The Серповидноклітинна анемія (технічна мова: Дрепаноцитоз) - це спадкове захворювання еритроцитів. Розрізняють важку гомозиготну та легку гетерозиготну форму. Оскільки гетерозиготна серповидноклітинна анемія надає певну стійкість до малярії, це v. а. Широко поширений у зонах ризику малярії (Африка, Азія та Середземномор’я).
Що таке серповидноклітинна анемія?
© DAntes - stock.adobe.com
The Серповидноклітинна анемія є однією з гемоглобінопатій (порушення гемоглобіну пігменту червоного крові). Гемоглобін - це складний білок, який складається з 4-х субодиниць, який надає червоним кров'яним клітинам (еритроцитам) їх колір і зв’язує кисень для транспорту через організм.
Змінений гемоглобін (HbS) при серповидноклітинній анемії має тенденцію до кристалізації, коли не вистачає кисню. В результаті еритроцити набувають серповидноклітинні форми і закупорюють судини, гинуть або руйнуються передчасно. Тому серповидноклітинна анемія характеризується гемолітичною анемією та порушеннями кровообігу.
причини
З Серповидноклітинна анемія заснована на генній мутації, яка призводить до заміни одиничної амінокислоти в амінокислотній послідовності субодиниць гемоглобіну β. Хвороба успадковується як аутосомно-кодомінантна ознака.
У гетерозиготних хворих є один здоровий і один хворий алель; в них змінюється лише близько 1 відсотка гемоглобіну. У гомозиготних пацієнтів з двома мутованими алелями лише аномальний гемоглобін, що призводить до набагато більш важкого перебігу захворювання. Навіть у здоровому організмі спостерігається фізіологічна нестача кисню в малих судинах, через що здоровий гемоглобін виділяє тут свій кисень.
При гомозиготній серповидноклітинній анемії навіть ця фізіологічно низький парціальний тиск кисню призводить до деформації еритроцитів. Вони забивають судини і мають тенденцію до розчинення. Виділений у процесі гемоглобін зв’язує оксид азоту - важливий судинорозширювальний засіб (вазодилататор). Судини не тільки забиті, але й вузькі. Замикання багатьох дрібних артерій в серповидноклітинній анемії призводить до порушень кровообігу та пошкодження різних систем органів.
Симптоми, недуги та ознаки
Симптоми серповидноклітинної анемії можуть різнитися за ступенем вираженості - залежно від того, чи постраждала людина є гомо- або гетерозиготним носієм мутації відповідального гена.
У гетерозиготних носіїв взагалі відсутні симптоми. Іноді, однак, може спостерігатися гемоліз. Багато еритроцитів раптово руйнуються, що може сильно напружувати нирки зокрема і призводити до тимчасової нестачі кисню. Цей вид гемолізу може бути небезпечним для життя. Такий розпад еритроцитів у гетерозиготному генетичному матеріалі відбувається як відповідь на брак кисню чи певних лікарських препаратів.
Гомозиготні носії, з іншого боку, проявляють перші симптоми лише через кілька місяців після народження. Сильні напади болю можуть виникнути внаслідок недостатнього надходження кисню. Кровоносні судини також блокуються частіше, що може призвести до дрібних і великих інфарктів. Загибель тканин періодично настає на частинах тіла, які не забезпечуються киснем. Біль у кістках дуже часто.
Люди, які страждають серповидноклітинною анемією, також більш схильні до інфекції і часто скаржаться на лихоманку. Схильність до жовтяниці значно підвищується, що пояснюється посиленим розщепленням зруйнованих еритроцитів. Крім того, показані всі симптоми анемії. Це призводить до блідості, світлого кольору слизових оболонок, утруднення концентрації, відчуття слабкості і, в деяких випадках, задишки.
Діагностика та перебіг
У перші місяці життя кожна людина виробляє особливий фетальний гемоглобін, який є генетичним дефектом Серповидноклітинна анемія не впливає. Отже, хвороба помітна лише з 6-го місяця життя, коли гемоглобін у дорослих приходить в гру.
У дитячому віці виділяються переважно гомозиготні пацієнти: вони рано страждають від хворобливих гемолітичних кризів. До них відносять гемолітичну анемію з блідістю, жовтяницею та слабкістю, а також порушення кровообігу та множинні інфаркти малих органів, як правило, у мозку та оці, селезінці, легенях, нирках та серці, а також у м’язах та кістках. Скелетна зрілість затримується. Типовим симптомом є хвороблива постійна ерекція (приапізм).
Діагноз серповидноклітинної анемії підтверджується лабораторною діагностикою, зокрема електрофорезом гемоглобінового гелю. Генетичний тест розрізняє гомозиготну та гетерозиготну хвороби. Лише половина страждаючих гомозиготним віком досягає 30 років. Через пошкоджені легені легеневі інфекції є головною причиною смерті.
На відміну від важкої форми захворювання гетерозиготна серповидноклітинна анемія може залишатися нормальною протягом тривалого часу. Перший гемолітичний криз може не виникнути, поки не буде нефізіологічна нестача кисню, наприклад. Б. під сильним атлетичним навантаженням або під час перебування на великій висоті.
Ускладнення
Серповидноклітинна анемія може призвести до ускладнень, які можуть бути важкими. Наслідки можна побачити у випадку закупорки судин на різних ділянках тіла на серпоподібні клітини. Тоді лікарі також говорять про серповидно-клітинний криз.
Якщо дрібні судини на ногах перекриті серповидноклітинною анемією, існує ризик розвитку виразки шкіри на ногах. Судоми - це неврологічне ускладнення. У важких випадках можливі також крововиливи в мозок або ковзання пацієнта в кому. Причиною цього є закупорки всередині мозку, які потребують негайної терапії.
Утворення жовчних каменів також є одним із наслідків серповидноклітинної анемії. Вони не є наслідком закупорки судин, а викликаються розпадом еритроцитів (еритроцитів). Білірубін є одним із побічних продуктів цих явищ дезінтеграції. Якщо рівень білірубіну в крові підвищується, збільшується ризик утворення каменів в жовчному шарі, який також відомий як пігментні камені.
У чоловіків пріапізм іноді можна спостерігати при серповидноклітинної анемії. Це болісна і постійна ерекція. Це відбувається завдяки блокуванню судин всередині статевого члена. Без лікування приапізм може викликати еректильну дисфункцію.
Сліпота - це жахливе ускладнення серповидноклітинної анемії, спричинене закупоркою кровоносних судин, що постачають очі. Існує ризик пошкодження сітківки.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Тільки завдяки медикаментозному лікуванню цього захворювання можна запобігти подальшим ускладненням та скаргам. Тому слід звернутися до лікаря при перших ознаках і симптомах серповидноклітинної анемії. Слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від постійної нестачі кисню. Це часто призводить до сильної втоми або сильної плутанини, при цьому постраждалі є млявими і більше не беруть активного участі в повсякденному житті. Крім того, сильний біль в голові або кістках може вказувати на серповидноклітинну анемію і також повинен лікуватися лікарем.
Хворі страждають підвищеною сприйнятливістю до інфекцій, а також сильною блідістю або високою температурою. Якщо серповидноклітинна анемія не лікувати, тривалість життя пацієнта значно скоротиться. Серповидноклітинна анемія може розпізнати та лікувати лікар загальної практики. Для лікування також може знадобитися візит до фахівця. Подальший перебіг серповидноклітинної анемії також сильно залежить від точного типу захворювання.
Лікування та терапія
Причинно-наслідкова терапія проти Серповидноклітинна анемія ще не існує. Єдина надія на вилікування полягає в трансплантації кісткового мозку, але вони застосовуються лише у виняткових випадках і все ще пов'язані з відносно високою смертністю.
Регулярне лікування серповидноклітинної анемії зосереджено на затримці та полегшенні симптомів. Зокрема, при больових кризах пацієнтів необхідно постачати анальгетиками. Якщо відбувається гостре зниження гемоглобіну, часткові переливання крові можуть бути корисними. При серповидноклітинній анемії селезінка часто регресує і не працює належним чином; Тоді пацієнти потребують ретельного захисту від вакцинації, наприклад В. проти пневмококів.
Якщо селезінка не регресує, вона також може патологічно збільшитися (спленомегалія), сприяти погіршенню анемії та зробити необхідною спленектомію (видалення селезінки). У будь-якому випадку пацієнти з серповидноклітинною анемією повинні регулярно проходити звичайні амбулаторні обстеження поза кризою.
профілактика
Починаючи з Серповидноклітинна анемія Якщо це спадковий генетичний дефект, проти самої хвороби немає запобігання, однак гетерозиготні пацієнти можуть сприяти більш легкому перебігу, уникаючи нестачі кисню (наприклад, перебування на великій висоті або фізичних вправ), дбаючи про ретельну вакцинацію та регулярні медичні огляди.
Догляд за ними
Серповидноклітинна анемія вважається невиліковною. Основна увага подальшого догляду за пацієнтами з серповидноклітинною анемією - це освіта пацієнтів, консультування пацієнтів (спосіб життя), профілактика інфекцій та щеплення, а також звичайна діагностика. Предметом навчання пацієнтів є інформування пацієнта про саме захворювання.
Він повинен дізнатися, що серповидноклітинна анемія може призвести до небезпечних для життя симптомів. Попереджувальні ознаки гостро загрозливих ускладнень (наприклад, сепсис) повинні бути наявними у пацієнта і негайно призводити до консультації з лікарем. Медично відомо, що у пацієнтів із серповидноклітинною анемією можуть виникати спалахи від зневоднення, переохолодження, гіпоксії, ацидозу та інфекцій.
Тому консультування пацієнтів має на меті сенсибілізувати пацієнта в його способі життя, щоб він міг максимально уникати цих п'яти факторів. Період між атаками можна продовжити таким чином. Крім загальних гігієнічних заходів, щоденний прийом пеніциліну призначається лікарем пацієнтам із серповидноклітинною анемією як профілактика інфекції.
Крім того, для захисту від інфекції кожен пацієнт із серповидноклітинною анемією повинен отримати хоча б одну вакцинацію 13-валентною пневмококової кон'югованою вакциною під час спостереження. Для рутинної діагностики рекомендується принаймні раз на рік пацієнтів із серповидноклітинною анемією представляти в спеціалізований центр. Там клінічно слід обстежувати аналіз крові, артеріальний тиск, частоту пульсу, значення печінки та нирок, стан сечі та виділення білка. Слід також зробити ехокардіографію.
Ви можете зробити це самостійно
Захворювання зазвичай помічається протягом перших кількох місяців або років життя. Через свій характер, у цьому віці пацієнт не може допомогти собі чи покращити своє становище. Тому родичі та законні опікуни відповідають за належний догляд за потомством та тісну співпрацю з лікуючим лікарем.
Споживання їжі повинно бути оптимізовано для підтримки кровообігу. Для досягнення поглинання поживних речовин, що стимулюють утворення крові, можна вживати конкретні продукти. Крім того, для немовляти особливо важливе середовище, багате киснем. Приміщення повинно бути достатньо вентильоване, а прогулянка на свіжому повітрі допоможе забезпечити належне надходження кисню. Хоча ці заходи не виліковують серповидноклітинні анемії, дитячий організм може бути позитивно підтриманий.
Дитина не повинна перебувати в навколишньому середовищі, що містить нікотин або інші токсини в повітрі. Також уникайте ситуацій перенапруження та сильного перенапруження. Для захисту від зараження важливо забезпечити зведення інфекції до мінімуму. Дозвілля або заняття спортом також повинні бути пристосовані до потреб організму. Достатній відпочинок і відпочинок важливі, щоб не надто напружувати імунну систему.
.jpg)
.jpg)
