В а Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази це спадковий дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, який відіграє важливу роль у метаболізмі цукру. Симптоми дефіциту дуже мінливі, і у важких випадках еритроцити можуть бути знищені у вигляді гемолізу. Захворювання легко піддається лікуванню, уникаючи певних продуктів і ліків.
Що таке дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази вказує на дефіцит або неправильне функціонування ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Наслідки цього дефіциту різні. Симптоми варіюються від відсутності симптомів до гемолітичного кризу. Оскільки захворювання успадковується через Х-хромосому, жінки, як правило, менш уражені, ніж чоловіки. Цей дефіцит ферментів особливо широко поширений у районах малярії.
Гемолітичні кризи часто викликають боби (фава) і певні ліки, такі як примахін, нітрофурантоїн або сульфаніламід. Оскільки його викликають фава, то дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази також відомий як фавізм при наявності симптомів.
Близько 400 мільйонів людей у всьому світі уражені цим ферментним дефектом.Більшість людей, переважно жінки, взагалі не розвиваються симптомами. Як правило, якість життя та тривалість життя не обмежуються дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. У важких формах слід уникати тільки продуктів і препаратів, що індукують гемоліз.
причини
Причиною дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є мутація гена G6PD на Х-хромосомі. Цей ген відповідає за кодування ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Виразність симптомів залежить від конкретної мутації та статі людини. На сьогодні відомо близько 150 мутацій цього гена. Функція ферменту не однаково обмежена кожною мутацією.
Дівчата і жінки мають два алелі G6PD. Зазвичай дефектний ген передається гетерозиготним шляхом. Тож є ще достатньо здорових генів G6PD від другого батька. Другий ген відсутній у чоловіків, так що дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є більш вираженим. Крім того, наявна мутація визначає залишкову активність ферменту.
Фермент глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа відіграє вирішальну роль у вуглеводному обміні. Він відповідає за перетворення окисленого НАДФ + у знижений НАДФ. NADH, в свою чергу, являє собою кофактор ферменту глутатіонредуктази.Глутатіонредуктаза знижує димерно-окислений глутатіон до двох мономерів відновленого глутатіону. У зниженій формі глутатіон є потужним антиоксидантом і позбавляє від вільних радикалів.
Якщо бракує зниженого глутатіону, часто недостатня здатність знищувати вільні радикали. Особливо це стосується, коли додавання зовнішніх речовин створює велику кількість радикальних проміжних сполук. Фава, горох або смородина містять певні алкалоїди, які викликають продукти радикального розпаду. Те саме стосується певних препаратів. Якщо в наявності занадто мало зниженого глутатіону, вільні радикали лише недостатньо розщеплюються.
Їх концентрація може піднятися до того моменту, коли вони руйнують еритроцити, викликаючи гемоліз. Нестача зниженого глутатіону, в свою чергу, є наслідком нестачі НАДГ. Оскільки утворення NADH каталізується глюкозо-6-фосфатдегідрогеназою, недостатня активність цього ферменту також призводить до недостатньої регенерації NADH з NAD +.
Симптоми, недуги та ознаки
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази проявляється по-різному. Приблизно виділяють три різні форми вираження. Так виникає безсимптомна форма дефіциту ферментів. У цих випадках є ще достатньо активних ферментів, щоб компенсувати дефіцит.
Друга форма - гостра гемолітична анемія, яка викликається фавою бобів, сульфонамідами, вітаміном К, нафталіном або ацетилсаліциловою кислотою. Хронічна гемолітична анемія, при якій еритроцити постійно гинуть, є найменш поширеною. Утворення нових клітин крові не може повністю компенсувати їх розпад. Якщо симптоми яскраво виражені, серед іншого виникають озноб, лихоманка, слабкість, шок, біль у спині або біль у животі.
Сеча чорніє. Зустрічається також жовтяниця. Новонароджені з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази можуть страждати від неонатальної жовтяниці. У рідкісних випадках нирки можуть навіть повністю вийти з ладу. Взагалі в організмі відбуваються компенсаторні процеси, так що гемолітичний криз швидко закінчиться. Прогноз при захворюванні хороший. Однак у рідкісних випадках можливий і летальний результат.
діагноз
Щоб діагностувати дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, лікар спочатку візьме анамнез історії хвороби. Якщо виникають такі симптоми, як анемія, жовтяниця та гемолітичні особливості, є підозра на дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази у певних етнічних груп та людей, які вже мали випадки захворювання у своїх родичів.
Крім того, проводяться лабораторні дослідження ферментів печінки, кількість ретикулоцитів, лактатдегідрогенази, гаптоглобіну або негайний тест на антиглобін (тест Кумбса). Якщо в тесті Кумбса виключена імунологічна причина гемолізу, підозра на дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази посилюється.
NADH можна визначити безпосередньо за допомогою так званого тесту Бейтлера. Якщо флюоресценція клітин крові не спостерігається, це означає позитивний тест Бетлера. Таким чином може бути підтверджений діагноз дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.
Ускладнення
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази не завжди повинен призводити до ускладнень або симптомів. Тож дефіцит виникає навіть за наявності діючих ферментів. Якщо це не так, однак дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази також може призвести до загибелі еритроцитів. Ця смерть має відносно серйозні наслідки та симптоми, схожі на симптоми звичайної гарячкової хвороби.
Це призводить до підвищення температури, болів у тілі та ознобу. Живіт і спина також можуть впливати на біль, так що пацієнт сильно обмежений у повсякденному житті. Якість життя різко знижується через дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. У гіршому випадку може статися ниркова недостатність, яка може призвести навіть до смерті.
У немовлят також може розвинутися жовтяниця через дефіцит. Якщо дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази спровокований препаратом або їжею, відповідна особа повинна припинити його вживати. У більшості випадків подальших ускладнень немає. Причинно-наслідкове лікування неможливо. Якщо дефіцит можна усунути, скорочення тривалості життя не відбувається.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Людям, які мають родичів у родині, які мають дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, слід провести генетичний тест для уточнення. Якщо з’являються такі симптоми, як озноб, болі в тілі або лихоманка, є причина для занепокоєння.
Грипоподібні симптоми потрібно контролювати у лікаря. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох днів, необхідно звернутися до лікаря. Загальну слабкість, біль у спині або біль у животі слід оцінювати та лікувати.
Лікар повинен уточнити підвищену стомлюваність, виснаження або неспокій. Якщо трапляється шок, слід негайно звернутися до лікаря. У важких випадках необхідно повідомити службу швидкої допомоги. Інструкції аварійного персоналу повинні дотримуватися, поки воно не надійде. Знебарвлення сечі вважається незвичним. Якщо він стає чорним, необхідно якомога швидше звернутися до лікаря.
Візит до лікаря також необхідний, якщо шкіра жовта. Якщо у вас проблеми з нирками, рекомендується оглядовий візит до лікаря. Якщо є функціональні порушення роботи нирок, біль або зниження працездатності, потрібен лікар. Якщо вживання рідини відмовлено через симптоми, необхідний візит до лікаря, оскільки існує ризик зневоднення. У разі недостатності нирок необхідно викликати лікаря швидкої допомоги. Для заінтересованої людини існує смертельна небезпека.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
В даний час не існує причинної терапії щодо дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Переливання крові може знадобитися при гострій гемолітичній анемії. В іншому випадку терапія полягає у униканні їжі та активних речовин, які можуть викликати фавіс.
До них відносяться боби (в основному фава), горох, смородина, вітамін К, ацетилсаліцилова кислота, сульфонаміди, нафталін та анілінові похідні. Якщо цих тригерів уникнути, симптомів не буде. Тривалість життя не скорочується при недостатності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.
Прогноз та прогноз
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази - генетичне захворювання. Оскільки генетику людини неможливо змінити з юридичних причин, немає можливості вилікувати це захворювання. Тому терапія спрямована на полегшення симптомів.
У великої кількості пацієнтів, незважаючи на діагностоване захворювання, порушення не виникає. Ви не відчуєте жодних відхилень або скарг протягом свого життя. Тому прогноз для них дуже сприятливий, і лікування не потрібно.
Однак особа, яка постраждала, повинна регулярно перевірятися, щоб зміни або особливості могли реагувати якнайшвидше. Зазвичай медична допомога спрямована на зменшення симптомів, що виникають внаслідок дефіциту.
Прогноз сприятливий, якщо пацієнт дотримується певних вказівок. Добре розроблений план лікування та терапії спрямований на покращення здоров'я. Якщо пацієнт дотримується спеціального плану дієти, симптоми значно полегшуються. Вживання певних продуктів слід уникати як пріоритетно.
Зокрема, квасоля, горох або смородина повинні бути виключені з раціону для хорошого прогнозу. Якщо їх вживати, за короткий час неправильності знову збільшуються. Дієти необхідно дотримуватися на все життя, щоб підвищити самопочуття пацієнта і зміцнити здоров'я пацієнта.
профілактика
Оскільки дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є спадковим, то запобігти цьому немає. Тільки симптоми гемолітичної анемії можна запобігти, уникаючи активуючих речовин.
Догляд за ними
У випадку дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази спеціальні варіанти подальшого спостереження зазвичай неможливі, а також не потрібні. Зацікавлена особа в першу чергу залежить від прямого розгляду цієї скарги з метою запобігання подальшим ускладненням. Зокрема, рання діагностика дуже позитивно впливає на подальший перебіг і може допомогти полегшити симптоми.
Це захворювання часто не має негативного впливу на тривалість життя. У разі дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази пацієнту доводиться покладатися на медикаменти та інші добавки, щоб полегшити симптоми. Також слід уникати активних компонентів, що викликають симптоми, наскільки це можливо для захисту організму. Приймаючи ліки, слідкуйте за тим, щоб він приймався регулярно.
Можливі взаємодії з іншими лікарськими засобами також повинні бути враховані, внаслідок чого лікар також може звернутися за порадою. Лікар також може надати людині план харчування, щоб гарантувати правильне харчування.
Якщо симптоми дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази набувають вираженого характеру, краще викликати лікаря швидкої допомоги або звернутися безпосередньо до лікарні. Контакт з іншими людьми, ураженими дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, також може бути корисним, оскільки це призводить до обміну інформацією, яка може бути корисною для повсякденного життя.
Ви можете зробити це самостійно
У більшості випадків дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази можна відновити досить добре, уникаючи певних продуктів. Це може обмежити більшість скарг, так що безпосереднє медичне лікування не завжди є необхідним. Однак план харчування, який також можна створити з дієтологом, завжди підходить.
При гострій надзвичайній ситуації дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази зазвичай компенсується переливанням крові. Подальшим курсом людина, яка постраждала, повинна уникати бобів і гороху в їжі. Смородина або вітамін К також мають негативний ефект і можуть сприяти захворюванню. Пацієнт також не повинен приймати похідні аспірину або аніліну. Якщо цих інгредієнтів та продуктів харчування уникати, симптоми дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази можна повністю лікувати.
У багатьох випадках контакт з іншими пацієнтами із захворюванням також дуже позитивно впливає на подальший перебіг, що може призвести до обміну інформацією. При суворій дієті симптоми не повторюються, тому переливання крові не потрібно. Як правило, уникнення їжі, що спрацьовує, не має особливо негативного впливу на якість життя пацієнта.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
