Мутація протромбіну (мутація фактора II)

Як Мутація протромбіну - також як Мутація фактора II відомо - називається зміна ДНК. У ураженої людини є порушення кровотечі, а це означає, що кров згортається набагато швидше. Для пацієнтів це означає, що вони набагато більш сприйнятливі до тромбозів (тромбів), ніж люди з нормальним згортанням крові. Мутація протромбіну класифікується як генетичний дефект.

Що таке мутація протромбіну?

Буде Мутація протромбіну виявлено, в геномі є зміни, які впливають на коефіцієнт згортання крові. Протромбін є одним з білків і є важливим фактором згортання крові. Це забезпечує, що природне згортання крові починається в кровотечах, і, таким чином, захищає людей від кровотечі до смерті.

Якщо спостерігається мутація протромбіну, в крові пацієнта виявляється більше протромбіну. Під час кровотечі протромбін перетворюється на тромбін, який у свою чергу перетворює фібриноген (іншу частину крові) у фібрин. Фібрин - це нерозчинна частина крові, яка зв’язує тромбоцити крові (тромбоцити) разом і твердне і збільшує згусток крові.

Фактор II - короткий до мутації фактора II - лише один із багатьох факторів згортання в ДНК людини. Всього існує 13 різних факторів згортання [від I (дуже сильна коагуляція) до XIII (відсутність коагуляції)], завдяки чому мутація протромбіну є одним з так званих "загусників крові".

причини

Причина виникнення Мутація протромбіну є генетичним дефектом. У цьому випадку протромбіновий ген має так звану точкову мутацію, яка розташована в положенні 20210. Ген складається з декількох тисяч точок, з яких рівно одна точка є генетично модифікованою.

Мутація протромбіну успадковується, але може виникнути і випадково внаслідок генетичного пошкодження. Люди з мутацією протромбіну мають дуже високий фактор згортання, що сприяє розвитку тромбозів та емболій. Мутацію протромбіну слід розглядати як серйозний генетичний дефект, оскільки він часто є пусковим механізмом серцевих нападів, апоплексії (інсульту) та легеневої емболії.

Типові симптоми та ознаки

• Кров згортається швидше
• Згустки крові в кишечнику або венах
• емболія
• Біль в руці
• біль у животі

Діагностика та перебіг

Діагноз Мутація протромбіну проводиться за допомогою генетичного тесту. Часто цьому передує так званий швидкий тест (швидкий тест на згортання крові), який може бути проведений у будь-якій практиці загальної практики. Якщо спостерігається значно підвищена згортання крові, то зазвичай ініціював генетичний тест.

Інші важливі підказки, які передбачають мутацію протромбіну, включають Згустки крові, які виникають у підлітків, і тромбози, які з’являються в незвичних частинах тіла, таких як у венах шлунково-кишкового тракту, ока чи мозку. Якщо є сімейний компонент або якщо тромбози або емболії трапляються дуже часто, тут також слід проводити генетичний тест на мутацію протромбіну.

Якщо є мутація протромбіну, курс залежить від лікування дефекту. Сам генетичний дефект не піддається лікуванню, але на згортання крові може впливати засіб, що розріджує кров - так звані антикоагулянти. Важливо, щоб до постраждалих, особливо жінок, зверталися якомога раніше.

Куріння, протизаплідні таблетки та надмірна вага сприяють тромбозу, тому ризик збільшується в багато разів, особливо для цих груп. Оскільки цей генетичний дефект є однією з причин інфарктів та інсультів, важливо мутацію протромбіну діагностувати та лікувати якомога раніше.

Ускладнення

Через мутацію протромбіну уражені страждають порушенням згортання крові. Це працює швидше, ніж у здорових людей, так що можуть виникати згустки, які можуть виникнути у венах або кишечнику. Крім того, мутація протромбіну може призвести до болю в руках або шлунку відповідної людини.

У разі постійного болю часто виникає депресія або інші психологічні розлади, що значно знижують якість життя постраждалих. Також можуть виникати скарги на очі. Крім того, ризик тромбозу значно збільшується мутацією протромбіну, так що інші фактори ризику повинні бути усунені. Лікування мутації протромбіну зазвичай проводиться за допомогою ліків. Особливих ускладнень немає і симптоми відносно добре обмежені.

Однак уражена людина залежить від терапії протягом усього життя, оскільки причинно-наслідкове лікування цього захворювання зазвичай неможливо. Крім того, пацієнт залежить від регулярних обстежень. Своєчасне та успішне лікування не впливає на тривалість життя. Здоровий спосіб життя також може обмежити симптоми мутації протромбіну.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі мутації протромбіну завжди необхідний візит до лікаря. Як правило, це захворювання не виліковується і симптоми не покращуються, якщо не розпочати лікування. Уражена людина завжди залежить від лікування мутації протромбіну, щоб уникнути подальших ускладнень та симптомів.

Слід звернутися до лікаря, якщо згортання крові відповідної людини сильно порушено мутацією протромбіну. Це може призвести до дуже швидкого згортання, згустки також з’являються у венах або навіть у кишечнику. Зацікавлена ​​особа також часто страждає на анемію, що може призвести до запаморочення або нездужання. Якщо ці симптоми виникають, слід негайно звернутися до лікаря. Так само необхідно звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від сильного болю в руках або животі, цей біль виникає без особливих причин і значно обмежує життя пацієнта.

Мутацію протромбіну може діагностувати лікар загальної практики. Лікування зазвичай проводиться за допомогою медикаментів і може обмежувати симптоми. Тривалість життя постраждалої людини може бути обмежена мутацією протромбіну.

Лікування та терапія

The Мутація протромбіну не можна лікувати причинно-наслідково. Медицина ще недостатньо розвинена для успішного лікування генетичних дефектів. Через це наслідки треба лікувати, тобто згортання треба штучно знижувати.

Найбільш ефективним способом лікування мутації протромбіну є препарати, що мають антикоагулянтну дію. Це, наприклад, Гепарин, ацетилсаліцилова кислота (ASA, також відомий як аспірин) або так звані кумарини. Ці препарати інгібують i.a. перетворення протромбіну в тромбін (гепарин), зменшують утворення факторів згортання в печінці (кумарини) і не дають тромбоцитам крові зливатися разом, утворюючи згусток (АСК).

профілактика

З Мутація протромбіну не можна запобігти в медичному розумінні, оскільки це спадкове захворювання або пошкодження генетичного складу. Коефіцієнт згортання слід постійно контролювати, щоб зменшити ризик тромбозу або емболії.

Крім того, слід приймати профілактичні антикоагулянтні препарати. Для підтримуючого лікування мутації фактора II або як профілактичного заходу слід уникати нікотину та протизаплідних таблеток, оскільки вони значно підвищують ризик мутації протромбіну.

Догляд за ними

Мутація протромбіну (мутація фактора II) - це зміна генетичної інформації та потребує довічної терапії для зменшення ризику тромбозу та емболії. Причинно-наслідкова терапія цього захворювання неможлива. Лікування препаратами антикоагулянтами (антикоагулянтами), такими як гепарин, є доцільним. Це намагається уникнути можливих проблем, таких як серцевий напад, легенева емболія або інсульт.

Носити компресійні панчохи також рекомендується, особливо коли сидите тривалий час, наприклад, коли подорожуєте повітряним транспортом. Крім того, здорове харчування в поєднанні з достатньою фізичною активністю сприяє зниженню ризику. Інші підходи повинні включати відмову від звикання, наприклад, куріння.

Після встановлення діагнозу мутації протромбіну (мутація фактора II) слід регулярно проводити подальші призначення у сімейного лікаря. При підозрі потрібно терміново звернутися до лікаря. Важливо поговорити з гінекологом для жінок, оскільки пероральні контрацептиви, такі як таблетки, можуть підвищити ризик тромбозу.

Якщо вагітність бажана, слід попередньо проконсультуватися з лікарем, оскільки необхідно більше контролю, щоб зменшити ризик викиднів. Прогноз щодо протромбінових мутацій (мутація фактора II) порівняно позитивний. Тривалість життя подібна до такої у здорової людини, що стосується вищезазначених пунктів.

Ви можете зробити це самостійно

Самодопомога з мутацією протромбіну в основному стосується покращення якості життя. Для цього в першу чергу необхідно обережно приймати антикоагулянти, призначені лікарем. З метою запобігання взаємодії не можна приймати додаткові ліки без попередньої консультації з лікарем, включаючи, мабуть, нешкідливі гомеопатичні препарати.

Постраждалим необхідно регулярно перевіряти фактор згортання сімейним лікарем, щоб він міг реагувати на будь-які зміни та запобігти небезпечним для життя ускладненням, таким як легенева емболія або інсульти. Пацієнтки повинні звернутися за консультацією до свого гінеколога щодо подальшого планування контрацепції, оскільки прийом таблеток збільшує ризик тромбозу, і тому їх більше не слід застосовувати.

Зміна дієти на здорову і збалансовану дієту в поєднанні з регулярними фізичними вправами підтримує будь-яку необхідну втрату ваги, полегшує серцево-судинну систему і забезпечує більшу самопочуття. Додаткове уникання залежних речовин, таких як нікотин, також знижує ризик утворення тромбів.

Якщо ви відчуваєте запаморочення або почуваєте себе погано, завжди потрібно задуматися про можливу анемію та негайно звернутися до лікаря. Це ж стосується сильних болів у животі, ногах чи руках, якщо це відбувається без видимих ​​причин. Якщо це згусток, його можна лікувати рано, щоб запобігти можливим ускладненням.