичних навантажень або від стресових і фізичних навантажень, щоб не надто обтяжувати організм. Крім того, підтримка з боку власної родини або з боку друзів та знайомих часто дуже важлива. У більшості випадків це захворювання не скорочує тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Коли дитина народжується з синдромом Крузона, саме батьки вперше стають на виклик. Важливо, щоб пацієнт проходив комплексну діагностику. Можна створити плани терапії, які включають як хірургічні втручання, так і вибір медичних засобів. Зокрема, операції з черепом повинні проводитися якомога раніше.

Однак пацієнти з синдромом Крузона не потребують лише широкого медикаментозного лікування. На них зазвичай дивляться, маргіналізуються або знущаються з раннього віку. Тут може допомогти емпатична психотерапія, в якій також повинні брати участь батьки та брати та сестри.

Батькам і пацієнтам часто доводиться контактувати з іншими постраждалими особами. Для цього є кілька можливостей.Наприклад, на веб-сайті "Синдром експертного розвитку і пов’язаних з ним мальформацій батьківської ініціативи" (www.apert-syndrom.de) також надається інформація про синдром Крузона, а також пропонується щорічне навчання як сімейне об'єднання.

Близько вісімдесяти пацієнтів із синдромом Крузона на даний момент зареєстровано на веб-сайті «Хвороботворні карти». Якщо ви приєднаєтесь до цього авторитетного сайту, ви можете зв’язатися з окремими пацієнтами у відповідних країнах (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Оскільки синдром успадковується аутосомно-домінантно, пацієнти з синдромом Крузона повинні шукати генетичної ради при спробі зачаття.