У котрому Синдром Aase-Smith це захворювання з дуже низькою частотою. Синдром - це спадковий стан, який існує з народження. У деяких випадках синдром Aase-Smith також є синонімом Синдром Аас-Сміта I типу призначений.
Що таке синдром Aase-Smith?
В основному синдром Ааз-Сміта - це особливе спадкове захворювання, яке рідко зустрічається. Типовими симптомами хвороби є деформації кісток черепа, певних органів та кінцівок. Уражені люди зазвичай мають розщеплене піднебіння і страждають від того, що відомо як гідроцефалія.
Хворобу вперше описали два медичні працівники у 1968 році. На честь цих двох людей хворобу назвали синдром Ааз-Сміта. Двоє описали хворобу у батька двох дітей, один з яких був мертвонароджений, а другий помер через кілька місяців.
Гідроцефалія виникає насамперед внаслідок так званої аномалії Денді Уокера. Крім того, хворі на синдром Ааз-Сміта страждають від важких контрактур суглобів. На сьогодні відомо близько 20 випадків захворювання, які були синдромом Ааз-Сміта.
Наприклад, синдром Аас-Сміта характеризується тим, що хвора людина не в змозі стиснути кулак. Пальці значно тонші, ніж середня популяція. Крім того, при синдромі Аази-Сміта пальці не мають кісток. Згини борозни також лише незначно виражені.
Крім того, є порушення у вухах. Вони часто відрізняються від середнього вигляду. Деякі пацієнти не в змозі відкрити рот. Крім того, частина людей із синдромом Аас-Сміт страждає від дефектів клишоноги або серця. Іноді трапляється так званий птоз.
причини
Точні причини розвитку синдрому Ааз-Сміта ще не були достатньо досліджені. Поки відомо, що це спадкове захворювання. Це означає, що синдром Ааз-Сміта викликаний генетичним дефектом і існує з народження.
Ще не з’ясовано, які гени беруть участь у розвитку захворювання. Однак підозрюється, що синдром Ааз-Сміта передається нащадкам шляхом аутосомно-домінантного успадкування.
Відсутність знань про причини захворювання в першу чергу можна пояснити тим, що синдром Ааз-Сміта є одним із найрідкісніших захворювань, які існують. З цієї причини бракує відповідних дослідницьких досліджень чи спостережень. Причиною захворювання є мутація на певний ген і хромосому.
Симптоми, недуги та ознаки
У зв’язку з синдромом Аази-Сміта уражені пацієнти страждають від численних характерних скарг. До них відносяться, наприклад, розщеплення неба, важкі контрактури суглобів і гідроцефалія. У більшості випадків порівняно тонкі пальці пацієнтів не мають жодних суглобів.
Якщо є щиколотки, вони сильно недорозвинені. З цієї причини не можна хворій людині стискати руки в кулаках. Типові симптоми, які з’являються на руках у контексті синдрому Ааз-Сміта, відіграють важливу роль у відмежуванні захворювання від синдрому Гордона.
Загальні риси синдромів полягають, з одного боку, у розщеплювальному піднебінні, а з іншого - у так званому артрогрипозі мультиплексного вродженого. Рухливість щелепи також знижується в багатьох випадках, так що, наприклад, у пацієнтів виникають проблеми з відкриттям рота. Іноді хворі люди також мають вади серця.
Діагностика та перебіг
Синдром Ааз-Сміта можна діагностувати на основі типових симптомів та різних методик обстеження. Спочатку основна увага приділяється уважному анамнезу. У рамках консультації з пацієнтом пацієнт повідомляє лікуючого лікаря про свої симптоми, умови життя та будь-які можливі генетичні диспозиції.
Потім лікар вивчає клінічні ознаки, використовуючи різні методики. Ретельний диференційний діагноз також особливо важливий. Основна увага приділяється синдрому Гордона, який іноді асоціюється з подібними симптомами. Наприклад, одна відмінність полягає в тому, що руки нормально розвинені. Однак загальним для всіх симптомів є розщеплення піднебіння.
Ускладнення
Як генетичне захворювання синдром Ааз-Сміта можна лікувати лише обмеженою мірою. Однак, оскільки численні вади, пов'язані з цим, можуть призвести до ускладнень, лікарі радять постраждалим відвідувати регулярні огляди, щоб краще спостерігати за перебігом симптомів.
Деякі симптоми, такі як розщеплення піднебіння або вади серця, можна усунути хірургічним шляхом, що, в свою чергу, може бути пов’язане з ускладненнями. Оскільки пацієнти з синдромом Ааз-Сміта можуть бути схильні до психічних захворювань, таких як депресія або комплекси гострої неповноцінності через їх гідроцефалії та вад розвитку щелепи та руки, вони також повинні звернутися за психологічною допомогою.
Відповідно до сучасного стану досліджень, медицина не може запропонувати більш конкретну терапію або навіть ліки від захворювання, що може бути важко прийняти, особливо для батьків пацієнта в дитинстві.Більшість симптомів, викликаних синдромом, можуть призвести до серйозних ускладнень, які скорочують тривалість життя постраждалих.
Поліпшення цієї початкової терапевтичної ситуації ще не гарантоване, оскільки синдром Ааз-Сміта, що має лише 20 відомих випадків, є одним із найрідкісніших захворювань, про які знають лікарі.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Спадковий, але вкрай рідкісний синдром Аас-Сміта не може отримати адекватне лікування без діагнозу лікаря. Для встановлення діагнозу необхідний ретельний анамнез. Оскільки в даний час практично немає варіантів лікування для багатьох симптомів та деформацій, які виникають, наразі не дуже добре виглядати для кількох постраждалих.
Часті візити до лікаря є нормальними для генетичних мутацій, таких як синдром Аази-Сміта. Проблема з синдромом Аази-Сміта полягає в тому, що, завдяки рідкісності захворювання, навряд чи є кваліфіковані лікарі, які могли б диференціювати синдром Аази-Сміта від аналогічно розташованого синдрому Гордона. Також важко піддавати постраждалих відповідному лікуванню.
Ймовірність серйозних ускладнень, які можуть виникнути внаслідок синдрому Ааз-Сміта, робить багато відвідувань лікаря необхідними для постраждалих. Лікарі не завжди можуть допомогти пацієнтам. Тим не менш, рекомендується регулярний огляд у фахівців на рідкісні захворювання. У деяких випадках поліпшення може бути досягнуто хірургічним шляхом за шкоду, яка вже є при народженні. Психотерапевтичні втручання доцільні при емоційних наслідках синдрому Ааз-Сміта.
В даний час для генетиків в першу чергу стоїть завдання дослідити причини захворювання та відстежити уражені гени за допомогою дослідницьких проектів. Генетична інженерія може призвести до нових підходів до лікування. На даний момент варіанти лікування симптомів захворювання досить погані.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Синдром Ааз-Сміта - це в основному генетичне захворювання, тому можливості лікування обмежені. Терапія або навіть усунення причин в принципі виключається, принаймні відповідно до сучасного стану медичних досліджень.
Оскільки синдром Ааз-Сміта як спадкового захворювання існує з народження і обумовлений генетичним дефектом, на який неможливо вплинути. З цієї причини існують лише заходи лікування, які лікують симптоми синдрому Ааз-Сміта. Можливі хірургічні втручання, наприклад, при яких певні вади частково або повністю усуваються.
Синдром Ааз-Сміта не можна лікувати конкретніше. Як правило, пацієнти отримують регулярну допомогу та рекомендують проходити обстеження та профілактичні заходи через встановлені інтервали. Естетичні корективи особливо рекомендуються, якщо пацієнти психологічно страждають від вад розвитку і тим самим обмежують свою якість життя.
Прогноз та прогноз
Синдром Аас-Сміта викликає різні вади розвитку в організмі. У більшості випадків синдром проявляється розщепленням піднебіння. Як правило, у постраждалої людини також не вистачає суглобів, що може призвести до обмежень у повсякденному житті. Інші суглоби також недорозвинені, і пацієнт не може рухати пальцями звичайним способом.
Щелепа також жорстка і ледь рухома. Це призводить до сильного дискомфорту при прийомі їжі та рідини та може призвести до неправильного харчування. Більшу частину часу синдром Ааз-Сміта також спричиняє проблеми з серцем, тому тривалість життя пацієнта значно скорочується.
На психічний розвиток не впливають вади розвитку. Однак іноді трапляються депресія та інші психологічні скарги. Деякі вади розвитку можна лікувати. У більшості випадків застосовується також психологічне лікування.
профілактика
Невідомі варіанти, як запобігти синдрому Ааз-Сміта. Оскільки захворювання зустрічається вкрай рідко, навряд чи існує дослідницькі проекти, щоб краще зрозуміти хворобу.
Догляд за ними
Оскільки синдром Ааз-Сміта є генетичним захворюванням, зазвичай не існує спеціальних варіантів спостереження для постраждалих. Хворобу не можна лікувати причинно-наслідково, а лише чисто симптоматично, завдяки чому повне вилікування в більшості випадків неможливо.
Якщо ви хочете мати дітей, генетичне консультування доцільно, щоб вивчити способи не передати синдром своїм нащадкам. Окремі вади розвитку синдрому лікуються за допомогою хірургічних втручань. Людина, яка постраждала, повинна легко вжитись після операції і не піддавати себе зайвим стресам.
Після подібного втручання також слід уникати занять спортом. Точне лікування дуже сильно залежить від тяжкості синдрому Ааз-Сміта та лікаря вад розвитку. Як правило, любляча та співпереживаюча допомога пацієнту родичами та друзями дуже позитивно впливає на перебіг захворювання і дозволяє уникнути депресивних настроїв чи інших психологічних скарг.
Контакт між ураженою людиною та іншими пацієнтами з синдромом Аас-Сміта також може бути корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією. Тривалість життя постраждалої людини також може бути обмежена синдромом.
Ви можете зробити це самостійно
Синдром Ааз-Сміта зустрічається вкрай рідко. Більшість медичних фахівців не відчувають цього захворювання у своїй кар’єрі. Перше завдання для постраждалих - знайти кваліфікованого лікаря. Навіть якщо в іншому випадку існує велика довіра до сімейного лікаря або педіатра, їх експертизу слід піддавати критичному сумніву, а фахівця слід знайти та проконсультувати за допомогою медичної страхової компанії чи медичної асоціації.
Часто дуже помітний зовнішній вигляд, який пов’язаний з регулярною дискримінацією у повсякденному житті та соціальною ізоляцією, є великим тягарем для постраждалих. Пацієнти, які страждають психічно, обов'язково повинні враховувати психотерапію. Також корисний обмін ідеями з іншими зачепленими людьми. Оскільки синдром Ааз-Сміта зустрічається вкрай рідко, груп підтримки не існує. Уражені люди можуть приєднатись до груп, з якими вони не поділяють основне захворювання, а симптоми та виникаючі обмеження у повсякденному житті. Це також може допомогти батькам хворих дітей краще впоратися із ситуацією.
Допоміжні засоби, розроблені для людей з паралічем або ампутаціями, також можуть бути дуже корисними для інших вправ у повсякденному житті, наприклад, за кермом автомобіля, підйомом по сходах або відкриванням банок, пляшок і подібних завдань. Інформацію про те, які засоби пропонують, надають медичні страхові компанії та виробники на своїй домашній сторінці.
-eisenmangelanmie.jpg)
