Синдром Альстрема

Біля Синдром Альстрема це генетичне захворювання, яке проявляється в ранньому дитинстві. Він впливає на всю систему органів і пов'язаний з низькою тривалістю життя.

Що таке синдром Альстрема?

Синдром Альстрема - надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке вражає лише кілька сотень дітей та дорослих у всьому світі.

Синдром Альстрема - надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке вражає лише кілька сотень дітей та дорослих у всьому світі. Синдром успадковується аутосомно-рецесивно і належить до групи циліопатій. Він характеризується великою кількістю симптомів, які вражають велику різноманітність органів органів і стають більш важкими і складними з віком.

Ранній розвиток світлобоязнь і ністагм є класичним. Як правило, прогресуюче порушення зору призводить до повної сліпоти до статевої зрілості. Крім порушень обміну речовин і ендокринної системи, хворобою страждають також нирки, печінка та серце. Пізнавальні здібності пацієнта не обмежені. Синдром був названий на честь шведського лікаря Карла Генрі Альстрема, який вперше описав хворобу в 1959 році.

причини

Синдром Альстрема передається нащадкам шляхом аутосомно-рецесивного успадкування. Обидва батьки несуть мутацію гена ALMS1 на хромосомі 2p31, що не виражається у своїй гетерозиготній формі. Класична клінічна картина розвивається лише тоді, коли генетичний дефект присутній у геномі в гомозиготній формі.

Ген ALMS1 кодує великий білок, який можна виявити в центросомі майже всіх клітин організму і пов'язаний з функцією війок або функцією клітин, що несуть реснички. Синдром Альстрема, таким чином, належить до групи циліопатій. Через численні та різноманітні функції війок, точне походження захворювання ще не з’ясоване. Це як і раніше центральна тема багатьох дослідницьких груп.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Симптоми, недуги та ознаки

Більшість симптомів синдрому Альстрема проявляються в ранньому дитинстві і посилюються з віком. У уражених дітей зазвичай розвивається світлобоязнь і ністагм незабаром після народження. Зростання зору погіршується протягом дитинства, поки діти зазвичай не стають абсолютно сліпими до дванадцяти років.

Крім порушення зору, є також порушення слуху в дитинстві. Серцеві проблеми, такі як розширена кардіоміопатія (захворювання серцевого м’яза) або раптова серцева недостатність, часто виникають у дитинстві, але можуть проявлятися лише в підлітковому або дорослому віці. Діти часто мають зайву вагу, вони страждають від інсулінорезистентності або діабету 2 типу і мають високий рівень ліпідів у крові.

Інші симптоми різноманітні - від безпліддя та захворювань щитовидної залози до типових рис обличчя, тонкого волосся або потемніння шкіри. Не рідкість у дітей короткий ріст або викривлення хребта.

Діагностика та перебіг

Через велику кількість симптомів, які проявляються лише у міру прогресування захворювання, діагноз синдрому рідкісний. Часто лише в підлітковому або дорослому віці складні симптоми можна трактувати як синдром Альстрема на основі їх сузір'я. Якщо підозра на це захворювання проявляється, діагноз можна підтвердити молекулярною генетикою.

Однак часто генетичний тест не проводиться через низьку чутливості. Зміни в оці вносять вагомий внесок у діагностику. В ході захворювання у всіх пацієнтів дуже рано розвивається ністагм і світлобоязнь, що призводить до незапального захворювання сітківки і, нарешті, до повної сліпоти до досягнення підліткового віку.

Серцева недостатність через захворювання серцевого м’яза часто може бути діагностована ще до появи симптомів очей. Тому ризик серцевої недостатності існує вже в ранньому дитинстві і зберігається в зрілому віці. Ожиріння настає рано; після статевого дозрівання діти зазвичай страждають від інсулінорезистентності та навіть діабету 2 типу.

Втрата слуху з 10-річного віку також є класичною. Попереднє ураження печінки та нирок призводить до ниркової недостатності, особливо у другій-четвертій декаді життя.

Ускладнення

Синдром Альстрема характеризується безліччю порушень і симптомів, перебіг яких стає старішим і складнішим у віці пацієнта. Надійний прогноз перебігу хвороби ускладнює ще більше, оскільки це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке вражає лише кілька сотень пацієнтів у дитячому та дорослому віці у всьому світі. Симптоми та супутні проблеми зі здоров’ям з’являються в ранньому дитинстві і погіршуються в наступні роки життя.

Характерна світлочутливість і неконтрольований тремор очей. Зір пацієнта погіршується до 12-річного віку до того, що вони стають сліпими. Проблеми з серцем та серцева недостатність здебільшого виникають у дитячому віці, але також можуть стати помітними лише у підлітковому та дорослому віці. Діти часто страждають ожирінням, інсулінорезистентністю та діабетом 2 типу.

Інші порушення різноманітні і варіюються від захворювань щитовидної залози та безпліддя до тонкого волосся, характерних рис обличчя та темно знебарвленої шкіри. З 10 років діти втрачають слух.Кривий хребет типовий для синдрому Альстрема. Ниркова недостатність часто виникає на другому-четвертому десятиліттях життя.

У багатьох випадках діагностика затягується, оскільки складні симптоми і розлади часто неправильно розуміються через низьку чутливості до цієї рідко зустрічається циліопатії. Через захворювання багатьох органів тривалість життя низька, навіть при відповідних методах лікування та індивідуальній терапії, оскільки дуже мало пацієнтів досягають 40 років.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, синдром Альстрема асоціюється з різким скороченням тривалості життя пацієнта. Тому лікування лікарем може лише полегшити симптоми, але не повністю їх вилікувати. Слід звернутися до лікаря, якщо дитина розвиває значні порушення зору в молодому віці, які ще прогресують. Не рідкість це призводить до повної сліпоти. Аналогічно, будь-які наявні проблеми з серцем необхідно правильно лікувати, щоб запобігти раптовій серцевій смерті.

Також можна звернутися до лікаря, якщо стійкість пацієнта раптово різко знизиться без особливих причин. Крім того, синдром часто призводить до психологічних скарг, які можуть виникати не тільки у самих пацієнтів, але і у батьків та родичів. Тут теж необхідне лікування психолога, щоб уникнути депресії та подальших неприємностей. У більшості випадків тривалість життя скорочується приблизно до 40 років через синдром Альстрема.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки синдром Альстрема є генетично обумовленим спадковим захворюванням, патогенез якого чітко не вивчений, лікування може бути лише симптоматичним. Догляд за пацієнтом у спеціалізованому центрі є вкрай необхідним, оскільки при відповідній терапевтичній пропозиції та профілактичному способі життя багато симптомів можна полегшити або навіть уникнути.

Серце слід регулярно оглядати за допомогою ехокардіографії серця, щоб перевірити функціональність серцевого м’яза. За допомогою аналізів крові, вимірювання артеріального тиску та зниження ваги, розвитку інсулінорезистентності або діабету другого типу можна протидіяти на ранній стадії або вчасно втручатися медикаменти. Рання сліпота може бути затримана, надягаючи спеціальні фільтруючі окуляри та вправи на рухливість.

Навчання шрифтом Брайля на ранній стадії також підвищує якість життя пацієнта. Ліки для лікування порушень серця, щитовидної залози, печінки та нирок можуть бути призначені за умови ретельного обстеження. Трансплантація органів може бути здійснена при необхідності, але підлягає критичному перегляду через хворобу мультиорганів та прогноз захворювання.

Незважаючи на терапевтичні заходи, які полегшують перебіг захворювання та покращують якість життя пацієнта, у небагатьох пацієнтів тривалість життя більше 40 років.

Прогноз та прогноз

У більшості випадків тривалість життя пацієнта значно скорочується через синдром Альстрема. Оскільки синдром виникає в дитячому віці, він також може негативно впливати на батьків та родичів пацієнта. Вони можуть страждати від депресії та інших психологічних скарг.

Самі пацієнти в основному страждають на проблеми із зором та слухом. У гіршому випадку це може призвести до повної сліпоти пацієнта. Крім того, постраждалі також страждають від серцевих проблем, які можуть призвести до раптової серцевої смерті. Діти також мають зайву вагу і страждають від розладів щитовидної залози.

Часто синдром Альстрема також призводить до короткого росту та кривого хребта. Ця скарга впливає на поставу та рух відповідної особи.

Більшу частину часу тривалість життя пацієнта скорочується приблизно до 40 років через синдром Альстрема. Причинно-наслідкова терапія неможлива, тому обмежуються лише симптоми. Як правило, відповідна особа залежить від регулярних обстежень. Діабет також слід розпізнати та лікувати на ранній стадії.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Синдром Альстрема неможливо запобігти через генетичну причину. І все-таки гідний спосіб життя може полегшити чи запобігти багатьом симптомам. Рекомендуються легкі види спорту, такі як плавання, їзда на велосипеді або біг.

Якщо в сім’ї вже відомо мутація, слід шукати генетичне консультування, особливо якщо ви хочете мати дітей. Пренатальний діагноз може бути можливим.

Догляд за ними

Оскільки синдром Альстрема є генетичним захворюванням, яке не піддається лікуванню причинно, а лише симптоматично, зазвичай не існує спеціальних варіантів спостереження для постраждалих. Тривалість життя пацієнта також значно обмежується і скорочується синдромом Альстрема, так що більшість пацієнтів помирають у молодому віці.

У випадку синдрому Альстрема батьки та родичі хворого, зокрема, залежать від психологічного лікування, щоб уникнути подальших ускладнень та депресивних настроїв. Контакт з іншими страждаючими на синдром також може виявитися позитивним і корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Постраждалі залежать від постійного лікування та багатьох регулярних обстежень, щоб полегшити симптоми. Мобільність також можна підвищити за допомогою різних вправ, хоча ці вправи часто можна виконувати і у власному будинку. У разі депресії у самого пацієнта дуже допомагають дискусії з батьками, родиною чи друзями. У важких випадках пацієнти з синдромом Альстрема потребують зовнішньої допомоги у повсякденному житті.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Альстрема - це прогресуюче прогресуюче захворювання, яке завжди пов'язане з серйозними ускладненнями для постраждалих. Тому найважливішим заходом самодопомоги є рання терапія. Батькам постраждалих дітей найкраще поговорити зі своїм лікарем загальної практики, щоб можна було встановити контакт з відповідним фахівцем.

Крім того, необхідно лікувати окремі симптоми. Зростаюча сліпота, яка зазвичай досягає свого піку у віці від десяти до дванадцяти років, повинна компенсуватися окулярами та іншими посібниками, пізніше організуючи собаку-поводиря або подібні заходи допомоги.

Скарги на слух також потребують комплексного лікування, яке необхідно регулярно пристосовувати до прогресування захворювання. Якщо психологічні скарги виникають на тлі синдрому Альстрема, наприклад, депресивних настроїв, нападів тривоги або комплексів неповноцінності, можливі подальші терапевтичні заходи.

Хворобу можна легше прийняти, якщо є контакт з іншими людьми, які страждають тими ж симптомами. Пацієнту потрібні різні операції. До і після цих втручань слід виконувати вказівки лікаря. Оптимально контрольоване лікування значно покращує шанси на відносно безсимптомне життя.