Синдром Барракера-Сімона

Біля Синдром Барракера-Сімона це захворювання, яке зазвичай вперше з’являється у дітей або підлітків. Захворювання має низьку поширеність серед середнього населення. Для синдрому Барракера-Сімона характерно, що жирова тканина втрачається з підшкірної клітковини в області тулуба та обличчя.

Що таке синдром Барракера-Сімона?

Що стосується сучасного стану досліджень, то в першу чергу генетичні чинники стають можливими причинами розвитку синдрому Барракера-Сімонса протягом життя.
© Алекс - stock.adobe.com

Синдром Барракера-Сімона деякі лікарі використовують із синонімічними термінами Прогресуюча цефало-грудна ліподистрофія і Набула часткова ліподистрофія призначений. Синдром Барракера-Сімона зазвичай пов'язаний з так званою ліпатрофією у хворої людини. У випадку синдрому Барракера-Сімона це конкретно пов'язане з розщепленням жирової тканини з області нижніх шарів шкіри.

При синдромі Барракер-Сімонса ця втрата жиру в першу чергу впливає на верхню половину людського тіла і, зокрема, тулуб та обличчя.

При цьому в жировій тканині стегон розвивається гіпертрофія. Наскільки нам відомо, більше 250 людей мають синдром Барракера-Сімона. Виявляється, синдром Барракера-Сімона приблизно втричі частіше зустрічається у жінок, ніж у пацієнтів-чоловіків.

Згідно з дослідженнями на сьогоднішній день, не можна припустити, що синдром Барракера-Сімона буде зустрічатися частіше у певних сім'ях. У більшості випадків перші симптоми синдрому Баракер-Сімонса починаються на обличчі. У міру прогресування захворювання воно поширюється на шию, руки і плечі.

Нарешті, типові симптоми виникають і в області грудної клітки. Перші наукові описи синдрому Барракера-Сімона зробили кілька медичних фахівців. До них відносяться Сімонс, Мітчелл та Барракер Ровіральта. На основі деяких із цих лікарів виникла назва синдрому, який є поширеним сьогодні.

причини

Що стосується сучасного стану досліджень, то в першу чергу генетичні чинники стають можливими причинами розвитку синдрому Барракера-Сімонса протягом життя. Численні підозри складаються з участі спеціальних генетичних мутацій у патогенезі. Особлива увага тут приділяється гену, який називається LMNB2.

Цей ген відповідає за кодування ламіна В2. Це специфічний білок, який є важливою частиною мембрани клітинних ядер. В основному жінки страждають синдромом Барракера-Сімона набагато частіше, ніж чоловіки, а саме приблизно втричі частіше. Причини такого неоднакового впливу на статі ще не є остаточно з'ясованими.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Барракера-Сімона проявляється в широкому діапазоні різних симптомів і характерних ознак захворювання. Особливо характерними є так звана ліподистрофія та гіпоатрофія. При синдромі Барракер-Сімонса ці явища в першу чергу вражають жирову тканину нижніх ділянок шкіри.

Також помітно, що зміни з’являються в більшості випадків у верхній частині тіла, тобто переважно на тулубі, грудній клітці та обличчі. Крім того, у синдрому Барракера-Сімона зазвичай розвивається гіпертрофія, що вражає верхню частину стегна. В основному, перші симптоми синдрому Барракера-Сімона зазвичай проявляються на обличчі хворої людини.

Крім того, деякі пацієнти, уражені синдромом Барракера-Сімона, страждають на цукровий діабет, гломерулонефрит, так звану сенсоневральну втрату слуху та гіперліпідемію. Епілептичні напади також не рідкість у зв'язку з синдромом Барракера-Сімона.

Характерно, що симптоми синдрому Барракер-Сімонса спочатку розвиваються у дітей або підлітків. Симптоми зазвичай поширюються з обличчя на інші ділянки тіла. Часто уражаються плечі, руки або грудна клітка. У деяких випадках у пацієнтів із синдромом Барракера-Сімона спостерігається міопатія або знижений інтелект.

Також відомі відхилення в нормальному метаболічному балансі. Приблизно у 30 відсотків постраждалих розвивається так званий мезангіо-капілярний гломерулонефрит як частина синдрому Барракера-Сімона. У деяких хворих є певні захворювання імунної системи (так звані аутоімунні захворювання).

Діагностика та перебіг

Лікар засновує свій діагноз на клінічних симптомах синдрому Барракер-Сімонса. Аналізи крові з лабораторною оцінкою численних параметрів і характерних значень особливо важливі. У більшості випадків люди, які страждають синдромом Барракера-Сімона, мають певні антитіла.

При цьому можуть бути виявлені знижені концентрації відповідних комплементів. Крім власне діагнозу, лікар також проводить диференціальну діагностику. Він виключив, що синдром Барракера-Сімона не плутають з ліподистрофією типу Берардінеллі.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Барракера-Сімона - це насамперед оптичне ускладнення. У процесі жирової тканини накопичується в нижніх ділянках шкіри, що у багатьох людей призводить до комплексів неповноцінності та зниження самооцінки. Це може призвести до депресії та інших психічних розладів.

Синдром Баракер-Сімонса також часто призводить до діабету. У цьому випадку постраждалі повинні змінити свій раціон і контролювати рівень цукру в крові. Якщо дотримуватись дієти, подальших ускладнень чи скарг зазвичай не виникає. У деяких випадках трапляються також епілептичні припадки та зниження слуху.

Оскільки синдром передається у спадок, розвиток дитини також затримується. Це призводить до затримки, а також до зниження інтелекту у більшості пацієнтів. Не рідкість пацієнти потім покладатися на допомогу інших людей у ​​своєму повсякденному житті. Імунна система також ослаблена, що полегшує виникнення інфекцій та запалень.

Видалити вади можна за допомогою хірургічних втручань, щоб пацієнт відчував себе комфортно зі своїм тілом. Діабет також можна лікувати відносно добре. При синдромі Барракер-Сімонса нирки часто доводиться перевіряти на свою функцію, оскільки ниркова недостатність не є рідкістю.

Лікування та терапія

Терапія синдрому Барракера-Сімона заснована на різних підходах. В основному доступні косметичні процедури для протидії стражданням ураженого пацієнта через зорові відхилення хвороби. Гломерулонефрит також вимагає регулярного контролю роботи та роботи нирок.

Можливі порушення обміну речовин лікуються залежно від симптому. Наприклад, тут застосовуються антигіпертензивні препарати або інсулін. Достовірних тверджень про прогноз синдрому Барракер-Сімонса поки немає. Однак, схоже, існує зв’язок між ступенем наявної нефропатії та подальшим перебігом захворювання, що в гіршому випадку призводить до ниркової недостатності.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Барракера-Сімона поганий. Причина захворювання ще не остаточно з’ясована. Це ускладнює розробку лікувальної терапії. Дослідження свідчать, що це генетичне порушення. Це ускладнить пошук лікувального лікування, оскільки втручання в генетику людини заборонено з юридичних причин.

Оскільки захворювання не вважається виліковним, зусилля медичних працівників зосереджені на зменшенні супутніх симптомів. Мета - покращити якість життя пацієнта. У деяких випадках застосовують медикаментозне лікування. Це тривала терапія. Після відміни препарату стан здоров'я пацієнта значно погіршується.

Функціонування органів повинно і повинно бути забезпечено в деяких випадках. Без медичної допомоги, в гіршому випадку, пацієнт може втратити своє життя через недостатність органів. Також пропонуються косметичні втручання. Вони використовуються для підтримки психічного здоров'я, але мало впливають на фізичне зцілення.

Якщо пацієнт страждає від затримок у розвитку, можуть застосовуватися конкретні методи для розвитку розумової підготовленості. Метою тут є допомогти пацієнтові впоратися зі способом життя, який є максимально незалежним та відповідальним.

профілактика

На сьогоднішній день жодних профілактичних заходів щодо запобігання синдрому Барракера-Сімонаса не було застосовано.

Ви можете зробити це самостійно

Згідно з останніми науковими висновками, синдром Барракера-Сімона - це вроджений генетичний дефект, який зазвичай проявляється в молодому віці постраждалих або навіть у дитячому віці. Здорову медикаментозну терапію ще не представляється можливим, оскільки справи стоять сьогодні, але супутні симптоми можна полегшити медикаментозним лікуванням.

Що стосується якості життя та тривалості життя, тим, хто страждає, важливо тримати себе в руках лікаря на тривалий термін. Цей синдром часто призводить до метаболічних змін або аутоімунних захворювань, а також до діабету і порушення роботи нирок. Ці побічні ефекти потребують медичного спостереження та лікування.

Пацієнти повинні змінити свій раціон і контролювати рівень цукру в крові на ранніх стадіях, щоб протидіяти діабету. Функцію нирок необхідно регулярно перевіряти, щоб виключити подальші ускладнення. Без медичної допомоги та регулярного контролю цей синдром може призвести до порушення роботи органів.

При синдромі Барракер-Сімонса зміни жирової тканини в нижніх шарах шкіри призводять до наростів в області голови та шиї. Для більшості постраждалих ці масові зорові зміни призводять до зниження самооцінки, соціального відходу та високого рівня страждань.

Доцільно перейти на психологічну терапію при перших ознаках, щоб протидіяти зростаючому психологічному тиску, який можуть спровокувати симптоми захворювання. У багатьох випадках косметичну хірургію рекомендують також полегшити зовнішні симптоми і тим самим допомогти пацієнтові повернути собі більше впевненості в собі та якості життя.

Оскільки розвиток затримується у багатьох хворих на синдром у дитинстві, терапія розумових та інтелектуальних здібностей починається в ранньому віці. Таким чином пацієнти повинні домогтися якісного, самостійного та максимально незалежного життя. Однак через затримки у розвитку постраждалі часто залежать від допомоги у повсякденному житті.

Таким чином, терапевтичний та медичний підхід при синдромі Барракера-Сімона головним чином зосереджується на зменшенні зовнішніх та внутрішніх симптомів та на підтримці якості життя та незалежності пацієнта.