The Синдром синьої пелюшки є вродженим метаболічним захворюванням з основним симптомом мальабсорбції триптофану. Відсутність всмоктування кишечником призводить до конверсії та виведення через нирки, завдяки чому сеча синіє. Лікування еквівалентно внутрішньовенному введенню триптофану.
Що таке синдром синьої пелюшки?
© arttim - stock.adobe.com
Синдром синьої пелюшки також відомий як синдром мальабсорбції триптофану. Це надзвичайно рідкісне метаболічне захворювання, яке є одним із вроджених порушень обміну речовин. Хворі страждають мальабсорбцією триптофану. Триптофан - амінокислота, яку пацієнти з синдромом синьої пелюшки вже не можуть всмоктувати через кишкову стінку в кров.
Триптофан залишається в кишечнику, де він виводиться через нирки після конверсійних процесів. При контакті з повітрям речовина синіє. Звідси і назва синдрому синьої пелюшки. Всі інші симптоми симптоматичного комплексу також обумовлені мальабсорбцією триптофану та нестачею речовини в крові.
Синдром синьої пелюшки іноді називають сімейною гіперкальціємією із супутніми симптомами нефрокальцинозу, гіперфосфатурії та інданурії, що викликано порушенням всмоктування триптофану.
причини
Синдром синьої пелюшки є вкрай рідкісним і не був повністю досліджений через рідкість. Тим не менш, спадкові зв’язки зараз відомі. Точне успадкування захворювання поки що незрозуміле. Обговорюється аутосомно-рецесивне успадкування та рецесивне спадкування, пов'язане з X. Молекулярно-біологічна причина синдрому також досі невідома.
Існує багато припущень щодо причини, всі вони припускають генетичну мутацію. Наприклад, мутації транспортера амінокислот L типу 2 ставлять під сумнів хворобу.Гени, що кодують це, є SLC7A8 та LAT2, які розташовані на хромосомі 14 у локусі гена q11.2.
Аналогічно причиною можуть бути мутації транспортера 1 амінокислоти Т-типу на ген SLC16A10 та гена TAT1. Ці гени розташовані на хромосомі 6 в локусі гена q21-q22. Невідомо, чи відіграють роль зовнішні фактори, такі як вплив токсинів, у розвиток синдрому синьої пелюшки.
Симптоми, недуги та ознаки
Синдром синьої пелюшки пов'язаний з усіма симптомами придбаної мальабсорбції триптофану. Крім нестачі триптофану в крові, пацієнти страждають на важку гіперкальціємію, яка пов’язана з нефрокальцинозом. Солі кальцію відкладаються в тканині нирок уражених, і якщо їх не лікувати, то згодом можуть призвести до ниркової недостатності.
Крім того, виділення іонів водню у хворих вище, ніж у здорових людей. Пацієнти також виділяють велику кількість фосфору через нирки, так що можна говорити про гіперфосфатурію. Однак найбільш характерним симптомом захворювання є синій колір підгузників.
Оскільки кишечник не поглинає триптофан, кишкові бактерії перетворюють амінокислоту в індол та його сполуки. Ці речовини поглинаються слизовою оболонкою кишечника і мігрують до печінки, де вони перетворюються на індікан. Індікан виводиться нирковою сечею і відповідає за синє знебарвлення підгузників.
діагностика
Перший підозрюваний діагноз синдрому синьої пелюшки обганяє лікаря візуальною діагностикою або анамнестичним, як тільки кажуть, що пелюшка синя. Оскільки придбана мальабсорбція триптофану також пов’язана із симптомами синдрому синьої пелюшки і не існує доступного молекулярно-генетичного аналізу на спадкову форму такого метаболічного захворювання, відповідний підозрюваний діагноз можна підтвердити лише важко.
Хоча аналізи крові можуть показати дефіцит амінокислоти та гіперкальціємію, врешті-решт, не може бути визначеного діагнозу, доки відповідальний ген не буде визначений. Якщо в сім’ї спостерігається кілька випадків синдрому синьої пелюшки, діагноз, однак, можна вважати певним.
Ускладнення
Оскільки синдром синього підгузника є вродженою мальабсорбцією амінокислоти триптофану, це потрібно давати ураженим дітям негайно після виявлення захворювання. Однак кишечник пацієнта не може поглинати амінокислоту, тому рекомендується вводити його безпосередньо в кров. Така форма терапії неминуча, оскільки триптофан є важливим компонентом незліченних процесів в організмі людини і, крім усього іншого, бере участь у формуванні тканинного гормону серотоніну.
Якщо мальабсорбцію триптофану залишити без лікування, існує серйозний ризик виникнення гіперкальціємії та ниркової недостатності від супутнього нефрокальцинозу. Потім це може зробити необхідним діаліз або навіть донорський орган, що істотно обмежує якість життя молодого пацієнта. У багатьох страждаючих також є пошкодження очей, через що можуть виникнути ускладнення і в області аметропії.
Оскільки досі не зрозуміло, що насправді викликає синдром синьої пелюшки, немає ніякого способу запобігти небезпечному порушення обміну речовин. Тому вкрай важливо, щоб батьки негайно звернулися до педіатра, коли вони знайшли перший підгузник синього кольору, щоб врятувати дитину від серйозних наслідків.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Якщо помічено синє знебарвлення пелюшки, відповідну дитину слід негайно доставити до педіатра. Потім лікар може діагностувати синдром синьої пелюшки і підтвердити діагноз за допомогою аналізу крові та анамнезу.
Тоді в будь-якому випадку потрібно негайне лікування. Тому доцільно звернутися до лікаря при перших підозрах на захворювання.Типовими симптомами, які потрібно негайно з’ясувати, є, крім синього кольору підгузників, незвичайне часте сечовипускання та іноді біль при сечовипусканні.
Інколи виникають інші скарги, і у хворої дитини проявляються типові симптоми лихоманки або виглядає виснаженою. Тому при будь-яких симптомах, що відхиляються від норми, слід звернутися до педіатра.
Якщо в сім’ї вже є випадки захворювання, дитину і особливо стілець слід обстежити якомога швидше після народження. Відповідна історія хвороби дозволяє надійно поставити діагноз і полегшити цілеспрямоване лікування синдрому синьої пелюшки.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Причинно-наслідкова терапія не доступна для пацієнтів із синдромом синьої пелюшки до тих пір, поки причинний ген не був визначений та підходи до генної терапії не досягнуть клінічної фази. Тому захворювання лікується більш-менш симптоматично. Добавка амінокислоти триптофану може зіграти головну роль у такому лікуванні. Оскільки захворювання не дозволяє абсорбуватися триптофану в кишечнику, амінокислоту потрібно вводити по-іншому.
У цьому випадку він може бути відданий безпосередньо в кров. Добавка амінокислоти зменшує всі симптоми порушення обміну речовин. У надзвичайно важких випадках гіперкальціємію потрібно лікувати окремо. Сироватковий кальцій можна знизити, наприклад, за рахунок збільшення екскреції, що можна досягти за допомогою петлевого діуретика та глюкокортикоїдів.
Такі симптоми, як нефрокальціємія, можна лікувати лише шляхом усунення гіперкальціємії. Якщо нефрокальциноз вже призвів до ниркової недостатності, цю недостатність необхідно лікувати окремо. Варіанти лікування варіюються від діалізу до трансплантації, залежно від тяжкості недостатності.
Як правило, синдром синьої пелюшки розпізнається досить рано, щоб можна було успішно запобігти нирковій недостатності шляхом постійного зниження рівня кальцію. Доповнюючи триптофан, в майбутньому гіперкальціємія в ідеалі більше не виникатиме.
Прогноз та прогноз
Не існує перспективи вилікувати синдром синьої пелюшки. Синдром - це генетичне неправильне спрямування, яке неможливо вилікувати наявними медичними та науковими можливостями. З юридичних причин втручання в генетику людини не допускається, що робить неможливим відновлення. Не існує також альтернативних методів зцілення або процесів самолікування організму, які сприяють поліпшенню здоров’я.
Без медичної допомоги щодо наслідків синдрому синьої пелюшки пацієнту загрожує серйозні ускладнення. У важких випадках недостатність органів нирок виникає у нелікованих пацієнтів. Це може призвести до раптового летального перебігу захворювання. Хвора людина потребує донорської нирки якомога швидше, щоб покращити якість життя та підтримувати добробут.
Виживання хворої людини забезпечується, скориставшись регулярним лікуванням наркотиками. Хоча зцілення не відбувається, пацієнт із синдромом може впоратися з життям самостійно. Слід уникати перенапруження та зайвого стресу, а також вживання алкоголю чи інших шкідливих речовин. Якщо життя адаптується до потреб організму і спосіб життя зроблений максимально здоровим та стійким, загальне самопочуття хворого надзвичайно покращується.
профілактика
Синдром синього підгузника ще не є остаточно дослідженим. Ні точна причина, ні можливі впливові фактори не безсумнівно були визначені. Не знаючи впливаючих факторів, комплекс симптомів неможливо запобігти. Низька поширеність синдрому в основному є причиною поганої дослідницької ситуації. Через таку низьку поширеність ситуація з дослідженнями навряд чи сильно зміниться найближчим часом.
Догляд за ними
Для цього надзвичайно рідкісного метаболічного захворювання важливим є медичне спостереження через можливі наслідки захворювання. Позитивний ефект від суворої дієти, яку дотримуються уражені діти, необхідно регулярно перевіряти. Однак непридатна дієта з надто великою кількістю кальцію та амінокислоти триптофану може призвести до ураження нирок.
Внутрішньовенне введення триптофану є кращим порівняно з триптофаном, що вводиться в раціоні. Ін'єкцію зазвичай проводять під медичним наглядом або медично навченим медсестром. Для того, щоб тримати синдром синьої пелюшки під контролем, може знадобитися антибактеріальна терапія, якщо трапляються кишкові інфекції або бактеріальна інфекція в травній системі.
Якщо у постраждалої людини вже є ураження нирок, подальша допомога повинна контролювати виникаючу гіперкальціємію та призначені петльові діуретики та глюкокортикоїди. Подальше догляд за синдромом синьої пелюшки ускладнюється тим, що мальабсорбція триптофану поки що майже не досліджена.
Хвороба обміну речовин - одна з дуже рідкісних захворювань. Напевно досі є спадковість. Оскільки причиною синдрому синьої пелюшки може бути генна мутація, генна терапія, можливо, може досягти кращих результатів лікування через кілька років. Залишається зрозуміти, чи потрібна медична допомога або синдром синьої пелюшки можна лікувати пренатально.
Ви можете зробити це самостійно
Батькам дітей, які страждають синдромом синьої пелюшки, потрібно лише забезпечити, щоб дитина регулярно приймав необхідні ліки і не виявляв помітних симптомів або дискомфорту. Якщо лікування проводити рано, розвитку ниркової недостатності можна надійно уникнути.
Взагалі, у уражених дітей немає ніяких інших симптомів, крім синьої сечі, які потребують лікування. В окремих випадках, однак, можуть виникнути симптоми шлунково-кишкового тракту або навіть серйозні проблеми з нирками. Батьки повинні уважно стежити за своєю дитиною та негайно попередити педіатра, якщо вони мають якісь помітні симптоми.
Незважаючи на порівняно хороший прогноз, хвороба може вплинути на психічний стан батьків, які часто страждають від сильної тривоги. Свідоме вивчення синдрому синьої пелюшки та його причин дає родичам новий погляд на хворобу та полегшує боротьбу з нею.
Також може допомогти відвідування групи самодопомоги або спілкування з іншими батьками, у дітей яких є захворювання обміну речовин. Батьки повинні звернутися зі своїми питаннями та турботами до відповідального лікаря та проконсультуватися з терапевтом через нього.
.jpg)
.jpg)
