Синдром Шепфа-Шульца-Пасара

The Синдром Шепфа-Шульца-Пасара - шкірне захворювання. Це дуже рідко і є спадковим захворюванням. Симптоми у пацієнта в основному вражають голову та обличчя.

Що таке синдром Schöpf-Schulz-Passarge?

Посередині обличчя синдром Шепфа-Шульца-Пасара призводить до розширення капілярних судин шкіри.
© Євгеній - stock.adobe.com

The Синдром Шепфа-Шульца-Пасара був названий на честь їх відкривачів. Німецькі лікарі та дерматологи Ервін Шьопф, Ганс-Юрген Шульц та Еберхард Пасарж вперше повідомили про це дуже рідкісне захворювання у 1971 році. Синдром - це шкірне захворювання, викликане генетичним дефектом.

Спадкове захворювання в першу чергу викликає доброякісні пухлини і кісти на обличчі. Крім того, порушення зубної системи та волосся на тілі є частиною появи синдрому Шепфа-Шульца-Пасара. Більшу частину часу шкірні зміни з’являються на повіках пацієнта. Крім того, мозолі можуть розвиватися на руках або ногах.

Уражені області, зокрема, є долонями рук і підошвою стоп. Синдром Шепфа-Шульца-Пасаржа діагностується з частотою менше 1: 1 мільйона. Це робить його дуже рідкісним захворюванням, яке з’являється незабаром після народження, в дитинстві або підлітковому віці.

причини

Причиною синдрому Шепфа-Шульца-Пасара є спадковий генетичний дефект. Мутація WNT10A-GEN призводить до різних симптомів і, в кінцевому рахунку, до діагностики захворювання. Гени WNT важливі у фазі розвитку ембріона. Зміна гена успадковується від батьків автосомно-рецесивно.

Як результат, генетичний дефект не обов’язково передається дітям. Спалах захворювання автоматично запобігається, якщо домінантний алель переважає над рецесивним алелем під час фази розвитку ембріона в його характерному вираженні. Незрозуміло, успадковується генетичний дефект автосомно-домінантно. Відповідно до сучасного стану науки, це ще не остаточно прояснено.

Симптоми, недуги та ознаки

У людей із синдромом Шепфа-Шульца-Пасара є кісти на повіках. Вони здебільшого описуються як циліндричні та називаються кістами апокринних залоз. У пацієнтів розвиваються доброякісні новоутворення тканини, відомі як гідроцитоми.

Посередині обличчя синдром Шепфа-Шульца-Пасара призводить до розширення капілярних судин шкіри. Так звана телеангіектатична розацеа призводить до незворотної вазодилатації, яку легко побачити неозброєним оком. Інші симптоми синдрому включають гіпотрихоз, а також гіподонтію.

Гіптрихоз - це зменшена кількість волосків у хворого. При синдромі Schöpf-Schulz-Passarge також може спостерігатися відсутність вій і брів. Гіподонція - це меншість зубів у хворих. Це можуть бути один або кілька зубів, які зазвичай не застосовуються пацієнту.

В окремих випадках синдром Schöpf-Schulz-Passarge призводить до дистрофії нігтів.Це порушення росту нігтів або нігтів. Пацієнтам також діагностують пальмоплантарний кератоз у віці. Це ділянки осипління на долонях рук і підошвах стоп.

Діагностика та перебіг захворювання

Більшість симптомів синдрому Шепфа-Шульца-Пасара зазвичай розпізнають незабаром після народження або в перші кілька тижнів життя. Після періоду спостереження проводяться різні тести. Синдром врешті діагностується за допомогою генетичного тесту.

Оскільки деякі симптоми, такі як відсутність зубів та ороговіння рук і ніг, проявляються лише в перші кілька років життя, у пацієнта з’являються подальші симптоми в міру прогресування захворювання.

Ускладнення

Перш за все, хворі на синдром Шепфа-Шульца-Пасара страждають від серйозних шкірних скарг. Вони трапляються в основному на обличчі і можуть дуже негативно впливати на естетику, а отже, і на якість життя відповідної людини. У багатьох випадках пацієнти відчувають себе некомфортно через симптоми, а також можуть страждати від комплексів неповноцінності або значно зниженої самооцінки.

У дітей або підлітків синдром Schöpf-Schulz-Passarge також може призвести до знущань або дражнити, так що вони страждають від психологічних скарг або депресії. Нігті та зуби також часто негативно впливають на цей синдром. На внутрішніх поверхнях рук синдром Schöpf-Schulz-Passarge призводить до раннього і сильного пошкодження, що також може бути пов’язане з болем.

Лікування синдрому Шепфа-Шульца-Пасара зазвичай базується на масштабі симптомів. Шкірні скарги можна полегшити за допомогою хірургічних втручань або лазерного випромінювання. Будь-які подальші скарги на нігті чи зуби також усуне лікар. У більшості випадків ускладнень немає і захворювання прогресує позитивно. На тривалість життя пацієнта негативно не впливає синдром Шепфа-Шульца-Пасара.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У випадку синдрому Шепфа-Шульца-Пасара слід звернутися до лікаря. Синдром дуже негативно впливає на якість життя постраждалої людини і може значно знизити його. Щоб запобігти подальшим ускладненням, слід якомога швидше звернутися до лікаря. Самолікування не може відбуватися при синдромі Шепфа-Шульца-Пасара, оскільки це спадкове захворювання. Якщо лікар має кісти на повіках, слід звернутися до лікаря. Вони з'являються вже з народження і не згасають самостійно.

Деформації та різні вади на обличчі людини, що постраждала, також вказують на синдром Шепфа-Шульца-Пасара, що завжди слід оглянути лікарем. У деяких випадках відсутність вій або брів також вказує на це захворювання, після чого його також слід оглянути у лікаря.

У випадку синдрому Шепфа-Шульца-Пасара, насамперед, можна побачити сімейного лікаря. Далі лікування проводиться відповідним фахівцем. Як правило, синдром Schöpf-Schulz-Passarge не скорочує тривалість життя постраждалих. Оскільки захворювання також може призвести до психологічних скарг, слід також проконсультуватися з психологом.

Лікування та терапія

Лікування синдрому Schöpf-Schulz-Passarge в даний час залишає мало варіантів. Не існує лікарської терапії або використання інших терапевтичних методів генетичного дефекту. Таким чином, лікування полягає в косметичному видаленні кісти в області обличчя або ушкодженнях рук і ніг.

У разі дистрофії нігтів нігті нігтів і нігтів також можна виправити за допомогою косметичної хірургії. Залежно від ступеня зміни шкіри, пацієнту пропонують висічення або лазерне опромінення. Висічення - це хірургічна процедура, яка видаляє небажану тканину.

Хірургічна процедура зазвичай проводиться з місцевим знеболенням. Якщо розглядати лазерне опромінення, кісти зазвичай видаляються лазером за кілька сеансів. Випромінювання, що випромінюється лазером, призводить до ретельного відшарування кіст від здорової тканини шляхом термічного руйнування.

У разі гіпотрихозу відсутнє волосся при бажанні можна імплантувати за допомогою косметичної процедури. Тут також планується запланувати кілька сесій. Якщо пацієнт страждає від підшкірної хвороби, необхідно перевірити, чи зубні щілини можна заповнити протезом, чи можна забезпечити засіб за допомогою брекетів. У більшості випадків рекомендується коригувати положення зубів за допомогою приладу. Таким чином досягається загальна оптимізація нерівних зубів.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти почервоніння та екземи

профілактика

Конкретних профілактичних заходів не можна вживати у випадку синдрому Шепфа-Шульца-Пасара. Це спадкове захворювання, при якому, згідно з сучасним науковим станом, незрозуміло, чи мутований ген обов’язково передається дитині. Батьки могли заздалегідь пройти генетичний тест, особливо якщо вони хочуть мати дітей.

Вони можуть використовувати це для визначення того, чи несуть вони сам дефектний ген. На закінчення лікар може дати вам інформацію про те, наскільки висока ймовірність успадкування.

Догляд за ними

Подальше догляд за синдромом Шепфа-Шульца-Пасаржа спочатку передбачає остаточне лікування медичних та косметичних заходів. За цим часто йде психологічна терапія, спрямована на зниження ризику депресії. Досі не існує конкретних профілактичних заходів щодо спадкового захворювання, але генетичний тест може виявити, наскільки великий ризик виникнення синдрому у дитини.

Уражені пацієнти часто страждають від комплексів неповноцінності та мають труднощі з налагодженням соціальних контактів. Саме тому психологічна підтримка після медикаментозної терапії настільки важлива. Маючи довірчі стосунки з лікарем та люблячу підтримку з боку сім’ї, пацієнти відчувають себе більш комфортно. Ця довіра часто починається напередодні тривалого лікування.

Щоб покращити якість життя, також варто відвідати групу самодопомоги. Контакт з іншими постраждалими людьми позитивно впливає на вашу власну впевненість у собі та загальний настрій. Під час взаємодії з людьми, які мають однакові проблеми, пацієнти відчувають себе прийнятими і можуть здаватися впевненішими. Отже, психічне ставлення до шкірного захворювання відіграє важливу роль у догляді. Після того, як хворі через деякий час змирилися з хворобою, якість їх життя автоматично збільшується.

Ви можете зробити це самостійно

Для синдрому Schöpf-Schulz-Passarge існують лише косметичні методи лікування, які неможливо інтегрувати у повсякденне життя. Постраждалі часто відчувають себе неповноцінними і намагаються уникати соціальних контактів. Дуже важливо, щоб пацієнти отримували психічну допомогу, щоб зменшити ризик депресії.

Самолікування неможливо, і спонтанного зцілення не можна очікувати. Ось чому пацієнти повинні встановити довірчі стосунки зі своїм лікуючим лікарем. У рамках тривалої терапії лікар обговорює всі пацієнтські заходи з пацієнтом. Кісти на обличчі та укорочення кінцівок видаляються косметично після інтенсивної консультації.

Для кращої якості життя постраждалі повинні шукати групу самодопомоги. Тут у вас є можливість обмінятися ідеями та здобути більше впевненості в собі. Прямої терапії немає. Ось чому так важливо подумки адаптуватися до спадкового захворювання шкіри. Люди, які страждають від цього, часто відчувають себе комфортніше, як тільки вони зіткнулися з проблемою. Залучення друзів та членів родини також відіграє важливу роль. Навіть дітей слід підтримувати таким чином, щоб зосередитись на важливіших речах, ніж їхній зовнішній вигляд.