Дефект ферменту

Ферменти беруть участь майже в кожному організмі і особливо в обміні речовин в організмі. У разі генетичного або набутого Дефект ферменту змінюється біохімічна активність уражених ферментів, що часто призводить до ензимопатії. Деякі дефекти ферментів та симптоми дефіциту тепер можна компенсувати ферментативною заміною, яка зазвичай має тривати все життя.

Що таке ферментний дефект?

Більшість дефектів ферментів є вродженими та мають генетичну причину. Наприклад, мутації в ДНК можуть впливати на гени, які кодують один або кілька ферментів, або несуть коди для речовин, які беруть участь у біосинтезі ферменту.
© designua - stock.adobe.com

Ферментний дефект завжди виникає, коли фермент порушує свою біохімічну активність через структурні зміни. Ферменти характеризуються біохімічною активністю. Це речовини, що складаються з біологічних молекул гігантів, які діють як каталізатори в хімічних реакціях.

В організмі людини відбуваються незліченні реакції на біохімічній основі. Як каталізатори, ферменти прискорюють перебіг цих реакцій або навіть забезпечують, що певні реакції відбуваються в організмі людини. Майже всі ферменти складаються з білків. Каталітично активна РНК є винятком.

У всіх інших випадках утворення ферментів у клітині відбувається в рамках біосинтезу білка рибосомами. У метаболізмі всіх організмів ферменти беруть на себе незамінні завдання і контролюють більшість усіх біохімічних реакцій. Деякі структурні зміни ферментів призводять до порушень або навіть повністю скасовують біохімічну активність ферменту.

В результаті ферментативного дефекту на утворення ферментативно каталізованих продуктів синтезу впливають порушення. Це означає, що продукти синтезу від каталізованих реакцій неправильно структурованого ферменту доступні в організмі лише у зменшеній мірі або взагалі відсутні.

Окрім неправильної структури ферментів, неправильне надання ферменту в органічному метаболізмі також може спричинити дефект ферменту. У цьому випадку порушення якості біохімічної активності порушує не якість, а кількість ферменту. Симптоми ферментного дефекту узагальнюються як ензимопатії.

причини

Більшість дефектів ферментів є вродженими та мають генетичну причину. Наприклад, мутації в ДНК можуть впливати на гени, які кодують один або кілька ферментів, або несуть коди для речовин, які беруть участь у біосинтезі ферменту. Таким чином, мутація може, наприклад, призвести до складання певного ферменту з неправильною структурою.

Дефіцит ферментів аж до повної відсутності певних ферментів в організмі людини може бути наслідком мутацій. У випадку адреногенітального синдрому, наприклад, є спадковий дефект ферменту 21-бета-гідроксилази. Дефіцит ферменту, пов'язаний з мутацією, є основою фавізму. При цьому спадковому захворюванні дефект обумовлений глюкозо-6-фосфатдегідрогеназою.

Деякі дефекти ферментів є аутосомно-домінантними, інші - аутосомно-рецесивними, а інші - X-пов'язаними. У виняткових випадках пов'язані з мутацією ферментні дефекти також трапляються як частина спорадичних процесів, і в цьому випадку вони не називаються спадковими мутаціями, а швидше новими мутаціями.

Залежно від уражених ферментів дефект ферменту призводить до різних симптомів. Ензимопатії - це завжди метаболічні захворювання, які викликаються дефіцитом ферментів, надлишком ферментів або вродженими або набутими структурними дефектами ферментів.

Симптоми, недуги та ознаки

У більшості випадків дефекти ферментів є наслідком неправильно кодованих амінокислотних послідовностей у ДНК. Однак це несправне кодування не обов'язково повинно викликати симптоми. Деякі пацієнти з ферментативними дефектами залишаються безсимптомними на все життя.

Чи приводить дефект ферменту до ензимопатії з симптомами, залежить з одного боку від ураженого ферменту, а з іншого - від ступеня зміни його активності. Дефекти ферментів у найважливіших ключових ферментах, по суті, призводять до серйозних порушень різних функцій організму і в більшості випадків виявляються передпологовими.

Особливо серйозні дефекти ферментів провокують аборт. Це означає, що після певної втрати функції різних ферментів людина не є життєздатним. Крім того, дефекти ферментів часто призводять до ідіосинкразії або серйозних затримок розвитку.

Завдяки їх ролі в обміні речовин, метаболічні та гормональні порушення є найпоширенішими проявами дефектів ферментів. Найпоширенішим порушенням обміну речовин у новонароджених є фенілкетонурія (ПКУ), яку також можна віднести, наприклад, до ферментативного дефекту.

діагноз

Діагностика ферментних дефектів зазвичай проводиться за допомогою ферментативного аналізу або проводиться як частина генетичного діагнозу. Прогноз пацієнта сильно пов'язаний з відповідним ферментом та ступенем його зміни активності. Хоча деякі дефекти ферментів не викликають ніяких симптомів, інші - смертельними.

Ускладнення

Ферментний дефект може викликати ряд ускладнень. Взагалі дефекти ферментів можуть здаватися пренатальними і викликати серйозні порушення різних функцій організму. В особливо важких випадках під час вагітності дитина може робити аборт.

Незначні дефекти призводять до порушень розвитку, які іноді можуть відчуватися протягом усього життя людини, яка постраждала. Крім того, можуть виникати метаболічні та гормональні порушення. Порушений обмін речовин іноді також викликає неприємний запах тіла у постраждалих.

Так звана фенілкетонурія виникає особливо часто, і може виникнути кілька ускладнень. Збільшується ризик психічних небажаних подій, які можуть поширюватися на психічний недолік дитини. Уражені більше страждають від епілептичних припадків, порушеного м’язового напруження та спастичних посмикувань у дитинстві.

Зазвичай також спостерігається підвищена дратівливість, яка може розвинутися в ході важких психічних розладів. Зовні ПКД проявляє себе світлим кольором шкіри з світлим волоссям і блакитними очима. Тяжкі порушення пігменту трапляються рідко. Зазвичай при лікуванні дефекту ферменту серйозних ускладнень зазвичай немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Візит до лікаря необхідний, як тільки з’являються порушення обміну речовин або порушення. Якщо у дитини-підлітка виявлено порушення розвитку, слід пройти медичне обстеження. Оскільки дефект ферменту може бути смертельним у важких випадках, слід вчасно звернутися до лікаря, якщо є скарги в різних областях.

Якщо є біль або якщо функціональність різних систем обмежена, потрібен лікар.Якщо у вас є гормональні проблеми, перепади настрою або проблеми з вагою, слід звернутися до лікаря. Якщо болить живіт, проблеми серцево-судинної системи, порушення сну або загальне нездужання, потрібен лікар.

Якщо виникають психологічні відхилення, є привід для занепокоєння. Апатію, періоди депресії або млявості слід обговорити з лікарем, якщо вони зберігаються протягом декількох тижнів. Зверніться до лікаря у разі спазмів, розладів чутливості, загального почуття хвороби, підвищення температури або порушення свідомості.

Якщо в повсякденному житті підвищується дратівливість, бажано поговорити з лікарем про спостереження. Якщо кров неодноразово помічається в сечі або стільці під час відвідування туалету, необхідне відвідування лікаря. Внутрішнє неспокій, зниження меж працездатності та проблеми із концентрацією слід обстежити та лікувати у лікаря. Якщо є зміни шкіри обличчя або порушується ріст волосся, необхідне відвідування лікаря. Слід обстежити порушення пігменту, набряк шкіри або знебарвлення.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

У більшості випадків ферментативні дефекти є вродженими, і тому їх неможливо вилікувати до тих пір, поки підходи до генної терапії не досягнуть клінічної фази. Наскільки це можливо, симптоматичне лікування складається з так званого ферментного заміщення. Цей терапевтичний підхід є досить новим методом і відповідає постачанню відсутніх ферментів зовні.

У разі генетичних дефектів заміщення повинно тривати все життя. При додаванні структурно обгрунтованих ферментів відповідні реакції знову можуть в достатній мірі каталізуватися в організмі. Втрату функції ферментів можна компенсувати таким чином. Наприклад, кислотостійкі травні ферменти повинні бути замінені набутими ферментативними дефектами або дефіцитом ферментів в умовах недостатності підшлункової залози.

Не всі ферментативні дефекти можна компенсувати заміщенням ферментів. Якщо, наприклад, певні ферменти виробляються в надлишку, заміщення мало сенсу. Навіть дефіцит ферменту не завжди може лікуватися заміщенням. У цих випадках лікування суто симптоматичне.

Прогноз та прогноз

Ферментний дефект - це вроджене або набуте захворювання, яке неможливо вилікувати сучасним станом науки. З юридичних причин генетична мутація не може бути змінена, так що пацієнту доводиться жити з порушеннями на все життя. Тим не менш, лікування окремих симптомів можливо в більшості випадків завдяки наявним медичним можливостям. Порушення обміну речовин дуже успішно лікується при тривалій терапії. У повсякденному житті існує лише кілька обмежень.

Якщо від лікування дефекту ферменту відмовити, спадковий дефект може призвести до раптового припинення вагітності або порушення розвитку у дитини. Дорослі страждають на все життя фізичними проблемами, такими як проблеми з м’язами або психічні захворювання. Загальна ефективність знижується, а участь у суспільному житті обмежена через низький рівень добробуту.

Коли розпочато медичне обслуговування, здоров’я пацієнта значно покращується. Заміна ферменту відбувається. Зацікавлена ​​особа повинна брати участь у регулярних обстеженнях, щоб виправити дисбаланси та оптимізувати дозування. Крім того, здоровий спосіб життя та збалансоване харчування покращують здоров'я пацієнта.

Якщо уникнути таких шкідливих речовин, як алкоголь, нікотин або інші стимулятори, людина, яка постраждала, може досягти хорошої якості життя без істотних обмежень, незважаючи на дефект ферменту. Після припинення лікування відбудеться рецидив.

профілактика

Дефекти генетичних ферментів можна певною мірою запобігти за допомогою генетичного консультування на фазі планування сім'ї. Наприклад, пари з ризиком можуть вирішити, чи не мати своїх дітей.

Догляд за ними

Оскільки дефект ферменту є вродженим і, отже, спадковим захворюванням, повного вилікування досягти неможливо. Скарги можна лікувати лише симптоматично, а не причинно-наслідково, так що уражена людина зазвичай залежить від терапії протягом усього життя. Це означає, що для постраждалої людини немає спеціальних заходів щодо подальшого спостереження.

Основна увага цієї терапії полягає в ранньому виявленні дефекту ферменту, щоб не було подальших ускладнень або погіршення симптомів. Щоб запобігти повторному виникненню дефекту ферменту у нащадків, також можна проводити генетичне тестування та консультування, якщо ви хочете мати дітей. Заходи щодо лікування цієї хвороби дуже залежать від точного типу та тяжкості цього дефекту, так що тут не можна робити загальних прогнозів.

Постраждалі зазвичай залежать від допомоги своєї родини та друзів у повсякденному житті. Психологічна підтримка також може бути дуже корисною, завдяки чому не тільки постраждалі, але і батьки часто покладаються на психологічне лікування. Чи може і як дефект ферменту скоротити тривалість життя постраждалої людини, як правило, не можна передбачити.

Ви можете зробити це самостійно

Сили самолікування не в змозі вилікувати вроджений дефект ферменту самостійно. Пацієнт не має засобів для вилікування захворювання за допомогою самодопомоги. Відсутні ферменти повинні бути доступними організму через регулярні проміжки часу.

Щоб запобігти появі симптомів, відповідна особа може неодноразово застосовувати сонцезахисні мазі на шкіру. Він може робити це на власну відповідальність і без фіксованої дози щодня. Мазі слід перевірити на толерантність і мати високий коефіцієнт захисту від сонця. У принципі слід уникати прямих сонячних променів. Пацієнт повинен носити одяг, який добре покриває всі частини тіла і не дозволяє проникнути світло.

Чим кращий захист, тим менше змін шкіри відбувається. Крім того, рекомендується хороша шапка і сонцезахисні окуляри. По можливості, особливо в літні місяці, квартиру слід звільнити перед сходом сонця або після заходу сонця. Якщо свербіж, подряпини та розтирання слід уникати будь-якою ціною. Це робить симптоми ще гіршими.

Крім догляду та захисту шкіри особливо важлива психічна стабілізація. Участь у суспільному житті чи плануванні дозвілля не слід нехтувати ні за яких обставин. Незважаючи на хворобу, радість життя може сприяти підвищенню якості життя.