Синдром Голлоп-Вольфганг

Біля Синдром Голлоп-Вольфганг це комплекс вад розвитку, який характеризується такими симптомами, як аплазія великогомілкової кістки або характерна щілинна рука. Вважається, що синдром має спадкову основу. Ортопедичні, реконструктивні та протезні заходи можуть розглядатися як терапія.

Що таке синдром Голоп-Вольфганга?

Синдром Голлопа-Вольфганга - це вроджена вада розвитку кінцівок. Комплекс симптомів був вперше описаний лікарем Томазом Рафаелем Голлопом наприкінці 20 століття. Через кілька років американський хірург-ортопед Гері Л. Вольфганг продовжив і додав до цього опису. Комплекс симптомів був названий на честь двох перших дескрипторів.

Захворювання - це скелетна дисплазія, яка проявляється як у верхніх, так і в нижніх кінцівках. Синдром характеризується вродженою відсутністю великогомілкової кістки. Це явище зустрічається вкрай рідко. Серед усіх захворювань симптомом страждає менше однієї з мільйонів чоловік. Поширеність синдрому Голлопа-Вольфганга відповідно низька.

В цілому прояви синдрому надзвичайно різноманітні і можуть проявлятися як широкий спектр різних симптомів. Синдром зазвичай передбачає утворення розриву в руці або стопі, який також відомий як ектродактилія. Одностороння роздвоєна рука часто асоціюється з односторонньою вилкою на кістці стегна.

причини

Поки що причина та етіологія синдрому Голлопа-Вольфганга остаточно не з'ясовані. В основному це пов'язано з низькою поширеністю, що навряд чи дає дослідженню якусь вихідну точку. Тим не менш, медицина вже більш-менш узгоджена щодо деяких зв’язків між синдромом. Пороки мають рідко виникати епізодично. Сімейне скупчення і, таким чином, генетична основа, можливо.

Присутність аутосомного домінантного або аутосомно-рецесивного спадкування ще не визначено без сумнівів. На питання про зв'язок з певною мутацією генів, а особливо на питання про гена, що викликав причину, поки що не можна було відповісти. Причинно-наслідкові фактори, які могли б сприяти мальформації, крім генетичних факторів, також невідомі.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

У пацієнтів із синдромом Галлопа-Вольфганга виявляється повний прояв симптомокомплексу відразу після народження. У більшості випадків клінічні ознаки - це множинні вади скелета, що вражають і нижню, і верхню кінцівки. Крім утворення розриву в руці або нозі, часто є, наприклад, одностороння вилка в кістці стегна.

Окрім ектродиктилії, може бути розпізнана біфуркація стегнової кістки у розумінні біфуркації порожнистих органів. Крім того, часто спостерігаються недорозвинені або зовсім відсутні придатки великогомілкової кістки. Як частина олігодактилії, ураженим зазвичай також не вистачає ні пальця, ні ноги. Це незастосування також може впливати на кілька кінцівок руки або стопи.

У деяких випадках у пацієнтів із синдромом Голлопа-Вольфганга це явище поширюється на монодактилію у розумінні складової частини рук або ніг. Біфуркація стегнової кістки, як правило, однобічна. Імовірно, в контексті синдрому можливе значно більше вад розвитку, які досі не могли бути зафіксовані лише через кілька випадків.

діагноз

Діагноз синдрому Голлопа-Вольфганга лікар ставить не пізніше після пологів за допомогою візуальної діагностики. Для підтвердження діагнозу може бути проведена візуалізація кінцівок, яка дає свідчення про численні несправності. Пренатальний діагноз синдрому також можливий.

Наприклад, сучасна сонографія дозволяє виявити такі вади розвитку, як скелетні дисплазії до народження в умовах ультразвуку мальформації або тонкого УЗД. Прогноз для пацієнтів із синдромом Голлопа-Вольфганга порівняно сприятливий на тлі сучасних протезів. Диференціальна діагностика повинна включати синдром гіпопластичної великогомілкової полідактилії та синдром великогомілкової аплазії-ектородактилії.

Ускладнення

Синдром Голлопа-Вольфганга призводить до різних вад розвитку, які можуть вражати різні ділянки тіла. У більшості випадків, однак, це мальформація скелета. Не рідкість утворився розрив на руках і ногах.

Крім того, пацієнт часто пропускає пальці ніг або пальці на кінцівках, що в багатьох випадках призводить до обмеження в повсякденному житті. Якість життя значно знижується синдромом Голлопа-Вольфганга. Оскільки симптоми можна розпізнати відразу після народження, можлива рання діагностика і, таким чином, раннє лікування.

Однак відсутні пальці пальців і пальці неможливо відновити, так що людина, яка постраждала, буде страждати від цих скарг протягом усього життя. З цієї причини лікування є лише симптоматичним. Якщо в кінцівках виявляються дуже важкі вади розвитку, їх також можна ампутувати. Не рідкість пацієнт потім покладатися на допомогу інших людей у ​​повсякденному житті.

Психологічна підтримка також часто потрібна, щоб уникнути депресії та думок про самогубство. Як правило, на синдром Голлопа-Вольфганга не впливає інтелект. Тривалість життя не зменшується внаслідок синдрому.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі стаціонарних пологів медсестри та лікарі автоматично беруть на себе різні обстеження, щоб перевірити самопочуття дитини відразу після народження. Лікарі помічають порушення роботи скелетної системи і для подальшого обстеження розпочинають подальші обстеження.

У випадку домашнього народження акушерка помічає зміни та порушення в кістковій структурі дитини. Вона також автоматично бере на себе наступні кроки і консультується з лікарем. Разом ми уточнимо, які більш детальні розслідування необхідні.

Якщо вада діагнозується в утробі матері, лікар автоматично готує стаціонарні пологи. У цих випадках індивідуальне планування народження для добробуту матері та дитини відбувається задовго до встановленої дати.

Якщо виникають ускладнення і раптові пологи відбуваються без присутності акушерки чи лікаря, слід негайно викликати лікаря після пологів. Як тільки помічена вада, слід викликати швидку допомогу, щоб вона була доставлена ​​до лікарні якнайшвидше та безперебійніше.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Не існує причинної терапії для пацієнтів із синдромом Голлопа-Вольфганга. Причиною цього є той факт, що конкретні причини синдрому остаточно не з'ясовані. Навіть якби причини були з'ясовані, єдиною можливою причиною терапії, ймовірно, була б генна терапія, яка ще не була затверджена.

Тому лікування пацієнта є чисто симптоматичним. Найважливішою метою цієї симптоматичної терапії є встановлення незалежності.Після лікувальних заходів постраждалі повинні мати можливість жити якнайбільше самостійно. Щоденні заняття повинні якомога менше перешкоджати симптомам, які все ще є. У зв'язку з цією метою особливо важливим є підвищення мобільності пацієнтів.

Якщо, наприклад, постраждала людина не може ходити або хапатися через мальформацію, в надзвичайних випадках може розглядатися ампутація деформованої кінцівки. Така ампутація супроводжується протезним пристосуванням, яке буде тим більше успішним при відповідній підготовці. В ідеалі розміщення в протезі, включаючи заходи з реабілітації, відбувається в реабілітаційному центрі, який спеціалізується на протезуванні.

Разом з фізіотерапевтом постраждалі вчаться поводитися з протезами і як правильно їх використовувати в повсякденному житті. Ампутація та наступні заходи можуть зайняти місяці-роки. Починати терапію якомога раніше доцільніше з багатьох причин. З одного боку, молодші люди навчаються користуватися протезами набагато швидше, ніж люди похилого віку.

З іншого боку, ранній догляд за протезами може покращити психологічну ситуацію постраждалих. У деяких випадках кроки протезування не є обов'язковими. Ортопедичні та реконструктивні заходи також часто є досить успішними при легких формах.

Прогноз та прогноз

Оскільки синдром Голлопа-Вольфганга є генетичним захворюванням, не може бути повної або причинної терапії. Зацікавлена ​​особа залежить від чисто симптоматичного лікування, яке може частково обмежити симптоми. Зазвичай вади розвитку кінцівок можна виправити, щоб дати можливість пацієнту вести нормальне повсякденне життя.

Однак у важких випадках їх слід ампутувати, якщо виправлення неможливо. Протези також часто використовуються для полегшення повсякденного життя. Рухи можна частково відновити за допомогою фізико-терапевтичних вправ, але людина, яка постраждала, часто залежить від допомоги інших людей у ​​своєму житті.

Як правило, на тривалість життя пацієнта негативно не впливає синдром Голлопа-Вольфганга. Чим раніше діагностується і лікується захворювання, тим вище ймовірність позитивного перебігу захворювання.

У деяких випадках синдром Голлопа-Вольфганга також може призвести до психологічних скарг або депресії. Знущання чи дражнити можуть виникати, особливо з дітьми, так що діти часто потребують психологічного лікування. Оскільки синдром Голлопа-Вольфганга є генетичним захворюванням, він також може передаватися у спадок.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Поки що синдром Голлопа-Вольфганга не можна запобігти, оскільки причини не були остаточно прояснені.

Догляд за ними

Що стосується синдрому Голлопа-Вольфганга, то варіанти надання медичної допомоги дуже обмежені. Перш за все, постраждалі залежать від лікування вад розвитку з метою запобігання подальшим ускладненням. Повноцінне вилікування цього синдрому неможливе, тому уражені в основному залежать від терапії протягом усього життя.

Це також може суттєво скоротити тривалість життя постраждалих. У багатьох випадках із синдромом Голлопа-Вольфганга корисний контакт з іншими пацієнтами із синдромом. Це часто призводить до обміну інформацією, що може полегшити життя та загалом повсякденне життя.

Якщо постраждалі хочуть мати дітей, генетичне консультування може бути корисним. Це може запобігти передачі синдрому нащадкам. Більшість вад позбавляють від хірургічних втручань. Після цих процедур постраждалі повинні відпочивати та піклуватися про своє тіло.

Ви завжди повинні утримуватися від напружених занять. Також часто потрібна фізіотерапія. Багато вправ від цієї терапії також можна проводити у власному будинку, щоб прискорити загоєння. Підтримка родини та друзів також може позитивно вплинути на подальший перебіг синдрому Голлопа-Вольфганга.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки синдром Голлопа-Вольфганга є генетичним захворюванням, його не можна лікувати за допомогою самодопомоги. Підтримувати терапію можна і сприяти рухливості відповідної людини. Однак повного вилікування цим не досягти.

Через синдром Голлопа-Вольфганга пацієнти, як правило, залежать від постійної допомоги у повсякденному житті. Це слід робити тепло з власною родиною або друзями. Якщо ампутували кінцівки, рухливість ураженої людини заохочується різними методами терапії.

Вправи з фізіотерапії або фізіотерапії часто можна проводити у власному будинку, щоб прискорити лікування. Як правило, початок терапії на ранній стадії також дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

Дітей чи молодих людей завжди слід повністю інформувати про ризики та ускладнення синдрому Голлопа-Вольфганга, щоб уникнути психологічних скарг чи депресії. Контакт з іншими страждаючими на синдром також корисний, оскільки це може призвести до обміну інформацією, що може полегшити повсякденне життя.